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介入治疗结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤多次出血1例
1
作者 李文军 朱红 +1 位作者 孔铭新 许英霞 《介入放射学杂志》 北大核心 2025年第6期676-678,共3页
1临床资料患者女,22岁,17岁时确诊结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),母亲及姐姐均患此病。2017年因症状性癫痫就诊于潍坊市人民医院,颅脑CT平扫提示两侧侧脑室室管膜下多发钙化结节(图1①)。2018年3月行腹部CT平扫时发现... 1临床资料患者女,22岁,17岁时确诊结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),母亲及姐姐均患此病。2017年因症状性癫痫就诊于潍坊市人民医院,颅脑CT平扫提示两侧侧脑室室管膜下多发钙化结节(图1①)。2018年3月行腹部CT平扫时发现双侧肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,RAML)。 展开更多
关键词 结节性硬化症 肾血管平滑肌脂肪瘤 介入治疗
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胎儿结节性硬化症尸检1例
2
作者 苟晨靓 王璐 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第5期695-697,共3页
胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈“蜘蛛样”样改变;特殊染色... 胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈“蜘蛛样”样改变;特殊染色证实胞质富含糖原,免疫组化染色表达平滑肌细胞分化相关标记;一代测序检测到胎儿及其母亲TSC2基因杂合性突变(c.3598C>T)。因该肿瘤极其罕见,在产前诊断中尤需注意,警惕漏诊。 展开更多
关键词 结节性硬化症 心脏横纹肌瘤 产前诊断 病例报道
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结节性硬化症所致癫痫^(18)F-FDG PET/CT表现1例
3
作者 杨预祺 王思宇 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2025年第2期147-148,共2页
病例女,27岁,确诊癫痫9年,加重1月。现1周发作3~4次,发作时全身抽搐,意识存在,发作时左侧肢体明显。自述外院颅脑MRI发现颅内病变,具体不详。余无特殊。现患者欲行癫痫相关手术,遂至本院评估。血常规:平均血小板体积11.7 fL(正常值7.0~1... 病例女,27岁,确诊癫痫9年,加重1月。现1周发作3~4次,发作时全身抽搐,意识存在,发作时左侧肢体明显。自述外院颅脑MRI发现颅内病变,具体不详。余无特殊。现患者欲行癫痫相关手术,遂至本院评估。血常规:平均血小板体积11.7 fL(正常值7.0~11.0 fL);血清电解质:钠132.0 mmol/L(正常值137.0~147.0 mmol/L)、碳酸氢根21.0 mmol/L(正常值22.0~29.0 mmol/L);脑脊液生化、脑脊液细胞学、脑脊液培养、抗核抗体、凝血、肝功能及肾功能阴性。 展开更多
关键词 结节性硬化症 癫痫 氟脱氧葡萄糖F18 正电子发射断层显像计算机体层摄影术
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1例结节性硬化症合并多脾综合征CT表现
4
作者 王黎明 于进超 李振芝 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第1期155-156,共2页
患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史。查体:左下腹轻度压痛。实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-928.7U/ml。腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.51cm×5.1... 患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史。查体:左下腹轻度压痛。实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-928.7U/ml。腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.51cm×5.15cm×2.72cm椭圆形软组织密度肿块增强扫描呈轻度不均匀强化(图1A);胆囊底部完全分隔;脾脏由多个大小不等的结节构成;胰腺钩突发育不良,胰头呈球形;小肠位于右半腹,结肠位于左半腹. 展开更多
