以张口受限为首发表现糖原贮积症1例报道

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作者 钱锐 卫玲 +2 位作者 章娟娟 喻绪恩 田仰华 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期621-624,共4页

本文报道1例以张口受限为首发表现的糖原贮积症病例,并总结糖原贮积症的发病特征及发病机制,以提高临床医生对此临床症状的认识。通过患者的临床表现与完善的相关检查,考虑到患者可能是糖原贮积症。糖原贮积症是一种代谢性肌病,由基因... 本文报道1例以张口受限为首发表现的糖原贮积症病例,并总结糖原贮积症的发病特征及发病机制,以提高临床医生对此临床症状的认识。通过患者的临床表现与完善的相关检查,考虑到患者可能是糖原贮积症。糖原贮积症是一种代谢性肌病,由基因缺陷引起某种酶的缺乏或活性降低,从而导致糖原代谢障碍,引起糖原在组织中过多沉积而引发疾病。不同亚型的糖原贮积症具有不同的临床表现,本文旨在帮助神经内科医生进一步认识糖原贮积症,在诊断时不易忽视。 展开更多

关键词 张口受限 糖原贮积症 临床医生 神经内科 相关检查 基因缺陷 首发表现 发病特征

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Ⅰ型糖原贮积症肾损害临床表现和病理改变 被引量：3

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作者 王金泉 刘志红 +1 位作者 王文荣 黎磊石 《医学研究生学报》 CAS 2005年第7期618-622,i014,共6页

目的:分析Ⅰ型糖原贮积症(GSDⅠ)肾损害的临床表现和病理改变。方法:2000年该院收治1例GSDⅠ肾损害患者,进行了为期15个月的随防,并结合收集的10例GSDⅠ患者临床资料分析。结果:①一般情况:11例患者平均年龄(20.4±7.17)岁,男∶女=7... 目的:分析Ⅰ型糖原贮积症(GSDⅠ)肾损害的临床表现和病理改变。方法:2000年该院收治1例GSDⅠ肾损害患者,进行了为期15个月的随防,并结合收集的10例GSDⅠ患者临床资料分析。结果:①一般情况:11例患者平均年龄(20.4±7.17)岁,男∶女=7∶4。大多数儿童及青年患者智力正常(9/9例)、身材矮小(男<163cm,女<140cm,10/10例)、消瘦[体质指数(BMI)<18.0kg/m2,7/10例]。8例患者有家族史。②肾损害:表现多种多样,蛋白尿(3/6例),镜下血尿(1/5例)和高血压(1/5例)。高尿酸血症多见(7/7例),可有代谢性酸中毒(2/2例)及肾结石和(或)肾钙质沉着(3/4例),绝大多数患者肾肿大。③肾外表现:肝肿大(10/11例)、脾肿大(7/9例)、高脂血症,以三酰甘油升高(7/8例)为主,可合并高乳酸血症(4/4例),出血倾向也较常见(5/5例),约半数患者出现贫血(5/10例)。低血糖发作(3例低血糖发作+1例饥饿感/7例),空腹血糖低于正常(7/10例)或在正常低界(2/10例)。结论:GSDⅠ肾损害比较罕见,肾病临床表现和病理改变以及肾外临床表现在不同的患者间存在着差异。 展开更多

关键词 Ⅰ型糖原贮积症 肾损害 代谢异常

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糖原贮积症一例报告 被引量：2

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作者 王利群 李焰生 黄坚 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期43-43,47,共2页

关键词 糖原贮积症 肌肉 活组织检查

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肝糖原贮积症超声表现1例

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作者 栾艳艳 陈磊 王燕 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2010年第11期2086-2086,共1页

关键词 糖原贮积症 超声检查

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5例糖原贮积症Ⅸc型患儿临床和PHKG2基因突变分析 被引量：3

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作者 周迪禹 房迪 +6 位作者 邱文娟 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 顾学范 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期609-612,共4页

目的分析5例糖原贮积症(GSD)Ⅸc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法回顾分析5例GSD Ⅸc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源。结果5例患儿均表现为明显肝大和矮小,... 目的分析5例糖原贮积症(GSD)Ⅸc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法回顾分析5例GSD Ⅸc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源。结果5例患儿均表现为明显肝大和矮小,4例有运动耐力差;均有空腹低血糖,肝酶中重度升高,血三酰甘油升高;肝脏超声示无肝硬化。靶向测序发现5例患儿均携带PHKG2基因纯合或复合杂合致病或可能致病突变,发现1种已报道突变p.E157K和5种新突变(p.E56X,p.R185X,c.79_88delins TCTGGTCG,c.761del C,p.R279C),p.E157K为患儿的热点突变(50%)。结论靶向测序有助于确诊GSD Ⅸc型,p.E157K为热点突变。 展开更多

