结晶样视网膜色素变性患者血脂浓度的变化 被引量：8

1

作者 李孟达 殷晓贝 +2 位作者 何婷 孙晓伟 李根林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期47-50,共4页

背景 结晶样视网膜色素变性（BCD）为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经... 背景 结晶样视网膜色素变性（BCD）为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经过北京同仁医院伦理委员会批准,受检者受检前均签署知情同意书.纳入2011年11月至2013年3月于北京同仁医院眼科就诊的双眼BCD患者50例及同期进行健康体检、年龄和性别匹配的健康体检者50人,采集受检者外周静脉血3 ml,由检验科专业人员检测受检者血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）浓度,结果的判定参照《中国成人血脂异常防治指南》（2007版）中成年人的正常值标准,并将BCD患者组检测结果与正常对照组进行比较.结果 50例BCD患者中血脂水平异常者占58.00％（29/50）,其中高TG血症者占34.48％ （10/29）;高TC血症者占34.48％ （10/29）;混合型高脂血症者占27.59％（8/29）.BCD患者血清TG、TC、LDL-C浓度分别为（1.63±1.19）、（5.10±1.05）、（3.27±0.97） mmol/L,明显高于正常对照组的（0.93±0.33）、（4.33±0.56）、（2.63±0.51） mmol/L,差异均有统计学意义（t=4.036、4.496、4.095,均P=0.000）. 结论 血脂异常可能与BCD发病有关. 展开更多

关键词 脉络膜疾病/遗传性 眼底 人 眼色素上皮 视网膜变性/先天性 血脂 结晶样视网膜色素变性

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结晶样视网膜色素变性研究进展 被引量：2

2

作者 张芷萌(综述) 李根林(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期559-563,共5页

结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴有进展性视网膜色素上皮（RPE）细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为... 结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴有进展性视网膜色素上皮（RPE）细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为CYP4V2。目前国内外关于BCD患者的基因研究中已发现多个基因突变位点。CYP4V2基因是细胞色素氧化酶P450家族的成员，参与多不饱和脂肪酸的ω-羟化过程。CYP4V2蛋白主要分布于RPE细胞，以二十二碳六烯酸（DHA）和二十碳五烯酸（EPA）为特异性催化底物，在眼组织的脂质循环过程中发挥重要作用，CYP4V2基因的突变可扰乱内源性脂肪酸或类固醇的合成分解途径。目前，BCD的治疗主要参考视网膜色素变性（RP）的治疗方法，而突变位点的研究为未来的基因治疗提供了可能。了解BCD的分子遗传机制及发病的病理生理过程，将对未来BCD的诊断与潜在的基因治疗有重要意义。本文从BCD的分子遗传学机制、CYP4V2蛋白的体内表达和在脂质代谢中的作用以及BCD的治疗等方面对BCD的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 结晶样视网膜变性 细胞色素酶P450 CYP4V2 脂质代谢 治疗

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玻璃体内注射雷珠单抗在视网膜色素变性并发黄斑囊样水肿治疗中的应用 被引量：8

3

作者 鹿晓燕 史小玲 +2 位作者 万文萃 曾奎 金学民 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2017年第1期69-71,共3页

目的观察玻璃体内注射雷珠单抗对视网膜色素变性伴发的黄斑囊样水肿的有效性。方法回顾性分析在我院眼科就诊的视网膜色素变性伴发黄斑囊样水肿的患者6例10眼,10眼均给予玻璃体内注射雷珠单抗(0.1 mL,含雷珠单抗1 mg)治疗,病情反复者可... 目的观察玻璃体内注射雷珠单抗对视网膜色素变性伴发的黄斑囊样水肿的有效性。方法回顾性分析在我院眼科就诊的视网膜色素变性伴发黄斑囊样水肿的患者6例10眼,10眼均给予玻璃体内注射雷珠单抗(0.1 mL,含雷珠单抗1 mg)治疗,病情反复者可重复注射。随访不少于12个月,观察注射前及注射后视力、黄斑中心凹视网膜厚度及黄斑区多焦电生理峰值的变化。结果视力注射前为5/400~20/200,注射后12个月提高至10/200~10/50。注射前平均黄斑中心凹视网膜厚度为526.8μm,注射后12个月为192.4μm。9眼黄斑区多焦电生理的峰值术后恢复至正常水平,1眼改变不明显。随访期间2眼有一过性眼压升高,余未见其他并发症发生。结论玻璃体内注射雷珠单抗治疗视网膜色素变性伴发的黄斑囊样水肿安全有效。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 黄斑囊样水肿 玻璃体内注射 雷珠单抗