关键词 结节性硬化症 异位综合征 体层摄影术 X线计算机
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45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析
5
作者 梅道启 张兵兵 +7 位作者 汤继宏 王媛 王莉 梅世月 高超 王潇娜 马远宁 董世杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期935-941,共7页
目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果4... 目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果45例患儿中44例患儿以癫痫起病,包括婴儿痉挛发作25例、全面强直-阵挛发作23例、肌阵挛发作8例、失神发作6例、失张力5例、局灶性发作20例。45例均有皮肤色素脱失斑,6例伴发颜面部血管纤维瘤。25例智力低下;12例有运动发育落后;6例心脏错构瘤;8例肾囊肿;1例多囊肾;8例视网膜错构瘤。15例患者检出TSC1基因杂合突变,其中8例新生突变,7例为遗传性突变;移码突变4例,无义突变7例,错义突变2例,剪切突变2例。30例患者检出TSC2基因杂合突变,其中21例为新生突变,9例为遗传性突变;移码突变7例,无义突变4例,错义突变7例,整码突变3例;剪切突变7例,大片段缺失1例,延长突变1例。1例TSC1基因变异与10例TSC2基因变异之前未见报道。结论结节性硬化症临床表现多样,基因型-表型关联复杂。临床上对于疑诊结节性硬化的患者应尽早行TSC1/TSC2基因分析以期及早诊断、对症治疗。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC1/TSC2基因 癫痫 新生变异 MTOR抑制剂
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不伴癫痫和智力障碍的多系统受累结节性硬化症一例
6
作者 张小彩 陈国宁 +1 位作者 李祖坤 宋光毕 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期401-404,共4页
临床资料。患者,女,29岁,自诉2个月前无明显诱因出现腹部疼痛不适,呈间歇性隐痛,疼痛可放射至右侧腰背部,无恶心及呕吐,无腹胀、腹泻、呕血、便血,无黏液脓血便,无咳嗽、咳痰、胸闷、心悸、呼吸困难,无尿频、尿急、尿痛,无发热、盗汗、... 临床资料。患者,女,29岁,自诉2个月前无明显诱因出现腹部疼痛不适,呈间歇性隐痛,疼痛可放射至右侧腰背部,无恶心及呕吐,无腹胀、腹泻、呕血、便血,无黏液脓血便,无咳嗽、咳痰、胸闷、心悸、呼吸困难,无尿频、尿急、尿痛,无发热、盗汗、气促等。 展开更多
关键词 结节性硬化症 多系统受累 计算机体层成像 病例报告
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国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析 被引量：14
7
作者 黄国强 翟琼香 +3 位作者 汤志鸿 王春 卓木清 王林淦 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第4期322-328,共7页
目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因... 目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析。结果共163例患者中31例(19.02%)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26%(10/31)、16.13%(5/31)、12.90%(4/31),132例(80.98%)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85%(13/132)、7.58%(10/132)、6.82%(9/132)。TSC1突变碱基置换率为41.94%(13/31)、TSC2突变为52.27%(69/132)。男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(χ2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(χ2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(χ2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(χ2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者。结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见。其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价。 展开更多
