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作业治疗在精神运动发育迟滞儿童中的应用被引量：8: 1; 作者李福胜王静 +3 位作者杨红施炳培李惠牟振鑫《中国康复理论与实践》 CSCD 2009年第6期586-587,共2页; 目的探讨作业治疗对精神运动发育迟滞儿童精细运动功能的作用。方法选取25例精神运动发育迟滞儿童进行作业治疗。采用Peabody精细运动发育评估量表(PDMS-FM)评定治疗前后的效果。结果PDMS-FM各项指标在治疗前后均有显著性差别(P<0.05... 展开更多; 关键词作业治疗精神运动发育迟滞精细运动功能; 在线阅读下载PDF 职称材料

热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析被引量：2: 2; 作者张美品孟珩 +8 位作者何娜高曲文秦兵陈勇军石奕武陈亮易咏红廖卫平黎冰梅《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期729-731,共3页; 目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分... 展开更多; 关键词癫痫孤独症热性惊厥附加症精神运动发育迟滞 SCN1A; 在线阅读下载PDF 职称材料

Smith-Magenis综合征诊断方法探讨被引量：1: 3; 作者陈丹纯唐本玉 +1 位作者潘思年朱顺叶《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期477-481,共5页; 【目的】探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识。【方法】本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、皮质醇(... 展开更多; 关键词 Smith-Magenis综合征矮小痛觉不敏感精神运动发育迟滞睡眠障碍; 在线阅读下载PDF 职称材料

STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例: 4; 作者曹雪艳丁鑫 +5 位作者邹东方邹华芳陈彦朱凤军姚一操德智《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期740-743,共4页; 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小... 展开更多; 关键词难治性癫痫精神运动发育迟滞婴儿癫痫性痉挛综合征 STAMBP基因小头畸形-毛细血管畸形综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

