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糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测被引量：12: 1; 作者傅立军窦薇 +3 位作者周爱卿黄美蓉杨健萍李奋《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期962-965,共4页; 目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α#葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA... 展开更多; 关键词 ⅱ型糖原累积病酸性α-葡萄糖苷酶基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

青少年女性,进行性四肢无力4年——糖原累积病Ⅱ型(庞贝病): 2; 作者邹克季朱敏洪道俊《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期573-576,共4页; 1临床资料患者女,15岁,因"进行性四肢无力4年余"于2019年10月22日就诊于我院门诊。患者11岁时开始感觉四肢无力,主要表现为与同龄人相比活动耐力差,易疲劳,活动约10余分钟,即必须停下活动进行休息。约1年后出现活动后胸闷气短... 展开更多; 关键词青少年女性肌无力症状进行性加重酸胀感活动耐力临床资料糖原累积病ⅱ型胸闷气短; 在线阅读下载PDF 职称材料

成人晚发型糖原累积病Ⅱ型相关肺动脉高压一例: 3; 作者胡立星罗勤 +4 位作者赵智慧邓丽杨涛赵青柳志红《中国循环杂志》 2025年第8期813-815,共3页; 糖原累积病Ⅱ型,又称蓬佩病,是一种常染色体隐性遗传性代谢性肌病,肺动脉高压是其罕见并发症。本文报道1例因肺动脉高压就诊的女性患者,血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭,肺功能示重度限制性通气功能障碍,睡眠监测示重度睡眠呼吸暂停低通气、... 展开更多; 关键词糖原累积病ⅱ型成人晚发型蓬佩病 GAA基因肺动脉高压; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸病人的围术期护理被引量：1: 4; 作者王薇杨旭 +3 位作者杨莹李洁茵李高洋徐园《护理研究（上旬版）》 2017年第1期126-127,共2页; 对1例Ⅱ型糖原累积病合并背柱侧凸病人的围术期护理进行总结,提出术后应加强功能锻炼,以最大限度地恢复神经功能。; 关键词糖原累积病 ⅱ型脊柱侧凸围术期护理; 在线阅读下载PDF 职称材料

