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线粒体病患者乳腺癌手术麻醉管理一例
1
作者 尚坤 梁淑娟 《临床麻醉学杂志》 北大核心 2025年第3期335-336,共2页
患者,女,52岁,162 cm,75 kg,因“发现左乳肿物1年余”入院,22年前因突发肌肉无力,出现运动不耐受,于外院进行检查发现血清乳酸水平升高,经肌肉活检确诊为“线粒体肌病”,规律口服辅酶Q10、左卡尼汀和多种维生素。目前表现为运动后易疲... 患者,女,52岁,162 cm,75 kg,因“发现左乳肿物1年余”入院,22年前因突发肌肉无力,出现运动不耐受,于外院进行检查发现血清乳酸水平升高,经肌肉活检确诊为“线粒体肌病”,规律口服辅酶Q10、左卡尼汀和多种维生素。目前表现为运动后易疲劳伴肌肉酸痛,当BP>140 mmHg时可出现脑水肿、昏迷、意识障碍等症状,给予ATP及甘露醇治疗后可好转。曾在过度劳累后出现低体温、低血压合并心力衰竭表现。高血压病史16年,口服非洛地平缓释片(波依定)、倍他洛克,BP控制在110/70 mmHg左右。分别于2014年、2018年、2023年5月在全身麻醉下行“子宫全切术”、“输尿管异位矫正术”、“左乳肿物扩大切除术”。曾在“左乳肿物扩大切除术”术后出现苏醒延迟,呼吸抑制,意识障碍等症状。此次术前患者各项生化指标未见明显异常,心电图、心脏彩超及肺功能无明显异常。术前诊断为“左乳浸润性小叶癌”,拟在全身麻醉下行“腔镜下双侧乳房腺体切除术+双侧乳房假体植入术”。 展开更多
关键词 双侧乳房 意识障碍 线粒体肌病 过度劳累 乳腺癌手术 左卡尼汀 肌肉活检 呼吸抑制
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线粒体病的分子生物学机制 被引量：2
2
作者 刘誉 韦建鸽 +1 位作者 吴彬彬 兰菲菲 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期115-121,共7页
线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗。由于线粒体的结构与功能受核基因组(nDNA)与线粒体基因组(m tDNA)双重调控,其中大... 线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗。由于线粒体的结构与功能受核基因组(nDNA)与线粒体基因组(m tDNA)双重调控,其中大多数线粒体酶、结构蛋白和各种蛋白因子由nDNA编码,因而多数原发性线粒体病是nDNA突变所致,符合孟德尔遗传定律,少数则由于m tDNA缺陷造成,属于母系遗传,两种DNA突变所引起的分子病理机制和临床表型特征有所不同。本文综述线粒体病的遗传模式、分类、分子生物学特点及其分子机制的研究进展。 展开更多
关键词 线粒体病 核基因组突变 线粒体基因组突变 母系遗传
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线粒体超微病变与线粒体病 被引量：3
3
作者 彭洁 管涛 高洪 《中国畜牧兽医》 CAS 2006年第8期50-52,共3页
线粒体是一个结构复杂且敏感多变的细胞器。内、外环境的变化,会引起线粒体结构和功能异常,因此有关其超微病变和生理功能方面的研究一直持续不断,且发展迅速,其研究结果在临床上常作为疾病诊断的指标。现已发现线粒体超微病变和生理功... 线粒体是一个结构复杂且敏感多变的细胞器。内、外环境的变化,会引起线粒体结构和功能异常,因此有关其超微病变和生理功能方面的研究一直持续不断,且发展迅速,其研究结果在临床上常作为疾病诊断的指标。现已发现线粒体超微病变和生理功能异常与不同疾病如艾滋病、癌症、心脏病等之间有关联。研究线粒体超微病变对简化诊断步骤、判断病变性质、分析病因、探讨治疗及估计预后等都有重要意义。作者主要从线粒体超微病变、线粒体病几方面进行综述。 展开更多
关键词 线粒体 超微结构 病理变化 线粒体病
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线粒体病 被引量：5
4
作者 文平 蒋雪 《生物学教学》 北大核心 2007年第3期6-8,共3页
线粒体在人类遗传中占有重要地位。近年来,线粒体DNA突变与疾病的研究已成为分子遗传学研究的热点。本文介绍了线粒体DNA的结构特点、遗传特性、突变类型和一些常见的线粒体病。
关键词 线粒体DNA 遗传特性 突变 线粒体病
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线粒体病的基因治疗 被引量：3
5
作者 曹佐武 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期122-125,共4页
线粒体基因突变导致的线粒体病仍是不治之症,目前只有针对症状的支持性疗法。根治线粒体病只能寄希望于基因治疗。基因治疗的主要目标是修补特定基因突变导致的功能缺陷,或促使异质性的转变,以降低突变型与野生型基因组的比例。所探讨... 线粒体基因突变导致的线粒体病仍是不治之症,目前只有针对症状的支持性疗法。根治线粒体病只能寄希望于基因治疗。基因治疗的主要目标是修补特定基因突变导致的功能缺陷,或促使异质性的转变,以降低突变型与野生型基因组的比例。所探讨的途径主要包括:①在肽核酸和锌指肽的引导下选择性抑制突变基因组的复制;②利用特定的限制性内切酶去除突变的线粒体基因组;③把特定的tRNAs输入线粒体;④把异位表达的线粒体多肽输入线粒体。但临床上基因治疗线粒体病还需更多的研究。 展开更多
