线粒体DNA(mtDNA)中野生型与突变型分子的异质性共存已成为线粒体遗传疾病研究热点。本研究以一只雄性梅花鹿的血细胞全基因组SOLiD平台测序数据为例,通过生物信息学分析鉴定mtDNA异质性点变异。结果表明,共检测到8个mtDNA异质性点变异...线粒体DNA(mtDNA)中野生型与突变型分子的异质性共存已成为线粒体遗传疾病研究热点。本研究以一只雄性梅花鹿的血细胞全基因组SOLiD平台测序数据为例,通过生物信息学分析鉴定mtDNA异质性点变异。结果表明,共检测到8个mtDNA异质性点变异。进一步检索GenBank中已知的18条梅花鹿mtDNA全序列,证实这些点变异是mtDNA特有的单核苷酸多态性,而不是由核线粒体假基因序列(nuclear mitochondrial DNA segments,NUMTs)混入引起的。本研究为利用全基因组测序数据,特别是SOLiD测序平台数据鉴定mtDNA异质性点突变提供了一个生物信息分析基本框架。展开更多
文摘线粒体DNA(mtDNA)中野生型与突变型分子的异质性共存已成为线粒体遗传疾病研究热点。本研究以一只雄性梅花鹿的血细胞全基因组SOLiD平台测序数据为例,通过生物信息学分析鉴定mtDNA异质性点变异。结果表明,共检测到8个mtDNA异质性点变异。进一步检索GenBank中已知的18条梅花鹿mtDNA全序列,证实这些点变异是mtDNA特有的单核苷酸多态性,而不是由核线粒体假基因序列(nuclear mitochondrial DNA segments,NUMTs)混入引起的。本研究为利用全基因组测序数据,特别是SOLiD测序平台数据鉴定mtDNA异质性点突变提供了一个生物信息分析基本框架。