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结晶样视网膜变性患者脉络膜和视网膜血流的异常变化 被引量：7

4

作者 何婷 李孟达 +4 位作者 殷晓贝 孙晓伟 崔卉 杨文利 李根林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2014年第6期542-545,共4页

目的研究结晶样视网膜变性(crystalline retinal degeneration,CRD)患者眼动脉(OA)、视网膜中央动脉(CRA)和睫状后动脉(PCA)血流参数变化特点。方法应用彩色多普勒血流成像技术检测35例(35眼)临床诊断为CRD的患者。测定OA、CRA及PCA的... 目的研究结晶样视网膜变性(crystalline retinal degeneration,CRD)患者眼动脉(OA)、视网膜中央动脉(CRA)和睫状后动脉(PCA)血流参数变化特点。方法应用彩色多普勒血流成像技术检测35例(35眼)临床诊断为CRD的患者。测定OA、CRA及PCA的收缩期峰速(PSV)、舒张末期流速(EDV)、时间平均最大流速(TAMV)、脉动指数(PI)和阻力指数(RI)。所得定量数据采用单样本t检验,对CRD组与正常组的各项参数进行比较。结果 CRD患者中OA的PI(1.80±0.55)较正常组(2.02±0.71)明显降低(t=-2.460,P=0.019)。CRD患者CRA的PSV(6.73±1.77)cm·s-1较正常组(10.82±2.97)cm·s-1明显降低(t=-13.649,P=0.000),EDV(2.10±0.41)cm·s-1较正常组(3.28±1.11)cm·s-1明显降低(t=-17.009,P=0.000),TAMV(3.60±1.00)cm·s-1较正常组(5.50±2.06)cm·s-1明显降低(t=-11.365,P=0.000),PI(0.67±0.09)较正常组(1.48±0.49)明显降低(t=-5.030,P=0.000)和RI(0.67±0.09)较正常组(0.71±0.08)明显降低(t=-2.774,P=0.009)。CRD患者PCA的PSV(6.64±1.76)cm·s-1较正常组(11.61±3.41)cm·s-1明显降低(t=-16.897,P=0.000),EDV(2.37±0.69)cm·s-1较正常组(3.34±1.25)cm·s-1明显降低(t=-8.327,P=0.000),TAMV(3.60±1.16)cm·s-1较正常组(5.83±1.91)cm·s-1明显降低(t=-11.374,P=0.000),PI(1.18±0.32)较正常组(1.49±0.43)明显降低(t=-5.690,P=0.000)和RI(0.64±0.82)较正常组(0.70±0.09)明显降低(t=-4.650,P=0.000)。结论 CRD患者OA、CRA和PCA血流参数异常提示眼部的血液供应和CRD病理过程存在相关性。 展开更多

关键词 结晶样视网膜变性 彩色多普勒血流显像 眼底血流灌注

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结晶样视网膜变性患者五种血清离子的异常变化 被引量：3

5

作者 吴志中 闫博婧 +3 位作者 崔卉 吴秋菊 崇伟华 李根林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2016年第5期439-442,共4页

目的分析结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为BCD患者50例纳入BCD组,另选取99位正常人作为正常对照组,按盲法由专业... 目的分析结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为BCD患者50例纳入BCD组,另选取99位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员完成血清离子浓度检测,并分别行BCD组和正常对照组比较。结果 BCD组患者血清中,钙离子和钾离子浓度分别为(2.323±0.092)mmol·L^(-1)和(4.123±0.355)mmol·L^(-1),与正常对照组相比均显著升高(t=-4.266,P=0.000;t=-4.081,P=0.000);镁离子浓度为(0.845±0.052)mmol·L^(-1),与正常对照组血清中镁离子浓度(0.874±0.076)mmol·L^(-1)相比显著下降(t=2.767,P=0,006);钠和氯两种离子血清浓度与正常对照组相比差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论 BCD患者血清中钙离子和钾离子浓度升高,镁离子浓度降低,其可能与BCD的发病有关。 展开更多

