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一个线粒体基因突变糖尿病家系的三年随访研究 被引量：1
1
作者 段鹏 涂萍 +3 位作者 徐定波 丁浔 吴和平 司涟 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期307-309,共3页
目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243... 目的探讨线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病的临床特征及病情演变。方法回顾性分析一线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变糖尿病家系成员共10例,随访3年,观察其临床特点及胰岛功能变化。结果随访3年后tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者体质指数、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较随访前显著下降,1例出现耳聋症状加重,2例出现了蛋白尿,2例演变为糖尿病,3例进展为糖耐量异常(IGT),其中1例突变阳性者新生1女也为该基因突变阳性。结论线粒体基因tRNALeu(UUR)m t3243A→G突变者是糖尿病的高危人群,易演变为IGT或糖尿病,其临床表现呈一定的异质性。 展开更多
关键词 基因 线粒体 突变 线粒体tRNALeu(UUR)基因 糖尿病
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线粒体基因大片段缺失导致线粒体糖尿病1例并文献复习
2
作者 李冉 廖晋豪 +5 位作者 付瀚辉 潘慧 李玉秀 茅江峰 阳洪波 张化冰 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第3期634-640,共7页
线粒体糖尿病是由线粒体基因或核DNA突变引起的糖尿病,可导致多系统受累,临床表型多样。本文报道1例以生长障碍起病、病程中出现糖尿病的患儿,经系统评估后发现同时合并双耳感音神经性听力下降、双侧基底节钙化及脑电图异常,乳酸运动试... 线粒体糖尿病是由线粒体基因或核DNA突变引起的糖尿病,可导致多系统受累,临床表型多样。本文报道1例以生长障碍起病、病程中出现糖尿病的患儿,经系统评估后发现同时合并双耳感音神经性听力下降、双侧基底节钙化及脑电图异常,乳酸运动试验提示运动后即刻乳酸明显升高,线粒体基因测序发现m.8649-m.16084大片段缺失。同时,对线粒体糖尿病的发病机制、遗传学特点、治疗,以及具有线粒体基因大片段缺失且存在糖尿病表型的线粒体疾病进行文献复习,以期为临床诊疗此类疾病提供参考。 展开更多
关键词 线粒体糖尿病 线粒体基因 乳酸运动试验
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宁夏地区回族人群2型糖尿病与线粒体基因突变的相关性分析 被引量：6
3
作者 徐金瑞 周晶 +2 位作者 杨易 张东涛 王玉炯 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第21期3546-3548,共3页
目的:以随机选取宁夏回族无血缘关系的63例糖尿病患者(糖尿病组)及77例健康个体(正常对照组)为研究对象,调查该人群中线粒体基因突变与2型糖尿病的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态检测技术(PCR-RFLP)对线粒体基因位点... 目的:以随机选取宁夏回族无血缘关系的63例糖尿病患者(糖尿病组)及77例健康个体(正常对照组)为研究对象,调查该人群中线粒体基因突变与2型糖尿病的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态检测技术(PCR-RFLP)对线粒体基因位点(mtDNA3243、3316、3394、3426、3593)突变类型进行检测,并采用χ2检验,比较mtDNA突变类型在两组间分布的差异,从而得出宁夏地区回族人群2型糖尿病与mtDNA突变的相关性。结果:在糖尿病组与正常对照组中均未发现mtDNA3243、3593、3426位点的突变。在糖尿病组中3316位点(G→A)突变频率为1.587%(1/63),正常对照组中该位点突变频率为3.896%(3/77);糖尿病组中未发现3394(T→C)突变,正常对照组中该位点突变频率为3.896%(3/77)。以上位点的突变频率在两组间经χ2检验,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:宁夏地区回族人群2型糖尿病与mtDNA3243、3316、3394、3426、3593位点的突变均无相关性。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 线粒体基因 宁夏 回族
