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介入治疗结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤多次出血1例
1
作者 李文军 朱红 +1 位作者 孔铭新 许英霞 《介入放射学杂志》 北大核心 2025年第6期676-678,共3页
1临床资料患者女,22岁,17岁时确诊结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),母亲及姐姐均患此病。2017年因症状性癫痫就诊于潍坊市人民医院,颅脑CT平扫提示两侧侧脑室室管膜下多发钙化结节(图1①)。2018年3月行腹部CT平扫时发现... 1临床资料患者女,22岁,17岁时确诊结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),母亲及姐姐均患此病。2017年因症状性癫痫就诊于潍坊市人民医院,颅脑CT平扫提示两侧侧脑室室管膜下多发钙化结节(图1①)。2018年3月行腹部CT平扫时发现双侧肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,RAML)。 展开更多
关键词 结节性硬化症 肾血管平滑肌脂肪瘤 介入治疗
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胎儿结节性硬化症尸检1例
2
作者 苟晨靓 王璐 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第5期695-697,共3页
胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈“蜘蛛样”样改变;特殊染色... 胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈“蜘蛛样”样改变;特殊染色证实胞质富含糖原,免疫组化染色表达平滑肌细胞分化相关标记;一代测序检测到胎儿及其母亲TSC2基因杂合性突变(c.3598C>T)。因该肿瘤极其罕见,在产前诊断中尤需注意,警惕漏诊。 展开更多
关键词 结节性硬化症 心脏横纹肌瘤 产前诊断 病例报道
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结节性硬化综合征相关肾血管平滑肌脂肪瘤1例
3
作者 张天铭 王满香 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期135-137,共3页
结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊。本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,... 结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊。本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定精准的治疗方案和合理的家族健康管理方案,有利于疾病的早期发现及治疗。 展开更多
关键词 肾肿瘤 血管平滑肌脂肪瘤 结节性硬化综合征 TSC1基因 病例报道
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结节性硬化症所致癫痫^(18)F-FDG PET/CT表现1例
4
作者 杨预祺 王思宇 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2025年第2期147-148,共2页
病例女,27岁,确诊癫痫9年,加重1月。现1周发作3~4次,发作时全身抽搐,意识存在,发作时左侧肢体明显。自述外院颅脑MRI发现颅内病变,具体不详。余无特殊。现患者欲行癫痫相关手术,遂至本院评估。血常规:平均血小板体积11.7 fL(正常值7.0~1... 病例女,27岁,确诊癫痫9年,加重1月。现1周发作3~4次,发作时全身抽搐,意识存在,发作时左侧肢体明显。自述外院颅脑MRI发现颅内病变,具体不详。余无特殊。现患者欲行癫痫相关手术,遂至本院评估。血常规:平均血小板体积11.7 fL(正常值7.0~11.0 fL);血清电解质:钠132.0 mmol/L(正常值137.0~147.0 mmol/L)、碳酸氢根21.0 mmol/L(正常值22.0~29.0 mmol/L);脑脊液生化、脑脊液细胞学、脑脊液培养、抗核抗体、凝血、肝功能及肾功能阴性。 展开更多
关键词 结节性硬化症 癫痫 氟脱氧葡萄糖F18 正电子发射断层显像计算机体层摄影术
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1例结节性硬化症合并多脾综合征CT表现
5
作者 王黎明 于进超 李振芝 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第1期155-156,共2页
患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史。查体:左下腹轻度压痛。实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-928.7U/ml。腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.51cm×5.1... 患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史。查体:左下腹轻度压痛。实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-928.7U/ml。腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.51cm×5.15cm×2.72cm椭圆形软组织密度肿块增强扫描呈轻度不均匀强化(图1A);胆囊底部完全分隔;脾脏由多个大小不等的结节构成;胰腺钩突发育不良,胰头呈球形;小肠位于右半腹,结肠位于左半腹. 展开更多
关键词 结节性硬化症 异位综合征 体层摄影术 X线计算机
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45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析
6
