糖原贮积病Ⅱ型1例

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作者 黄丽 张娇贵 +1 位作者 陈定邦 李洵桦 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期602-604,共3页

报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者。患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性... 报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者。患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性部分缺乏,最终检测GAA基因确诊为糖原贮积病Ⅱ型,基因变异c.-32-13T>G和c.1551+2T>G分别来自母亲、父亲。分析该患者发病特点,可认识并积累关于糖原贮积病Ⅱ型病例资料,加深对罕见的常染色体隐性遗传病理解。 展开更多

关键词 骨骼肌萎缩无力 心肌受累 肌炎 酸性 α-葡萄糖苷酶 GAA 基因 糖原贮积病ⅱ型 常染色体 隐性遗传病

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重型糖原贮积病Ⅱ型呼吸机撤机困难的对策 被引量：5

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作者 徐玲玲 梁玉坚 +7 位作者 李素萍 黄雪琼 张丽丹 裴瑜馨 黄慧敏 张成 唐雯 樊重 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期393-398,共6页

目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策。方法2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿型3例),综合治疗措施包括抗生素治疗呼吸机相关肺炎、鼓励自主咳痰、自主呼吸锻炼、增加营养、心理支持等,... 目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策。方法2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿型3例),综合治疗措施包括抗生素治疗呼吸机相关肺炎、鼓励自主咳痰、自主呼吸锻炼、增加营养、心理支持等,以及重组人α-葡糖苷酶替代治疗[20 mg/(kg·次)、1次/2周]并序贯呼吸机撤机(有创呼吸机过渡至无创呼吸机再撤机)。结果6例患儿经重组人α-葡糖苷酶替代治疗和序贯呼吸机撤机综合治疗后,呼吸功能和四肢肌力均得到改善,3例成功撤机、1例撤机失败、2例死亡。结论糖原贮积病Ⅱ型患儿经预防呼吸机相关肺炎、自主呼吸锻炼、增加营养,以及重组人α-葡糖苷酶替代治疗等综合治疗后,可使呼吸功能和四肢肌力改善,然后尝试程序化撤机可提高撤机困难患儿的撤机成功率。 展开更多

关键词 糖原贮积病ⅱ型 呼吸功能不全 通气机撤除法 酶替代疗法

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Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究 被引量：4

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作者 杨娟 冯伟勋 +8 位作者 操基清 王艳云 李亚勤 黄石标 罗燕君 刘焯霖 孙毅明 刘振华 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期411-415,共5页

目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给... 目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次给药前须经静脉注射地塞米松5 mg预处理。随访16个月,记录每日运动功能、脱机时间和呼吸机参数变化。结果患者对Myozyme耐受良好,治疗期间未发生药物不良反应。首次给药第2天肩部压痛感即减轻,随着治疗时间的延长和给药次数的增加,脱机时间延长,原地踏步速度增快和时间延长、双上肢上举力量增加、自主呼吸下行走距离增加和时间延长。疗效评价显示,以治疗7个月时(停药后3个月)疗效最佳,至8个月时(停药后4个月)降至治疗前水平;肩部压痛感最先改善,也最快回复至治疗前水平。结论 Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者有一定疗效。 展开更多

关键词 α葡糖苷酶类 糖原贮积病ⅱ型 通气机 机械

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糖原贮积病Ⅱ型发展史 被引量：4

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作者 张成 王倞 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第8期563-572,共10页

糖原贮积病Ⅱ型亦称Pompe病,是酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变导致的常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要累及骨骼肌和心肌,迄今有85年历史,目前有特异性酶替代疗法。本文回顾糖原贮积病Ⅱ型临床发现、基础研究、基因诊断、酶替代治疗过程... 糖原贮积病Ⅱ型亦称Pompe病,是酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变导致的常染色体隐性遗传代谢性疾病,主要累及骨骼肌和心肌,迄今有85年历史,目前有特异性酶替代疗法。本文回顾糖原贮积病Ⅱ型临床发现、基础研究、基因诊断、酶替代治疗过程中的里程碑事件,学习疾病研究发展历程,以期启发和指导临床医师开展科研。 展开更多