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线粒体基因突变相关遗传性耳聋的研究进展
4
作者 齐心 苏钰 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期689-693,共5页
线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体... 线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体内蛋白质合成异常,导致细胞功能障碍,mtDNA突变是导致遗传性耳聋的重要原因之一。我们从影响因素、突变位点、治疗、预防方面综述mtDNA突变与遗传性耳聋的最新研究进展,重点介绍mtDNA点突变相关的非综合征性耳聋。 展开更多
关键词 线粒体 基因突变 遗传性耳聋
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家族性糖尿病中线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变的发生率及临床特点 被引量：3
5
作者 张庆 曾瑞萍 +2 位作者 杜传书 修玲玲 程桦 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1997年第S1期62-65,共4页
应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法，对１４０例有家族史的糖尿病患者的线粒体ｔＲＮＡ１ｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变进行筛查，结果发现６例（４．３％）该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为：①呈母系遗传，②起病早（＜４... 应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法，对１４０例有家族史的糖尿病患者的线粒体ｔＲＮＡ１ｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变进行筛查，结果发现６例（４．３％）该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为：①呈母系遗传，②起病早（＜４０岁），③多消瘦（ＢＭＩ＜２４ｍｇ／ｍ２），④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗，⑤多伴有神经性耳聋。本研究提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率；在临床上属于另一种糖尿病亚型。 展开更多
关键词 突变 线粒体/遗传学 RNA.转移/遗传学 糖尿病/遗传学
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有家族史的非胰岛素依赖型糖尿病患者线粒体tRNA^(Leu(UUR))A3243G基因突变的研究 被引量：2
6
作者 欧阳金芝 滕云 +2 位作者 胡晓峰 张建华 张木勋 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期279-281,共3页
目的　探讨有家族史和无家族史的非胰岛素依赖型糖尿病 (NIDDM )患者线粒体tRNALeu(UUR) A32 4 3G基因突变的发生率 ,筛查与糖尿病发生相关的新的线粒体基因突变位点。方法　 4 8例有家族史和 4 4例无家族史的NID DM患者测定体重指数 (B... 目的　探讨有家族史和无家族史的非胰岛素依赖型糖尿病 (NIDDM )患者线粒体tRNALeu(UUR) A32 4 3G基因突变的发生率 ,筛查与糖尿病发生相关的新的线粒体基因突变位点。方法　 4 8例有家族史和 4 4例无家族史的NID DM患者测定体重指数 (BMI)、口服葡萄糖耐量试验 (OGTT)、胰岛素释放试验、糖化血红蛋白 (HbA1c)等指标 ,并应用多聚酶链反应$C单链构象多态性 (PCR SSCP)技术对所选糖尿病患者的白细胞线粒体DNA进行基因突变分析。结果　①两组患者的BMI、血糖、胰岛素、HbA1c无显著性差异。②扩增区域未发现任何线粒体DNA基因突变位点 ,国内外报道相对较为多见的tRNALeu(UUR) 32 4 3A→G基因突变也未在本试验中发现。结论　线粒体tRNALeu(UUR)A32 4 3G基因突变糖尿病的发生率很低。 展开更多