关键词 结节性硬化症 基因型 突变 表型
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结节性硬化症伴发肝肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现 被引量：12
8
作者 李跃兴 向军益 +2 位作者 李洁 丁建平 林上奇 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期136-139,共4页
目的描述结节性硬化症伴发的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现,并分析二者的相关性。方法回顾性分析7例经临床及影像学检查确诊的结节性硬化症的CT表现。结果颅脑CT显示侧脑室室管膜下钙化结节和/或非钙化结节6例;腹部CT显示双肾血管平... 目的描述结节性硬化症伴发的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现,并分析二者的相关性。方法回顾性分析7例经临床及影像学检查确诊的结节性硬化症的CT表现。结果颅脑CT显示侧脑室室管膜下钙化结节和/或非钙化结节6例;腹部CT显示双肾血管平滑肌脂肪瘤7例,其中2例同时伴发肝血管平滑肌脂肪瘤;胸部CT显示淋巴管肌瘤病1例。结论结节性硬化症的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤具有典型的影像学特征,并且肝血管平滑肌脂肪瘤与双肾血管平滑肌脂肪瘤具有相关性,影像学检查具有重要的价值和临床意义。 展开更多
关键词 结节性硬化症 血管平滑肌脂肪瘤 CT
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胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系 被引量：8
9
作者 朱向阳 陈欣林 +4 位作者 杨小红 赵胜 杨文忠 冯倩 葛倩 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2014年第7期1067-1070,共4页
目的探讨胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系。方法回顾性分析产前超声发现胎儿心脏肿瘤的13胎超声及MRI资料。结果 13胎心脏肿瘤中,5胎为单发肿瘤,8胎为多发肿瘤;MRI发现颅内结节性硬化6胎,其中2胎心脏肿瘤为单发、4胎心脏肿瘤为多发。... 目的探讨胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系。方法回顾性分析产前超声发现胎儿心脏肿瘤的13胎超声及MRI资料。结果 13胎心脏肿瘤中,5胎为单发肿瘤,8胎为多发肿瘤;MRI发现颅内结节性硬化6胎,其中2胎心脏肿瘤为单发、4胎心脏肿瘤为多发。结论胎儿心脏肿瘤多与结节性硬化症有关。产前超声发现胎儿心脏肿瘤时,应行产前颅脑MR检查,以早期诊断结节性硬化症。 展开更多
关键词 胎儿 超声检查 产前 磁共振成像 心脏肿瘤 结节性硬化症
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结节性硬化症家系临床特点与基因分析 被引量：9
10
作者 李亚勤 操基清 +9 位作者 杨娟 张保锋 冯善伟 王艳云 张瑶 陈菲 孔杰 郑民缨 张旭 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期300-306,共7页
目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。... 目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2基因分析显示c.14442A>C基因突变。结论对以癫发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿,当影像学检查显示颅内结节性钙化点时,高度提示结节性硬化症。通过对TSC1和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 结节性硬化症 基因 显性 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 系谱
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儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图诊断特点分析 被引量：7
