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结晶样视网膜变性患者脉络膜和视网膜血流的异常变化 被引量：7
1
作者 何婷 李孟达 +4 位作者 殷晓贝 孙晓伟 崔卉 杨文利 李根林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2014年第6期542-545,共4页
目的研究结晶样视网膜变性(crystalline retinal degeneration,CRD)患者眼动脉(OA)、视网膜中央动脉(CRA)和睫状后动脉(PCA)血流参数变化特点。方法应用彩色多普勒血流成像技术检测35例(35眼)临床诊断为CRD的患者。测定OA、CRA及PCA的... 目的研究结晶样视网膜变性(crystalline retinal degeneration,CRD)患者眼动脉(OA)、视网膜中央动脉(CRA)和睫状后动脉(PCA)血流参数变化特点。方法应用彩色多普勒血流成像技术检测35例(35眼)临床诊断为CRD的患者。测定OA、CRA及PCA的收缩期峰速(PSV)、舒张末期流速(EDV)、时间平均最大流速(TAMV)、脉动指数(PI)和阻力指数(RI)。所得定量数据采用单样本t检验,对CRD组与正常组的各项参数进行比较。结果 CRD患者中OA的PI(1.80±0.55)较正常组(2.02±0.71)明显降低(t=-2.460,P=0.019)。CRD患者CRA的PSV(6.73±1.77)cm·s-1较正常组(10.82±2.97)cm·s-1明显降低(t=-13.649,P=0.000),EDV(2.10±0.41)cm·s-1较正常组(3.28±1.11)cm·s-1明显降低(t=-17.009,P=0.000),TAMV(3.60±1.00)cm·s-1较正常组(5.50±2.06)cm·s-1明显降低(t=-11.365,P=0.000),PI(0.67±0.09)较正常组(1.48±0.49)明显降低(t=-5.030,P=0.000)和RI(0.67±0.09)较正常组(0.71±0.08)明显降低(t=-2.774,P=0.009)。CRD患者PCA的PSV(6.64±1.76)cm·s-1较正常组(11.61±3.41)cm·s-1明显降低(t=-16.897,P=0.000),EDV(2.37±0.69)cm·s-1较正常组(3.34±1.25)cm·s-1明显降低(t=-8.327,P=0.000),TAMV(3.60±1.16)cm·s-1较正常组(5.83±1.91)cm·s-1明显降低(t=-11.374,P=0.000),PI(1.18±0.32)较正常组(1.49±0.43)明显降低(t=-5.690,P=0.000)和RI(0.64±0.82)较正常组(0.70±0.09)明显降低(t=-4.650,P=0.000)。结论 CRD患者OA、CRA和PCA血流参数异常提示眼部的血液供应和CRD病理过程存在相关性。 展开更多
关键词 结晶样视网膜变性 彩色多普勒血流显像 眼底血流灌注
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结晶样视网膜变性患者五种血清离子的异常变化 被引量：3
2
作者 吴志中 闫博婧 +3 位作者 崔卉 吴秋菊 崇伟华 李根林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2016年第5期439-442,共4页
目的分析结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为BCD患者50例纳入BCD组,另选取99位正常人作为正常对照组,按盲法由专业... 目的分析结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为BCD患者50例纳入BCD组,另选取99位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员完成血清离子浓度检测,并分别行BCD组和正常对照组比较。结果 BCD组患者血清中,钙离子和钾离子浓度分别为(2.323±0.092)mmol·L^(-1)和(4.123±0.355)mmol·L^(-1),与正常对照组相比均显著升高(t=-4.266,P=0.000;t=-4.081,P=0.000);镁离子浓度为(0.845±0.052)mmol·L^(-1),与正常对照组血清中镁离子浓度(0.874±0.076)mmol·L^(-1)相比显著下降(t=2.767,P=0,006);钠和氯两种离子血清浓度与正常对照组相比差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论 BCD患者血清中钙离子和钾离子浓度升高,镁离子浓度降低,其可能与BCD的发病有关。 展开更多
关键词 结晶样视网膜变性 血清浓度 钾离子 钙离子 镁离子 钠离子 氯离子