关键词 患者 家族史 突变 非胰岛素依赖型糖尿病 RNA 线粒体DNA HBA1C 位点 发现 NIDDM
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线粒体基因突变与2型糖尿病发病机制 被引量：6
7
作者 葛焕琦 杨洋 杨光 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期656-658,共3页
线粒体是细胞能量储存和供给的场所 ,同时也能将能量转化为驱动细胞反应的各种形式。线粒体基因突变通过影响细胞能量转化而导致 2型糖尿病发生 ,其具体机制尚不清楚。线粒体基因突变与胰岛素抵抗和 β细胞功能降低关系的研究有助于 2... 线粒体是细胞能量储存和供给的场所 ,同时也能将能量转化为驱动细胞反应的各种形式。线粒体基因突变通过影响细胞能量转化而导致 2型糖尿病发生 ,其具体机制尚不清楚。线粒体基因突变与胰岛素抵抗和 β细胞功能降低关系的研究有助于 2型糖尿病发病机制的阐明。 展开更多
关键词 糖尿病 非胰岛素依赖型/病因学 线粒体/遗传学 突变 B淋巴细胞
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伴线粒体基因突变的家族性糖尿病1例
8
作者 曹长春 李益明 《上海医科大学学报》 CSCD 1998年第5期340-340,共1页
非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）是一类多因子疾病。近年对ＮＩＤＤＭ分子遗传学研究的进展之一为发现线粒体基因突变糖尿病，为ＶａｎｄｅｎＯｕｗｅｌａｎｄ等［１］于１９９２年首次发现第１个线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基... 非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）是一类多因子疾病。近年对ＮＩＤＤＭ分子遗传学研究的进展之一为发现线粒体基因突变糖尿病，为ＶａｎｄｅｎＯｕｗｅｌａｎｄ等［１］于１９９２年首次发现第１个线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变糖尿病家系... 展开更多
关键词 糖尿病 线粒体 基因突变 家族性
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单基因突变型2型糖尿病与中国人的研究现状和任务 被引量：3
9
作者 刘丽梅 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期765-769,共5页
糖尿病遗传异质性研究结果表明,2型糖尿病(T2DM)分为单基因突变型和多基因易感型两大类,前者又分为严重的胰岛素分泌受损型和显著的胰岛素抵抗型两种。文章概述、分析胰岛素分泌受损为主的单基因突变型即青少年成人起病型糖尿病(MODY)... 糖尿病遗传异质性研究结果表明,2型糖尿病(T2DM)分为单基因突变型和多基因易感型两大类,前者又分为严重的胰岛素分泌受损型和显著的胰岛素抵抗型两种。文章概述、分析胰岛素分泌受损为主的单基因突变型即青少年成人起病型糖尿病(MODY)和线粒体基因突变型糖尿病(MDM)的遗传学、病理生理学、临床表型及防治特点,介绍中国人最新的研究进展,并提出今后的研究趋势和任务。 展开更多
关键词 单基因突变型 2型糖尿病 青少年成人起病型糖尿病 线粒体基因突变糖尿病
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线粒体自噬与NLRP3炎症小体的相互作用在糖尿病视网膜病变中作用的研究进展 被引量：1
10
作者 王亦山 罗向霞 +1 位作者 苏莉 柳青 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第3期600-605,共6页
糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病患者常见的严重微血管并发症之一,其主要病理特征包括视网膜血管损伤、氧化应激和慢性炎症反应。近年来,越来越多的研究表明,线粒体自噬在维持视网膜细胞的功能稳态和防止氧化损伤中发挥着重要作用,而核苷... 糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病患者常见的严重微血管并发症之一,其主要病理特征包括视网膜血管损伤、氧化应激和慢性炎症反应。近年来,越来越多的研究表明,线粒体自噬在维持视网膜细胞的功能稳态和防止氧化损伤中发挥着重要作用,而核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)是DR中促炎性反应的关键调节因子。线粒体自噬通过清除受损线粒体,减少线粒体源性活性氧(ROS)的过度产生,进而抑制NLRP3炎症小体的激活。相反,线粒体功能障碍会导致NLRP3炎症小体的过度激活,进一步加剧视网膜的炎症反应和细胞凋亡。因此,本文综述了线粒体自噬与NLRP3炎症小体在DR中的独立作用及其相互调控机制,为以线粒体自噬和NLRP3炎症小体为靶点的研究提供参考资料。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 线粒体自噬 NLRP3炎症小体
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中药通过调控线粒体功能干预糖尿病心肌病作用机制的研究进展
11
作者 张策 时庆斌 樊旭 《中成药》 北大核心 2025年第10期3352-3358,共7页
糖尿病心肌病是糖尿病常见并发症之一,发病早期无明显临床症状,中晚期可出现心律失常、心肌梗死,甚至心力衰竭,严重影响患者的生命和预后。线粒体是细胞能量的供应者,在细胞代谢、信号转导、凋亡等过程中扮演着重要角色,其功能障碍被认... 糖尿病心肌病是糖尿病常见并发症之一,发病早期无明显临床症状,中晚期可出现心律失常、心肌梗死,甚至心力衰竭,严重影响患者的生命和预后。线粒体是细胞能量的供应者,在细胞代谢、信号转导、凋亡等过程中扮演着重要角色,其功能障碍被认为是糖尿病心肌病的重要发病机制之一。本文综述了线粒体功能障碍对糖尿病心肌病进程的影响,包括线粒体动力学失衡、线粒体自噬异常、线粒体生物合成受损、线粒体氧化应激损伤、线粒体钙稳态失衡、线粒体能量代谢紊乱等,并总结中药通过调控线粒体功能防治糖尿病心肌病的作用机制,以期为开发相关临床药物提供参考。 展开更多
关键词 中药 糖尿病心肌病 线粒体功能 作用机制
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线粒体自噬在运动改善2型糖尿病肌少症中的作用与机制
12
作者 陈丽妹 张远祥 林志义 《武汉体育学院学报》 北大核心 2025年第2期95-102,共8页
肌少症是2型糖尿病患者的并发症之一,具有较高的患病率。为了探讨运动干预对2型糖尿病肌少症的作用与机制,该研究通过归纳相关文献发现,骨骼肌线粒体功能障碍在2型糖尿病肌少症中起着主要作用,即与糖尿病、胰岛素抵抗等并发症的发生相... 肌少症是2型糖尿病患者的并发症之一,具有较高的患病率。为了探讨运动干预对2型糖尿病肌少症的作用与机制,该研究通过归纳相关文献发现,骨骼肌线粒体功能障碍在2型糖尿病肌少症中起着主要作用,即与糖尿病、胰岛素抵抗等并发症的发生相关。研究表明运动能有效地维持线粒体功能和形态从而调节骨骼肌线粒体功能和自噬来调节肌少症。不同的运动方式其运动干预效果也不相同。运动在预防和治疗2型糖尿病中起着重要作用;包括调节骨骼肌线粒体自噬,线粒体生物合成,骨骼肌胰岛素抵抗,线粒体功能障碍以及氧化应激。此外,该文通过Meta分析验证了运动干预的有效性。 展开更多
关键词 线粒体自噬 2型糖尿病 肌少症 运动干预
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基于PINK1/parkin通路介导线粒体自噬探讨冲和膏促进糖尿病溃疡创面愈合的机制 被引量：2
13
作者 党赢 焦雨琦 +1 位作者 海日 师建平 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第2期338-347,共10页
目的:探讨冲和膏调控PTEN诱导激酶1(PINK1)/parkin通路介导线粒体自噬对糖尿病溃疡创面愈合的作用机制。方法:采用高糖高脂饲料、腹腔注射链脲佐菌素和皮肤缺损法构建糖尿病溃疡模型大鼠36只,随机分为模型组、冲和膏组和生长因子组,每... 目的:探讨冲和膏调控PTEN诱导激酶1(PINK1)/parkin通路介导线粒体自噬对糖尿病溃疡创面愈合的作用机制。方法:采用高糖高脂饲料、腹腔注射链脲佐菌素和皮肤缺损法构建糖尿病溃疡模型大鼠36只,随机分为模型组、冲和膏组和生长因子组,每组12只。另取12只大鼠构建普通创面模型作为正常组。正常组和模型组采用生理盐水清创,冲和膏组和生长因子组分别用冲和膏和生长因子涂敷创面。观察记录大鼠空腹血糖变化和创面愈合情况,分别于治疗后第7和14天取材。