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原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展被引量：10: 1; 作者刘娇刘恩梅邓昱《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期388-392,共5页; 原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病,国外发病率为1∶50 000-1∶10 000,国内尚无相关流行病学资料.该病发生机制为纤毛的双等位基因突变,导致组织器官的结构和/ 或功能改变,从而引起-系列相关临床表现... 展开更多; 关键词原发性纤毛不动综合征基因突变诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

原发性纤毛不动综合征1例: 2; 作者彭东红刘恩梅 +2 位作者黄英陈坤华肖桃元《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期877-877,880,共2页; 关键词原发性纤毛不动综合征病例报告 CT检查电镜检查呼吸系统; 在线阅读下载PDF 职称材料

原发性纤毛不动综合征临床管理的研究进展被引量：6: 3; 作者魏建华刘恩梅 +1 位作者谢晓虹邓昱《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期144-147,共4页; 原发性纤毛不动综合征是一种少见的遗传异质性疾病,虽然其诊断策略逐渐趋于完善,但仍有不少患者因不能得到有效的临床管理而导致严重后果。文章综述了原发性纤毛不动综合征患者上、下呼吸道及其他系统临床管理的研究进展,探索统一有效... 展开更多; 关键词原发性纤毛不动综合征治疗方法临床管理基因治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

原发性纤毛不动综合征诊断方法的应用进展被引量：4: 4; 作者彭杨陈卓 +2 位作者朱振潮张弛邱前辉《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期854-859,共6页; 原发性纤毛不动综合征(PCD)是一种常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病,需要结合患者的临床表现及多种检测手段进行诊断。其中鼻呼出气一氧化氮检测、高频数字视频成像、透射电镜和基因检测是国际指南推荐的检测手段,然而由于复杂的... 展开更多; 关键词原发性纤毛不动综合征诊断免疫荧光染色法; 在线阅读下载PDF 职称材料

不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道被引量：4: 5; 作者周剑平李庆云 +1 位作者万欢英邓伟吾《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期1171-1172,共2页; 关键词不动纤毛综合征精神分裂症神经性耳聋; 在线阅读下载PDF 职称材料

不动纤毛综合征的诊断:附3例分析被引量：6: 6; 作者牟京辉陈慧中曹力《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期554-555,557,共3页; 为探索一种简便易行的不动纤毛综合征诊断方法 ,对3例反复呼吸道感染患儿进行病因学的诊断。根据患儿病史、症状、体征、特殊检查 (纤维支气管镜取支气管粘膜活组织病理检查和鼻粘膜活组织病理检查 )及文献资料综合分析 ,进行病因学诊... 展开更多; 关键词不动纤毛综合征病因学诊断儿童先天性缺陷鼻粘膜活检; 在线阅读下载PDF 职称材料

