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先天性红细胞生成性卟啉病1例报告 被引量：1
1
作者 何艳燕 刘燕云 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期682-682,704,共2页
关键词 先天性红细胞生成性卟啉病 常染色体隐性遗传病 溶血性贫血 暴露部位 临床特征 尿卟啉
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先天性红细胞生成性卟啉病 被引量：2
2
作者 赵邑 赵俊郁 +1 位作者 涂平 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期594-595,共2页
报告1例先天性红细胞生成性卟啉病。患者男，43岁。自幼有严重的光敏感及排红色尿，由于严重的光损伤，逐渐造成面部毁容、眼睑外翻及手部畸形。血液及尿液涂片在荧光显微镜下呈阳性反应，分光光度计检测发现血清在390-430nm及尿液在380... 报告1例先天性红细胞生成性卟啉病。患者男，43岁。自幼有严重的光敏感及排红色尿，由于严重的光损伤，逐渐造成面部毁容、眼睑外翻及手部畸形。血液及尿液涂片在荧光显微镜下呈阳性反应，分光光度计检测发现血清在390-430nm及尿液在380-420nm范围有强吸收峰。 展开更多
关键词 卟啉病 红细胞生成性 光敏感
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先天性红细胞生成性卟啉病1例 被引量：4
3
作者 沈征宇 廖康煌 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期718-719,共2页
患儿男,8岁。面颈部、双手反复出现水疱伴尿色发红7年余。面容呈老态,面部毳毛粗长,牙齿棕色Wood灯下有粉红色荧光,指端毁形,暴露部位有较多萎缩性瘢痕。尿卟啉定性+++,血卟啉定性++。诊断为先天性红细胞生成性卟啉病。
关键词 红细胞生成性卟啉病 先天性
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以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告
4
作者 吴振东 周国强 +3 位作者 向燕 王先令 苏剑东 刘思纯 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期581-584,共4页
红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以... 红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以提高肝病医师对该病的认识,争取早期诊断、早治疗。 展开更多
关键词 肝硬化 原卟啉病 红细胞生成性 诊断 治疗学
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4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析 被引量：8
5
作者 李晓青 师杰 +5 位作者 赖雅敏 张博为 武丽娜 朱丽明 张涛 钱家鸣 《临床肝胆病杂志》 CAS 2017年第7期1332-1335,共4页
目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因... 目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点。结果 4例患者均以急性/亚急性起病,肝内胆汁淤积性黄疸为主要临床特征,肝功能:GGT 425~1152 U/L,ALP 196~356 U/L,TBil 287~485μmol/L,DBil 216~394μmol/L。追溯4例患者年幼即出现典型日照后皮肤疼痛、红斑、水疱。进一步检查红细胞游离原卟啉49.8~113.1μg/gHb,肝脏组织病理在偏光显微镜下均可见"Maltese"十字,并检测到FECH基因不同位点的突变。结论对于肝内胆汁淤积性肝病合并典型日照后痛性红斑,应警惕红细胞生成性原卟啉病,皮肤/肝脏病理、红细胞内原卟啉、FECH基因检测有助于该病的诊断。 展开更多
关键词 原卟啉病 红细胞生成性 黄疸 皮炎 光变态反应
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红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究 被引量：3
6
作者 陈锦飞 张平 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期552-553,共2页
