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介入治疗结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤多次出血1例
1
作者 李文军 朱红 +1 位作者 孔铭新 许英霞 《介入放射学杂志》 北大核心 2025年第6期676-678,共3页
1临床资料患者女,22岁,17岁时确诊结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),母亲及姐姐均患此病。2017年因症状性癫痫就诊于潍坊市人民医院,颅脑CT平扫提示两侧侧脑室室管膜下多发钙化结节(图1①)。2018年3月行腹部CT平扫时发现... 1临床资料患者女,22岁,17岁时确诊结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),母亲及姐姐均患此病。2017年因症状性癫痫就诊于潍坊市人民医院,颅脑CT平扫提示两侧侧脑室室管膜下多发钙化结节(图1①)。2018年3月行腹部CT平扫时发现双侧肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,RAML)。 展开更多
关键词 结节性硬化症 肾血管平滑肌脂肪瘤 介入治疗
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胎儿结节性硬化症尸检1例
2
作者 苟晨靓 王璐 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第5期695-697,共3页
胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈“蜘蛛样”样改变;特殊染色... 胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈“蜘蛛样”样改变;特殊染色证实胞质富含糖原,免疫组化染色表达平滑肌细胞分化相关标记;一代测序检测到胎儿及其母亲TSC2基因杂合性突变(c.3598C>T)。因该肿瘤极其罕见,在产前诊断中尤需注意,警惕漏诊。 展开更多
关键词 结节性硬化症 心脏横纹肌瘤 产前诊断 病例报道
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结节性硬化症所致癫痫^(18)F-FDG PET/CT表现1例
3
作者 杨预祺 王思宇 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2025年第2期147-148,共2页
病例女,27岁,确诊癫痫9年,加重1月。现1周发作3~4次,发作时全身抽搐,意识存在,发作时左侧肢体明显。自述外院颅脑MRI发现颅内病变,具体不详。余无特殊。现患者欲行癫痫相关手术,遂至本院评估。血常规:平均血小板体积11.7 fL(正常值7.0~1... 病例女,27岁,确诊癫痫9年,加重1月。现1周发作3~4次,发作时全身抽搐,意识存在,发作时左侧肢体明显。自述外院颅脑MRI发现颅内病变,具体不详。余无特殊。现患者欲行癫痫相关手术,遂至本院评估。血常规:平均血小板体积11.7 fL(正常值7.0~11.0 fL);血清电解质:钠132.0 mmol/L(正常值137.0~147.0 mmol/L)、碳酸氢根21.0 mmol/L(正常值22.0~29.0 mmol/L);脑脊液生化、脑脊液细胞学、脑脊液培养、抗核抗体、凝血、肝功能及肾功能阴性。 展开更多
关键词 结节性硬化症 癫痫 氟脱氧葡萄糖F18 正电子发射断层显像计算机体层摄影术
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45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析
4
作者 梅道启 张兵兵 +7 位作者 汤继宏 王媛 王莉 梅世月 高超 王潇娜 马远宁 董世杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期935-941,共7页
目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果4... 目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果45例患儿中44例患儿以癫痫起病,包括婴儿痉挛发作25例、全面强直-阵挛发作23例、肌阵挛发作8例、失神发作6例、失张力5例、局灶性发作20例。45例均有皮肤色素脱失斑,6例伴发颜面部血管纤维瘤。25例智力低下;12例有运动发育落后;6例心脏错构瘤;8例肾囊肿;1例多囊肾;8例视网膜错构瘤。15例患者检出TSC1基因杂合突变,其中8例新生突变,7例为遗传性突变;移码突变4例,无义突变7例,错义突变2例,剪切突变2例。30例患者检出TSC2基因杂合突变,其中21例为新生突变,9例为遗传性突变;移码突变7例,无义突变4例,错义突变7例,整码突变3例;剪切突变7例,大片段缺失1例,延长突变1例。1例TSC1基因变异与10例TSC2基因变异之前未见报道。结论结节性硬化症临床表现多样,基因型-表型关联复杂。临床上对于疑诊结节性硬化的患者应尽早行TSC1/TSC2基因分析以期及早诊断、对症治疗。 展开更多
关键词 结节性硬化症 tsc1/tsc2基因 癫痫 新生变异 MTOR抑制剂
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1例结节性硬化症合并多脾综合征CT表现
5
作者 王黎明 于进超 李振芝 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第1期155-156,共2页