关键词 糖原贮积症IXc型 PHKG2基因 靶向测序 突变

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糖原贮积症0型斑马鱼疾病模型的构建及表型分析 被引量：1

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作者 黄姣 霍锦倩 +4 位作者 刘姣 陈洁 祖尧 张庆华 任建峰 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第12期43-52,共10页

目的利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建糖原贮积症0(GSD0)型斑马鱼疾病模型,研究该病的发病进程和机制。方法针对gys1和gys2基因各设计一个靶点,进行基因编辑和突变体筛选;利用qPCR技术检测早期发育阶段和成鱼不同组织基因表达情况,通过... 目的利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建糖原贮积症0(GSD0)型斑马鱼疾病模型,研究该病的发病进程和机制。方法针对gys1和gys2基因各设计一个靶点,进行基因编辑和突变体筛选;利用qPCR技术检测早期发育阶段和成鱼不同组织基因表达情况,通过PAS染色技术检测糖原累积情况。结果获得了gys1和gys2基因各两种有效突变类型的F2纯合突变体,成功构建了GSD0型斑马鱼疾病模型。gys^(1-/-)纯合子F3早期胚胎发育迟缓,48 hpf内全部死亡,而gys^(2-/-)纯合子发育正常。基因表达分析显示,野生型斑马鱼早期发育阶段(0~125 hpf),gys1和gys2的表达先下降后上升,受精卵时期表达最高;成鱼阶段,gys1在心脏和肌肉组织中高表达,gys2在肝中高表达。PAS糖原染色显示,与野生型相比,gys^(1-/-)心脏和肌肉没有明显的糖原积累,gys^(^(2-/-))肝没有明显的糖原积累。结论gys1和gys2基因敲除斑马鱼模型的表型与小鼠模型相似,但也存在差异;Gys1敲除小鼠模型中F2大部分纯合子死亡,斑马鱼gys^(^(1-/-))纯合子F2正常生长发育,而自交产生的F3不能存活。斑马鱼gys1和gys2敲除突变体的制备,为进一步研究人类糖原储存障碍GSD0的发病进程和机制提供了材料。 展开更多

关键词 糖原贮积症GSD0 疾病模型 斑马鱼 基因敲除 gys1 gys2

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以痛风为首发的糖原贮积症Ⅰa型一例 被引量：1

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作者 但玲英 宋筱筱 俞韩啸 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期230-236,共7页

一例24岁男性因反复脚踝处红肿热痛伴易饥饿就诊,双能CT扫描显示双侧跟骨后缘及双侧跖趾关节间隙多发小痛风石。实验室检查结果提示高脂血症、高乳酸血脂、空腹血糖偏低。肝脏组织病理学可见显著糖原累积。进一步完善家系葡萄糖-6-磷酸... 一例24岁男性因反复脚踝处红肿热痛伴易饥饿就诊,双能CT扫描显示双侧跟骨后缘及双侧跖趾关节间隙多发小痛风石。实验室检查结果提示高脂血症、高乳酸血脂、空腹血糖偏低。肝脏组织病理学可见显著糖原累积。进一步完善家系葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因测序,结果证实G6PC基因c.248G>A(p.Arg83His)、c.238T>A(p.Phe80Ile)复合杂合突变,其中c.248G>A突变来自母亲,c.238T>A突变来自父亲,诊断糖原贮积症Ⅰa型。予高淀粉饮食,限制单糖摄入,同时进行降尿酸、降血脂等治疗,患者病情逐渐趋于稳定,随访一年,无痛风急性发作,饥饿感明显改善。 展开更多

关键词 糖原贮积症Ⅰa型 痛风 葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基 基因突变 病例报告

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成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型临床特征及基因突变分析

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作者 祖娟 钱方媛 +3 位作者 吴迪 谢新欣 任庆国 张志珺 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1108-1112,共5页

目的·探讨成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)先证者及家系的临床和基因突变特点。方法·分析1例成年晚发型GSD Ⅱ型先证者的临床资料并追踪其家族史,分析肌肉核磁共振(magnetic resonance im... 目的·探讨成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)先证者及家系的临床和基因突变特点。方法·分析1例成年晚发型GSD Ⅱ型先证者的临床资料并追踪其家族史,分析肌肉核磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)及肌肉病理特点。提取先证者及其父亲外周血DNA,进行基因检测分析。结果·先证者表现为渐进性肌无力7年,活动后气喘2年。父母为近亲婚配(表兄妹),家系5代18名成员中仅先证者1名存在临床表型。患者肌酸激酶中度升高,双下肢肌肉MRI显示肌肉萎缩严重,脂肪成分增多。肌肉活检病理提示肌肉空泡样变性,酸性磷酸酶活性增高。基因测序确定先证者致病突变为酸性α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)基因c.1634C>T纯合突变,其父亲为c.1634C>T杂合突变。结论·GAA基因c.1634C>T纯合突变可导致晚发型GSD Ⅱ型。 展开更多

