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单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用
被引量：
12
1
作者
孙义锡
罗玉琴
+2 位作者
钱叶青
董旻岳
金帆
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期262-267,共6页
目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷...
目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。
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关键词
多态性
单核苷酸
微阵列分析
基因表达
流产
自然/遗传学
染色体畸变
绒毛膜绒乏/病理生理学
变异(遗传学)
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职称材料
恶性葡萄胎致子宫穿孔保留子宫治疗成功1例报告
2
作者
白晶
《山东医药》
CAS
北大核心
2003年第29期66-,共1页
关键词
保留子宫
子宫穿孔
绒
癌
绒毛
膜
癌
滋养细胞
病理
报告
成功
在线阅读
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职称材料
题名
单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用
被引量：
12
1
作者
孙义锡
罗玉琴
钱叶青
董旻岳
金帆
机构
浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期262-267,共6页
基金
国家自然科学基金(81571500)
浙江省自然科学基金(LZ15H040001
+1 种基金
LQ17H040001
LY14H040009)
文摘
目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。
关键词
多态性
单核苷酸
微阵列分析
基因表达
流产
自然/遗传学
染色体畸变
绒毛膜绒乏/病理生理学
变异(遗传学)
Keywords
Polymorphism,single nucleotide Microarray analysis Gene expression Abortion, spontaneous/genetics Chromosome aberrations Chorionic villi/physiopathology Variation genetics
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R714.21 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
恶性葡萄胎致子宫穿孔保留子宫治疗成功1例报告
2
作者
白晶
机构
济南市妇幼保健院
出处
《山东医药》
CAS
北大核心
2003年第29期66-,共1页
关键词
保留子宫
子宫穿孔
绒
癌
绒毛
膜
癌
滋养细胞
病理
报告
成功
分类号
R71 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用
孙义锡
罗玉琴
钱叶青
董旻岳
金帆
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2017
12
在线阅读
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职称材料
2
恶性葡萄胎致子宫穿孔保留子宫治疗成功1例报告
白晶
《山东医药》
CAS
北大核心
2003
0
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职称材料
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