患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史。查体:左下腹轻度压痛。实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-928.7U/ml。腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.51cm×5.1... 患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史。查体:左下腹轻度压痛。实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-928.7U/ml。腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.51cm×5.15cm×2.72cm椭圆形软组织密度肿块增强扫描呈轻度不均匀强化(图1A);胆囊底部完全分隔;脾脏由多个大小不等的结节构成;胰腺钩突发育不良,胰头呈球形;小肠位于右半腹,结肠位于左半腹. 展开更多
关键词 结节性硬化症 异位综合征 体层摄影术 X线计算机
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结节性硬化综合征相关肾血管平滑肌脂肪瘤1例
6
作者 张天铭 王满香 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期135-137,共3页
结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊。本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,... 结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊。本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定精准的治疗方案和合理的家族健康管理方案,有利于疾病的早期发现及治疗。 展开更多
关键词 肾肿瘤 血管平滑肌脂肪瘤 结节性硬化综合征 tsc1基因 病例报道
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结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析 被引量：1
7
作者 方玲 吴志英 +4 位作者 王柠 赵桂宪 陈万金 林珉婷 慕容慎行 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期550-553,共4页
目的检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点。方法采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSC1基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测。测序后发现第25家系先证者为T... 目的检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点。方法采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSC1基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测。测序后发现第25家系先证者为TSC2基因外显子40的框内移码突变5238-5255 del 18 bp,第11家系先证者为TSC2基因外显子23错义突变Arg905Trp。进一步采用变性凝胶电泳及内切酶技术在患者与120名正常对照中检测这两种突变。结果第25家系先证者外显子40出现5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突变,导致6个氨基酸缺失的框内移码突变(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-Gly),第11家系先证者外显子23出现2713 C>T(Arg905Trp)错义突变,2713位碱基由胞嘧啶(C)改变为胸腺嘧啶(T),导致第905位氨基酸精氨酸被色氨酸替代。120名正常对照未检测到这两种突变。结论TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T突变为两种致病性突变。 展开更多
关键词 结节性硬化症 tsc2基因 基因突变
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结节性硬化症细胞株TSC2(-/-) MEFs和正常细胞株TSC2(＋/＋) MEFs微小RNA表达谱的差异分析
8
作者 蔡燚 郭浩 +2 位作者 李汉忠 王文达 张玉石 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期580-584,共5页
目的:结节性硬化症是由于TSC1和TSC2基因突变导致累及多个器官、系统的常染色体显性遗传疾病,TSC2突变更为常见而且临床表型更为严重。为探讨结节性硬化症细胞株TSC2^(-/-)MEFs与正常细胞株TSC2+/+MEFs中微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱... 目的:结节性硬化症是由于TSC1和TSC2基因突变导致累及多个器官、系统的常染色体显性遗传疾病,TSC2突变更为常见而且临床表型更为严重。为探讨结节性硬化症细胞株TSC2^(-/-)MEFs与正常细胞株TSC2+/+MEFs中微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱的差异,以进一步研究相关miRNA在结节性硬化症发病机制中的作用奠定基础。方法:体外培养结节性硬化症细胞株TSC2^(-/-)MEFs和正常细胞株TSC2+/+MEFs,各选取3个样本分别作为实验组和对照组。用TRizol法提取细胞的总RNA,以紫外吸收测定法和变性琼脂糖凝胶电泳对RNA进行质量检测。采用miRNA芯片筛选两者之间差异表达的miRNA,样品间表达变化标准以上调至原2倍或下调至原1/2作为阈值范围,并以实时定量PCR验证miRNA芯片结果的可靠性。CCK-8法测定细胞增殖活性。结果:在结节性硬化症细胞株TSC2^(-/-)MEFs中,上调≥原2倍差异表达的miRNA分子有14个,下调≤原1/2差异表达的miRNA分子有26个。miRNA-199a-5p在TSC2^(-/-)MEFs显著低表达,过表达miRNA-199a-5p可显著抑制TSC2^(-/-)MEFs细胞增殖。结论:结节性硬化症细胞株TSC2^(-/-)MEFs和正常细胞株TSC2+/+MEFs存在差异表达miRNA分子。miRNA-199a-5p参与结节性硬化症的发生、发展,可能是防治结节性硬化症的重要分子靶点。 展开更多