关键词 糖原贮积病ⅱ型 医学史 综述

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七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析 被引量：1

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作者 杨娟 操基清 +8 位作者 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期405-410,共6页

目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～17岁、初诊年龄12～29岁... 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁;首发症状为肢带肌萎缩、无力,酸性α-葡糖苷酶活性0～5.27 nmol/(mg·h)。GAA基因突变分析共发现14种突变,其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E)。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误,提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时,应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性,在GAA基因型相同的情况下,同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。 展开更多

关键词 糖原贮积病ⅱ型 α葡糖苷酶类 基因 突变

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对《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》的解读 被引量：3

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作者 关鸿志 崔丽英 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期378-381,共4页

糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。2006年以来,人重组α-葡糖苷酶... 糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。2006年以来,人重组α-葡糖苷酶用于该病的治疗,使患者预后显著改善。2013年《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》在《中华医学杂志》发表,有助于提高国内相关专科医师对该病的认识以及诊断与治疗水平。 展开更多

关键词 糖原贮积病ⅱ型 α葡糖苷酶类 参考标准 综述

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晚发型糖原贮积病Ⅱ型临床、肌肉组织病理学及分子生物学特征分析 被引量：1

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作者 吴世陶 刘方 +2 位作者 石伟伟 张敏 刘恒方 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期466-472,共7页

目的总结晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现、肌肉组织病理学和分子生物学特征。方法与结果选择2013年1月至2020年1月在郑州大学第五附属医院诊断与治疗的5例晚发型GSDⅡ型患者,临床主要表现为抬头无力、四肢近端肌无力、肌张力降... 目的总结晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现、肌肉组织病理学和分子生物学特征。方法与结果选择2013年1月至2020年1月在郑州大学第五附属医院诊断与治疗的5例晚发型GSDⅡ型患者,临床主要表现为抬头无力、四肢近端肌无力、肌张力降低、不耐受疲劳和呼吸困难,酸性α葡糖苷酶(GAA)活性均明显降低。5例患者肌肉组织HE染色显示多数肌纤维内可见大小不一、数量不等、形态不规则的空泡样变性;改良Gomori三色染色可见空泡内有大量蓝紫色颗粒沉积;高碘酸-雪夫染色显示4例空泡内糖原成分增多,1例空泡内糖原成分流失。GAA基因检测显示,5例患者共检出9个变异位点,4例为复合杂合突变,分别来源于父亲和母亲,分别为c.13201322delGAT(p.Met440del)缺失突变、c.2331G>C(p.Thr777Thr)同义突变、c.2237G>A(p.Trp746^(*))无义突变、c.877G>A(p.Gly293Arg)错义突变、c.2238G>C(p.Trp746Cys)错义突变、c.784G>A(p.Glu262Lys)错义突变、c.2014C>T(p.Arg672Trp)错义突变和c.2332-2A>G剪切突变;1例为c.1432G>A(p.Gly478Arg)纯合突变,来源于母亲。其中,c.2331G>C、c.1432G>A和c.2332-2A>G系国内外首次报道。结论晚发型GSDⅡ型患者临床表现主要为四肢近端肌无力和呼吸困难,血清GAA酶活性明显下降,肌肉组织病理学具有特征性,GAA基因变异主要为复合杂合突变,其中,c.2331G>C、c.1432G>A和c.2332-2A>G为新发变异,扩展了GAA基因变异谱。 展开更多

关键词 糖原贮积病ⅱ型 晚发性障碍 α葡糖苷酶类 病理学 分子生物学 基因 突变

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糖原贮积病Ⅱ型基因诊断与治疗进展 被引量：3

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作者 张成 杨娟 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期386-392,共7页

糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断。早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护... 糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病,以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性检测和GAA基因突变分析可以明确诊断。早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理,改善预后和提高生活质量。本文拟就该病基因诊断和治疗进展进行概述。 展开更多

关键词 糖原贮积病ⅱ型 α葡糖苷酸类 综述

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糖原贮积病Ⅱ型酶替代治疗1例报告 被引量：3

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作者 葛胜华 王爽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期363-365,共3页

