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线粒体基因大片段缺失导致线粒体糖尿病1例并文献复习: 1; 作者李冉廖晋豪 +5 位作者付瀚辉潘慧李玉秀茅江峰阳洪波张化冰《协和医学杂志》北大核心 2025年第3期634-640,共7页; 线粒体糖尿病是由线粒体基因或核DNA突变引起的糖尿病,可导致多系统受累,临床表型多样。本文报道1例以生长障碍起病、病程中出现糖尿病的患儿,经系统评估后发现同时合并双耳感音神经性听力下降、双侧基底节钙化及脑电图异常,乳酸运动试... 展开更多; 关键词线粒体糖尿病线粒体基因乳酸运动试验; 在线阅读下载PDF 职称材料

线粒体糖尿病1例被引量：1: 2; 作者章晓芳俞灵莺张险峰《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第19期3203-3203,共1页; 患者男，37岁，因“多饮多食消瘦1年，乏力2个月余”入院。患者1年前因多饮多食消瘦（体重下降约5kg）就诊于当地医院，诊断为“糖尿病”，主要以口服药控制血糖。2个月前出现乏力，无头晕、头痛，无肌肉酸痛，无恶心、呕吐，无视物旋转。; 关键词线粒体糖尿病体重下降控制血糖肌肉酸痛口服药患者消瘦多食; 在线阅读下载PDF 职称材料

线粒体糖尿病患者三例及其家系的临床及基因检测分析: 3; 作者张娜娜黄有烨 +2 位作者王祺章秋胡红琳《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第36期4631-4635,共5页; 背景线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,其早期临床表现不典型,易被误诊从而耽误治疗;基因检测是诊断线粒体糖尿病的主要手段,也是当前研究的热点。目的对3例临床疑诊为线粒体糖尿病的患者及其家系成员进行线粒体基因测序,明确诊断,指... 展开更多; 关键词线粒体糖尿病听力障碍 tRNA A3243基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