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结晶样视网膜变性一家系患者二例
3
作者 柯红琴 胡竹林 +1 位作者 张书林 刘海 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期723-724,共2页
先证者,男,36岁,因驾校体检发现左眼视力差及双眼色觉异常数月就诊,眼部检查：视力右眼为0.5,矫正后为0.8,左眼0.15,矫正后为0.25;双眼角膜透明,前房深度中等,瞳孔直径约为3 mm,对光反射灵敏,双侧瞳孔等大等圆,晶状体及玻璃体透明.扩瞳... 先证者,男,36岁,因驾校体检发现左眼视力差及双眼色觉异常数月就诊,眼部检查：视力右眼为0.5,矫正后为0.8,左眼0.15,矫正后为0.25;双眼角膜透明,前房深度中等,瞳孔直径约为3 mm,对光反射灵敏,双侧瞳孔等大等圆,晶状体及玻璃体透明.扩瞳后查眼底可见视盘边界清晰,色正常,杯盘比为0.2,动脉变细,反光增强,动静脉比为1∶2,视网膜呈青灰色,后极部散在大量结晶样闪光小点,密度较高,向周边视网膜闪光小点逐渐减少,周边视网膜散在骨细胞样色素沉着（图1）.患者主诉夜间视物不清加重.查色觉图谱示红绿色觉明显异常,患者拒绝其余眼部辅助检查.诊断：双眼结晶样视网膜变性（bietti crystalline corneoretinal dystrophy,BCD）,未予治疗. 展开更多
关键词 结晶样视网膜变性 患者 周边视网膜 家系 色觉异常 眼部检查 瞳孔直径 前房深度
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CYP4V2基因突变在结晶样视网膜变性中的作用机制
4
作者 瞿玲辉 徐海伟 阴正勤 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期756-759,共4页
结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，其致病基因为CYP4V2，常见的突变位点是C．802- 810dell7insGC（Exon7del）、C．992A〉C（P．H331P）和C．1091-2A〉G（Exon9del），基因突变形式多样。GYP4V2基因... 结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，其致病基因为CYP4V2，常见的突变位点是C．802- 810dell7insGC（Exon7del）、C．992A〉C（P．H331P）和C．1091-2A〉G（Exon9del），基因突变形式多样。GYP4V2基因属于细胞色素氧化酶P450家族，编码蛋白CYP4V2，主要发挥脂肪酸的ω氢基化作用。CYP4V2是眼部最主要的发挥多不饱合脂肪酸催化作用的细胞色素氧化酶，其内源性的底物是ω-3族多不饱合脂肪酸，在眼部主要为二十二碳六烯酸（DHA）。了解和研究CYP4V2基因突变导致BCD的发病机制在该病的基因诊断和治疗研究中具有重要意义。就BCD的分子病因学、CYP4V2酶的生化特性和CYP4V2基因突变导致BCD发病机制的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 结晶样视网膜变性 细胞色素P450酶系 基因学 DNA突变 脂质代谢 遗传性视网膜疾病
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Bietti结晶样视网膜变性的临床表现和基因研究
5
作者 郭彤 贾睿璇 +1 位作者 陈宁宁 杨丽萍 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期730-735,共6页
目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组D... 目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用Sanger测序或高通量测序分析CYP4V2基因的突变。结果典型的BCD患者眼底呈现黄白色结晶样物质沉积,但部分晚期患者结晶样沉积减少或消失,易误诊为其他遗传性视网膜变性。本研究中49个BCD家系先证者初诊时误诊为其他遗传性视网膜变性,误诊率为28.3%。基因诊断结果显示,161例患者携带CYP4V2基因突变,阳性率为93.1%,其中8个为新发现的突变位点,3个已知突变位点c.802-8_810del17bp、c.1091-2A>G和c.992A>C在本研究中出现的频率最高,共占73.5%,是中国汉族BCD患者的突变热点。结论BCD患者具有较特异的眼底改变,但疾病晚期容易误诊,分子诊断可协助疾病的临床诊断。单一的杂合突变不足以导致BCD,CYP4V2基因与BCD的发生未表现出明显的基因型-表型相关性。 展开更多
关键词 基因突变 Bietti结晶样视网膜变性 CYP4V2基因