关键词 结节性硬化症 细胞系 微RNAS 细胞增殖
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不伴癫痫和智力障碍的多系统受累结节性硬化症一例
9
作者 张小彩 陈国宁 +1 位作者 李祖坤 宋光毕 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期401-404,共4页
临床资料。患者,女,29岁,自诉2个月前无明显诱因出现腹部疼痛不适,呈间歇性隐痛,疼痛可放射至右侧腰背部,无恶心及呕吐,无腹胀、腹泻、呕血、便血,无黏液脓血便,无咳嗽、咳痰、胸闷、心悸、呼吸困难,无尿频、尿急、尿痛,无发热、盗汗、... 临床资料。患者,女,29岁,自诉2个月前无明显诱因出现腹部疼痛不适,呈间歇性隐痛,疼痛可放射至右侧腰背部,无恶心及呕吐,无腹胀、腹泻、呕血、便血,无黏液脓血便,无咳嗽、咳痰、胸闷、心悸、呼吸困难,无尿频、尿急、尿痛,无发热、盗汗、气促等。 展开更多
关键词 结节性硬化症 多系统受累 计算机体层成像 病例报告
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结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究 被引量：18
10
作者 梅道启 符娜 秦炯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期678-682,共5页
目的探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性。方法对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关系分析。结果 30例患儿中,男22例、女8例,中位年龄6.45岁。5例发... 目的探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性。方法对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关系分析。结果 30例患儿中,男22例、女8例,中位年龄6.45岁。5例发现TSC1基因突变、22例发现TSC2基因突变,突变率90%。TSC1和TSC2基因突变类型有5种,错义突变、无义突变、大片段缺失、移码突变和剪切突变,以无义突变、剪切突变和移码突变的发生率最高。其中TSC1基因仅发现剪切突变和移码突变;TSC2基因上述5种突变均有发现。共发现12种结节性硬化症的临床表型,其中以面部血管纤维瘤、癫痫和智力低下的发生率最高。癫痫发生在TSC2和TSC1基因型之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论结节性硬化症临床表型和突变类型较多,TSC2基因突变频率大于TSC1基因,TSC2基因突变更易引发严重的结节性硬化症的临床表现。 展开更多
关键词 结节性硬化症 tsc1基因 tsc2基因 临床表型
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新发现TSC1基因杂合错义突变c.T1967C致结节性硬化症的1例散发病例 被引量：1
11
作者 姚梦莎 刘军 《上海交通大学学报（医学版）》 CSCD 北大核心 2017年第6期881-884,共4页
报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例。该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病... 报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例。该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病灶累及侧脑室、小脑蚓部、左侧颞叶,伴两侧广泛脑皮质异常信号改变。基因测序发现该患者TSC1基因16号外显子c.T1967C杂合错义突变,且此突变位点为一新发现致病性突变位点。 展开更多
关键词 结节性硬化症 tscI基因 错义突变 散发
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结节性硬化症TSC1/TSC2基因突变的高通量测序快速诊断 被引量：6
12
作者 黄昌艳 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期92-95,共4页
目的建立结节性硬化症TSC1/TSC2基因高通量测序技术以快速准确检测结节性硬化的TSC基因突变。方法对10例结节性硬化症患者及10例正常对照进行研究,利用长链PCR方法扩增TSC1及TSC2基因所有外显子区域,运用Ion PGMTM平台进行二代测序并运... 目的建立结节性硬化症TSC1/TSC2基因高通量测序技术以快速准确检测结节性硬化的TSC基因突变。方法对10例结节性硬化症患者及10例正常对照进行研究,利用长链PCR方法扩增TSC1及TSC2基因所有外显子区域,运用Ion PGMTM平台进行二代测序并运用常规测序验证。结果设计引物对TSC1及TSC2基因特异性扩增出7个长片段产物,产物长度介于13 kb^15 kb间;运用二代测序技术快速鉴定出10个致病突变,其中,7个突变位于TSC2基因,3个突变位于TSC1基因;所有突变经常规Sanger测序验证,结果一致。结论高通量二代测序技术可快速可靠诊断结节性硬化症TSC1、TSC2基因突变。 展开更多
关键词 高通量测序 结节性硬化 tsc1 tsc2 长链PCR
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国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析 被引量：14
13