11
作者 张秉宜 查运红 +4 位作者 李俊明 平杰 张玲 章晓锋 陈小蓉 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2018年第9期670-672,共3页
目的 :探讨儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图特点,分析儿童结节性硬化症与心脏横纹肌瘤间的关系。方法:对已经确诊为结节性硬化症的75例患儿进行超声心动图检查,结合患儿临床特征及其他相关辅助检查,分析心脏横纹肌瘤的发病特点... 目的 :探讨儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图特点,分析儿童结节性硬化症与心脏横纹肌瘤间的关系。方法:对已经确诊为结节性硬化症的75例患儿进行超声心动图检查,结合患儿临床特征及其他相关辅助检查,分析心脏横纹肌瘤的发病特点及与结节性硬化症的关系,总结儿童心脏横纹肌瘤的超声心动图特点。结果:75例经临床确诊的结节性硬化症患儿中,合并心脏横纹肌瘤的有33例(44%),其中有6例为以超声心动图检查为首发,后经其他检查临床确诊为结节性硬化症。33例心脏横纹肌瘤的患儿中,按发病数目及部位统计,多发者26例,单发者7例,左室者28例,右室者5例,形态以不规则卵圆形稍强回声为其特点,多位于乳头肌上。结论:儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤发病率较高,当超声医生首诊发现心脏横纹肌瘤时,要首先考虑到结节性硬化症,辅以其他相关检查,尽早确诊该病。对每例结节性硬化症患儿均应进行超声心动图检查,以明确有无合并心脏横纹肌瘤,以免漏诊,以期做到早诊断、早治疗。 展开更多
关键词 心脏肿瘤 横纹肌瘤 结节性硬化症 超声心动描记术 多普勒 彩色
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结节性硬化症5家系临床及基因突变分析 被引量：9
12
作者 李敏 张继要 +2 位作者 董伟 赵亚梅 罗强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期541-544,共4页
目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1基因存在c.2074C>T杂合无... 目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1基因存在c.2074C>T杂合无义突变,其父母该位点未见异常;家系2先证者TSC2基因存在c.2545+10C>T杂合变异,为新发现的剪切变异,其父亲该位点为杂合子;家系3先证者TSC1基因存在c.2497C>T杂合无义变异,其母亲和姐姐该位点均为杂合子;家系4先证者TSC2基因存在c.4375C>T杂合变异,为新发现的无义变异,其母亲、姐姐及哥哥该位点均为杂合变异;家系5先证者未发现明确致病变异。结论具有相同TSC1变异位点的结节性硬化症患儿的临床表现可各不相同;发现新的TSC1致病变异。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因 新突变 临床表现
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结节性硬化症的特殊影像表现 被引量：7
13
作者 许崇永 赵雅萍 +1 位作者 陈雪鹏 陈峰 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2003年第1期44-46,共3页
目的:探讨结节性硬化症的特殊影像表现特征,提高对本病的认识。方法:回顾性分析结节性硬化症35例,特殊影像表现9例,其中视网膜错构瘤3例,脑巨细胞星形细胞瘤3例,肾错构瘤2例,头皮下血管纤维瘤1例。CT平扫5例,平扫加增强3例,MRI平扫加增... 目的:探讨结节性硬化症的特殊影像表现特征,提高对本病的认识。方法:回顾性分析结节性硬化症35例,特殊影像表现9例,其中视网膜错构瘤3例,脑巨细胞星形细胞瘤3例,肾错构瘤2例,头皮下血管纤维瘤1例。CT平扫5例,平扫加增强3例,MRI平扫加增强扫描1例,手术病理证实5例。结果:视网膜错构瘤表现为视盘及其周围扁平或结节状向球内突出肿块,多伴有钙化;脑巨细胞星形细胞瘤发生在莫氏孔,向侧脑室内突出,常伴有钙化及脑积水;肾错构瘤表现为肾内含脂肪密度的肿块,多向肾轮廓外突出;头皮下血管纤维瘤表现为圆形或卵圆形软组织密度肿块。结论:CT及MRI检查对结节性硬化症的诊断具有重要价值,结合临床特点及脑内特征改变对其特殊表现可做出定性诊断。 展开更多
关键词 结节性硬化症 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像
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超脉冲二氧化碳激光治疗结节性硬化症患者面部血管纤维瘤3例 被引量：5