纤毛内转运蛋白20的研究进展: 7; 作者闵洁柳赟昊 +1 位作者周婷张玲《重庆医科大学学报》 CSCD 北大核心 2017年第11期1375-1378,共4页; 纤毛内转运蛋白20(intraflagellar transport protein 20,IFT20)是细胞纤毛内转运蛋白B类中的一种,定位于高尔基体,在纤毛内蛋白转运、纤毛组装和维持纤毛正常形态等多种生理功能的调节中具有关键性作用。IFT20的异常表达与肿瘤、多囊... 展开更多; 关键词纤毛内转运蛋白20 纤毛形成纤毛不动综合征双向转运; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展被引量：10: 1; 作者刘娇刘恩梅邓昱; 机构重庆医科大学附属儿童医院呼吸科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期388-392,共5页; 文摘原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病,国外发病率为1∶50 000-1∶10 000,国内尚无相关流行病学资料.该病发生机制为纤毛的双等位基因突变,导致组织器官的结构和/ 或功能改变,从而引起-系列相关临床表现,其中约50%为Kartagener 综合征.目前常用的检查方法有鼻呼出气一氧化氮检测、透射电镜法、免疫荧光分析法、高频数字视频成像和基因诊断,但每种检查方法均有其优点及弊端.同时,统一的诊断思路及确切有效的治疗方案也处于探索研究阶段.; 关键词原发性纤毛不动综合征基因突变诊断; Keywords primary ciliary dyskinesia gene mutation diagnosis; 分类号 R725.6 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原发性纤毛不动综合征1例: 2; 作者彭东红刘恩梅黄英陈坤华肖桃元; 机构重庆医科大学附属儿童医院呼吸科第三军医大学高原军事医学系中心实验室; 出处《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期877-877,880,共2页; 关键词原发性纤毛不动综合征病例报告 CT检查电镜检查呼吸系统; 分类号 R56 [医药卫生—呼吸系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原发性纤毛不动综合征临床管理的研究进展被引量：6: 3; 作者魏建华刘恩梅谢晓虹邓昱; 机构重庆医科大学附属儿童医院呼吸科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期144-147,共4页; 文摘原发性纤毛不动综合征是一种少见的遗传异质性疾病,虽然其诊断策略逐渐趋于完善,但仍有不少患者因不能得到有效的临床管理而导致严重后果。文章综述了原发性纤毛不动综合征患者上、下呼吸道及其他系统临床管理的研究进展,探索统一有效的管理策略。此外,阿奇霉素、基因治疗有望成为其潜在的治疗方法。; 关键词原发性纤毛不动综合征治疗方法临床管理基因治疗; Keywords primary ciliary dyskinesia treatment approaches clinical managements gene therapy; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原发性纤毛不动综合征诊断方法的应用进展被引量：4: 4; 作者彭杨陈卓朱振潮张弛邱前辉; 机构南方医科大学研究生学院广东省人民医院郑州大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉科; 出处《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期854-859,共6页; 文摘原发性纤毛不动综合征(PCD)是一种常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病,需要结合患者的临床表现及多种检测手段进行诊断。其中鼻呼出气一氧化氮检测、高频数字视频成像、透射电镜和基因检测是国际指南推荐的检测手段,然而由于复杂的检测设备难以普及,往往对PCD的诊治造成延误。在目前对PCD的诊断中,免疫荧光染色法(IF)的应用日益受到重视,该方法通过对纤毛结构的特异性标志物进行染色,间接检测纤毛结构是否存在异常,具有较高的特异性,在PCD的早期筛查和辅助诊断等方面具有巨大潜力。本文针对PCD的诊断方法进行概述,并着重介绍IF在PCD诊断中的应用进展。; 关键词原发性纤毛不动综合征诊断免疫荧光染色法; Keywords primary ciliary dyskinesia diagnosis immunofluorescence; 分类号 R714 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道被引量：4: 5; 作者周剑平李庆云万欢英邓伟吾; 机构上海交通大学医学院瑞金医院呼吸科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期1171-1172,共2页; 关键词不动纤毛综合征精神分裂症神经性耳聋; 分类号 R749.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名不动纤毛综合征的诊断:附3例分析被引量：6: 6; 作者牟京辉陈慧中曹力; 机构首都儿科研究所; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期554-555,557,共3页; 文摘为探索一种简便易行的不动纤毛综合征诊断方法 ,对3例反复呼吸道感染患儿进行病因学的诊断。根据患儿病史、症状、体征、特殊检查 (纤维支气管镜取支气管粘膜活组织病理检查和鼻粘膜活组织病理检查 )及文献资料综合分析 ,进行病因学诊断 ,同时比较两种病理资料获取途径的利弊。资料显示 ,3例患儿中有2例支气管粘膜和鼻粘膜均显示了相同结果 ,即患儿呼吸道粘膜的纤毛结构异常 ;1例患儿通过X线摄片、CT、B超等检查 ,证实存在内脏转位、鼻窦炎、支气管扩张三联征。结果3例患儿均确诊为不动纤毛综合征 ,其中1例为Kartagener综合征。提示鼻粘膜活检与支气管粘膜活检结果相同。; 关键词不动纤毛综合征病因学诊断儿童先天性缺陷鼻粘膜活检; Keywords immotile cilia syndrome etiology diagnosis; 分类号 R725.6 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名纤毛内转运蛋白20的研究进展: 7; 作者闵洁柳赟昊周婷张玲; 机构武汉科技大学医学院公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学教研室; 出处《重庆医科大学学报》 CSCD 北大核心 2017年第11期1375-1378,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(编号:81300536 81671514) 湖北省卫纪委项目经费资助项目(编号:WJ2015Q026); 文摘纤毛内转运蛋白20(intraflagellar transport protein 20,IFT20)是细胞纤毛内转运蛋白B类中的一种,定位于高尔基体,在纤毛内蛋白转运、纤毛组装和维持纤毛正常形态等多种生理功能的调节中具有关键性作用。IFT20的异常表达与肿瘤、多囊肾、免疫紊乱等多种疾病的发生有关,可能是一些重大疾病防治的分子靶点。; 关键词纤毛内转运蛋白20 纤毛形成纤毛不动综合征双向转运; Keywords intraflagellar transport protein 20 ciliogenesis primary ciliary dyskinesia bidirectional transport; 分类号 R329.25 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展	刘娇刘恩梅邓昱	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	10	在线阅读下载PDF 职称材料
2	原发性纤毛不动综合征1例	彭东红刘恩梅黄英陈坤华肖桃元	《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2005	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	原发性纤毛不动综合征临床管理的研究进展	魏建华刘恩梅谢晓虹邓昱	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	6	在线阅读下载PDF 职称材料
4	原发性纤毛不动综合征诊断方法的应用进展	彭杨陈卓朱振潮张弛邱前辉	《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道	周剑平李庆云万欢英邓伟吾	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2007	4	在线阅读下载PDF 职称材料
6	不动纤毛综合征的诊断:附3例分析	牟京辉陈慧中曹力	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2002	6	在线阅读下载PDF 职称材料
7	纤毛内转运蛋白20的研究进展	闵洁柳赟昊周婷张玲	《重庆医科大学学报》 CSCD 北大核心	2017	0	在线阅读下载PDF 职称材料