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荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症的基因突变
被引量：
2
1
作者
张誌
何蕴韶
+6 位作者
闫宗合
王芳花
江剑辉
芮德蓉
彭书新
程钢
汪华侨
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第6期593-596,共4页
【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例,一级亲属43例,正常对照30例。检出R243Q突变的PCR标本进行测序验证。【结果】发现11例PKU具有R243Q突变...
【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例,一级亲属43例,正常对照30例。检出R243Q突变的PCR标本进行测序验证。【结果】发现11例PKU具有R243Q突变,突变频率为33%,其中突变纯合子4例,突变杂合子7例,一级亲属检出R243Q杂合子突变9例,正常人未发现R243Q突变。所有突变均经测序证实。【结论】PAH基因第7外显子的R243Q点突变在中国PKU患者中有较高的突变率;荧光MGB探针实时PCR是PKU的基因诊断良好技术平台。
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关键词
荧光MGB探针
实时PCR检测
经典型苯丙酮尿症
基因突变
基因诊断
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职称材料
经典型苯丙酮尿症家系8例产前诊断
被引量：
2
2
作者
孔祥东
史惠蓉
+2 位作者
常青
郭红军
魏振玲
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2008年第1期23-25,共3页
目的:建立一种利用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内含子3中短串联重复序列(STR)多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)产前诊断的方法。方法:提取8例经典型PKU家系成员外周血DNA,提取4例胎儿羊水DNA,采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染法进...
目的:建立一种利用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内含子3中短串联重复序列(STR)多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)产前诊断的方法。方法:提取8例经典型PKU家系成员外周血DNA,提取4例胎儿羊水DNA,采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染法进行连锁分析。结果:8例家系中4例可使用连锁分析方法进行精确产前诊断,4例胎儿为经典型PKU患者的可能性较小,出生后经新生儿筛查,证实为健康个体。2例家系仅能进行50%的排除诊断,2例家系无法进行产前诊断。结论:采用单个STR位点连锁分析能对部分经典型PKU家系有效进行产前诊断。
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关键词
经典型苯丙酮尿症
产前诊断
连锁分析
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职称材料
题名
荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症的基因突变
被引量：
2
1
作者
张誌
何蕴韶
闫宗合
王芳花
江剑辉
芮德蓉
彭书新
程钢
汪华侨
机构
中山大学中山医学院人体解剖学教研室
中山大学达安基因诊断中心
山东临沂市妇幼保健院
广州市妇婴医院
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第6期593-596,共4页
文摘
【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例,一级亲属43例,正常对照30例。检出R243Q突变的PCR标本进行测序验证。【结果】发现11例PKU具有R243Q突变,突变频率为33%,其中突变纯合子4例,突变杂合子7例,一级亲属检出R243Q杂合子突变9例,正常人未发现R243Q突变。所有突变均经测序证实。【结论】PAH基因第7外显子的R243Q点突变在中国PKU患者中有较高的突变率;荧光MGB探针实时PCR是PKU的基因诊断良好技术平台。
关键词
荧光MGB探针
实时PCR检测
经典型苯丙酮尿症
基因突变
基因诊断
Keywords
phenylketonuria
phenylalanine hydroxylase gene
gene diagnosis
real-time PCR
分类号
R587.2 [医药卫生—内分泌]
R446.1 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
经典型苯丙酮尿症家系8例产前诊断
被引量：
2
2
作者
孔祥东
史惠蓉
常青
郭红军
魏振玲
机构
郑州大学第一附属医院妇产科
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2008年第1期23-25,共3页
基金
郑州市科技攻关基金资助项目04BA60ABYC01
文摘
目的:建立一种利用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内含子3中短串联重复序列(STR)多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)产前诊断的方法。方法:提取8例经典型PKU家系成员外周血DNA,提取4例胎儿羊水DNA,采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染法进行连锁分析。结果:8例家系中4例可使用连锁分析方法进行精确产前诊断,4例胎儿为经典型PKU患者的可能性较小,出生后经新生儿筛查,证实为健康个体。2例家系仅能进行50%的排除诊断,2例家系无法进行产前诊断。结论:采用单个STR位点连锁分析能对部分经典型PKU家系有效进行产前诊断。
关键词
经典型苯丙酮尿症
产前诊断
连锁分析
Keywords
classic phenylketonuria
prenatal diagnosis
linkage analysis
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症的基因突变
张誌
何蕴韶
闫宗合
王芳花
江剑辉
芮德蓉
彭书新
程钢
汪华侨
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2003
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
经典型苯丙酮尿症家系8例产前诊断
孔祥东
史惠蓉
常青
郭红军
魏振玲
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2008
2
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