关键词 结晶样视网膜变性 血清浓度 钾离子 钙离子 镁离子 钠离子 氯离子

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原发性视网膜色素变性合并黄斑板层裂孔及囊样水肿一例 被引量：2

6

作者 崔颖 罗光伟 +2 位作者 关天芹 江福钿 刘杏 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2007年第4期268-268,共1页

关键词 原发性视网膜色素变性 黄斑区 囊样水肿 裂孔 双眼视力减退 荧光素渗漏 OCTOPUS 眼部检查

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结晶样视网膜变性一家系患者二例

7

作者 柯红琴 胡竹林 +1 位作者 张书林 刘海 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期723-724,共2页

先证者,男,36岁,因驾校体检发现左眼视力差及双眼色觉异常数月就诊,眼部检查：视力右眼为0.5,矫正后为0.8,左眼0.15,矫正后为0.25;双眼角膜透明,前房深度中等,瞳孔直径约为3 mm,对光反射灵敏,双侧瞳孔等大等圆,晶状体及玻璃体透明.扩瞳... 先证者,男,36岁,因驾校体检发现左眼视力差及双眼色觉异常数月就诊,眼部检查：视力右眼为0.5,矫正后为0.8,左眼0.15,矫正后为0.25;双眼角膜透明,前房深度中等,瞳孔直径约为3 mm,对光反射灵敏,双侧瞳孔等大等圆,晶状体及玻璃体透明.扩瞳后查眼底可见视盘边界清晰,色正常,杯盘比为0.2,动脉变细,反光增强,动静脉比为1∶2,视网膜呈青灰色,后极部散在大量结晶样闪光小点,密度较高,向周边视网膜闪光小点逐渐减少,周边视网膜散在骨细胞样色素沉着（图1）.患者主诉夜间视物不清加重.查色觉图谱示红绿色觉明显异常,患者拒绝其余眼部辅助检查.诊断：双眼结晶样视网膜变性（bietti crystalline corneoretinal dystrophy,BCD）,未予治疗. 展开更多

关键词 结晶样视网膜变性 患者 周边视网膜 家系 色觉异常 眼部检查 瞳孔直径 前房深度

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CYP4V2基因突变在结晶样视网膜变性中的作用机制

8

作者 瞿玲辉 徐海伟 阴正勤 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期756-759,共4页

结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，其致病基因为CYP4V2，常见的突变位点是C．802- 810dell7insGC（Exon7del）、C．992A〉C（P．H331P）和C．1091-2A〉G（Exon9del），基因突变形式多样。GYP4V2基因... 结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，其致病基因为CYP4V2，常见的突变位点是C．802- 810dell7insGC（Exon7del）、C．992A〉C（P．H331P）和C．1091-2A〉G（Exon9del），基因突变形式多样。GYP4V2基因属于细胞色素氧化酶P450家族，编码蛋白CYP4V2，主要发挥脂肪酸的ω氢基化作用。CYP4V2是眼部最主要的发挥多不饱合脂肪酸催化作用的细胞色素氧化酶，其内源性的底物是ω-3族多不饱合脂肪酸，在眼部主要为二十二碳六烯酸（DHA）。了解和研究CYP4V2基因突变导致BCD的发病机制在该病的基因诊断和治疗研究中具有重要意义。就BCD的分子病因学、CYP4V2酶的生化特性和CYP4V2基因突变导致BCD发病机制的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 结晶样视网膜变性 细胞色素P450酶系 基因学 DNA突变 脂质代谢 遗传性视网膜疾病

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Bietti结晶样视网膜变性的临床表现和基因研究

9

作者 郭彤 贾睿璇 +1 位作者 陈宁宁 杨丽萍 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期730-735,共6页