关键词 晚发型糖原贮积症Ⅱ型 基因型 临床特征

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糖原贮积症Ⅳ型肝病亚型1例

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作者 陈朔 陈峰 程飞 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第2期314-314,共1页

女性患儿,1岁7个月,间断发热(最高38℃)、腹泻6个月,外院实验室检查显示肝功能异常,经皮穿刺肝脏病理提示“肝硬化伴肝细胞毛玻璃样改变,首先考虑代谢性/贮积性疾病”,全外显子组测序结果为“GBE1基因单个致病性变异,考虑糖原贮积症(gly... 女性患儿,1岁7个月,间断发热(最高38℃)、腹泻6个月,外院实验室检查显示肝功能异常,经皮穿刺肝脏病理提示“肝硬化伴肝细胞毛玻璃样改变,首先考虑代谢性/贮积性疾病”,全外显子组测序结果为“GBE1基因单个致病性变异,考虑糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型”;无特殊家族病史。查体:消瘦,皮肤巩膜无黄染;腹膨隆,肋下4 cm触及肝、脾,质中,无压痛及反跳痛。实验室检查:谷丙转氨酶147 U/L,直接胆红素81.7μmol/L,间接胆红素30.0μmol/L,白蛋白27.6 g/L,凝血酶原时间25.8 s,D-二聚体28266μg/L FEU,血氨75μmol/L,空腹血糖2.63 mmol/L,葡萄糖6-磷酸脱氢酶2435 U/L,乳酸2.1 mmol/L,甘油三酯1.22 mmol/L,总胆固醇4.34 mmol/L,尿酸253μmol/L,B型尿纳肽前体673 pg/ml,尿隐血(++),尿蛋白(+),乙型及丙型肝炎病毒均(-)。 展开更多

关键词 糖原贮积症Ⅳ型 体层摄影术 X线计算机

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遗传代谢性肝病的肝移植治疗 被引量：4

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作者 沈丛欢 王正昕 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期178-184,共7页

遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病。IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等。近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗... 遗传代谢性肝病(IMLD)是一类基因异常导致的肝脏代谢性疾病。IMLD发病机制复杂,常见的原因包括特定酶缺陷导致有害代谢底物或产物蓄积以及糖、脂肪等物质代谢异常导致的能量缺陷或异常沉积等。近年来,随着肝移植技术的发展,肝移植在治疗IMLD中发挥着越来越重要的作用。目前,在儿童肝移植中,IMLD已成为继胆道闭锁后的第二大适应证。目前接受肝移植治疗的IMLD患者主要分为两大类:第1类为IMLD合并肝脏病变;第2类患者肝脏结构正常,但相关代谢酶缺陷。肝移植一方面能替换结构和功能异常的肝脏,另一方面能提供患者代谢所需的正常酶,改善患者生活质量,甚至挽救患者生命。本文对常见的可行肝移植治疗的IMLD、肝移植治疗IMLD的预后及手术方式进行综述,旨在为肝移植治疗IMLD提供参考依据。 展开更多

关键词 遗传代谢性肝病 酪氨酸血症 糖原贮积症 肝豆状核变性 高草酸尿症 劈离式肝移植 多米诺肝移植 辅助式肝移植

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婴儿肥厚型心肌病一家系GAA基因的突变分析 被引量：2

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作者 陈素琴 陈路明 +1 位作者 田秋红 蒋玮莹 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期139-143,共5页

【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐姐的外周血DNA,PCR扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。【结果】家系分... 【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐姐的外周血DNA,PCR扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。【结果】家系分析表明该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传;心脏彩超提示患儿有肥厚型心肌病;先证者GAA基因有两个复合杂合性突变:遗传自母亲的外显子13的c.1843G>A(p.G615R)错义突变和遗传自父亲的外显子18的c.2608C>T(p.R870X)无义突变。先证者未患病的姐姐只携带了c.2608C>T杂合性突变。该两种突变均尚未在大陆地区患者中发现。该两个突变已被证实可引起突变等位基因编码的蛋白残存的GAA酶活性严重减少。【结论】GAA基因的c.1843G>A和c.2608C>T复合杂合性突变导致了该患儿出现以肥厚型心肌病为特征的经典婴儿型Pompe病(或糖原贮积症Ⅱ型)。该研究进一步证实了c.1843G>A突变与婴儿型Pompe病相关;同时也表明了对常染色体隐性遗传的婴儿肥厚型心肌病进行GAA基因检测或GAA酶活性检测的必要性。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 GAA基因 糖原贮积症Ⅱ型 Pompe病

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