采用免疫组化法检测创面肉芽组织中白细胞介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、P62和III型胶原(COL3)的表达水平。电镜观察线粒体微结构并记录自噬体数量变化。免疫荧光、Western blot和RT-qPCR检测各组大鼠创面组织PINK1、parkin和微管相关蛋白1轻链3-II(LC3-II)表达。结果:与正常组比较,模型组、冲和膏组和生长因子组大鼠血糖在第7、14和28天均高于16.67 mmol/L,提示糖尿病大鼠造模成功。与正常组比较,模型组创面愈合率较低,IL-6、TNF-α和P62平均吸光度升高,COL3平均吸光度降低,单位面积自噬体数量增加,PINK1、parkin和LC3-II平均吸光度降低,PINK1、parkin和LC3-II的mRNA和蛋白表达水平降低。与模型组比较,冲和膏组和生长因子组创面愈合率升高,IL-6、TNF-α和P62平均吸光度降低,COL3平均吸光度升高,单位面积自噬体数量减少,PINK1、parkin和LC3-II平均吸光度升高,PINK1、parkin和LC3-II的mRNA和蛋白表达水平升高。结论:冲和膏可减轻糖尿病溃疡创面局部炎症反应,降低炎症因子IL-6和TNF-α水平,促进COL3表达,激活PINK1/parkin信号通路,促进创面组织线粒体自噬,从而加快创面愈合。 展开更多
关键词 冲和膏 糖尿病溃疡 创面愈合 线粒体自噬 PINK1/parkin信号通路
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益气养阴化浊通络方通过调控miR-21a-5p/FoxO1/PINK1介导 的线粒体自噬减轻糖尿病肾病小鼠的足细胞损伤 被引量：1
14
作者 郭克磊 李颖利 +6 位作者 宣晨光 侯紫君 叶松山 李林运 陈丽平 韩立 卞华 《南方医科大学学报》 北大核心 2025年第1期27-34,共8页
目的探讨益气养阴化浊通络方(YYHT)对高糖诱导小鼠肾足细胞(MPC5)损伤的保护作用及潜在机制。方法大鼠分别灌胃19、38、76 g/kg YYHT及生理盐水1周制备低、中、高浓度含药血清和空白血清。体外培养MPC5,分为对照组(5.5 mmol/L D-葡萄糖+... 目的探讨益气养阴化浊通络方(YYHT)对高糖诱导小鼠肾足细胞(MPC5)损伤的保护作用及潜在机制。方法大鼠分别灌胃19、38、76 g/kg YYHT及生理盐水1周制备低、中、高浓度含药血清和空白血清。体外培养MPC5,分为对照组(5.5 mmol/L D-葡萄糖+miR-21a-5p-inhibitor-NC+空白血清)、模型组(30 mmol/L D-葡萄糖+miR-21a-5p-inhibitor-NC+空白血清)、YYHT-L(30 mmol/L D-葡萄糖+miR-21a-5p-inhibitor-NC+低浓度含药血清)、YYHT-M(30 mmol/L D-葡萄糖+miR-21a-5p-inhibitor-NC+中浓度含药血清)、YYHT-H(30 mmol/L D-葡萄糖+NC+高浓度含药血清)、miR-21a-5p抑制剂组(30 mmol/L D-葡萄糖+miR-21a-5pinhibitor+空白血清)。qRT-PCR检测miR-21a-5p表达及FoxO1、PINK1、Parkin的mRNA表达,Western blotting检测足细胞标志蛋白(Nephrin、Podocin)及FoxO1、PINK1、Parkin蛋白表达,MDC染色检测自噬荧光。将MPC5分为阴性对照组(30 mmol/L D-葡萄糖+miR-21a-5p-NC+空白血清)、miR-21a-5p-mimic组(30 mmol/L D-葡萄糖+miR-21a-5p-mimic+空白血清)、YYHT-L(30 mmol/L D-葡萄糖+miR-21a-5p-mimic+低浓度含药血清)、YYHT-M(30 mmol/L D-葡萄糖+miR-21a-5pmimic+中浓度含药血清)、YYHT-H(30 mmol/L D-葡萄糖+miR-21a-5p-mimic+高浓度含药血清),荧光素酶报告基因实验检测miR-21a-5p/FoxO1转录调控,RIP检测miR-21a-5p与靶基因FoxO1结合。结果与对照组相比,模型组miR-21a-5p表达升高(P<0.05),FoxO1、PINK1、Parkin mRNA表达降低(P<0.05),FoxO1、PINK1、Parkin、Nephrin、Podocin蛋白表达及自噬荧光降低(P<0.05);与模型组相比,不同剂量YYHT含药血清及miR-21a-5p-inhibitor促进Nephrin及Podocin蛋白表达(P<0.05),抑制miR-21a-5p表达(P<0.05),增强FoxO1、PINK1、Parkin的mRNA和蛋白表达及自噬荧光(P<0.05)。