目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组D... 目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用Sanger测序或高通量测序分析CYP4V2基因的突变。结果典型的BCD患者眼底呈现黄白色结晶样物质沉积,但部分晚期患者结晶样沉积减少或消失,易误诊为其他遗传性视网膜变性。本研究中49个BCD家系先证者初诊时误诊为其他遗传性视网膜变性,误诊率为28.3%。基因诊断结果显示,161例患者携带CYP4V2基因突变,阳性率为93.1%,其中8个为新发现的突变位点,3个已知突变位点c.802-8_810del17bp、c.1091-2A>G和c.992A>C在本研究中出现的频率最高,共占73.5%,是中国汉族BCD患者的突变热点。结论BCD患者具有较特异的眼底改变,但疾病晚期容易误诊,分子诊断可协助疾病的临床诊断。单一的杂合突变不足以导致BCD,CYP4V2基因与BCD的发生未表现出明显的基因型-表型相关性。 展开更多

关键词 基因突变 Bietti结晶样视网膜变性 CYP4V2基因

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结晶样视网膜变性二家系

10

作者 田喜林 《实用医学杂志》 CAS 1997年第8期533-533,共1页

关键词 结晶样 视网膜变性 家系 家族史

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Bietti结晶样视网膜变性临床分析

11

作者 朱凤岐 《眼科新进展》 CAS 1999年第6期452-453,共2页

关键词 视网膜色素变性 Bietti结晶

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结晶样视网膜变性两家系调查 被引量：1

12

作者 张巍 杨风娟 +2 位作者 李玉清 齐春 赵视野 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1994年第4期416-416,共1页

结晶样视网膜变性两家系调查第二临床学院眼科张巍，杨风娟，李玉清吉林铁路中心医院眼科齐春深圳市东湖医院赵视野关键词结晶样视网膜变性，夜盲，视野中图号Ｒ７７４．１３１临床资料〔例１〕于某，男，２９岁。主诉视物不清３个月伴... 结晶样视网膜变性两家系调查第二临床学院眼科张巍，杨风娟，李玉清吉林铁路中心医院眼科齐春深圳市东湖医院赵视野关键词结晶样视网膜变性，夜盲，视野中图号Ｒ７７４．１３１临床资料〔例１〕于某，男，２９岁。主诉视物不清３个月伴夜盲。眼部检查：视力右０．９，左０... 展开更多

关键词 结晶样 视网膜变性 夜盲 视野

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视网膜色素变性患者血清脂肪代谢的异常变化 被引量：4

13

作者 闫博婧 王蕾 +1 位作者 吴志中 李根林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2019年第2期134-137,共4页

目的对比原发性视网膜色素变性(primary retinitis pigmentosa,PRP)、结晶样视网膜色素变性(bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中游离脂肪酸(free fatty acid,FFA)及心型脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid binding proteins,HFA... 目的对比原发性视网膜色素变性(primary retinitis pigmentosa,PRP)、结晶样视网膜色素变性(bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中游离脂肪酸(free fatty acid,FFA)及心型脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid binding proteins,HFABP)含量的变化,为探索其发病机理和防治提供参考。方法采用回顾性研究方法,纳入临床诊断标准的首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心门诊PRP患者80例,BCD患者50例,与正常对照组60例进行比较,按盲法由专业技术人员完成血清中FFA及HFABP浓度检查。分析PRP、BCD患者体内FFA和HFABP含量与正常对照组的差别。结果 PRP患者血清FFA、HFABP浓度分别为(0. 547±0. 214) mmol·L^(-1)、(3. 594±0. 791) mmol·L^(-1); BCD患者血清FFA、HFABP浓度分别为(0. 529±0. 108) mmol·L^(-1)、(4. 237±1. 258) mmol·L^(-1);正常对照组的FFA、HFABP浓度分别为(0. 386±0. 251) mmol·L^(-1)、(5. 261±1. 471) mmol·L^(-1)。与正常对照组比较,两种退行性视网膜疾病的FFA浓度显著升高(均为P <0. 05),而HFABP浓度显著降低(均为P <0. 05)。结论 PRP及BCD患者血清FFA及HFABP浓度存在异常变化,提示了其可能与退行性视网膜疾病的发生发展有关,对疾病的治疗具有一定的指导意义。 展开更多