关键词 线粒体病 异质性 基因治疗 异位表达
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线粒体病的神经眼科学表现
6
作者 李晓东 高枫 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2004年第3期180-181,共2页
关键词 线粒体病 神经眼科学 视神经病 病理表现 眼外肌瘫痪 视网膜色素变性
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儿童线粒体病的诊断与治疗研究进展 被引量：5
7
作者 吕秋(综述) 方方(审校) 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第6期460-466,共7页
线粒体病（MD）是指原发于线粒体能量合成系统（MEGS）功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链（MRC）功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由... 线粒体病（MD）是指原发于线粒体能量合成系统（MEGS）功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链（MRC）功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA（mtDNA）和核DNA（nDNA）突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8 000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD（包括mtDNA和nDNA突变）的发病率高达1/5 000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述. 展开更多
关键词 线粒体病 诊断水平 治疗方法 儿童 线粒体呼吸链 DNA突变 功能障碍 代谢障碍
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GTPBP3基因变异相关线粒体病1例报告并文献复习 被引量：5
8
作者 杨倩 符跃强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期818-821,共4页
目的探讨GTPBP 3基因变异导致线粒体病的临床和遗传学特征。方法报告1例GTPBP 3基因变异致线粒体翻译缺损相关患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁4月龄,入院时表现为严重乳酸酸中毒(乳酸29 mmol/L)、呼吸衰竭、心肌损害... 目的探讨GTPBP 3基因变异导致线粒体病的临床和遗传学特征。方法报告1例GTPBP 3基因变异致线粒体翻译缺损相关患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁4月龄,入院时表现为严重乳酸酸中毒(乳酸29 mmol/L)、呼吸衰竭、心肌损害和卒中样发作综合征。头颅磁共振示双侧皮质脊髓束对称性异常信号。入院后予机械通气,B族维生素、辅酶Q10、左卡尼汀改善代谢,并行血液透析。经治疗后患儿血乳酸显著降低,病情平稳出院。基因检测显示患儿GTPBP 3基因存在杂合变异c.785A>C(p.Q 262p)和c.1169delG(p.G 390Efs*16),分别来自母亲和父亲(均为杂合状态)。结论基因检测能明确诊断GTPBP 3基因变异相关线粒体病;改善线粒体代谢,必要时血液透析是治疗线粒体病患儿代谢危象的有效方法。 展开更多
关键词 GTPBP3基因 线粒体病 乳酸酸中毒 呼吸衰竭 代谢危象 生长发育迟缓 血液透析 学龄前儿童
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线粒体病现状(综述) 被引量：4
9
作者 刘翠梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第6期413-414,共2页
线粒体病是指原发性线粒体功能不全所致的异常综合征,表现在临床,形态学,生物化学和遗传学方面的异常。一般认为其发病机理是因线粒体产生三磷酸腺苷(ATP)的能力进行性下降,导致生物组织器官能量不足和受累组织坏死。随着诊断水平的提高... 线粒体病是指原发性线粒体功能不全所致的异常综合征,表现在临床,形态学,生物化学和遗传学方面的异常。一般认为其发病机理是因线粒体产生三磷酸腺苷(ATP)的能力进行性下降,导致生物组织器官能量不足和受累组织坏死。随着诊断水平的提高,线粒体病国外报道病例越来越多,本文对线粒体病分类,临床表现,诊断依据以及今后的发展综述如下。 线粒体DNA特点和突变机理 线粒体DNA是独立于细胞核染色体外的又一基因组,虽然它仅由16569个碱基组成,但其表达对于维持细胞的生理功能至关重要。与核DNA相比, 展开更多
关键词 线粒体病 儿童 临床特点 脱氧核糖核酸 诊断
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合并线粒体病患者麻醉一例
10
作者 吴向宇 汪勇 黄太满 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期101-101,共1页