与miR-21a-5p-NC组相比,miR-21a-5p-mimic组抑制FoxO1转录(P<0.05),促进miR-21a-5p与FoxO1的结合(P<0.05);与miR-21a-5p组相比,YYHT含药血清组促进FoxO1转录(P<0.05),抑制miR-21a-5p与FoxO1的结合(P<0.05)。结论益气养阴化浊通络方可能通过调节miR-21a-5p/FoxO1/PINK1介导的线粒体自噬,减轻高糖诱导的小鼠肾足细胞损伤。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 益气养阴化浊通络方 线粒体自噬 足细胞损伤 miR-21a-5p/FoxO1/PINK1
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线粒体基因16189 T/C突变性糖尿病的特点 被引量：17
15
作者 葛焕琦 杨洋 +1 位作者 蔡寒青 刘光伟 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期468-471,共4页
目的 :研究线粒体基因 1 6 1 89T/ C突变性糖尿病在中国北方人群中的特点。方法 :采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性 (REL P)分析方法对中国北方 1 5 5例 2型糖尿病患者 (糖尿病组 )和 1 6 4例正常中国北方人 (对照组 )进行... 目的 :研究线粒体基因 1 6 1 89T/ C突变性糖尿病在中国北方人群中的特点。方法 :采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性 (REL P)分析方法对中国北方 1 5 5例 2型糖尿病患者 (糖尿病组 )和 1 6 4例正常中国北方人 (对照组 )进行核心家系线粒体基因筛检和分析。结果 :1线粒体基因 1 6 1 89T/ C突变在糖尿病组占 32 .2 6 % (5 0 / 1 5 5 ) ,在对照组占 1 5 .2 4 % (2 5 / 1 6 4 ) ,二者比较差异有显著性 (P<0 .0 5 )。 2在糖尿病患者中线粒体基因 1 6 1 89T/ C突变组 (n=5 0 )与非突变组 (n=1 0 5 )比较 ,空腹血糖 (FPG)、糖化血红蛋白 (GHb A1 c)、空腹 C-肽及餐后 2 h C-肽 ,差异均无显著性。 3线粒体基因 1 6 1 89T/ C突变的糖尿病患者临床特点多为 5 0岁左右发病 ,男女发病率无明显差异 (1 .3∶ 1 ) ;发病时体重指数常较高 (74 %的患者 BMI超过标准值 ) ;6 5 %患者伴血脂代谢异常 ;具有明显的母系遗传倾向。结论 :线粒体基因 1 6 1 89T/ C点突变可能仅为人群中的基因多态现象 。 展开更多
关键词 DNA 线粒体 点突变 糖尿病 多态现象(遗传学)
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糖尿病周围神经病变线粒体机制研究进展
16
作者 曹迪 肖礼祖 +3 位作者 樊碧发 熊东林 彭莉萍 孙武平 《中国疼痛医学杂志》 北大核心 2025年第3期164-171,共8页
糖尿病周围神经病变(diabetic peripheral neuropathy,DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症,其中痛性糖尿病周围神经病变(painful diabetic peripheral neuropathy,PDPN)导致的慢性疼痛严重影响病人的生活质量。线粒体作为神经元的主要能量... 糖尿病周围神经病变(diabetic peripheral neuropathy,DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症,其中痛性糖尿病周围神经病变(painful diabetic peripheral neuropathy,PDPN)导致的慢性疼痛严重影响病人的生活质量。线粒体作为神经元的主要能量来源,对维持神经元的结构和功能至关重要。大量的研究表明,线粒体与DPN的发病密切相关,其病理机制涉及氧化应激、钙稳态失衡以及能量生成障碍等方面,诱发神经元凋亡,从而引起神经损伤,最终导致神经病理性疼痛。目前许多药物通过调控线粒体功能,发挥镇痛作用,表明调控线粒体功能障碍可能是有效治疗神经病理性疼痛的策略之一。本文将从线粒体功能障碍出发,对其在DPN中的发病机制进行综述,为预防和治疗DPN提供理论参考。 展开更多