作者 黄国强 翟琼香 +3 位作者 汤志鸿 王春 卓木清 王林淦 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第4期322-328,共7页
目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因... 目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析。结果共163例患者中31例(19.02%)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26%(10/31)、16.13%(5/31)、12.90%(4/31),132例(80.98%)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85%(13/132)、7.58%(10/132)、6.82%(9/132)。TSC1突变碱基置换率为41.94%(13/31)、TSC2突变为52.27%(69/132)。男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(χ2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(χ2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(χ2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(χ2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者。结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见。其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价。 展开更多
关键词 结节性硬化症 基因型 突变 表型
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结节性硬化症5家系临床及基因突变分析 被引量：9
14
作者 李敏 张继要 +2 位作者 董伟 赵亚梅 罗强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期541-544,共4页
目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1基因存在c.2074C>T杂合无... 目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1基因存在c.2074C>T杂合无义突变,其父母该位点未见异常;家系2先证者TSC2基因存在c.2545+10C>T杂合变异,为新发现的剪切变异,其父亲该位点为杂合子;家系3先证者TSC1基因存在c.2497C>T杂合无义变异,其母亲和姐姐该位点均为杂合子;家系4先证者TSC2基因存在c.4375C>T杂合变异,为新发现的无义变异,其母亲、姐姐及哥哥该位点均为杂合变异;家系5先证者未发现明确致病变异。结论具有相同TSC1变异位点的结节性硬化症患儿的临床表现可各不相同;发现新的TSC1致病变异。 展开更多
关键词 结节性硬化症 tsc1基因 tsc2基因 新突变 临床表现
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结节性硬化症伴发肝肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现 被引量：12
15
作者 李跃兴 向军益 +2 位作者 李洁 丁建平 林上奇 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期136-139,共4页
目的描述结节性硬化症伴发的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现,并分析二者的相关性。方法回顾性分析7例经临床及影像学检查确诊的结节性硬化症的CT表现。结果颅脑CT显示侧脑室室管膜下钙化结节和/或非钙化结节6例;腹部CT显示双肾血管平... 目的描述结节性硬化症伴发的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现,并分析二者的相关性。方法回顾性分析7例经临床及影像学检查确诊的结节性硬化症的CT表现。结果颅脑CT显示侧脑室室管膜下钙化结节和/或非钙化结节6例;腹部CT显示双肾血管平滑肌脂肪瘤7例,其中2例同时伴发肝血管平滑肌脂肪瘤;胸部CT显示淋巴管肌瘤病1例。结论结节性硬化症的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤具有典型的影像学特征,并且肝血管平滑肌脂肪瘤与双肾血管平滑肌脂肪瘤具有相关性,影像学检查具有重要的价值和临床意义。 展开更多
关键词 结节性硬化症 血管平滑肌脂肪瘤 CT
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结节性硬化症67例临床分析 被引量：17
16
作者 孙新芬 闫春林 +1 位作者 方丽 廖康煌 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期78-81,共4页
目的:了解结节性硬化症(tuberoussclerosis,TS)的特征性皮肤表现及常见的皮肤外病变,使该疾病及内脏病变得到早期诊断、早期发现。方法:回顾性分析67例TS患者的临床、实验室及辅助检查资料。结果:67例TS患者常常受累的器官为皮肤、脑及... 目的:了解结节性硬化症(tuberoussclerosis,TS)的特征性皮肤表现及常见的皮肤外病变,使该疾病及内脏病变得到早期诊断、早期发现。方法:回顾性分析67例TS患者的临床、实验室及辅助检查资料。结果:67例TS患者常常受累的器官为皮肤、脑及肾脏,神经系统损害多见,头颅CT检查阳性率高达94.3%。皮肤损害最常见和最早出现的表现是色素减退斑,有81.5%的患者其色素减退斑数目>3个,其次常见的是面部血管纤维瘤和鲨革样皮疹;前额纤维斑块、面部血管纤维瘤、鲨革样皮疹、甲周纤维瘤平均发现年龄分别为2.2、5.7、7.7、14.5岁。结论:临床医师对色素减退斑应提高警惕,尤其是伴有癫的患者,或者在婴儿期其色素减退斑数目>3个者;头颅CT检查对本病的诊断有帮助。 展开更多