作者 梅道启 张兵兵 +7 位作者 汤继宏 王媛 王莉 梅世月 高超 王潇娜 马远宁 董世杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期935-941,共7页
目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果4... 目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果45例患儿中44例患儿以癫痫起病,包括婴儿痉挛发作25例、全面强直-阵挛发作23例、肌阵挛发作8例、失神发作6例、失张力5例、局灶性发作20例。45例均有皮肤色素脱失斑,6例伴发颜面部血管纤维瘤。25例智力低下;12例有运动发育落后;6例心脏错构瘤;8例肾囊肿;1例多囊肾;8例视网膜错构瘤。15例患者检出TSC1基因杂合突变,其中8例新生突变,7例为遗传性突变;移码突变4例,无义突变7例,错义突变2例,剪切突变2例。30例患者检出TSC2基因杂合突变,其中21例为新生突变,9例为遗传性突变;移码突变7例,无义突变4例,错义突变7例,整码突变3例;剪切突变7例,大片段缺失1例,延长突变1例。1例TSC1基因变异与10例TSC2基因变异之前未见报道。结论结节性硬化症临床表现多样,基因型-表型关联复杂。临床上对于疑诊结节性硬化的患者应尽早行TSC1/TSC2基因分析以期及早诊断、对症治疗。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC1/TSC2基因 癫痫 新生变异 MTOR抑制剂
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胎儿结节性硬化症并TSC1基因新发突变1例病例报告
7
作者 赵玉娜 唐中锋 +2 位作者 高富华 宋佳伟 杨磊 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期74-75,共2页
1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行... 1病例资料孕妇,32岁,孕30周,G1P0。既往体健,平素月经规律,夫妻双方否认近亲结婚。孕24周时行四维超声检查提示胎儿左肾肾盂略分离、左侧侧脑室后角宽度正常高值、下腹部部分肠管充盈,于孕30周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行胎儿心脏超声检查,连续多切面动态扫查,双心室室壁间及心腔内可探及多个强回声结节(图1A),较大者位于右室近心尖处,约8 mm×5 mm,边界清晰,轮廓规整,后方未见明显声影,彩色多普勒血流显像(CDFI):内部未采集到明显血流信号;心脏各流出道无梗阻,心脏血流动力学未探及明显改变(图1B)。超声提示:心脏横纹肌瘤,多发结节性硬化(TSC)可能。MR检查提示:胎儿左侧侧脑室后角宽度正常高值,未发现颅内异常回声结节。 展开更多
关键词 超声检查提示 心脏血流动力学 平素月经规律 结节性硬化 省妇幼保健院 正常高值 病例报告 声影
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不伴癫痫和智力障碍的多系统受累结节性硬化症一例
8
作者 张小彩 陈国宁 +1 位作者 李祖坤 宋光毕 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期401-404,共4页
临床资料。患者,女,29岁,自诉2个月前无明显诱因出现腹部疼痛不适,呈间歇性隐痛,疼痛可放射至右侧腰背部,无恶心及呕吐,无腹胀、腹泻、呕血、便血,无黏液脓血便,无咳嗽、咳痰、胸闷、心悸、呼吸困难,无尿频、尿急、尿痛,无发热、盗汗、... 临床资料。患者,女,29岁,自诉2个月前无明显诱因出现腹部疼痛不适,呈间歇性隐痛,疼痛可放射至右侧腰背部,无恶心及呕吐,无腹胀、腹泻、呕血、便血,无黏液脓血便,无咳嗽、咳痰、胸闷、心悸、呼吸困难,无尿频、尿急、尿痛,无发热、盗汗、气促等。 展开更多
关键词 结节性硬化症 多系统受累 计算机体层成像 病例报告
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国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析 被引量：14
9
作者 黄国强 翟琼香 +3 位作者 汤志鸿 王春 卓木清 王林淦 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第4期322-328,共7页
目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因... 目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析。结果共163例患者中31例(19.02%)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26%(10/31)、16.13%(5/31)、12.90%(4/31),132例(80.98%)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85%(13/132)、7.58%(10/132)、6.82%(9/132)。TSC1突变碱基置换率为41.94%(13/31)、TSC2突变为52.27%(69/132)。男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(χ2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(χ2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(χ2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(χ2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者。结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见。其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价。 展开更多
关键词 结节性硬化症 基因型 突变 表型
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结节性硬化症伴发肝肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现 被引量：12
