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非典型可变性红斑角化症1例的临床与遗传学分析: 1; 作者马毓芝姚志荣张佳《临床儿科杂志》北大核心 2025年第6期470-474,共5页; 目的总结1例因GJB3基因变异导致的非典型可变性红斑角化症(EKV)患儿的临床表现和基因检测结果,为临床医师提供参考。方法收集1例就诊于本院皮肤科的EKV患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血DNA,应用二代靶向富集测序鉴定致病变异,并用... 展开更多; 关键词可变性红斑角化症 GJB3 杂合错义突变儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

可变性红斑角化症: 2; 作者王煜焱李文秀 +3 位作者杨盼迪侯勋张小眯王海峰《临床皮肤科杂志》北大核心 2025年第3期129-130,共2页; 患儿男,9岁。主诉:双手背、腋窝及大腿内侧褐色斑片1个月。现病史:患儿出生7个月后双侧臀部出现红色斑片,未诊治,至秋冬季节斑疹逐渐消退,次年春季患儿双手、肘关节、腋窝、臀部、大腿内侧、生殖器、阴囊、膝关节及足踝等部位先后出现... 展开更多; 关键词可变性红斑角化症; 在线阅读下载PDF 职称材料

一特殊的可变性红斑角化症家系的研究被引量：4: 3; 作者张晓岚陈洋 +2 位作者李久宏李波姜奕《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期184-187,共4页; 收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样,从血样中提取DNA,利用直接测序法测定其GJB3和GJB4序列。在本家系中未发现GJB3与GJB4的突变。; 关键词可变性红斑角化症 GJB3 GJB4; 在线阅读下载PDF 职称材料

可变性红斑角化症1例被引量：2: 4; 作者杨宝琦亓兴亮 +1 位作者赵天恩周桂芝《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期182-182,共1页; 关键词红斑角化症可变性; 在线阅读下载PDF 职称材料

可变性红斑角化症1例被引量：1: 5; 作者李常兴张锡宝 +1 位作者罗权吴志华《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期117-118,共2页; 关键词红斑角化症可变性; 在线阅读下载PDF 职称材料