关键词 原发性视网膜色素变性 结晶样视网膜色素变性 游离脂肪酸 心型脂肪酸结合蛋白

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结晶样视网膜变性三例

14

作者 崔立华 卢 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1994年第6期616-616,共1页

结晶样视网膜变性三例第三临床学院眼科崔立华，卢关键词结晶样视网膜变性，眼底血管荧光造影，中图号Ｒ７７４．１３［例１］赵某，男，３５岁。以双眼视力逐渐下降２～３月就诊。检查视力右０．４，左０．１，均不能矫正。色觉正常。... 结晶样视网膜变性三例第三临床学院眼科崔立华，卢关键词结晶样视网膜变性，眼底血管荧光造影，中图号Ｒ７７４．１３［例１］赵某，男，３５岁。以双眼视力逐渐下降２～３月就诊。检查视力右０．４，左０．１，均不能矫正。色觉正常。眼前节无改变。玻璃体无混浊，眼底视... 展开更多

关键词 血管造影 眼底血管 结晶样 视网膜变性

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低浓度β-淀粉样蛋白抑制小鼠视网膜色素上皮细胞P-糖蛋白的功能性表达 被引量：1

15

作者 张跃红 饶志波 +2 位作者 刘娟 唐浩英 卢敏 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2015年第9期801-805,共5页

目的探讨低浓度β淀粉样蛋白(amyloidβ-protein,Aβ)对原代培养小鼠视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)细胞P-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp)表达和活性的影响。方法应用0.3μmol·L-1Aβ1-42处理RPE细胞4 h、8 h、12 h... 目的探讨低浓度β淀粉样蛋白(amyloidβ-protein,Aβ)对原代培养小鼠视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)细胞P-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp)表达和活性的影响。方法应用0.3μmol·L-1Aβ1-42处理RPE细胞4 h、8 h、12 h和24 h后,采用实时定量real-time PCR和Western blotting检测P-gp在基因和蛋白水平的表达;分别在细胞培养液中加入孕烯醇酮X受体原形配体16-α-氰基孕烯诺龙(pregnenolone 16-alpha-carbonitrile,PCN)和P-gp特异性抑制剂PSC833后,孵育罗丹明123,然后用流式细胞仪检测各组细胞内罗丹明123的荧光强度来验证Aβ1-42对RPE细胞P-gp活性的影响。结果Aβ1-42处理细胞4 h、8 h、12 h和24 h后mdr1表达量分别减至空白对照组的(71.25±8.35)%(P>0.05)、(61.38±7.37)%(P<0.05)、(47.51±8.97)%(P<0.01)和(41.23±9.06)%(P<0.01);P-gp表达量在4个时间点分别减至空白对照组的(81.71±5.27)%(P>0.05)、(53.64±4.58)%(P<0.05)、(51.29±6.02)%(P<0.05)和(49.82±7.24)%(P<0.05)。罗丹明123积蓄实验结果显示,应用PCN后,细胞内罗丹明123的荧光强度随着时间延长而减少,而应用PSC833后,细胞内罗丹明123的荧光强度随着时间延长而增加。结论低浓度Aβ1-42处理小鼠RPE细胞,可抑制P-gp的表达与活性。P-gp可能是干预早期年龄相关性黄斑变性中Aβ清除的潜在靶点。 展开更多

关键词 β淀粉样蛋白 P-糖蛋白 视网膜色素上皮 年龄相关性黄斑变性

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肝X受体激动剂通过激活SIRT1信号级联改善Aβ诱导的视网膜色素上皮细胞炎症和凋亡反应 被引量：4

16

作者 甘敏 周巧雅 +2 位作者 洪美静 李雪 彭惠 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第14期1398-1406,共9页