10
作者 李跃兴 向军益 +2 位作者 李洁 丁建平 林上奇 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期136-139,共4页
目的描述结节性硬化症伴发的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现,并分析二者的相关性。方法回顾性分析7例经临床及影像学检查确诊的结节性硬化症的CT表现。结果颅脑CT显示侧脑室室管膜下钙化结节和/或非钙化结节6例;腹部CT显示双肾血管平... 目的描述结节性硬化症伴发的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现,并分析二者的相关性。方法回顾性分析7例经临床及影像学检查确诊的结节性硬化症的CT表现。结果颅脑CT显示侧脑室室管膜下钙化结节和/或非钙化结节6例;腹部CT显示双肾血管平滑肌脂肪瘤7例,其中2例同时伴发肝血管平滑肌脂肪瘤;胸部CT显示淋巴管肌瘤病1例。结论结节性硬化症的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤具有典型的影像学特征,并且肝血管平滑肌脂肪瘤与双肾血管平滑肌脂肪瘤具有相关性,影像学检查具有重要的价值和临床意义。 展开更多
关键词 结节性硬化症 血管平滑肌脂肪瘤 CT
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结节性硬化105例临床特征和基因型分析 被引量：15
11
作者 张林妹 周渊峰 +4 位作者 柴毅明 王佶 吴冰冰 王艺 周水珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第3期219-222,共4页
目的分析结节性硬化（TSC）病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平。方法回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例。截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统... 目的分析结节性硬化（TSC）病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平。方法回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例。截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统计〈1岁、-3岁、-6岁、-13岁和-18岁各临床特征的检出率。分析TSC基因突变与临床特征的相关性。结果 105例TSC病例进入本文分析,男54例,女51例。就诊年龄2月龄至12岁。1就诊原因：83例（79.0%）为癫发作,8例（7.6%）为皮肤异常,5例为心脏肿瘤。239例（37.1%）未行基因检测,以临床特征确诊;66例行TSC基因检测病例中,符合临床特征确诊且TSC基因检测阳性47例（44.8%）,符合临床特征确诊但TSC基因检测阴性17例（16.2%）;可能符合临床特征诊断,TSC基因检测阳性2例（1.9%）。3临床特征总体检出率：室管膜下结节检出91/99例（91.9%）,脑皮质结构异常81/99例（81.8%）,在各年龄段检出率相近;皮肤病变中色素脱失斑97/105例（92.4%）,面部纤维腺瘤55/105例（52.4%）,鲨革斑46/105例（43.8%）,面部纤维瘤及鲨革斑随年龄增长检出率增高;心脏横纹肌瘤25/75例（33.3%）,检出率随年龄增长降低;肾脏病变14/71例（19.7%）,眼部病变5/37例（13.5%）。4TSC1基因突变15/66例（22.7%）,TSC2基因突变34/66例（51.5%）;TSC2基因突变病例痉挛发作更为常见（29.4%vs13.3%）。结论 TSC可累及多种器官,在不同年龄段脑部病变检出率相近,心脏横纹肌瘤检出率不同。基因检测有助于临床疑似病例的诊断。 展开更多
关键词 结节性硬化 诊断标准 临床特征 TSC基因
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结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性分析 被引量：8
12
作者 刘一沉 石秀玉 +2 位作者 杨光 刘玉洁 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期141-146,共6页
目的探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性。方法选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象,8例伴婴儿痉挛,7例不伴婴儿痉挛,分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征。结果 7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2... 目的探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性。方法选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象,8例伴婴儿痉挛,7例不伴婴儿痉挛,分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征。结果 7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2基因突变,发现5种新突变位点:c.4305_4306delAG,c.4255_4258delCAGT,c.4734_4735insGGCC,c.4245delG,c.1901_1902insAT;6例不伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿也存在TSC2基因突变,包括2种新突变:c.246G>A,c.3691_3694delCTGT;另有1例为TSC1基因突变。结论结节性硬化基因突变类型及位点与结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型的关系不明确。 展开更多
关键词 结节性硬化 婴儿 痉挛 表型 基因 突变
