目的探讨结节性硬化症的临床特点。方法收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果。结果患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双下肢有多处色素脱失斑;头颅磁...目的探讨结节性硬化症的临床特点。方法收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果。结果患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双下肢有多处色素脱失斑;头颅磁共振成像示皮质结节、室管膜下结节和脑白质辐射状迁移线;高通量二代测序发现TSC2基因突变(c.4541-4544 del CAAA),确诊为结节性硬化症。结论基因检测有助于早期确诊结节性硬化症。展开更多
前列腺素 E2 (PGE2 )是巨噬细胞产生的二十烷酸代谢的主要产物之一。为探讨高密度脂蛋白 (HDL )和载脂蛋白 A (apo A )抗动脉硬化的作用机制 ,观察了二者对单核细胞源性巨噬细胞产生 PGE2 的影响。培养的人外周血单核细胞源性巨噬细胞...前列腺素 E2 (PGE2 )是巨噬细胞产生的二十烷酸代谢的主要产物之一。为探讨高密度脂蛋白 (HDL )和载脂蛋白 A (apo A )抗动脉硬化的作用机制 ,观察了二者对单核细胞源性巨噬细胞产生 PGE2 的影响。培养的人外周血单核细胞源性巨噬细胞先经过脂质负载 ,再分别与 HDL3和 apo A 孵育 ;利用酶联免疫测定法检测细胞培养物上清液中的 PEG2 含量。结果显示 :孵育 2 4 h后 HDL3组细胞合成与分泌的 PGE2 是对照组的 370 % ,apo A 也增加巨噬细胞 PGE2的产生。HDL3的作用明显大于 apo A ,且呈时间依赖性。表明 HDL3和无脂质 apo A 都可以促进巨噬细胞产生 PGE2 ,这可能参与 HDL和 apo A展开更多
文摘目的检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点。方法采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSC1基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测。测序后发现第25家系先证者为TSC2基因外显子40的框内移码突变5238-5255 del 18 bp,第11家系先证者为TSC2基因外显子23错义突变Arg905Trp。进一步采用变性凝胶电泳及内切酶技术在患者与120名正常对照中检测这两种突变。结果第25家系先证者外显子40出现5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突变,导致6个氨基酸缺失的框内移码突变(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-Gly),第11家系先证者外显子23出现2713 C>T(Arg905Trp)错义突变,2713位碱基由胞嘧啶(C)改变为胸腺嘧啶(T),导致第905位氨基酸精氨酸被色氨酸替代。120名正常对照未检测到这两种突变。结论TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T突变为两种致病性突变。
文摘目的探讨结节性硬化症的临床特点。方法收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果。结果患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双下肢有多处色素脱失斑;头颅磁共振成像示皮质结节、室管膜下结节和脑白质辐射状迁移线;高通量二代测序发现TSC2基因突变(c.4541-4544 del CAAA),确诊为结节性硬化症。结论基因检测有助于早期确诊结节性硬化症。
文摘前列腺素 E2 (PGE2 )是巨噬细胞产生的二十烷酸代谢的主要产物之一。为探讨高密度脂蛋白 (HDL )和载脂蛋白 A (apo A )抗动脉硬化的作用机制 ,观察了二者对单核细胞源性巨噬细胞产生 PGE2 的影响。培养的人外周血单核细胞源性巨噬细胞先经过脂质负载 ,再分别与 HDL3和 apo A 孵育 ;利用酶联免疫测定法检测细胞培养物上清液中的 PEG2 含量。结果显示 :孵育 2 4 h后 HDL3组细胞合成与分泌的 PGE2 是对照组的 370 % ,apo A 也增加巨噬细胞 PGE2的产生。HDL3的作用明显大于 apo A ,且呈时间依赖性。表明 HDL3和无脂质 apo A 都可以促进巨噬细胞产生 PGE2 ,这可能参与 HDL和 apo A