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结晶样视网膜色素变性患者血脂浓度的变化 被引量：8
6
作者 李孟达 殷晓贝 +2 位作者 何婷 孙晓伟 李根林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期47-50,共4页
背景 结晶样视网膜色素变性（BCD）为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经... 背景 结晶样视网膜色素变性（BCD）为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经过北京同仁医院伦理委员会批准,受检者受检前均签署知情同意书.纳入2011年11月至2013年3月于北京同仁医院眼科就诊的双眼BCD患者50例及同期进行健康体检、年龄和性别匹配的健康体检者50人,采集受检者外周静脉血3 ml,由检验科专业人员检测受检者血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）浓度,结果的判定参照《中国成人血脂异常防治指南》（2007版）中成年人的正常值标准,并将BCD患者组检测结果与正常对照组进行比较.结果 50例BCD患者中血脂水平异常者占58.00％（29/50）,其中高TG血症者占34.48％ （10/29）;高TC血症者占34.48％ （10/29）;混合型高脂血症者占27.59％（8/29）.BCD患者血清TG、TC、LDL-C浓度分别为（1.63±1.19）、（5.10±1.05）、（3.27±0.97） mmol/L,明显高于正常对照组的（0.93±0.33）、（4.33±0.56）、（2.63±0.51） mmol/L,差异均有统计学意义（t=4.036、4.496、4.095,均P=0.000）. 结论 血脂异常可能与BCD发病有关. 展开更多
关键词 脉络膜疾病/遗传性 眼底 人 眼色素上皮 视网膜变性/先天性 血脂 结晶样视网膜色素变性
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结晶样视网膜色素变性研究进展 被引量：2
7
作者 张芷萌(综述) 李根林(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期559-563,共5页
结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴有进展性视网膜色素上皮（RPE）细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为... 结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴有进展性视网膜色素上皮（RPE）细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为CYP4V2。目前国内外关于BCD患者的基因研究中已发现多个基因突变位点。CYP4V2基因是细胞色素氧化酶P450家族的成员，参与多不饱和脂肪酸的ω-羟化过程。CYP4V2蛋白主要分布于RPE细胞，以二十二碳六烯酸（DHA）和二十碳五烯酸（EPA）为特异性催化底物，在眼组织的脂质循环过程中发挥重要作用，CYP4V2基因的突变可扰乱内源性脂肪酸或类固醇的合成分解途径。目前，BCD的治疗主要参考视网膜色素变性（RP）的治疗方法，而突变位点的研究为未来的基因治疗提供了可能。了解BCD的分子遗传机制及发病的病理生理过程，将对未来BCD的诊断与潜在的基因治疗有重要意义。本文从BCD的分子遗传学机制、CYP4V2蛋白的体内表达和在脂质代谢中的作用以及BCD的治疗等方面对BCD的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 结晶样视网膜变性 细胞色素酶P450 CYP4V2 脂质代谢 治疗
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视网膜色素变性患者血清脂肪代谢的异常变化 被引量：4
8
作者 闫博婧 王蕾 +1 位作者 吴志中 李根林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2019年第2期134-137,共4页