14
作者 曾跃平 毛笑非 +1 位作者 孙秋宁 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期767-769,共3页
报告3例结节性硬化症,评估超脉冲二氧化碳激光对其面部血管纤维瘤的治疗效果。方法:采用超脉冲二氧化碳激光治疗仪,波长为10 600 nm,输出功率10 W,输出时间600μs,由表皮向皮损深处逐层汽化去除病变组织至真皮浅层。每次治疗间隔2周。结... 报告3例结节性硬化症,评估超脉冲二氧化碳激光对其面部血管纤维瘤的治疗效果。方法:采用超脉冲二氧化碳激光治疗仪,波长为10 600 nm,输出功率10 W,输出时间600μs,由表皮向皮损深处逐层汽化去除病变组织至真皮浅层。每次治疗间隔2周。结果:3例患者对治疗反应较好,面部多数皮损均消退。未见瘢痕及其他不良反应。结论:超脉冲二氧化碳激光可作为结节性硬化症面部血管纤维瘤的一种有效且美容效果较好的治疗手段。 展开更多
关键词 超脉冲 二氧化碳激光 结节性硬化症 血管纤维瘤 面部
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结节性硬化症多脏器损害的多层螺旋CT诊断 被引量：12
15
作者 曹代荣 李银官 +1 位作者 游瑞雄 王弘岩 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2008年第6期418-421,共4页
目的:探讨结节性硬化症伴发肺、肾、肝及骨质病变的多层螺旋CT表现。材料和方法:回顾性分析6例结节性硬化症伴发肺、肾、肝及椎体病变的16层螺旋CT表现。结果:6例颅脑CT均发现侧脑室室管膜下钙化结节;肺部表现为弥漫分布多发囊肿,2例伴... 目的:探讨结节性硬化症伴发肺、肾、肝及骨质病变的多层螺旋CT表现。材料和方法:回顾性分析6例结节性硬化症伴发肺、肾、肝及椎体病变的16层螺旋CT表现。结果:6例颅脑CT均发现侧脑室室管膜下钙化结节;肺部表现为弥漫分布多发囊肿,2例伴有多发无钙化的结节,1例有自发性气胸;双侧肾脏多发错构瘤表现为双肾弥漫分布的含脂肪密度的肿块;2例肝脏表现为肝内多发含脂肪密度的肿块;3例胸椎椎体及附件见多发高密度致密斑。结论:结节性硬化症伴多脏器损害的CT表现较具特征性,多层螺旋CT可作为有效的影像筛查方法。 展开更多
关键词 结节性硬化症 多脏器损害 多层螺旋CT
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结节性硬化症的MR诊断 被引量：6
16
作者 曹代荣 倪希和 +2 位作者 林钊 方哲明 陈金姐 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2001年第6期409-411,共3页
目的 :探讨TS的MR影像特征。材料和方法 :本组 17例。采用MRT1WI横断面、矢状面及T2 WI横断面扫描。结果 :室管膜下结节 17例 ,共 119个结节 ,主要分布于侧脑室前角、体部及三角区外侧壁上 ,T1WI以等信号、高信号为主 ( 91/ 119) ,T2 W... 目的 :探讨TS的MR影像特征。材料和方法 :本组 17例。采用MRT1WI横断面、矢状面及T2 WI横断面扫描。结果 :室管膜下结节 17例 ,共 119个结节 ,主要分布于侧脑室前角、体部及三角区外侧壁上 ,T1WI以等信号、高信号为主 ( 91/ 119) ,T2 WI以混杂高信号最多见。皮质结节 12例 ,共 12 0个结节 ,主要分布于额叶、顶叶 ( 93/ 12 0 )。白质病灶8例 ,病灶呈放射带状、楔形及非特异性病灶 ,T1WI呈等低信号 ,T2 WI呈高信号。室管膜下巨细胞星形细胞瘤 3例 ,均位于室间孔区 ,T1WI呈等低信号 ,T2 WI呈混杂高信号 ,增强后明显均匀强化。结论 :MRI是结节性硬化症最好的检查方法之一 ,其MR影像表现具有特征性。 展开更多
关键词 结节性硬化症 成像 NMR
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结节性硬化症遗传学研究及诊断与治疗进展 被引量：10
17
作者 邓劼 王旭 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第6期385-390,共6页
结节性硬化症是累及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病,由TSC1或TSC2基因变异所致,具有高度遗传异质性。TSC1和TSC2基因编码的蛋白形成一种复合物,作用于雷帕霉素机制靶蛋白(mTOR)信号转导通路,抑制蛋白合成,调节神经元迁移和增殖、... 结节性硬化症是累及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病,由TSC1或TSC2基因变异所致,具有高度遗传异质性。TSC1和TSC2基因编码的蛋白形成一种复合物,作用于雷帕霉素机制靶蛋白(mTOR)信号转导通路,抑制蛋白合成,调节神经元迁移和增殖、轴突形成、突触可塑性。TSC基因突变使mTOR信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症。2012年的国际结节性硬化症共识大会修订诊断标准,增加基因诊断并将其作为独立的诊断标准。同时,近年开展多项针对mTOR蛋白抑制剂的临床研究,证实其可以有效治疗结节性硬化症相关室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤和难治性癫。 展开更多
