旨在研究中国广东省部分地区汉族人群线粒体DNA Region Ⅴ 9bp序列缺失情况。采用PCR-PAGE和直接测序法对3个群体144份样本mtDNA Region Ⅴ进行序列分析。结果只检测到标准型和短型(即9bp缺失)两种多态。广东汉族人群的平均缺失频率为21...旨在研究中国广东省部分地区汉族人群线粒体DNA Region Ⅴ 9bp序列缺失情况。采用PCR-PAGE和直接测序法对3个群体144份样本mtDNA Region Ⅴ进行序列分析。结果只检测到标准型和短型(即9bp缺失)两种多态。广东汉族人群的平均缺失频率为21.5%,广州、东莞和湛江汉族人群的缺失频率依次为20.8%、19.2%和25.0%。由此得出,广东汉族人群mtDNA9bp缺失频率较高,与其它地区汉族群体存在一定的差异。展开更多
文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(Myoclonic epilepsy with ragg...文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(Myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)线粒体DNA所有已知突变位点的集成检测。将31对allele位点特异性的寡核苷酸探针包被在醛基修饰的载玻片表面,以多重不对称PCR方法制备Cy5荧光标记靶基因。利用此芯片对5例MELAS患者、5例MERRF患者及20例健康对照进行筛查,结果发现,MELAS患者均为MT-T1基因A3243G突变;在MERRF患者组,MT-TK基因A8344G突变4例,T8356C突变1例;健康对照组均未发现31种相关mtDNA突变。芯片检测与DNA测序结果完全一致。结果表明,这种寡核苷酸芯片可以对MELAS和MERRF综合征已知突变位点进行同步快速检测,具有较高的灵敏度和特异性。这一模式的基因芯片经过适当改装后也可用于其他人类线粒体疾病的基因诊断。展开更多
应用 PCR 技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体 DNA 缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者的骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体 DNA 中存在至少526bp的缺失.提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生...应用 PCR 技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体 DNA 缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者的骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体 DNA 中存在至少526bp的缺失.提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生中起一定的作片用.展开更多
文摘旨在研究中国广东省部分地区汉族人群线粒体DNA Region Ⅴ 9bp序列缺失情况。采用PCR-PAGE和直接测序法对3个群体144份样本mtDNA Region Ⅴ进行序列分析。结果只检测到标准型和短型(即9bp缺失)两种多态。广东汉族人群的平均缺失频率为21.5%,广州、东莞和湛江汉族人群的缺失频率依次为20.8%、19.2%和25.0%。由此得出,广东汉族人群mtDNA9bp缺失频率较高,与其它地区汉族群体存在一定的差异。
文摘文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(Myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)线粒体DNA所有已知突变位点的集成检测。将31对allele位点特异性的寡核苷酸探针包被在醛基修饰的载玻片表面,以多重不对称PCR方法制备Cy5荧光标记靶基因。利用此芯片对5例MELAS患者、5例MERRF患者及20例健康对照进行筛查,结果发现,MELAS患者均为MT-T1基因A3243G突变;在MERRF患者组,MT-TK基因A8344G突变4例,T8356C突变1例;健康对照组均未发现31种相关mtDNA突变。芯片检测与DNA测序结果完全一致。结果表明,这种寡核苷酸芯片可以对MELAS和MERRF综合征已知突变位点进行同步快速检测,具有较高的灵敏度和特异性。这一模式的基因芯片经过适当改装后也可用于其他人类线粒体疾病的基因诊断。