患者，女，42岁，55k。因车祸入院，CT诊断L2爆裂性骨折。患者自诉平时行走乏力，易疲劳。18年前在南京军区总院确诊为线粒体病（眼肌型）。现平卧无呼吸困难，无心慌气短。查体：卧床，生命体征正常，神清，对答切题，双侧眼睑下垂、... 患者，女，42岁，55k。因车祸入院，CT诊断L2爆裂性骨折。患者自诉平时行走乏力，易疲劳。18年前在南京军区总院确诊为线粒体病（眼肌型）。现平卧无呼吸困难，无心慌气短。查体：卧床，生命体征正常，神清，对答切题，双侧眼睑下垂、左眼球运动障碍，胸腹部检正常，四肢肌力5级，神经病理征未引出。3d前血K^＋3．19mmol／L，现已纠正为4．28mmol／L，余实验室检查正常。 展开更多
关键词 线粒体病 患者 麻醉 眼球运动障碍 爆裂性骨折 实验室检查 CT诊断 行走乏力
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POLG基因变异致线粒体病一家系分析 被引量：2
11
作者 彭炳蔚 曾意茹 +3 位作者 侯池 梁惠慈 陈文雄 李小晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期578-581,共4页
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,1... 目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558>A(p.R853Q)、c.2890>T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。 展开更多
关键词 线粒体病 POLG基因 家系分析 感觉性神经病 癫痫
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以顽固性休克为突出表现的线粒体脑肌病1例
12
作者 廖杨 徐道妙 李莉 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期511-516,共6页
线粒体脑肌病是一种由线粒体基因或核基因突变引起的多系统代谢性疾病,多以卒中样发作或肌无力为首发症状就诊。本文报告1例以顽固性休克为早期突出表现的青年男性线粒体脑肌病患者,缺乏典型的神经系统症状,在临床上较为少见。患者以腹... 线粒体脑肌病是一种由线粒体基因或核基因突变引起的多系统代谢性疾病,多以卒中样发作或肌无力为首发症状就诊。本文报告1例以顽固性休克为早期突出表现的青年男性线粒体脑肌病患者,缺乏典型的神经系统症状,在临床上较为少见。患者以腹痛、下肢乏力起病,很快出现严重低血压,需大剂量血管收缩药物维持血压,乳酸水平高达20 mmol/L。经对症支持治疗10 d后低血压缓解,22 d后乳酸正常,1个月后遗留脱机困难和四肢肌无力。肱二头肌基因检测示编码线粒体转运RNA(transfer RNA,tRNA)基因m.3271T>C突变。线粒体脑肌病可能以严重循环障碍为首发表现,对于非低灌注相关的高乳酸血症患者应考虑线粒体疾病的可能,行肌肉等外周组织基因检测或可提高检出率。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 顽固性休克 高乳酸血症 肌无力 腹痛
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线粒体神经胃肠型脑肌病临床及肠道超声表现一例
13
作者 张晓燕 朱庆莉 +1 位作者 阮戈冲 李文波 《中国医学科学院学报》 北大核心 2025年第5期758-761,共4页
线粒体神经胃肠型脑肌病是一种由TYMP基因突变导致的罕见线粒体疾病,特征性表现为严重胃肠动力障碍、周围神经病变和脑白质病变。本文对1例线粒体神经胃肠型脑肌病的临床资料及经腹肠道超声表现进行总结,旨在为临床诊治提供参考。
关键词 线粒体神经胃肠型脑肌病 线粒体 肠道超声
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心悸,气促,四肢无力,水肿,喘憋:抗线粒体抗体阳性、合并心脏受累的罕见炎性肌病
14
作者 梁春苏 张旭昌 +10 位作者 张宁 康琳 刘晓红 余嘉奇 刘颖娴 乔琳 杨燕丽 赵肖奕 赵瑞杰 牛娜 闫雪莲 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第1期248-255,共8页
本文报道1例因“心悸、气促2年余,四肢无力6个月,水肿、夜间喘憋2个月”就诊于北京协和医院老年医学科的患者。其临床表现为四肢肌力下降,吞咽肌、呼吸肌受累;同时合并心力衰竭和以房性心律失常为主的多种心律失常;实验室检测可见包括... 本文报道1例因“心悸、气促2年余,四肢无力6个月,水肿、夜间喘憋2个月”就诊于北京协和医院老年医学科的患者。其临床表现为四肢肌力下降,吞咽肌、呼吸肌受累;同时合并心力衰竭和以房性心律失常为主的多种心律失常;实验室检测可见包括抗线粒体抗体在内的多种自身抗体阳性。经多学科协作诊疗,最终诊断为抗线粒体抗体相关炎性肌病。予以糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,并进行针对肌肉力量的抗阻练习和针对肺功能的康复训练后,患者临床症状显著改善。在该患者的诊疗过程中,紧密围绕患者临床表现逐步厘清病因,发现细微异常临床资料背后的可能原因,并实施有效干预,再次体现了多学科协作在老年罕见病诊疗中的重要作用。 展开更多
关键词 特发性炎性肌病 抗线粒体抗体相关炎性肌病 心力衰竭 心律失常 老年患者 医患共同决策
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儿童线粒体脑肌病临床特点及MRI特征性表现
15