目的探讨LXR-SIRT1调控轴在淀粉样β(amyloidβ,Aβ)诱导的视网膜上皮(retinal pigment epithelial,RPE)细胞炎症和凋亡中的作用。方法体外培养ARPE-19细胞系,收集湿性年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)患者和... 目的探讨LXR-SIRT1调控轴在淀粉样β(amyloidβ,Aβ)诱导的视网膜上皮(retinal pigment epithelial,RPE)细胞炎症和凋亡中的作用。方法体外培养ARPE-19细胞系,收集湿性年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)患者和正常受试者的人外周血单个核细胞(human peripheral blood mononuclear cell,PBMC)并检测其中沉默信息调节因子1(silencing information regulator 1,SIRT1)的mRNA表达。用1.0、5.0μmol/L的Aβ1-40和5.0μmol/L Aβ40-1处理ARPE-19细胞24 h,Real-time PCR检测SIRT1、IL-1β、p21在ARPE-19细胞中的表达,探讨Aβ对ARPE-19细胞炎症、凋亡的影响。用5.0μmol/L Aβ1-40和5.0μmol/L TO90处理ARPE-19细胞,Western blot检测SIRT1、LXRα、ace-NF-κB、NF-κB、ace-p53、p53、p21的表达,研究Aβ1-40刺激及TO90预处理对SIRT1信号级联的影响。在敲低SIRT1后,Western blot检测NF-κB和p53信号通路的表达,进一步验证TO90对SIRT1信号级联的调控作用。结果SIRT1在湿性AMD患者的PBMC中明显下调(P<0.01)。Aβ1-40刺激ARPE-19细胞后,SIRT1在mRNA及蛋白水平明显下调(P<0.05),p21在mRNA及蛋白水平明显上调(P<0.05),IL-1β在基因水平明显上调(P<0.05),ace-NF-κB、NF-κB、ace-p53、p53在蛋白水平显著上调(P<0.05),而TO90预处理则可逆转Aβ1-40对这些因子的调节(P<0.05)。SIRT1敲低后,TO90对ace-NF-κB、NF-κB、ace-p53、p53上调的逆转作用显著下降(P<0.05)。结论LXR激动剂通过激活SIRT1信号级联改善Aβ诱导的ARPE-19细胞炎症及凋亡反应。 展开更多

关键词 视网膜色素上皮 肝X受体 沉默信息调节因子1 淀粉样β 年龄相关性黄斑变性

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杞黄颗粒对H2O2诱导的人视网膜色素上皮细胞炎症损伤的保护作用 被引量：5

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作者 王燕 袁远 +6 位作者 吕佳 庞龙 邱波 苏冬莹 关晓莹 乡晓岚 李坚昊 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2021年第1期23-27,共5页

目的探讨杞黄颗粒(QHG)对H2O2诱导的人视网膜色素上皮(RPE)细胞系ARPE-19炎症损伤的保护作用。方法常规培养ARPE-19细胞,随机分为对照组、H2O2损伤组(200μmol·L-1 H2O2处理细胞)、QHG低剂量组(1 g·L-1 QHG作用24 h后再加入H... 目的探讨杞黄颗粒(QHG)对H2O2诱导的人视网膜色素上皮(RPE)细胞系ARPE-19炎症损伤的保护作用。方法常规培养ARPE-19细胞,随机分为对照组、H2O2损伤组(200μmol·L-1 H2O2处理细胞)、QHG低剂量组(1 g·L-1 QHG作用24 h后再加入H2O2处理细胞)和QHG高剂量组(2 g·L-1QHG作用24 h后再加入H2O2处理细胞)。使用相差显微镜观察各组ARPE-19细胞形态;流式细胞仪检测各组ARPE-19细胞凋亡率,Real-time PCR检测各组ARPE-19细胞β淀粉样蛋白(Aβ)mRNA表达,ELISA检测各组ARPE-19细胞Aβ以及攻膜复合物(MAC)的蛋白表达水平。结果相差显微镜下可见,QHG低剂量组、QHG高剂量组ARPE-19细胞形态改变均较H2O2损伤组轻。对照组、H2O2损伤组、QHG低剂量组、QHG高剂量组ARPE-19细胞凋亡率分别为(6.85±0.14)%、(43.60±1.80)%、(23.23±1.43)%、(17.90±0.78)%,H2O2损伤组细胞凋亡率较对照组明显增加,QHG低剂量组及QHG高剂量组细胞凋亡率均较H2O2损伤组明显降低,且QHG高剂量组较QHG低剂量组降低更明显,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。与对照组相比,H2O2损伤组ARPE-19细胞AβmRNA及Aβ、MAC蛋白表达水平均升高,差异均有统计学意义(均为P<0.01)。与H2O2损伤组相比,QHG低剂量组及QHG高剂量组均可明显降低ARPE-19细胞AβmRNA相对表达量及Aβ、MAC蛋白的表达水平,差异均有统计学意义(均为P<0.01)。结论QHG能有效抑制H2O2诱导的人RPE细胞凋亡,减少细胞Aβ及MAC表达,从而起到保护人RPE细胞的作用。 展开更多