Ⅱ型糖原累积病、多发性肌炎患者骨骼肌的超微结构研究: 5; 作者脱朝伟刘秋珍 +1 位作者常大鑫张宁《中国医学影像技术》 CSCD 2002年第5期445-445,共1页; 关键词 ⅱ型糖原累积病多发性肌炎骨骼肌超微结构; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例Ⅱ型糖原累积病的护理被引量：2: 6; 作者田莹《护理研究（上旬版）》 2008年第1期90-91,共2页; 关键词 ⅱ型糖原累积病代谢紊乱性疾病护理心脏增大葡萄糖苷酶糖原分解 Hers 麦芽糖酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X(英文) 被引量：5: 7; 作者曾敏慧邱文娟 +6 位作者顾学范王瑜周建德叶军韩连书张惠文高晓岚《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期401-406,共6页; 目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直... 展开更多; 关键词糖原累积病ⅱ型酸性-α-葡萄糖苷酶基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测被引量：12: 1; 作者傅立军窦薇周爱卿黄美蓉杨健萍李奋; 机构上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海交通大学医学院发育生物学研究中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期962-965,共4页; 文摘目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α#葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析。结果该患儿白细胞GAA活性仅为18.72nmol/(mgprotein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1935位点C→A错义突变,是中国人最常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点。结论糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前最有效和可靠的诊断方法。; 关键词 ⅱ型糖原累积病酸性α-葡萄糖苷酶基因突变; Keywords glycogen storage disease type ⅱ acid alpha-D-glucosidase genomic mutation; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名青少年女性,进行性四肢无力4年——糖原累积病Ⅱ型(庞贝病): 2; 作者邹克季朱敏洪道俊; 机构南昌大学第一附属医院神经科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期573-576,共4页; 文摘 1临床资料患者女,15岁,因"进行性四肢无力4年余"于2019年10月22日就诊于我院门诊。患者11岁时开始感觉四肢无力,主要表现为与同龄人相比活动耐力差,易疲劳,活动约10余分钟,即必须停下活动进行休息。约1年后出现活动后胸闷气短,肢体酸胀感,休息半天后有好转,但肢体无力症状不能完全恢复,且肌无力症状进行性加重。; 关键词青少年女性肌无力症状进行性加重酸胀感活动耐力临床资料糖原累积病ⅱ型胸闷气短; 分类号 R747.9 [医药卫生—神经病学与精神病学] R589 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成人晚发型糖原累积病Ⅱ型相关肺动脉高压一例: 3; 作者胡立星罗勤赵智慧邓丽杨涛赵青柳志红; 机构中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院呼吸与肺血管疾病诊治中心; 出处《中国循环杂志》 2025年第8期813-815,共3页; 基金北京医学奖励基金(632 T2022-ZX020)。; 文摘糖原累积病Ⅱ型,又称蓬佩病,是一种常染色体隐性遗传性代谢性肌病,肺动脉高压是其罕见并发症。本文报道1例因肺动脉高压就诊的女性患者,血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭,肺功能示重度限制性通气功能障碍,睡眠监测示重度睡眠呼吸暂停低通气、重度夜间低氧血症,超声心动图估测肺动脉收缩压为62 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),肌电图示肌原性损害,全外显子测序示GAA基因突变,最终诊断考虑成人晚发型糖原累积病Ⅱ型相关肺动脉高压,建议行支持治疗及酶替代治疗。; 关键词糖原累积病ⅱ型成人晚发型蓬佩病 GAA基因肺动脉高压; Keywords glycogen storage disease typeⅱ adult late-onset Pompe disease GAA gene pulmonary hypertension; 分类号 R54 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸病人的围术期护理被引量：1: 4; 作者王薇杨旭杨莹李洁茵李高洋徐园; 机构中国医学科学院北京协和医院; 出处《护理研究（上旬版）》 2017年第1期126-127,共2页; 文摘对1例Ⅱ型糖原累积病合并背柱侧凸病人的围术期护理进行总结,提出术后应加强功能锻炼,以最大限度地恢复神经功能。; 关键词糖原累积病 ⅱ型脊柱侧凸围术期护理; 分类号 R473.6 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Ⅱ型糖原累积病、多发性肌炎患者骨骼肌的超微结构研究: 5; 作者脱朝伟刘秋珍常大鑫张宁; 机构解放军第二○二医院电子显微镜室解放军第二○二医院肝胆普通外科; 出处《中国医学影像技术》 CSCD 2002年第5期445-445,共1页; 关键词 ⅱ型糖原累积病多发性肌炎骨骼肌超微结构; 分类号 R589.1 [医药卫生—内分泌] R685.2 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例Ⅱ型糖原累积病的护理被引量：2: 6; 作者田莹; 机构上海交通大学医学院附属仁济医院; 出处《护理研究（上旬版）》 2008年第1期90-91,共2页; 关键词 ⅱ型糖原累积病代谢紊乱性疾病护理心脏增大葡萄糖苷酶糖原分解 Hers 麦芽糖酶; 分类号 R473.5 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X(英文) 被引量：5: 7; 作者曾敏慧邱文娟顾学范王瑜周建德叶军韩连书张惠文高晓岚; 机构上海交通大学医学院附属新华医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期401-406,共6页; 文摘目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直接测序分析GAA基因突变情况。结果该患儿生后2个月即出现喂养困难和全身肌无力,4个月发现心脏增大,6个月时死于心肺功能衰竭。患儿白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性明显降低,仅为正常对照中位数的17.3%。DNA测序分析显示患儿携带一个新无义突变p.W738X和一个已报道的p.E888X突变。患儿及其母亲均携带假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]。结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X。根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSDⅡ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重。由于假性缺陷等位基因c.[1726G>A;2065G>A]可引起正常人GAA酶活性降低,故GAA基因突变分析对明确GSDⅡ型患者的诊断及其家系的产前诊断有重要意义。; 关键词糖原累积病ⅱ型酸性-α-葡萄糖苷酶基因突变; Keywords glycogen storage disease type ⅱ acid α glucosidase gene mutation; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测	傅立军窦薇周爱卿黄美蓉杨健萍李奋	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	12	在线阅读下载PDF 职称材料
2	青少年女性,进行性四肢无力4年——糖原累积病Ⅱ型(庞贝病)	邹克季朱敏洪道俊	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	成人晚发型糖原累积病Ⅱ型相关肺动脉高压一例	胡立星罗勤赵智慧邓丽杨涛赵青柳志红	《中国循环杂志》	2025		在线阅读下载PDF 职称材料
4	1例Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸病人的围术期护理	王薇杨旭杨莹李洁茵李高洋徐园	《护理研究（上旬版）》	2017	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	Ⅱ型糖原累积病、多发性肌炎患者骨骼肌的超微结构研究	脱朝伟刘秋珍常大鑫张宁	《中国医学影像技术》 CSCD	2002	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	1例Ⅱ型糖原累积病的护理	田莹	《护理研究（上旬版）》	2008	2	在线阅读下载PDF 职称材料
7	1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X(英文)	曾敏慧邱文娟顾学范王瑜周建德叶军韩连书张惠文高晓岚	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	5	在线阅读下载PDF 职称材料