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胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系 被引量：8
13
作者 朱向阳 陈欣林 +4 位作者 杨小红 赵胜 杨文忠 冯倩 葛倩 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2014年第7期1067-1070,共4页
目的探讨胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系。方法回顾性分析产前超声发现胎儿心脏肿瘤的13胎超声及MRI资料。结果 13胎心脏肿瘤中,5胎为单发肿瘤,8胎为多发肿瘤;MRI发现颅内结节性硬化6胎,其中2胎心脏肿瘤为单发、4胎心脏肿瘤为多发。... 目的探讨胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系。方法回顾性分析产前超声发现胎儿心脏肿瘤的13胎超声及MRI资料。结果 13胎心脏肿瘤中,5胎为单发肿瘤,8胎为多发肿瘤;MRI发现颅内结节性硬化6胎,其中2胎心脏肿瘤为单发、4胎心脏肿瘤为多发。结论胎儿心脏肿瘤多与结节性硬化症有关。产前超声发现胎儿心脏肿瘤时,应行产前颅脑MR检查,以早期诊断结节性硬化症。 展开更多
关键词 胎儿 超声检查 产前 磁共振成像 心脏肿瘤 结节性硬化症
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结节性硬化症家系临床特点与基因分析 被引量：9
14
作者 李亚勤 操基清 +9 位作者 杨娟 张保锋 冯善伟 王艳云 张瑶 陈菲 孔杰 郑民缨 张旭 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期300-306,共7页
目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。... 目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2基因分析显示c.14442A>C基因突变。结论对以癫发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿,当影像学检查显示颅内结节性钙化点时,高度提示结节性硬化症。通过对TSC1和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 结节性硬化症 基因 显性 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 系谱
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脑结节性硬化CT及MRI表现 被引量：9
15
作者 周晶 魏庆堂 +1 位作者 刘鹏飞 李晓娟 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2005年第6期853-855,共3页
目的分析结节性硬化在脑部的CT及MRI表现特点以降低误诊率.方法分析14例确诊为结节性硬化患者的CT、MRI病灶表现形式及分布特点.结果CT表现为脑室室管膜下结节状钙化10例,3例伴有室管膜下等密度肿块,直径2～3 cm,3例表现为大脑皮层及白... 目的分析结节性硬化在脑部的CT及MRI表现特点以降低误诊率.方法分析14例确诊为结节性硬化患者的CT、MRI病灶表现形式及分布特点.结果CT表现为脑室室管膜下结节状钙化10例,3例伴有室管膜下等密度肿块,直径2～3 cm,3例表现为大脑皮层及白质钙化结节,1例小脑钙化.MRI表现为室管膜下结节,室壁呈波浪状改变者9例,12例表现为大脑皮层、白质的多发线样、球形稍长T1、稍长T2信号灶,2例小脑有异常信号.结论CT、MR表现是脑结节性硬化确诊的主要依据,二者互相结合对明确诊断及分析病情有着重要的临床意义. 展开更多
关键词 脑 结节性硬化 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像
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结节性硬化综合征的腹部超声表现 被引量：6
16
作者 项东英 何文 +4 位作者 宁彬 张红霞 邬冬芳 颜丹 王立淑 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2007年第4期578-580,共3页
目的探讨腹部超声对结节性硬化综合征的诊断和随访价值。方法回顾性分析1999年-2005年11月我院确诊的结节性硬化11例(采用全美TS协会1998年修订的诊断标准)患者的腹部超声表现,对病变的特点进行总结。结果11例结节性硬化患者,肾错构瘤9... 目的探讨腹部超声对结节性硬化综合征的诊断和随访价值。方法回顾性分析1999年-2005年11月我院确诊的结节性硬化11例(采用全美TS协会1998年修订的诊断标准)患者的腹部超声表现,对病变的特点进行总结。结果11例结节性硬化患者,肾错构瘤9例,单发2例,多发7例,多囊肾2例,其中1例合并肾错构瘤,单发肾囊肿1例,肝内血管平滑肌脂肪瘤5例,均为多发。结论超声有助于该病的确诊,是结节性硬化综合征腹部病变的重要的影像学随访方法。 展开更多
关键词 结节性硬化 超声检查 错构瘤 血管平滑肌脂肪瘤 多囊肾
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合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(附9例报告) 被引量：8
17
作者 苏少波 杨学军 +5 位作者 张建宁 刘春祥 岳树源 俞凯 张大健 朱士广 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第4期364-368,共5页
