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RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征:两例不同类型(8A和8B)患儿的临床特点和基因分析
被引量：
1
1
作者
邓琳
逯军
《中国全科医学》
北大核心
2024年第29期3704-3708,共5页
RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A),线粒体DNA耗竭综合征8B型(MTDPS8B),锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD),常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5...
RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A),线粒体DNA耗竭综合征8B型(MTDPS8B),锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD),常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型(PEOA5)这4种类型。其中MTDPS8A、MTDPS8B均属于线粒体DNA耗竭综合征,遗传方式相同,在疾病早期临床表型复杂且具有异质性,难以鉴别。本文通过系统回顾分析2例分别确诊MTDPS8A、MTDPS8B患儿的临床特点、基因检测结果、诊治经过等病例资料,并复习相关文献来总结这两型的遗传学特点,为今后遇到疑似病例提供诊断思路,进一步提高RRM2B基因突变相关线粒体脑肌病的临床诊断率,也有助于评估预后情况。
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关键词
RRM2
b
基因
线粒体
dna
耗竭
综合征
8
A
型
线粒体dna耗竭综合征8b型
基因检测
全外显子测序
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职称材料
肝脑病型线粒体DNA耗竭综合征患儿的护理
2
作者
王丹
储芳
《护理学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第7期41-42,共2页
目的总结1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的护理经验。方法加强低血糖的病情观察及处理,饮食方案的制定及营养指标监测,大量腹水的护理,压力性损伤、出血及乳酸酸中毒的预防、观察及处理,针对患儿家属的心理护理等。结果通过积极的治疗与护...
目的总结1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的护理经验。方法加强低血糖的病情观察及处理,饮食方案的制定及营养指标监测,大量腹水的护理,压力性损伤、出血及乳酸酸中毒的预防、观察及处理,针对患儿家属的心理护理等。结果通过积极的治疗与护理,患儿肝脏功能好转,腹水消退,营养状况得到改善,未发生低血糖昏迷、乳酸酸中毒等情况,病情好转出院。结论肝脑型线粒体DNA耗竭综合征患儿病情严重,预后差,积极的预防护理可促进疾病的良性转归。
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关键词
线粒体
dna
耗竭
综合征
肝脑病
型
低血糖
进行性肝衰竭
护理
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职称材料
题名
RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征:两例不同类型(8A和8B)患儿的临床特点和基因分析
被引量：
1
1
作者
邓琳
逯军
机构
中南大学湘雅医学院附属海口医院儿童医学部
广东医科大学附属医院儿童医学中心
出处
《中国全科医学》
北大核心
2024年第29期3704-3708,共5页
基金
海南省重点研发计划项目(ZDYF2021SHFZ241)。
文摘
RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A),线粒体DNA耗竭综合征8B型(MTDPS8B),锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD),常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型(PEOA5)这4种类型。其中MTDPS8A、MTDPS8B均属于线粒体DNA耗竭综合征,遗传方式相同,在疾病早期临床表型复杂且具有异质性,难以鉴别。本文通过系统回顾分析2例分别确诊MTDPS8A、MTDPS8B患儿的临床特点、基因检测结果、诊治经过等病例资料,并复习相关文献来总结这两型的遗传学特点,为今后遇到疑似病例提供诊断思路,进一步提高RRM2B基因突变相关线粒体脑肌病的临床诊断率,也有助于评估预后情况。
关键词
RRM2
b
基因
线粒体
dna
耗竭
综合征
8
A
型
线粒体dna耗竭综合征8b型
基因检测
全外显子测序
Keywords
RRM2
b
gene
Mitochondrial
dna
depletion syndrome
8
A
Mitochondrial
dna
depletion syndrome
8
b
Genetic testing
Whole-exome sequencing
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
肝脑病型线粒体DNA耗竭综合征患儿的护理
2
作者
王丹
储芳
机构
中国人民解放军总医院第五医学中心肝病科三病区
中国人民解放军总医院第五医学中心护理部
出处
《护理学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第7期41-42,共2页
文摘
目的总结1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的护理经验。方法加强低血糖的病情观察及处理,饮食方案的制定及营养指标监测,大量腹水的护理,压力性损伤、出血及乳酸酸中毒的预防、观察及处理,针对患儿家属的心理护理等。结果通过积极的治疗与护理,患儿肝脏功能好转,腹水消退,营养状况得到改善,未发生低血糖昏迷、乳酸酸中毒等情况,病情好转出院。结论肝脑型线粒体DNA耗竭综合征患儿病情严重,预后差,积极的预防护理可促进疾病的良性转归。
关键词
线粒体
dna
耗竭
综合征
肝脑病
型
低血糖
进行性肝衰竭
护理
分类号
R473.72 [医药卫生—护理学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征:两例不同类型(8A和8B)患儿的临床特点和基因分析
邓琳
逯军
《中国全科医学》
北大核心
2024
1
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职称材料
2
肝脑病型线粒体DNA耗竭综合征患儿的护理
王丹
储芳
《护理学杂志》
CSCD
北大核心
2021
0
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