关键词 糖尿病 糖尿病周围神经病变 线粒体 氧化应激 神经损伤 疼痛
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中国汉族原发性高血压患者线粒体tRNA^(Met)基因突变 被引量：5
17
作者 李宗斌 刘昱圻 +5 位作者 李彦华 陈瑞 王琳 朱庆磊 李泱 王士雯 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期601-606,共6页
为探讨线粒体tRNAMet基因突变与中国汉族人原发性高血压发生发展之间的关系,文章收集990名原发性高血压患者一般资料(性别、年龄、发病年龄、体重指数、家族遗传史等)、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果;采集入选者的静脉血,分离... 为探讨线粒体tRNAMet基因突变与中国汉族人原发性高血压发生发展之间的关系,文章收集990名原发性高血压患者一般资料(性别、年龄、发病年龄、体重指数、家族遗传史等)、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果;采集入选者的静脉血,分离并提取白细胞中的DNA,PCR扩增线粒体tRNAMet,纯化后测序。以发生tRNAMet突变的原发性高血压患者为指示病例,匹配8例未发生突变的原发性高血压患者为对照病例,统计分析指示病例和对照病例在血常规、血生化及心脏彩色超声检查等方面的异同。结果显示在990名原发性高血压患者中,有8名患者发生线粒体tRNAMet突变,突变分布在6个位点,分别为A4401G、C4410A、U4418C、A4435G、U4454C和C4456U。与对照病例相比,指示病例的平均发病时间显著提前,这种早发现象与体重指数无关。指示病例高密度脂蛋白胆固醇的平均值明显高于对照病例;血红蛋白平均值明显低于对照病例;舒张末期左室内径、每搏输出量、和心脏指数平均值等明显高于对照病例,射血分数平均值低于对照病例。在指示病例中,有5名患者有高血压母系遗传史,1名患者具有父系遗传史,2名患者否认有家族遗传史。以上研究结果提示线粒体tRNAMet突变可能会导致其结构和功能的变化,进而通过干扰血脂代谢、血细胞的稳态以及心脏的结构与功能,参与了原发性高血压的发生和发展。 展开更多
关键词 线粒体tRNAMet 基因突变 原发性高血压 母系遗传 中国汉族人
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线粒体内质网相关膜在糖尿病肾病中作用机制的研究进展 被引量：1
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作者 高丹妮 杨悦 金亮 《中国药科大学学报》 北大核心 2025年第3期382-389,共8页
糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)是糖尿病的主要微血管并发症之一,随着糖尿病患病率持续攀升,其已成为终末期肾病的重要诱因,严重威胁患者生命健康并加剧社会医疗负担。线粒体与内质网(endoplasmic reticulum,ER)的功能障碍在... 糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)是糖尿病的主要微血管并发症之一,随着糖尿病患病率持续攀升,其已成为终末期肾病的重要诱因,严重威胁患者生命健康并加剧社会医疗负担。线粒体与内质网(endoplasmic reticulum,ER)的功能障碍在DKD进展中起关键作用,而线粒体内质网相关膜(mitochondria-associated endoplasmic reticulum membrane,MAM)作为二者动态交互的核心枢纽,通过调控钙稳态、脂质代谢、线粒体动力学及细胞凋亡等过程影响DKD病理进程。本文系统综述MAM在DKD发生发展中的多重分子机制,揭示其通过调节钙离子(Ca^(2+))平衡、葡萄糖代谢、炎症反应及自噬等途径参与肾损伤的精细调控网络,并阐明MAM功能失调如何驱动DKD向终末期肾病转化,深入探讨MAM相关生物标志物在早期诊断中的潜力,以及靶向MAM的药物干预、基因修复等创新治疗策略,为DKD的基础机制研究与临床实践衔接提供理论参考。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 线粒体内质网相关膜 细胞器相互作用 分子机制 治疗靶点
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线粒体基因突变与NIDDM发生的关系 被引量：8