目的 :探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学。方法 :使用 Chiba针对 1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检。标本经 10 %福尔马林固定 ,石蜡包埋切片 ,苏木精 -伊红及糖原 ( PAS)等染色。未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察。... 目的 :探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学。方法 :使用 Chiba针对 1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检。标本经 10 %福尔马林固定 ,石蜡包埋切片 ,苏木精 -伊红及糖原 ( PAS)等染色。未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察。超薄切片用扫描电子显微镜观察。结果 :在苏木精 -伊红染色切片中 ,肝细胞、Kuffer细胞及门脉区巨噬细胞中可见鱼籽状暗红色的色素沉积 ,色素还见于胆小管及胆管中。在偏光显微镜下 ,大多数色素沉积物均表现为显著的双折光特性 ,具有“Maltese”十字样特性。在电子显微镜下 ,肝细胞胞质中可见无膜包裹的结晶状物质 ,结晶呈直的或略弯曲状 ,其大小不一 (长度为 4 0～ 60 nm,宽度为 6～ 2 2nm)。结论 :偏光显微镜是诊断红细胞生成性原卟啉病的高度敏感与特异性的方法。 展开更多
关键词 红细胞生成性原卟啉病 偏光显微镜 肝脏 显微结构
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儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习 被引量：4
7
作者 马春苗 于辛酉 +2 位作者 陆彪 谢新宝 梁丽俊 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第32期4160-4164,共5页
红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及... 红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。 展开更多
关键词 原卟啉病 红细胞生成性 红细胞生成性原卟啉病 腹痛 多器官功能衰竭 光变态反应 FECH基因
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成年女性红细胞生成性原卟啉病合并甲状腺功能亢进症和肝功能障碍1例
8
作者 李清清 陈小燕 +3 位作者 王红 庹必光 周遵兰 杨丽娜 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1769-1774,共6页
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,... 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因编码的FECH缺乏引起的遗传性代谢性疾病,以常染色体隐性遗传方式遗传。EPP通常在婴儿期或幼儿期暴露于阳光后产生急性疼痛光敏性,肝功能衰竭是最严重的并发症。本文报告1例成年女性EPP合并甲状腺功能亢进症(以下简称“甲亢”)及肝功能障碍的病例,临床上较为罕见。患者经保肝治疗后肝功能改善,甲状腺功能恢复正常,EPP症状明显改善。此外,c.286C>T基因突变可能是EPP的致病位点。对于肝功能异常患者,在排除常见病因后,应考虑EPP的可能,及时完善FECH基因检测确诊。当EPP合并甲亢和肝功能障碍时,可优先考虑保肝治疗。 展开更多
关键词 红细胞生成性原卟啉病 甲状腺功能亢进症 肝功能障碍
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黄疸、肝脾肿大原因待查一例 被引量：1
9
作者 李晓青 张博为 《协和医学杂志》 2016年第5期392-397,共6页
本文讨论一例以黄疸、肝脾肿大为主要表现的病例,成年急性起病,病情进展迅速,主要围绕黄疸的鉴别诊断,在CT、磁共振成像等多项影像学检查排除肝外梗阻性黄疸后,考虑肝内胆汁淤积,但经过病毒、药物、毒物等筛查后仍不能明确病因,面对患... 本文讨论一例以黄疸、肝脾肿大为主要表现的病例,成年急性起病,病情进展迅速,主要围绕黄疸的鉴别诊断,在CT、磁共振成像等多项影像学检查排除肝外梗阻性黄疸后,考虑肝内胆汁淤积,但经过病毒、药物、毒物等筛查后仍不能明确病因,面对患者血小板减低、凝血功能差、高胆红素等病症,积极创造条件进行了肝穿刺,最终明确诊断为卟啉病.回顾患者病史和临床表现,追问到其自幼以来皮肤有光照后红肿破溃;检测血游离原卟啉阳性,临床明确诊断为红细胞生成性原卟啉病.因该病为遗传性疾病,缺乏根治性的治疗手段,临床上主要以对症治疗为主. 展开更多
关键词 黄疸 肝脾肿大 红细胞生成性原卟啉病
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黄疸伴光过敏
10
作者 严雪敏 杨毅 +1 位作者 李景南 鲁重美 《协和医学杂志》 2016年第1期61-65,共5页
红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria,EPP）,为一种罕见的血液系统遗传病。本文讨论一例以黄疸为主要表现,存在特殊面容及光过敏史,血原卟啉明显升高,基因检测阳性的青年男性患者。病历摘要患者,男性,35岁,因＂乏力伴... 红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria,EPP）,为一种罕见的血液系统遗传病。本文讨论一例以黄疸为主要表现,存在特殊面容及光过敏史,血原卟啉明显升高,基因检测阳性的青年男性患者。病历摘要患者,男性,35岁,因＂乏力伴尿色加深5月,皮肤、巩膜黄染2月＂于2013年10月31日入住本院。 展开更多
关键词 红细胞生成性原卟啉病 黄疸 光过敏
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