目的探讨合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的临床、影像学以及病理学表现特征。方法对1998-2005年收治的9例合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的临床和影像学表现、病理学特点、治疗原则及随访结... 目的探讨合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的临床、影像学以及病理学表现特征。方法对1998-2005年收治的9例合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的临床和影像学表现、病理学特点、治疗原则及随访结果进行回顾分析。结果9例室管膜下巨细胞型星形细胞瘤均位于室间孔周围,符合结节性硬化复征的临床诊断标准;男女之比为8∶1。CT检查肿瘤实体部分呈等或稍高密度,肿瘤边界清楚,瘤内有钙化灶。MRI扫描T1WI肿瘤实体部分多呈等信号,少数可呈稍低信号;T2WI呈等或稍高信号;增强扫描肿瘤实体部分呈均匀强化。其中8例同时伴室管膜下结节,5例伴有皮质结节。其中6例经额叶皮质入路,3例经胼胝体-穹窿间入路切除肿瘤;肿瘤完全切除者7例,次全切除(>90%)者2例,无一例手术死亡。随访2～8年,肿瘤完全切除者无复发。结论室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为结节性硬化复征的特征性病变,手术完全切除者预后良好。结节性硬化复征所伴室管膜下病变如位于室间孔周围,引起脑积水或呈现逐渐生长趋势者,应考虑室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的诊断,尽早施行手术治疗。 展开更多
关键词 结节性硬化症 巨细胞室管膜 星形细胞瘤 神经外科手术(学)
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儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图诊断特点分析 被引量：7
18
作者 张秉宜 查运红 +4 位作者 李俊明 平杰 张玲 章晓锋 陈小蓉 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2018年第9期670-672,共3页
目的 :探讨儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图特点,分析儿童结节性硬化症与心脏横纹肌瘤间的关系。方法:对已经确诊为结节性硬化症的75例患儿进行超声心动图检查,结合患儿临床特征及其他相关辅助检查,分析心脏横纹肌瘤的发病特点... 目的 :探讨儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图特点,分析儿童结节性硬化症与心脏横纹肌瘤间的关系。方法:对已经确诊为结节性硬化症的75例患儿进行超声心动图检查,结合患儿临床特征及其他相关辅助检查,分析心脏横纹肌瘤的发病特点及与结节性硬化症的关系,总结儿童心脏横纹肌瘤的超声心动图特点。结果:75例经临床确诊的结节性硬化症患儿中,合并心脏横纹肌瘤的有33例(44%),其中有6例为以超声心动图检查为首发,后经其他检查临床确诊为结节性硬化症。33例心脏横纹肌瘤的患儿中,按发病数目及部位统计,多发者26例,单发者7例,左室者28例,右室者5例,形态以不规则卵圆形稍强回声为其特点,多位于乳头肌上。结论:儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤发病率较高,当超声医生首诊发现心脏横纹肌瘤时,要首先考虑到结节性硬化症,辅以其他相关检查,尽早确诊该病。对每例结节性硬化症患儿均应进行超声心动图检查,以明确有无合并心脏横纹肌瘤,以免漏诊,以期做到早诊断、早治疗。 展开更多
关键词 心脏肿瘤 横纹肌瘤 结节性硬化症 超声心动描记术 多普勒 彩色
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结节性硬化症的特殊影像表现 被引量：7
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作者 许崇永 赵雅萍 +1 位作者 陈雪鹏 陈峰 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2003年第1期44-46,共3页
目的:探讨结节性硬化症的特殊影像表现特征,提高对本病的认识。方法:回顾性分析结节性硬化症35例,特殊影像表现9例,其中视网膜错构瘤3例,脑巨细胞星形细胞瘤3例,肾错构瘤2例,头皮下血管纤维瘤1例。CT平扫5例,平扫加增强3例,MRI平扫加增... 目的:探讨结节性硬化症的特殊影像表现特征,提高对本病的认识。方法:回顾性分析结节性硬化症35例,特殊影像表现9例,其中视网膜错构瘤3例,脑巨细胞星形细胞瘤3例,肾错构瘤2例,头皮下血管纤维瘤1例。CT平扫5例,平扫加增强3例,MRI平扫加增强扫描1例,手术病理证实5例。结果:视网膜错构瘤表现为视盘及其周围扁平或结节状向球内突出肿块,多伴有钙化;脑巨细胞星形细胞瘤发生在莫氏孔,向侧脑室内突出,常伴有钙化及脑积水;肾错构瘤表现为肾内含脂肪密度的肿块,多向肾轮廓外突出;头皮下血管纤维瘤表现为圆形或卵圆形软组织密度肿块。结论:CT及MRI检查对结节性硬化症的诊断具有重要价值,结合临床特点及脑内特征改变对其特殊表现可做出定性诊断。 展开更多
关键词 结节性硬化症 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像
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结节性硬化症5家系临床及基因突变分析 被引量：8
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作者 李敏 张继要 +2 位作者 董伟 赵亚梅 罗强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期541-544,共4页
目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1基因存在c.2074C>T杂合无... 目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1基因存在c.2074C>T杂合无义突变,其父母该位点未见异常;家系2先证者TSC2基因存在c.2545+10C>T杂合变异,为新发现的剪切变异,其父亲该位点为杂合子;家系3先证者TSC1基因存在c.2497C>T杂合无义变异,其母亲和姐姐该位点均为杂合子;家系4先证者TSC2基因存在c.4375C>T杂合变异,为新发现的无义变异,其母亲、姐姐及哥哥该位点均为杂合变异;家系5先证者未发现明确致病变异。结论具有相同TSC1变异位点的结节性硬化症患儿的临床表现可各不相同;发现新的TSC1致病变异。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因 新突变 临床表现
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