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作者 周晓雷 张丽珊 +4 位作者 黄鹰 田成功 邱定红 陆明华 张志平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期5-8,共4页
采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＰＣＲ－ＲＦＬＰ及ＰＣＲ产物直接测序等技术对９０例ＮＩＤＤＭ（即非胰岛素依赖型糖尿病）及８０例正常对照个体的血细胞线粒体ＤＮＡ进行了突变分析。结果在２例患者中发现线粒体ＤＮＡ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄ... 采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＰＣＲ－ＲＦＬＰ及ＰＣＲ产物直接测序等技术对９０例ＮＩＤＤＭ（即非胰岛素依赖型糖尿病）及８０例正常对照个体的血细胞线粒体ＤＮＡ进行了突变分析。结果在２例患者中发现线粒体ＤＮＡ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ，ｍｔＤＮＡ）ＮＤ１（ＮａＤＨＤｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅｓｕｂｕｎｉｔＩ）基因上３３１６位点存在Ｇ→Ａ的点突变，导致丙氨酸错义突变成苏氨酸，而在８０例正常对照个体中均不存在此位点突变。国内外已证实的和１５％ＮＩＤＤＭ发生有关的ｍｔＤＮＡｔＲＮＡＬｅｕ［（ＵＵＲ）］基因上３２４３位点Ａ→Ｇ的突变在本实验中并未发现。由此推断，３３１６位点Ｇ→Ａ的突变可能与ＮＩＤＤＭ的发生有关，３２４３位点Ａ→Ｇ的突变率确实很低，可见糖尿病的发生在线粒体遗传上具有广泛的异质性。 展开更多
关键词 非胰岛素依赖型糖尿病 线粒体DNA 错义突变
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氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S和16S rRNA基因突变分析 被引量：3
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作者 袁慧军 曹菊阳 +4 位作者 郭维维 杨卫平 韩东一 杨伟炎 姜泗长 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期587-590,共4页
目的　研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的关系 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　收集 5个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的耳聋家系 2 7名成员的外周静脉血标本 ,从白细胞中提取DNA ,PCR扩增线粒体DN... 目的　研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的关系 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　收集 5个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的耳聋家系 2 7名成员的外周静脉血标本 ,从白细胞中提取DNA ,PCR扩增线粒体DNA片段 ,Alw2 6I限制性内切酶分析和DNA序列分析检测A15 5 5G点突变 ,并对其中一个家系进行了线粒体DNA 12S和 16SrRNA基因全序列分析。结果　家系A、C、D和E的 2 1份样品均为A15 5 5G点突变阳性 ,家系B的 6份样品为A15 5 5G点突变阴性。家系B线粒体DNA 12S和 16SrRNA基因全序列分析显示 ,该家系存在 16SrRNA基因第 2 2 2 7位“AA”插入突变。结论　本研究发现了一个A15 5 5G点突变阴性的氨基糖苷类抗生素致聋家系 ,说明线粒体DNAA15 5 5G点突变不是氨基糖苷类抗生素遗传易感性惟一的分子基础 ,对氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的预测仅检测A15 5 5G点突变是不够的 。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA 基因突变 耳毒性 氨基糖苷类抗生素
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