作者 魏思文 李蓓 +1 位作者 蒋昊翔 胡文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期323-327,共5页
目的总结儿童线粒体脑肌病(ME)急性发病期的临床特点及MRI表现,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年3月至2021年12月确诊ME的12例患儿的临床及影像学资料。结果纳入ME 12例,男5例、女7例,中位年龄8岁6个月。主要症状包括卒中样... 目的总结儿童线粒体脑肌病(ME)急性发病期的临床特点及MRI表现,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年3月至2021年12月确诊ME的12例患儿的临床及影像学资料。结果纳入ME 12例,男5例、女7例,中位年龄8岁6个月。主要症状包括卒中样发作(8例,66.7%)和头痛(7例,58.3%)。实验室检查显示血清乳酸增高10例(83.3%),基因检测阳性9例(75%)。11例颅脑MRI平扫发现病变,病变区均表现大片状T1WI低信号、T2 WI/T 2-FLAIR高信号,其中9例累及皮质及皮质下区域,颞顶枕叶为最易受累区,另2例分别对称性累及基底节/脑干及小脑半球/脑干,6例合并脑萎缩;7例扩散加权成像(DWI)显示6例弥散受限;4例磁共振血管造影(MRA)均表现患侧大脑中动脉分支增多;3例动脉自旋标记(ASL)均显示病变区高灌注;6例磁共振波谱(MRS)提示病变区均可探测到升高的乳酸峰。结论儿童ME临床症状以卒中样发作最为多见,基因检测少数可为阴性,血清乳酸增高多见但不具特异性;MRI表现具一定特征性,包括单侧颞顶枕叶皮质和皮质下片状T2-FLAIR高信号,急性期病灶弥散受限并高灌注,病变脑组织乳酸峰增高,患侧大脑中动脉分支增多。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 磁共振成像 儿童
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线粒体相关肾病2例病例报告及文献复习 被引量：6
16
作者 李国民 孙利 +8 位作者 沈茜 徐虹 方晓燕 曹琦 刘海梅 翟亦晖 吴冰冰 刘学光 杨青 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第6期426-433,共8页
目的总结2例线粒体相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集2例线粒体相关肾病患儿的病史特点、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对4 000种人类单基因病的相关致病基因进行高通... 目的总结2例线粒体相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集2例线粒体相关肾病患儿的病史特点、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对4 000种人类单基因病的相关致病基因进行高通量测序,包括线粒体DNA A3243G等37个基因和ADCK4等13个参与辅酶Q10生物合成的基因,利用生物信息学对测序结果进行分析,用Sanger法对高通量测序结果进行验证,并在家系中进行突变分析。并进行相关文献复习。结果 2例患儿男女各1例。女性患儿11.7岁起病,主要临床表现为蛋白尿和肾功能异常,无肾外症状,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),检测到NPHS1基因已报道的p.E447K和p.G601A杂合突变,ADCK4基因纯合p.D209H错义突变,为新发现的突变。家系突变分析发现,NPHS1基因p.E447K和p.G601A杂合突变均来自父亲,其哥哥也有相同的基因型,其母亲不携带该2个突变;患儿父母和哥哥分别携带p.D209H杂合突变。男性患儿出生后起病,多个系统受累,表现为精神、运动发育落后,心脏和大血管多发畸形,肾病综合征。检测到COQ6基因的纯合p.R360W错义突变,为新发现的突变。家系突变分析显示,患儿父母分别携带杂合p.R360W错义突变。ADCK4基因p.D209H错义突变和COQ6基因p.R360W错义突变经在线软件Poly Phen和SIFT预测为有害性突变,经多物种蛋白序列比对,2个突变位点均具有保守性。结论 2例患儿肾脏表型分别由辅酶Q10合成基因ADCK4和COQ6突变引起的线粒体相关肾病。新发现p.D209H和p.R360W突变分别丰富了ADCK4和COQ6基因突变谱。 展开更多
关键词 线粒体病 蛋白尿 肾病综合征 COQ6基因 ADCK4基因
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线粒体肌病能够引起怎样的心肌改变? 被引量：1
17
作者 张丽华 方理刚 《中国心血管杂志》 2014年第5期400-400,共1页
答：线粒体病是基因异常引起呼吸链代谢酶缺陷,使三磷酸腺苷（ATP）合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性疾病。消耗能量多的组织器官如脑、视网膜、肌肉及胰腺等易受累,临床以线粒体肌病和脑肌病多见,也常累及心脏,且心脏受累者预... 答：线粒体病是基因异常引起呼吸链代谢酶缺陷,使三磷酸腺苷（ATP）合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性疾病。消耗能量多的组织器官如脑、视网膜、肌肉及胰腺等易受累,临床以线粒体肌病和脑肌病多见,也常累及心脏,且心脏受累者预后明显较差。 展开更多
