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TYMP基因新突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病2例
1
作者 窦炜康 朱婷鸽 +3 位作者 赵旭霞 兀瑞 周慧敏 史明 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期619-623,共5页
总结2例TYMP基因突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床资料和基因突变特点。患者为19岁同卵双生姐妹,均以周围神经病起病,表现为四肢无力伴麻木进行性加重,同时... 总结2例TYMP基因突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床资料和基因突变特点。患者为19岁同卵双生姐妹,均以周围神经病起病,表现为四肢无力伴麻木进行性加重,同时伴有身体消瘦、肝脏肿大、转氨酶升高等;头颅磁共振显示弥漫性脑白质病变。全基因组外显子测序发现两姐妹TYMP基因均存在两处杂合变异:c.239_263delTTCGGGGCATG GATCTGGAGGAGAC(p.L80Pfs*4)和c.776G>A(p.G259E),其母亲仅携带前者,父亲仅携带后者。ACMG预测这两处突变分别为“可能致病”和“临床意义未明”,且目前尚未见报告。考虑父母均未发病,而MNGIE属常染色体隐性遗传疾病,由此推测孪生姐妹TYMP等位基因同时出现母源性c.239_263 del和父源性c.776G>A突变而导致发病。 展开更多
关键词 线粒体神经胃肠型脑肌病 TYMP基因 周围神经病 脑白质病变 孪生姐妹
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新发基因突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病 被引量：2
2
作者 谭蓓 冯云路 +3 位作者 吴东 朱以诚 陈钰 钱家鸣 《协和医学杂志》 2014年第3期302-306,共5页
目的探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料,对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果该患者表现为进行性加重的假性胃肠... 目的探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料,对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217G>A纯合突变为该患者的致病突变,患者父母(近亲婚配)及姐姐均为该突变杂合子,该突变为新发突变。结论经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。 展开更多
关键词 线粒体神经胃肠脑肌病 胸腺嘧啶核苷酸磷酸化酶基因 基因突变
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新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习 被引量：4
3
作者 谢瑶 谷为岳 +3 位作者 侯新琳 杨艳玲 姜毅 周丛乐 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第2期126-130,共5页
目的探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因。复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗... 目的探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因。复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾。结果患儿生后19d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血。患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病。予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意。结论以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能。 展开更多
关键词 线粒体病 线粒体神经胃肠脑肌病 新生儿 腹泻
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中枢神经系统血管炎与线粒体脑肌病的诊断与鉴别诊断 被引量：2
4
作者 赵瑛 陈峰 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期53-56,共4页
目的:比较中枢神经系统血管炎(central nervous systemvasculitis,CNSV)与线粒体脑肌病(MELAS型)临床及影像学特点,分析二者的鉴别诊断特点。方法:回顾性分析我科收治的7例CNSV患者和5例线粒体脑肌病(MELAS型)患者的临床资料,比较二者... 目的:比较中枢神经系统血管炎(central nervous systemvasculitis,CNSV)与线粒体脑肌病(MELAS型)临床及影像学特点,分析二者的鉴别诊断特点。方法:回顾性分析我科收治的7例CNSV患者和5例线粒体脑肌病(MELAS型)患者的临床资料,比较二者临床表现、实验室检查指标、影像学表现及组织学分析的特点,筛选二者的鉴别诊断要点。结果:CNSV患者和线粒体脑肌病(MELAS型)患者头颅MRI检查均为多发病灶。CNSV临床表现以头痛、肢体无力及变态反应改变为主;线粒体脑肌病(MELAS型)以癫发作、血清乳酸升高为主要特点。两组疾病的脑电图均异常:CNSV患者以弥漫损害为主,伴局限性改变;线粒体脑肌病患者可捕捉到性放电证据,与临床表现基本一致。结论:CNSV和线粒体脑肌病的临床鉴诊较影像学更有意义,CNSV表现为血管病损害和炎症反应,线粒体脑肌病表现为能量代谢障碍,脑灰质损害更为突出,最终诊断依赖于实验室和组织学检查。 展开更多
关键词 中枢神经系统血管炎 线粒体脑肌病 放射摄影术 鉴别诊断
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[3]反复发作偏盲、痴呆、双耳听力下降伴抽搐(下)——线粒体脑肌病MELAS型 被引量：3
5
作者 王向波 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期U002-U004,共3页
关键词 偏盲 痴呆 听力下降 抽搐 线粒体脑肌病 MELAS型 脑电图 磁共振成像检查
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1例儿童线粒体脑肌病MELAS综合征伴1型呼吸衰竭患儿的护理 被引量：1
6
作者 徐小改 荆华 《护理研究》 北大核心 2018年第23期3817-3818,共2页
