线粒体DNA耗竭综合征(mitochondrial DNA depletion syndromes,MDS)是由核基因突变引起线粒体DNA合成或复制障碍的一类常染色体隐性遗传病,是儿童常见的呼吸链缺陷病,可导致新生儿和婴儿早期死亡。目前研究发现可分为4型:肌病型、脑肌...线粒体DNA耗竭综合征(mitochondrial DNA depletion syndromes,MDS)是由核基因突变引起线粒体DNA合成或复制障碍的一类常染色体隐性遗传病,是儿童常见的呼吸链缺陷病,可导致新生儿和婴儿早期死亡。目前研究发现可分为4型:肌病型、脑肌病型、肝脑病型、神经胃肠病型。其中肌病型致病基因是TK2基因和SLC25A4基因。TK2基因变异有多种临床表型,包括婴儿型、儿童型及晚发型。本文首先在国内报道1例TK2基因变异致临床症状轻微的MDS病型患儿的临床资料,并进行文献复习,以期提高临床医生对TK2基因变异所致的肌病型MDS临床及基因诊断的认识。展开更多
文摘线粒体DNA耗竭综合征(mitochondrial DNA depletion syndromes,MDS)是由核基因突变引起线粒体DNA合成或复制障碍的一类常染色体隐性遗传病,是儿童常见的呼吸链缺陷病,可导致新生儿和婴儿早期死亡。目前研究发现可分为4型:肌病型、脑肌病型、肝脑病型、神经胃肠病型。其中肌病型致病基因是TK2基因和SLC25A4基因。TK2基因变异有多种临床表型,包括婴儿型、儿童型及晚发型。本文首先在国内报道1例TK2基因变异致临床症状轻微的MDS病型患儿的临床资料,并进行文献复习,以期提高临床医生对TK2基因变异所致的肌病型MDS临床及基因诊断的认识。