关键词 结节性硬化症 遗传学 诊断 治疗 综述
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结节性硬化症合并脑肿瘤的影像特征 被引量：4
18
作者 曹代荣 林宝华 +1 位作者 林钊 倪希和 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 1998年第10期734-734,共1页
结节性硬化症是一种可以侵犯多系统多器官的错构瘤样病，颅脑是最常受累的器官，少数病例可合并颅内肿瘤。作者在２６例结节性硬化症的患者中发现３例合并有脑肿瘤，为探讨其影像特征，对其ＣＴ和ＭＲ表现进行分析，供同道们参考。１材... 结节性硬化症是一种可以侵犯多系统多器官的错构瘤样病，颅脑是最常受累的器官，少数病例可合并颅内肿瘤。作者在２６例结节性硬化症的患者中发现３例合并有脑肿瘤，为探讨其影像特征，对其ＣＴ和ＭＲ表现进行分析，供同道们参考。１材料和方法本组３例均为男性，年龄分别... 展开更多
关键词 结节性硬化症 合并症 脑肿瘤 CT
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MRI联合超声诊断胎儿结节性硬化症 被引量：5
19
作者 余旭东 杨文忠 +6 位作者 夏风 兰为顺 夏薇 苏永学 陈欣林 杨小红 涂武超 《放射学实践》 北大核心 2015年第10期1044-1048,共5页
目的:探讨胎儿结节性硬化症(TSC)的产前MRI诊断方法及影像特征。方法:回顾性分析产前MRI联合超声诊断为TSC的14例胎儿资料,并总结其影像特征。MRI主要采用快速成像即HASTE序列及DWI序列,部分胎儿结合T1WI(FL2D)扫描。结果:产前超声筛查... 目的:探讨胎儿结节性硬化症(TSC)的产前MRI诊断方法及影像特征。方法:回顾性分析产前MRI联合超声诊断为TSC的14例胎儿资料,并总结其影像特征。MRI主要采用快速成像即HASTE序列及DWI序列,部分胎儿结合T1WI(FL2D)扫描。结果:产前超声筛查发现心脏横纹肌瘤胎儿共22例,MRI检查发现14例胎儿脑部见室管膜下结节,5例同时合并脑皮质结节。14例胎儿均诊断为TSC。胎儿脑部结节表现为T1WI稍高信号,HASTE序列低信号结节,以HASTE序列显示最佳。本组14例TSC胎儿9例终止妊娠引产,其中2例引产后标本解剖病检,证实为心脏横纹肌瘤伴颅内结节;5例出生后随访证实为TSC。结论:产前超声检查可准确诊断胎儿心脏横纹肌瘤。超声提示心脏横纹肌瘤后,MRI对诊断胎儿TSC颅脑病变敏感性高。MRI联合超声可以确诊胎儿TSC。 展开更多
关键词 超声检查 产前 磁共振成像 胎儿 结节性硬化症
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CT与MRI结合在结节性硬化症影像学诊断中的价值 被引量：4
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作者 吴礼明 张家文 +3 位作者 刘斌 吴兴旺 王万勤 余永强 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第6期697-701,共5页
目的探讨结节性硬化在脑内的CT及MRI表现,重点研究磁共振FLAIR序列在疾病诊断中的价值。方法分析经临床和病理证实的23例结节性硬化的CT、MRI影像学表现。结果CT表现为脑室周围的钙化结节,皮层及皮层下多发低密度结节,室管膜下巨细胞星... 目的探讨结节性硬化在脑内的CT及MRI表现,重点研究磁共振FLAIR序列在疾病诊断中的价值。方法分析经临床和病理证实的23例结节性硬化的CT、MRI影像学表现。结果CT表现为脑室周围的钙化结节,皮层及皮层下多发低密度结节,室管膜下巨细胞星形细胞瘤。MRI表现为脑实质多发异常信号,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,FLAIR呈高信号,室管膜下巨细胞星形细胞瘤,脑室周围结节。结论结节性硬化在脑内的CT表现有一定特征性;MRI尤其是FLAIR序列检查能发现更多病变,对非钙化性病变敏感;两者结合能增加病灶的显示。 展开更多
关键词 结节性硬化症/放射摄影术 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像
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