可变性红斑角化症一家系调查被引量：1: 6; 作者孙文启房春燕 +1 位作者高峰王晓云《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期173-173,共1页; 关键词红斑角化症可变性家系调查; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性对称性红斑角化症致病因子—KDSR若干病理突变的聚合状态及热稳定性质探究: 7; 作者孙佳聪王莉 +2 位作者巩雪李振鲁陈成《中国生物化学与分子生物学报》 2025年第8期1169-1178,共10页; 进行性对称性红斑角化症(progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK)是一种以对称性红斑、角化过度及器官病变为主要特征的罕见遗传性皮肤病,其临床表型异质性显著,并可伴发血小板减少等症状,严重时可致死。PSEK的基因型-表型关... 展开更多; 关键词进行性对称性红斑角化症 3-酮二氢鞘氨醇还原酶构象稳定性病理突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名非典型可变性红斑角化症1例的临床与遗传学分析: 1; 作者马毓芝姚志荣张佳; 机构上海交通大学医学院附属新华医院皮肤病学中心、上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科、上海交通大学医学院皮肤病学研究所; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第6期470-474,共5页; 基金国家自然科学基金项目(No.81903197) 上海交通大学医学院附属新华医院基金项目(No.18YJ22)。; 文摘目的总结1例因GJB3基因变异导致的非典型可变性红斑角化症(EKV)患儿的临床表现和基因检测结果,为临床医师提供参考。方法收集1例就诊于本院皮肤科的EKV患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血DNA,应用二代靶向富集测序鉴定致病变异,并用Sanger测序验证。结果患儿,男,16岁,因“全身干燥,面部红斑和躯干四肢角化过度性斑块16年”就诊于本院皮肤科。查体发现患儿面部瘙痒性红斑和全身角化过度,通过二代靶向富集测序和Sanger测序发现患儿GJB3基因的杂合错义突变c.256T>A(p.C86S),患儿父母未检出该变异。根据临床表现及基因检测结果,患儿最终被诊断为EKV。结论本研究报道了1例与GJB3基因致病变异相关的皮损表现特殊的EKV,有助于提高皮肤科医师对该病的临床认知。; 关键词可变性红斑角化症 GJB3 杂合错义突变儿童; Keywords erythrokeratodermia variabilis GJB3 heterozygous missense mutation child; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名可变性红斑角化症: 2; 作者王煜焱李文秀杨盼迪侯勋张小眯王海峰; 机构河南省邓州市人民医院皮肤科河南省邓州市人民医院病理科; 出处《临床皮肤科杂志》北大核心 2025年第3期129-130,共2页; 文摘患儿男,9岁。主诉:双手背、腋窝及大腿内侧褐色斑片1个月。现病史:患儿出生7个月后双侧臀部出现红色斑片,未诊治,至秋冬季节斑疹逐渐消退,次年春季患儿双手、肘关节、腋窝、臀部、大腿内侧、生殖器、阴囊、膝关节及足踝等部位先后出现褐色角化过度性斑片,对称或不对称分布,至秋冬季节斑疹逐渐自愈。病程中斑疹缓解与加重随季节变化交替出现,曾先后至多家医院就诊,诊断不详,今年春季皮损再发,于2023年4月30日至我院皮肤科就诊。; 关键词可变性红斑角化症; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一特殊的可变性红斑角化症家系的研究被引量：4: 3; 作者张晓岚陈洋李久宏李波姜奕; 机构中国医科大学附属第一医院皮肤科中国医科大学附属第一医院中心实验室; 出处《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期184-187,共4页; 文摘收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样,从血样中提取DNA,利用直接测序法测定其GJB3和GJB4序列。在本家系中未发现GJB3与GJB4的突变。; 关键词可变性红斑角化症 GJB3 GJB4; 分类号 R758.61 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名可变性红斑角化症1例被引量：2: 4; 作者杨宝琦亓兴亮赵天恩周桂芝; 机构山东省皮肤病性病防治研究所; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期182-182,共1页; 关键词红斑角化症可变性; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名可变性红斑角化症1例被引量：1: 5; 作者李常兴张锡宝罗权吴志华; 机构广东医学院附属医院皮肤科广州市皮肤病防治所; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期117-118,共2页; 关键词红斑角化症可变性; 分类号 R758.69 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名可变性红斑角化症一家系调查被引量：1: 6; 作者孙文启房春燕高峰王晓云; 机构潍坊市皮肤病防治所潍坊医学院药理教研组; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期173-173,共1页; 关键词红斑角化症可变性家系调查; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性对称性红斑角化症致病因子—KDSR若干病理突变的聚合状态及热稳定性质探究: 7; 作者孙佳聪王莉巩雪李振鲁陈成; 机构天津大学生命科学学院; 出处《中国生物化学与分子生物学报》 2025年第8期1169-1178,共10页; 基金北京大学天然药物及仿生药物全国重点实验室办公室开放课题(No.K202210) AAV基因治疗工具酶和递送载体的开发研究横向课题(北京锦篮基因科技有限公司)(No.2024GFW-1071)资助。; 文摘进行性对称性红斑角化症(progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK)是一种以对称性红斑、角化过度及器官病变为主要特征的罕见遗传性皮肤病,其临床表型异质性显著,并可伴发血小板减少等症状,严重时可致死。PSEK的基因型-表型关联机制极为复杂,目前已知GJB3、KDSR、KRT 83等多个基因突变均可致病。其中,3-酮二氢鞘氨醇还原酶(3-ketodihydrosphingosine reductase,KDSR)已被发现近20个临床突变,它们通过干扰神经酰胺从头合成途径,破坏皮肤屏障稳态,导致血小板生成障碍及器官病变,是当前PSEK分子机制研究的热点。KDSR致病突变广泛并均匀地分布于整个蛋白质,而非局限于传统认知的活性中心区域,提示KDSR蛋白活性受损并非导致PSEK的唯一原因。鉴于此,本研究挑选KDSR的4个典型突变体(KDSR^(QG55-56R)、KDSR^(F138C)、KDSR^(Y186F)、KDSR^(G182S)),首先使用融合表达技术制备获得高纯度、高均一性的野生型和突变体蛋白质,随后针对这4个突变体蛋白质开展聚集状态及热稳定性分析。研究发现,4个突变体的T m值较野生型均显著降低,其中KDSR^(F138C)和KDSR^(QG55-56R)在生理温度下接近完全变性。这一结果与进一步的Rosetta能量分析结果相吻合。综上,本研究以PSEK致病因子KDSR的若干病理突变为研究对象,首次发现KDSR的构象稳定性与PSEK的发生密切相关,表明构象稳态失衡极有可能是包括PSEK在内众多遗传性疾病所共有的潜在致病因素之一,这为解释研究众多遗传性疾病的基因型-表型异质性分子机制提供了新的理论依据和参考。; 关键词进行性对称性红斑角化症 3-酮二氢鞘氨醇还原酶构象稳定性病理突变; Keywords progressive symmetric erythrokeratodermia(PSEK) 3-ketodihydrosphingosine reductase(KDSR) conformational stability pathogenic mutation; 分类号 Q51 [生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	非典型可变性红斑角化症1例的临床与遗传学分析	马毓芝姚志荣张佳	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	可变性红斑角化症	王煜焱李文秀杨盼迪侯勋张小眯王海峰	《临床皮肤科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	一特殊的可变性红斑角化症家系的研究	张晓岚陈洋李久宏李波姜奕	《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2011	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	可变性红斑角化症1例	杨宝琦亓兴亮赵天恩周桂芝	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	可变性红斑角化症1例	李常兴张锡宝罗权吴志华	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2005	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	可变性红斑角化症一家系调查	孙文启房春燕高峰王晓云	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	1	在线阅读下载PDF 职称材料
7	进行性对称性红斑角化症致病因子—KDSR若干病理突变的聚合状态及热稳定性质探究	孙佳聪王莉巩雪李振鲁陈成	《中国生物化学与分子生物学报》	2025		在线阅读下载PDF 职称材料