目的对比原发性视网膜色素变性(primary retinitis pigmentosa,PRP)、结晶样视网膜色素变性(bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中游离脂肪酸(free fatty acid,FFA)及心型脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid binding proteins,HFA... 目的对比原发性视网膜色素变性(primary retinitis pigmentosa,PRP)、结晶样视网膜色素变性(bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中游离脂肪酸(free fatty acid,FFA)及心型脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid binding proteins,HFABP)含量的变化,为探索其发病机理和防治提供参考。方法采用回顾性研究方法,纳入临床诊断标准的首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心门诊PRP患者80例,BCD患者50例,与正常对照组60例进行比较,按盲法由专业技术人员完成血清中FFA及HFABP浓度检查。分析PRP、BCD患者体内FFA和HFABP含量与正常对照组的差别。结果 PRP患者血清FFA、HFABP浓度分别为(0. 547±0. 214) mmol·L^(-1)、(3. 594±0. 791) mmol·L^(-1); BCD患者血清FFA、HFABP浓度分别为(0. 529±0. 108) mmol·L^(-1)、(4. 237±1. 258) mmol·L^(-1);正常对照组的FFA、HFABP浓度分别为(0. 386±0. 251) mmol·L^(-1)、(5. 261±1. 471) mmol·L^(-1)。与正常对照组比较,两种退行性视网膜疾病的FFA浓度显著升高(均为P <0. 05),而HFABP浓度显著降低(均为P <0. 05)。结论 PRP及BCD患者血清FFA及HFABP浓度存在异常变化,提示了其可能与退行性视网膜疾病的发生发展有关,对疾病的治疗具有一定的指导意义。 展开更多
关键词 原发性视网膜色素变性 结晶样视网膜色素变性 游离脂肪酸 心型脂肪酸结合蛋白
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Cyp4v3基因敲除小鼠模型的表型分析
9
作者 贾睿璇 姜尚伟 +1 位作者 赵琳 杨丽萍 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1099-1106,共8页
目的:构建Cyp4v3^(-/-)小鼠模型以模拟人类结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者的临床症状,为进一步探索BCD的致病机制和基因治疗方案奠定基础。方法:利用clustered regularly interspaced short palindromic repea... 目的:构建Cyp4v3^(-/-)小鼠模型以模拟人类结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者的临床症状,为进一步探索BCD的致病机制和基因治疗方案奠定基础。方法:利用clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)/Cas9技术,设计sgRNA,注射入C57BL/6J小鼠受精卵中构建携带定点突变的小鼠模型。提取小鼠DNA确定其基因型,分别在其3、6、12月龄时以野生型(wild type,WT)的C57BL/6J小鼠为对照组,进行眼底彩照检查观察其眼底结晶沉积情况;用视网膜电生理(electroretinogram,ERG)检查视网膜功能;用冰冻切片免疫荧光染色观察视网膜组织结构;视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)铺片鬼笔环肽染色观察RPE形态结构。结果:Cyp4v3^(-/-)小鼠随着年龄增长,可模拟BCD患者的一些临床症状。在疾病早期未发现眼底有结晶样沉积,ERG检测其视网膜功能未发现明显下降,神经视网膜及RPE的形态结构及数量均未发生明显变化。随着Cyp4v3^(-/-)小鼠年龄增长,眼底彩照在6月龄时发现有结晶样沉积,12月龄时沉积消失但色素沉积,RPE萎缩;ERG检查在6月龄时发现有暗适应波幅下降,12月龄时暗适应和明适应波幅均有明显下降;免疫荧光染色显示Cyp4v3^(-/-)小鼠神经视网膜层形态结构受疾病影响不严重;RPE铺片鬼笔环肽染色显示,12月龄时Cyp4v3^(-/-)小鼠RPE细胞六边形形态改变,排列松散,与WT小鼠相比同等大小视野范围内RPE细胞数量明显减少且差异有统计学意义(P=0.011)。结论:Cyp4v3^(-/-)小鼠疾病表型与年龄相关,与人类BCD患者临床症状有相似之处,为进一步研究BCD发病机制和基因治疗策略提供了好的模型;本研究发现BCD病理改变首先发生在RPE,但是具体机制还需进一步研究。 展开更多
关键词 结晶样视网膜变性 小鼠模型 视网膜电生理
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