线粒体脑肌病是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病,系母系遗传,为人类五大遗传病之一。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征又称线粒... 线粒体脑肌病是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病,系母系遗传,为人类五大遗传病之一。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征又称线粒体脑肌病MELAS综合征,是其最为常见的类型,被Pavlakis等在1984年率先报道,以酸中毒、卒中样发作为主要表现,呈慢性进展性,部分病人还可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 MELAS 高乳酸血症 卒中样发作 1型呼吸衰竭 患儿 护理
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线粒体脑肌病MELAS型的影像学和病理学特征 被引量：7
7
作者 芦岩 王向波 《中国脑血管病杂志》 CAS 2006年第2期81-82,86,共3页
线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy，ME）是一组线粒体结构和功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，大致分为10种类型，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy，lactic ... 线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy，ME）是一组线粒体结构和功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，大致分为10种类型，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）是其中一种类型，多为母系遗传，也有散发病例。因其好发于青年，有卒中发作的特征，目前认为是青年卒中的病因之一，易与一般卒中混淆， 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 MELAS型 病理学特征 卒中样发作综合征 影像学 青年卒中 多系统疾病 线粒体结构 乳酸酸中毒 肌肉受累
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线粒体DNA突变与线粒体脑肌病 被引量：7
8
作者 王文勇 张俊武 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期70-72,共3页
线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓａｙｒｅ综合征（ＫＳＳ）、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病（ＭＥＲＲＦ）和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征（ＭＥＬＡＳ）。它们均与线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）的突变... 线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓａｙｒｅ综合征（ＫＳＳ）、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病（ＭＥＲＲＦ）和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征（ＭＥＬＡＳ）。它们均与线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）的突变有关。ＫＳＳ与ｍｔＤＮＡ的片段缺失有关；ＭＥＲＲＦ与ｍｔＤＮＡ上ｔＲＮＡｌｙｓ基因的点突变有关；ＭＥＬＡＳ主要与ｍｔＤＮＡ上ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因的点突变有关。突变型ｍｔＤＮＡ广泛分布于多种组织。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 线粒体DNA 突变 神经肌肉病
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运动神经元病体外器官模型的建立 被引量：1
9
作者 刁增艳 沈扬 +5 位作者 樊东升 郑梅 崔金琰 孙阿萍 宋德懋 范少光 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期134-138,共5页
目的:利用微孔膜器官型脊髓组织片培养的方法,加入适当剂量的线粒体功能抑制剂丙二酸钠,造成选择性运动神经元数目减少从而建立肌萎缩侧索硬化症 (ALS)的体外器官模型。方法:取出生后 6天的SD乳鼠的腰段脊髓冠状切片后将脊髓片置于微孔... 目的:利用微孔膜器官型脊髓组织片培养的方法,加入适当剂量的线粒体功能抑制剂丙二酸钠,造成选择性运动神经元数目减少从而建立肌萎缩侧索硬化症 (ALS)的体外器官模型。方法:取出生后 6天的SD乳鼠的腰段脊髓冠状切片后将脊髓片置于微孔膜上进行培养,首先经丙二酸钠量效检测确定最佳丙二酸钠剂量。在培养第 3天时加入适量的丙二酸钠,维持此浓度继续培养至第 15天时结束培养,并利用免疫组化方法行运动神经元及中间神经元计数。结果:经丙二酸钠量效检测后确定 2mmol/L为最佳加入剂量 (存活率为 75%,P<0. 01)。造模实验结果显示,对照组的脊髓片内的运动神经元数目为每半侧 ( 15 29±1. 70 )个,丙二酸钠组为每半侧 ( 11. 00±2. 45)个, 两组比较差异有统计学意义(P<0. 01);两组中间神经元的数目略有减少,但两组间差异无统计学意义。结论:利用微孔膜进行器官型脊髓片培养并加入 2mmol/L丙二酸钠造成的此病理模型符合运动神经元病患者的特点,可重复性强,适用于ALS的发病机制、治疗等方面的研究。 展开更多
关键词 运动神经元病 体外 肌萎缩侧索硬化症 神经元数目 免疫组化方法 线粒体功能 神经元计数 moL/L 中间神经元 mol/L 脊髓片 冠状切片 腰段脊髓 SD乳鼠 继续培养 病理模型 可重复性 发病机制 器官型 微孔膜 统计学 酸钠 组织片
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多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病 被引量：4
10
作者 姚凤霞 睢瑞芳 +2 位作者 张为民 戴毅 郭玉璞 《协和医学杂志》 2013年第2期104-108,共5页
目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者23... 目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。结果 281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%。眼科48例标本中,3460G>A、11778G>A和14484T>C3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A>G、8344A>G、8993T>G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。结论 MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据。 展开更多
关键词 线粒体疾病 多重连接探针扩增技术 基因突变 LEBER遗传性视神经病变 线粒体脑肌病伴乳酸血症和 卒中样发作
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