关键词 年龄相关性黄斑变性 杞黄颗粒 视网膜色素上皮细胞 Β淀粉样蛋白 攻膜复合物

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IMPG2基因变异致病性及相关研究进展

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作者 刘慧心(综述) 睢瑞芳(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期665-669,共5页

IMPG2基因变异可引起遗传性视网膜营养不良(inherited retinal dystrophies,IRD)。IMPG2相关IRD存在临床表型异质性,既可表现为视网膜色素变性,也可表现为卵黄样黄斑营养不良,少数病例表现为Stargardt样黄斑营养不良表型。变异类型与临... IMPG2基因变异可引起遗传性视网膜营养不良(inherited retinal dystrophies,IRD)。IMPG2相关IRD存在临床表型异质性,既可表现为视网膜色素变性,也可表现为卵黄样黄斑营养不良,少数病例表现为Stargardt样黄斑营养不良表型。变异类型与临床表型存在一定相关性,视网膜色素变性中多见于IMPG2复合杂合/纯合变异,呈常染色体隐性遗传,而卵黄样黄斑营养不良表型中多见于IMPG2杂合变异,呈常染色体显性遗传,且存在外显不全特征。在视网膜中,IMPG2由光感受器表达,参与编码光感受器间基质成分,但致病机制尚未明确。研究发现,IMPG2基因变异可能与光感受器间基质成分异常定位、视网膜能量代谢障碍和自噬功能受损等有关。本文就IMPG2相关IRD临床表型及其致病机制研究进行综述,以期为疾病诊治和研究提供理论支持。 展开更多

关键词 IMPG2 视网膜色素变性 卵黄样黄斑营养不良 致病机制

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特发性黄斑囊样水肿一例 被引量：1

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作者 朱华丽 张美霞 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2009年第10期863-863,共1页

关键词 特发性黄斑囊样水肿 视网膜毛细血管扩张症 糖尿病视网膜病变 视网膜静脉阻塞 视网膜色素变性 视网膜血管炎 视网膜劈裂 葡萄膜炎

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NLRP3炎症小体在年龄相关性黄斑变性中的作用 被引量：5

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作者 陈露(综述) 谢平 胡仔仲(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期73-77,共5页

年龄相关性黄斑变性(AMD)是引起全球50岁以上老年人中心视力损害的主要原因,也是全世界主要的致盲眼病之一。临床上将进展期AMD分为萎缩性AMD和渗出性AMD,分别表现为脉络膜地图样萎缩和新生血管形成。AMD的发病机制复杂,其中炎症反应起... 年龄相关性黄斑变性(AMD)是引起全球50岁以上老年人中心视力损害的主要原因,也是全世界主要的致盲眼病之一。临床上将进展期AMD分为萎缩性AMD和渗出性AMD,分别表现为脉络膜地图样萎缩和新生血管形成。AMD的发病机制复杂,其中炎症反应起重要作用。核苷酸结合寡聚化结构域样受体3(NLRP3)炎症小体是一种细胞质内模式识别受体,在视网膜色素上皮(RPE)细胞、小胶质细胞、Müller细胞、血管内皮细胞等中均有表达。最近的研究表明,NLRP3炎症小体与AMD疾病相关,并参与渗出性AMD和萎缩性AMD的发生。本文对NLRP3炎症小体及其下游因子白细胞介素(IL)-1β和IL-18在AMD发病和治疗中的作用进行综述,为探讨AMD的发病机制和治疗策略提供新的思路。 展开更多

关键词 黄斑变性 炎症小体 核苷酸结合寡聚化结构域样受体3 视网膜色素上皮细胞 白细胞介素18 白细胞介素1Β

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