NGLY1基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型一家系报告: 5; 作者李治刘芳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期904-907,共4页; 目的分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者,女,8个月,临床表现为精神运动发育迟缓、少汗、泪... 展开更多; 关键词 NGLY1基因先天性糖基化障碍Ⅳ型基因突变精神运动发育迟滞; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名作业治疗在精神运动发育迟滞儿童中的应用被引量：8: 1; 作者李福胜王静杨红施炳培李惠牟振鑫; 机构长沙民政职业技术学院长沙市天心区人民医院复旦大学附属儿科医院; 出处《中国康复理论与实践》 CSCD 2009年第6期586-587,共2页; 文摘目的探讨作业治疗对精神运动发育迟滞儿童精细运动功能的作用。方法选取25例精神运动发育迟滞儿童进行作业治疗。采用Peabody精细运动发育评估量表(PDMS-FM)评定治疗前后的效果。结果PDMS-FM各项指标在治疗前后均有显著性差别(P<0.05～0.01)。结论作业治疗可以显著改善精神运动发育迟滞儿童的精细运动功能。; 关键词作业治疗精神运动发育迟滞精细运动功能; 分类号 R749.93 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析被引量：2: 2; 作者张美品孟珩何娜高曲文秦兵陈勇军石奕武陈亮易咏红廖卫平黎冰梅; 机构广东省佛山市妇幼保健院儿科广州医科大学附属第二医院神经研究所广州军区广州总医院心理咨询科广东省医学科学院广东省人民医院神经科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期729-731,共3页; 基金广东省科技计划项目(编号:2011B061300094) 佛山市科技局课题(编号:200908074) 广州医科大学博士启动基金项目(编号:2012C44); 文摘目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)、Dravet综合征(DS)和孤独症。收集FS+患者血样,测序SCN1A基因并分析结果。结果:53.8%的GEFS+和69.2%的PEFS+患者有智力发育障碍,所有的DS患者均存在智力障碍。GEFS+和PEFS+患者中各有1例孤独症,DS患者有9例孤独症(P<0.01)。FS+伴孤独症的患者中,PEFS+中有1例SCN1A突变,而DS则有6例。结论:大部分GEFS+和PEFS+患者存在智力发育障碍,而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS+和PEFS+。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。; 关键词癫痫孤独症热性惊厥附加症精神运动发育迟滞 SCN1A; Keywords Epilepsy Autism Febrile seizures plus Mental retardation SCNIA; 分类号 R720.597 [医药卫生—急诊医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Smith-Magenis综合征诊断方法探讨被引量：1: 3; 作者陈丹纯唐本玉潘思年朱顺叶; 机构中山大学附属第三医院儿科; 出处《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期477-481,共5页; 文摘【目的】探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识。【方法】本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、皮质醇(8a)、泌乳素、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、肝肾功能、血生化、空腹胰岛素及餐后2 h血糖、乙肝两对半等实验室检查,以及骨龄测定和垂体核磁共振等影像学检查来诊断Smith-Magenis综合征,并对该病患儿的病情进行评估及观察。【结果】该病例中患儿染色体微阵列分析示:chr17p11.2区域发生约3.6 Mb片段缺失,包含RAI1等重要功能基因,该基因与Smith-Magenis综合征相关。结合患儿临床表现,明确诊断患儿为Smith-Magenis综合征。【结论】基因检查是诊断Smith-Magenis综合征的重要标准。儿童特殊面容合并多系统障碍,早期进行基因检查有利于早期诊断,降低时间及经济成本。; 关键词 Smith-Magenis综合征矮小痛觉不敏感精神运动发育迟滞睡眠障碍; Keywords Smith-Magenis syndrome short pain insensitivity mental and movement retardation sleep disorder; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例: 4; 作者曹雪艳丁鑫邹东方邹华芳陈彦朱凤军姚一操德智; 机构深圳市儿童医院神经内科深圳市儿童医院神经内科深圳市儿童医院癫痫中心外科病区; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期740-743,共4页; 文摘报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。; 关键词难治性癫痫精神运动发育迟滞婴儿癫痫性痉挛综合征 STAMBP基因小头畸形-毛细血管畸形综合征; Keywords Refractory epilepsy Psychomotor retardation Infantile epileptic spasm syndrome STAMBP gene Microcephaly-capillary malformation syndrome; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NGLY1基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型一家系报告: 5; 作者李治刘芳; 机构中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期904-907,共4页; 基金河北省重点研发计划健康医疗及生物医药专项(No.182777128D); 文摘目的分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者,女,8个月,临床表现为精神运动发育迟缓、少汗、泪少、眼睑闭合差、手小、脚小等;胎龄6个月时其母行唐氏综合征产前筛查提示高风险,羊水穿刺结果未见异常,超声提示胎儿宫内发育迟缓。先证者姐姐4岁,临床表现及生长发育史与先证者相似。患儿父母非近亲结婚,表型无异常。先证者染色体核型分析及染色体微缺失分析无异常。先证者以及父母全外显子基因测序均存在NGLY 1基因突变;先证者胞姐也存在相同的NGLY 1来源于父亲的移码突变(可导致氨基酸p.S 546 Ffs*12改变)和来源于母亲的剪切位点突变。NGLY1基因已被国外文献报道与先天性糖基化障碍Ⅳ型有关,目前在中国知网、万方、PubMed和Clinvar数据库中未检索到与此相同的NGLY 1基因1003+3位点点突变及1637位点移码突变,推测其可能为新的突变。结论先证者及其胞姐NGLY1基因突变分别源自父母,NGLY1基因突变可导致先天性糖基化障碍Ⅳ型,其临床表型与文献报道相吻合。; 关键词 NGLY1基因先天性糖基化障碍Ⅳ型基因突变精神运动发育迟滞; Keywords NGLY1 gene congenital disorder of glycation typeⅣ gene mutation psychomotor retardation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	作业治疗在精神运动发育迟滞儿童中的应用	李福胜王静杨红施炳培李惠牟振鑫	《中国康复理论与实践》 CSCD	2009	8	在线阅读下载PDF 职称材料
2	热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析	张美品孟珩何娜高曲文秦兵陈勇军石奕武陈亮易咏红廖卫平黎冰梅	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2014	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Smith-Magenis综合征诊断方法探讨	陈丹纯唐本玉潘思年朱顺叶	《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例	曹雪艳丁鑫邹东方邹华芳陈彦朱凤军姚一操德智	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	NGLY1基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型一家系报告	李治刘芳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料