单基因突变型2型糖尿病与中国人的研究现状和任务被引量：3: 4; 作者刘丽梅《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期765-769,共5页; 糖尿病遗传异质性研究结果表明,2型糖尿病(T2DM)分为单基因突变型和多基因易感型两大类,前者又分为严重的胰岛素分泌受损型和显著的胰岛素抵抗型两种。文章概述、分析胰岛素分泌受损为主的单基因突变型即青少年成人起病型糖尿病(MODY)... 展开更多; 关键词单基因突变型 2型糖尿病青少年成人起病型糖尿病线粒体基因突变糖尿病; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体基因大片段缺失导致线粒体糖尿病1例并文献复习: 1; 作者李冉廖晋豪付瀚辉潘慧李玉秀茅江峰阳洪波张化冰; 机构中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医院神经科; 出处《协和医学杂志》北大核心 2025年第3期634-640,共7页; 基金中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-A-249) 中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费(2023-PT320-10) 北京协和医院青年拔尖人才培养项目(UBJ10262)。; 文摘线粒体糖尿病是由线粒体基因或核DNA突变引起的糖尿病,可导致多系统受累,临床表型多样。本文报道1例以生长障碍起病、病程中出现糖尿病的患儿,经系统评估后发现同时合并双耳感音神经性听力下降、双侧基底节钙化及脑电图异常,乳酸运动试验提示运动后即刻乳酸明显升高,线粒体基因测序发现m.8649-m.16084大片段缺失。同时,对线粒体糖尿病的发病机制、遗传学特点、治疗,以及具有线粒体基因大片段缺失且存在糖尿病表型的线粒体疾病进行文献复习,以期为临床诊疗此类疾病提供参考。; 关键词线粒体糖尿病线粒体基因乳酸运动试验; Keywords mitochondrial diabetes mellitus mitochondrial gene lactate exercise test; 分类号 R587.1 [医药卫生—内分泌] R596.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体糖尿病1例被引量：1: 2; 作者章晓芳俞灵莺张险峰; 机构杭州市第一人民医院内分泌风湿免疫科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第19期3203-3203,共1页; 文摘患者男，37岁，因“多饮多食消瘦1年，乏力2个月余”入院。患者1年前因多饮多食消瘦（体重下降约5kg）就诊于当地医院，诊断为“糖尿病”，主要以口服药控制血糖。2个月前出现乏力，无头晕、头痛，无肌肉酸痛，无恶心、呕吐，无视物旋转。; 关键词线粒体糖尿病体重下降控制血糖肌肉酸痛口服药患者消瘦多食; 分类号 R587.1 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体糖尿病患者三例及其家系的临床及基因检测分析: 3; 作者张娜娜黄有烨王祺章秋胡红琳; 机构安徽医科大学第一附属医院内分泌科皖南医学院第一附属医院内分泌科安徽省六安市人民医院内分泌科; 出处《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第36期4631-4635,共5页; 基金安徽省科技厅公益性联动基金(1704F0804026) 上海市糖尿病重点实验室开放课题资助(SHKLD-KF-1503)。; 文摘背景线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,其早期临床表现不典型,易被误诊从而耽误治疗;基因检测是诊断线粒体糖尿病的主要手段,也是当前研究的热点。目的对3例临床疑诊为线粒体糖尿病的患者及其家系成员进行线粒体基因测序,明确诊断,指导精准治疗。方法选取2017—2019年在安徽医科大学第一附属医院及六安市人民医院内分泌科疑诊为线粒体糖尿病的3例患者,将3例先证者及7名家系成员纳入研究,分析其临床特征、实验室检查结果,并行线粒体基因测序。结果3例疑诊患者及其部分家系成员基因测序结果显示存在线粒体tRNA 3243A→G点突变,明确诊断为线粒体糖尿病。对家系成员的分析显示部分成员存在该位点突变,已诊断为糖尿病,患者1家系成员基因检测显示其母亲、哥哥、女儿均为tRNA 3243A→G基因阳性者,其中1例虽有该基因突变,但目前尚未表现为糖尿病。结论对于临床疑诊为线粒体糖尿病的患者应积极对患者及其家系成员进行基因检测,以求明确诊断及指导治疗。; 关键词线粒体糖尿病听力障碍 tRNA A3243基因; Keywords Mitochondrial diabetes mellitus Hearing disorders tRNA A3243 gene; 分类号 R587.1 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名单基因突变型2型糖尿病与中国人的研究现状和任务被引量：3: 4; 作者刘丽梅; 机构上海交通大学第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病临床医学中心上海市糖尿病研究所; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期765-769,共5页; 基金上海市自然科学基金(06ZR14051) 上海市科委重点基础研究项目基金(02DJ14052-I)~~; 文摘糖尿病遗传异质性研究结果表明,2型糖尿病(T2DM)分为单基因突变型和多基因易感型两大类,前者又分为严重的胰岛素分泌受损型和显著的胰岛素抵抗型两种。文章概述、分析胰岛素分泌受损为主的单基因突变型即青少年成人起病型糖尿病(MODY)和线粒体基因突变型糖尿病(MDM)的遗传学、病理生理学、临床表型及防治特点,介绍中国人最新的研究进展,并提出今后的研究趋势和任务。; 关键词单基因突变型 2型糖尿病青少年成人起病型糖尿病线粒体基因突变糖尿病; Keywords monogenic form type 2 diabetes mellitus maturity-onset diabetes of the young mitochondria diabetes mellitus; 分类号 R587.1 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	线粒体基因大片段缺失导致线粒体糖尿病1例并文献复习	李冉廖晋豪付瀚辉潘慧李玉秀茅江峰阳洪波张化冰	《协和医学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	线粒体糖尿病1例	章晓芳俞灵莺张险峰	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2014	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	线粒体糖尿病患者三例及其家系的临床及基因检测分析	张娜娜黄有烨王祺章秋胡红琳	《中国全科医学》 CAS 北大核心	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	单基因突变型2型糖尿病与中国人的研究现状和任务	刘丽梅	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2007	3	在线阅读下载PDF 职称材料