目的 探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代治疗的效果.方法 回顾性分析1 例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料及基因检测结果,随访酶替代治疗效果并复习相关文献.结果 患儿1 岁以后逐渐出现肌无力的表现.肌酸激酶... 目的 探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代治疗的效果.方法 回顾性分析1 例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料及基因检测结果,随访酶替代治疗效果并复习相关文献.结果 患儿1 岁以后逐渐出现肌无力的表现.肌酸激酶675 - 1 286 U/L,α- 葡糖苷酶酶活力为12.0 nmol/（g·min）;肌电图提示双下肢肌源性损害;二代测序检测发现GAA基因的复合杂合突变,均为微小变异;肌肉活检符合糖原累积病理特征.诊断GSDⅡ后给予人重组α- 葡糖苷酶20 mg/kg,缓慢静脉滴注,每2 周1 次治疗1 年,肌无力症状无明显加重.结论 早期、足量的酶替代治疗是GSDⅡ唯一可能的治疗手段. 展开更多

关键词 糖原贮积病ⅱ型 酶替代治疗 基因

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晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究 被引量：4

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作者 金巍娜 阙呈立 +6 位作者 唐海燕 黄昱 王朝霞 刘潇 吕鹤 张巍 袁云 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期399-404,共6页

研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进... 研究背景晚发型糖原贮积病Ⅱ型(又称Pompe病)是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病,由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe病患者进行立卧位用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、最大吸气压(MIP)、最大呼气压(MEP)和咳嗽峰流速(CPF)测试,与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC变化(△FVC)百分比,分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性。结果 11例患者均存在肺功能异常,其中立位FVC和FEV1下降者各10例、△FVC下降者8例、MIP下降者11例、MEP下降者10例、CPF下降者10例;卧立位FEV1/FVC均于正常值范围。相关分析显示,立位FVC和△FVC与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性。结论呼吸功能障碍在晚发型Pompe病中较为常见。呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍,以吸气肌无力突出。 展开更多

关键词 糖原贮积病ⅱ型 α葡糖苷酶类 呼吸功能试验

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婴儿型糖原贮积症Ⅱ型酶替代治疗三例并文献复习 被引量：3

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作者 徐玲玲 巴宏军 +7 位作者 李素萍 梁玉坚 黄雪琼 张丽丹 裴瑜馨 黄慧敏 张成 唐雯 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第27期3377-3382,共6页

背景婴儿型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)患儿临床表现危重,未予重组人酸性α葡糖苷酶替代治疗时,常会在1岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭,目前国内缺少对婴儿型GSDⅡ酶替代治疗的疗效评估。目的总结婴儿型GSDⅡ使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果,... 背景婴儿型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)患儿临床表现危重,未予重组人酸性α葡糖苷酶替代治疗时,常会在1岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭,目前国内缺少对婴儿型GSDⅡ酶替代治疗的疗效评估。目的总结婴儿型GSDⅡ使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果,为临床治疗提供参考。方法收集2016年3月—2017年12月在中山大学附属第一医院住院确诊的婴儿型GSDⅡ患儿3例,均有心肌肥厚和/或肌无力表现,外周血酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性低于正常。患儿均接受重组人类GAA替代治疗,20mg/kg,1次/2周。观测患儿生命体征、呼吸情况、肌力、丙氨酸氨基转氨酶(ALT)、天冬氨酸氨基转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、胸部X线检查情况。结果3例患儿开始治疗时症状均以四肢肌无力并呼吸困难为主要表现,1例成功撤离呼吸机,2例放弃治疗后死亡。3例患儿经重组人类GAA替代治疗肌力均明显好转,ALT下降2例,升高1例;AST下降2例,升高1例;LDH下降1例,升高2例;CK下降2例,升高1例;3例患儿治疗前的胸部X线检查示心影大;治疗后患儿1、2胸部X线检查示心影缩小,患儿3胸部X线检查示心影变化不明显。治疗后心脏彩超示室间隔厚度下降3例;左心室射血分数提升3例。结论 结合文献复习,重组人GAA替代治疗婴儿型GSDⅡ安全有效,可明显改善患儿心功能、肌力及呼吸功能。 展开更多

