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DNA低甲基化与系统性红斑狼疮关系的研究进展 被引量:7
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作者 李尊忠 郑敏 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 2006年第4期458-462,共5页
当各种原因引起T细胞DNA低甲基化后,对自身免疫有潜在作用的基因表达增加。CD 70过度表达可能与B细胞的活化、免疫球蛋白的分泌有关。perforin可能在T细胞介导的单核巨噬细胞凋亡中起重要作用。DNA低甲基化可使人类的内源性逆转录病毒... 当各种原因引起T细胞DNA低甲基化后,对自身免疫有潜在作用的基因表达增加。CD 70过度表达可能与B细胞的活化、免疫球蛋白的分泌有关。perforin可能在T细胞介导的单核巨噬细胞凋亡中起重要作用。DNA低甲基化可使人类的内源性逆转录病毒序列活化,表达的抗原可以诱导机体产生自身抗体。多胺改变了染色体的正常结构,干扰了DNA的甲基化过程,在自身免疫性疾病中的发病作用近来引起了人们的关注。 展开更多
关键词 DNA甲基化 红斑狼疮 系统性/遗传学 内源性逆转录病毒 多胺
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汉族人群系统性红斑狼疮的易感位点及其多态性的相关性研究
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作者 余泽莹 陆闻生 +6 位作者 韩建文 孙良丹 李芸 左先波 周伏圣 张学军 杨森 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第9期946-949,共4页
目的研究系统性红斑狼疮(SLE)的易感位点、基因及其多态性与汉族人群SLE易感性的关系。方法应用Se-quenom MassArray质谱阵列技术对5×10-6<P<1×10-4的7个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs7579944、rs906868、rs2868729、rs3... 目的研究系统性红斑狼疮(SLE)的易感位点、基因及其多态性与汉族人群SLE易感性的关系。方法应用Se-quenom MassArray质谱阵列技术对5×10-6<P<1×10-4的7个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs7579944、rs906868、rs2868729、rs3793177、rs10764818、rs389018、rs399083)进行基因分型,并再收集两组独立人群进行验证。结果认为SNP rs7579944、rs906868和rs2868729的等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(rs7579944:OR=1.17,95%CI:1.10~1.24,Pcombined=1.43×10-7;rs906868:OR=1.18,95%CI:1.11~1.25,Pcombined=3.91×10-8;rs2868729:OR=1.19,95%CI:1.12~1.27,Pcombined=1.09×10-7)。结论分别位于2p23.1和4q21.2两个区域的SNP rs7579944、rs906868和rs2868729与SLE的易感性相关,其区域中的LBH、COQ2、PLAC8和HPSE可能是SLE的易感基因。 展开更多
关键词 红斑狼疮 系统性/遗传学 多态性 单核苷酸 疾病易感性 汉族
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