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以痛风为首发的糖原贮积症Ⅰa型一例
被引量：
1
1
作者
但玲英
宋筱筱
俞韩啸
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期230-236,共7页
一例24岁男性因反复脚踝处红肿热痛伴易饥饿就诊,双能CT扫描显示双侧跟骨后缘及双侧跖趾关节间隙多发小痛风石。实验室检查结果提示高脂血症、高乳酸血脂、空腹血糖偏低。肝脏组织病理学可见显著糖原累积。进一步完善家系葡萄糖-6-磷酸...
一例24岁男性因反复脚踝处红肿热痛伴易饥饿就诊,双能CT扫描显示双侧跟骨后缘及双侧跖趾关节间隙多发小痛风石。实验室检查结果提示高脂血症、高乳酸血脂、空腹血糖偏低。肝脏组织病理学可见显著糖原累积。进一步完善家系葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因测序,结果证实G6PC基因c.248G>A(p.Arg83His)、c.238T>A(p.Phe80Ile)复合杂合突变,其中c.248G>A突变来自母亲,c.238T>A突变来自父亲,诊断糖原贮积症Ⅰa型。予高淀粉饮食,限制单糖摄入,同时进行降尿酸、降血脂等治疗,患者病情逐渐趋于稳定,随访一年,无痛风急性发作,饥饿感明显改善。
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关键词
糖原贮积症ⅰa型
痛风
葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基
基因突变
病例报告
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职称材料
题名
以痛风为首发的糖原贮积症Ⅰa型一例
被引量：
1
1
作者
但玲英
宋筱筱
俞韩啸
机构
浙江大学医学院附属第二医院内分泌科
丽水市中医院内分泌科
浙江大学医学院附属第二医院临床研究中心
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期230-236,共7页
基金
国家自然科学基金(81300083)。
文摘
一例24岁男性因反复脚踝处红肿热痛伴易饥饿就诊,双能CT扫描显示双侧跟骨后缘及双侧跖趾关节间隙多发小痛风石。实验室检查结果提示高脂血症、高乳酸血脂、空腹血糖偏低。肝脏组织病理学可见显著糖原累积。进一步完善家系葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因测序,结果证实G6PC基因c.248G>A(p.Arg83His)、c.238T>A(p.Phe80Ile)复合杂合突变,其中c.248G>A突变来自母亲,c.238T>A突变来自父亲,诊断糖原贮积症Ⅰa型。予高淀粉饮食,限制单糖摄入,同时进行降尿酸、降血脂等治疗,患者病情逐渐趋于稳定,随访一年,无痛风急性发作,饥饿感明显改善。
关键词
糖原贮积症ⅰa型
痛风
葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基
基因突变
病例报告
Keywords
Glycogen storage disease type
ⅰa
Gout
Glucose-6-phosphatase catalytic subunit
Gene mutation
Case report
分类号
R589.1 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
以痛风为首发的糖原贮积症Ⅰa型一例
但玲英
宋筱筱
俞韩啸
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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