关键词 线粒体肌病 心肌改变 能量来源 心脏受累 三磷酸腺苷 异质性疾病 基因异常 线粒体病
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线粒体基因与疾病关系的研究进展
18
作者 刘好朋 胡京京 +2 位作者 苏荣胜 任常宝 唐兆新 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2011年第1期191-194,共4页
以线粒体结构和功能缺陷为主要病因的疾病常称为线粒体病,主要指线粒体基因变化所致的疾病。mtDNA基因表达受众多因素调控,存在多个突变位点,其发生突变的概率很大。基因突变和基因表达异常可影响细胞对氧的利用,与一系列病理生理过程... 以线粒体结构和功能缺陷为主要病因的疾病常称为线粒体病,主要指线粒体基因变化所致的疾病。mtDNA基因表达受众多因素调控,存在多个突变位点,其发生突变的概率很大。基因突变和基因表达异常可影响细胞对氧的利用,与一系列病理生理过程密切相关,故而mtDNA被认为与疾病的发生有密切关系。文章主要对近年来线粒体所致疾病与mtDNA相关变化的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 线粒体基因 线粒体病 基因突变 基因表达
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新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习 被引量：4
19
作者 谢瑶 谷为岳 +3 位作者 侯新琳 杨艳玲 姜毅 周丛乐 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第2期126-130,共5页
目的探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因。复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗... 目的探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因。复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾。结果患儿生后19d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血。患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病。予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意。结论以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能。 展开更多
关键词 线粒体病 线粒体神经胃肠脑肌病 新生儿 腹泻
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婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告 被引量：3
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作者 陆相朋 李东晓 +6 位作者 段凤阳 李华伟 姚献花 马丙祥 秦亚萍 杨艳玲 郑宏 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期810-814,共5页
目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌... 目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力低下,伴脊柱侧弯、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高,肝功能、心肌酶谱异常;血液多种氨基酸降低,丁二酰肉碱增高;尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高,提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧豆状核及尾状核萎缩,伴长T2信号及脑萎缩样改变。脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋。严重发育落后。基因测序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿症相关基因未见可疑致病突变;SUCLG1基因存在c.961C>G(p.A321P)与c.713 T>C(p.D 238 G)两个杂合突变,分别来自表型正常的父母,其中c.961 C>G为已知致病突变,c.713 T>C为未报道新突变。外周血白细胞线粒体DNA拷贝数降低,为244/cell,为正常对照的68.4%。确诊线粒体DNA耗竭综合征。结论不明原因发育落后、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸血症患儿应考虑线粒体DNA耗竭综合征可能,基因分析可明确诊断。 展开更多
关键词 线粒体病 线粒体DNA耗竭综合征 脑肌病 发育迟缓 甲基丙二酸尿症 SUCLG1基因
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