关键词 硬化症 结节性 临床分析
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胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系 被引量：8
17
作者 朱向阳 陈欣林 +4 位作者 杨小红 赵胜 杨文忠 冯倩 葛倩 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2014年第7期1067-1070,共4页
目的探讨胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系。方法回顾性分析产前超声发现胎儿心脏肿瘤的13胎超声及MRI资料。结果 13胎心脏肿瘤中,5胎为单发肿瘤,8胎为多发肿瘤;MRI发现颅内结节性硬化6胎,其中2胎心脏肿瘤为单发、4胎心脏肿瘤为多发。... 目的探讨胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系。方法回顾性分析产前超声发现胎儿心脏肿瘤的13胎超声及MRI资料。结果 13胎心脏肿瘤中,5胎为单发肿瘤,8胎为多发肿瘤;MRI发现颅内结节性硬化6胎,其中2胎心脏肿瘤为单发、4胎心脏肿瘤为多发。结论胎儿心脏肿瘤多与结节性硬化症有关。产前超声发现胎儿心脏肿瘤时,应行产前颅脑MR检查,以早期诊断结节性硬化症。 展开更多
关键词 胎儿 超声检查 产前 磁共振成像 心脏肿瘤 结节性硬化症
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结节性硬化症家系临床特点与基因分析 被引量：9
18
作者 李亚勤 操基清 +9 位作者 杨娟 张保锋 冯善伟 王艳云 张瑶 陈菲 孔杰 郑民缨 张旭 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期300-306,共7页
目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。... 目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2基因分析显示c.14442A>C基因突变。结论对以癫发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿,当影像学检查显示颅内结节性钙化点时,高度提示结节性硬化症。通过对TSC1和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 结节性硬化症 基因 显性 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 系谱
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结节性硬化症的MR诊断 被引量：6
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作者 曹代荣 倪希和 +2 位作者 林钊 方哲明 陈金姐 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2001年第6期409-411,共3页
目的 :探讨TS的MR影像特征。材料和方法 :本组 17例。采用MRT1WI横断面、矢状面及T2 WI横断面扫描。结果 :室管膜下结节 17例 ,共 119个结节 ,主要分布于侧脑室前角、体部及三角区外侧壁上 ,T1WI以等信号、高信号为主 ( 91/ 119) ,T2 W... 目的 :探讨TS的MR影像特征。材料和方法 :本组 17例。采用MRT1WI横断面、矢状面及T2 WI横断面扫描。结果 :室管膜下结节 17例 ,共 119个结节 ,主要分布于侧脑室前角、体部及三角区外侧壁上 ,T1WI以等信号、高信号为主 ( 91/ 119) ,T2 WI以混杂高信号最多见。皮质结节 12例 ,共 12 0个结节 ,主要分布于额叶、顶叶 ( 93/ 12 0 )。白质病灶8例 ,病灶呈放射带状、楔形及非特异性病灶 ,T1WI呈等低信号 ,T2 WI呈高信号。室管膜下巨细胞星形细胞瘤 3例 ,均位于室间孔区 ,T1WI呈等低信号 ,T2 WI呈混杂高信号 ,增强后明显均匀强化。结论 :MRI是结节性硬化症最好的检查方法之一 ,其MR影像表现具有特征性。 展开更多
关键词 结节性硬化症 成像 NMR
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结节性硬化症多脏器损害的多层螺旋CT诊断 被引量：12
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作者 曹代荣 李银官 +1 位作者 游瑞雄 王弘岩 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2008年第6期418-421,共4页
目的:探讨结节性硬化症伴发肺、肾、肝及骨质病变的多层螺旋CT表现。材料和方法:回顾性分析6例结节性硬化症伴发肺、肾、肝及椎体病变的16层螺旋CT表现。结果:6例颅脑CT均发现侧脑室室管膜下钙化结节;肺部表现为弥漫分布多发囊肿,2例伴... 目的:探讨结节性硬化症伴发肺、肾、肝及骨质病变的多层螺旋CT表现。材料和方法:回顾性分析6例结节性硬化症伴发肺、肾、肝及椎体病变的16层螺旋CT表现。结果:6例颅脑CT均发现侧脑室室管膜下钙化结节;肺部表现为弥漫分布多发囊肿,2例伴有多发无钙化的结节,1例有自发性气胸;双侧肾脏多发错构瘤表现为双肾弥漫分布的含脂肪密度的肿块;2例肝脏表现为肝内多发含脂肪密度的肿块;3例胸椎椎体及附件见多发高密度致密斑。结论:结节性硬化症伴多脏器损害的CT表现较具特征性,多层螺旋CT可作为有效的影像筛查方法。 展开更多
关键词 结节性硬化症 多脏器损害 多层螺旋CT
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