关键词 糖原贮积病ⅱ型 婴儿 酶替代疗法 溶酶体贮积病 重组人酸性α-葡糖苷酶 神经肌肉疾病

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1例婴儿型庞贝病致肥厚型心肌病并发急性心力衰竭及肺炎

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作者 黄翔 黎健辉 +3 位作者 陈漪 岳博文 林裕霖 杨志企 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第11期1808-1808,共1页

患儿男,9个月,无明显诱因反复高热伴咳嗽、声嘶3天,加重1天,体温最高39.4℃,服用退热药后可降至正常,精神差。查体:反应稍差,呼吸急促,中度三凹征。实验室检查:白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞计数,肌钙蛋白Ⅰ、葡萄糖-6-磷酸... 患儿男,9个月,无明显诱因反复高热伴咳嗽、声嘶3天,加重1天,体温最高39.4℃,服用退热药后可降至正常,精神差。查体:反应稍差,呼吸急促,中度三凹征。实验室检查:白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞计数,肌钙蛋白Ⅰ、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、肌酸激酶及B型尿钠肽均升高。心脏超声:全心增大;左心室壁明显增厚,室壁中央区回声稍增强呈毛玻璃样,左心室腔相对小、腔内乳头肌增厚(图1A)。 展开更多

关键词 糖原贮积病ⅱ型 心肌病 肥厚性 婴儿 超声心动描记术 体层摄影术 X线计算机

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神经肌肉病研究新亮点 被引量：5

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作者 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期382-385,共4页

为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理,从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne型肌营养不良症、肌萎缩侧索硬... 为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理,从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne型肌营养不良症、肌萎缩侧索硬化症和脊髓性肌萎缩症的研究背景和最新研究亮点,并附相应参考文献供读者参考。 展开更多

关键词 糖原贮积病ⅱ型 肌营养不良 杜氏 肌萎缩侧索硬化 肌萎缩 脊髓性 综述

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多参数磁共振成像在Danon病一家系评价中的应用 被引量：2

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作者 刘秀民 王杰 +3 位作者 吴韬 程巍 陈玉成 孙家瑜 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期174-179,共6页

目的探讨多参数磁共振成像在1个Danon病家系评价中的应用价值。资料与方法纳入2015年11月就诊于我院的1个Danon病家系,收集所有家系成员的临床资料并绘制遗传图谱。在知情同意及自愿参与的前提下,采集所有受试者的外周静脉血并进行基因... 目的探讨多参数磁共振成像在1个Danon病家系评价中的应用价值。资料与方法纳入2015年11月就诊于我院的1个Danon病家系,收集所有家系成员的临床资料并绘制遗传图谱。在知情同意及自愿参与的前提下,采集所有受试者的外周静脉血并进行基因检测,确定可能的致病突变位点。同时采用3.0T MR系统对所有家族成员进行标准的心脏MR增强扫描。结果该家系6名成员中,2例患者携带LAMP2基因单一位点剪切突变(c.64+1G>A)并被确诊为Danon病,其余4名正常。2例Danon病患者的MRI特征表现为广泛的心肌纤维化,先证者(Ⅲ1)平扫T1值1443.7 ms,细胞外容积36.0%,延迟强化33.4%;先证者母亲(Ⅱ2)平扫T1值1482.2 ms,细胞外容积41.6%,延迟强化18.9%。2例患者的MRI呈现"非典型"的肥厚型心肌病特征,包括在该男性先证者(Ⅲ1)室间隔部心肌延迟强化的缺失,该家系女性Danon病患者(Ⅱ2)中非缺血内膜下及透壁延迟强化特征。结论 Danon病患者存在"非典型"的肥厚型心肌病MRI特征,多参数磁共振成像在可疑Danon病的诊断中可能会提供重要的鉴别信息。 展开更多

关键词 糖原贮积病ⅱb型 磁共振成像 心脏 心肌病 肥厚性 系谱 基因表达 表型 点突变

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