期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告
被引量：
9
1
作者
丁圆
马艳艳
+4 位作者
吴桐菲
李溪远
刘玉鹏
王峤
杨艳玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第12期1112-1115,共4页
目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨...
目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效,病情进行性加重,于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变,父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症,死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病,临床诊断困难,生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高,ASL基因检测是诊断的关键。
展开更多
关键词
精
氨
酰
琥珀酸
尿症
精氨酰琥珀酸裂解酶
ASL基因
新生儿
在线阅读
下载PDF
职称材料
精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1例报告
2
作者
马昕
朱丹
+3 位作者
宫幼喆
王美娟
金萌
钟雪梅
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期530-533,共4页
目的 探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果 患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾...
目的 探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果 患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论 精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。
展开更多
关键词
高
氨
血症
精
氨
基
琥珀酸
裂
合
酶
精
氨
酰
琥珀酸
尿症
精氨酰琥珀酸裂解酶
基因
肝移植
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告
被引量：
9
1
作者
丁圆
马艳艳
吴桐菲
李溪远
刘玉鹏
王峤
杨艳玲
机构
北京大学第一医院儿科
中国人民解放军总医院
首都医科大学右安门临床检验中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第12期1112-1115,共4页
基金
中国博士后基金项目(No.2013M532107)
国家自然科学基金项目(No.81400939)
"十二五"国家科技支撑计划项目(N0.2012BAI09B04)
文摘
目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效,病情进行性加重,于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变,父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症,死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病,临床诊断困难,生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高,ASL基因检测是诊断的关键。
关键词
精
氨
酰
琥珀酸
尿症
精氨酰琥珀酸裂解酶
ASL基因
新生儿
Keywords
argininosuccinic aciduria
argininosuccinate lyase
ASL gene
neonate
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1例报告
2
作者
马昕
朱丹
宫幼喆
王美娟
金萌
钟雪梅
机构
首都儿科研究所附属儿童医院消化内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期530-533,共4页
文摘
目的 探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果 患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论 精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。
关键词
高
氨
血症
精
氨
基
琥珀酸
裂
合
酶
精
氨
酰
琥珀酸
尿症
精氨酰琥珀酸裂解酶
基因
肝移植
Keywords
hyperammonemia
argininosuccinate lyase
argininosuccinic aciduria
argininosuccinate lyase gene
liver transplantation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告
丁圆
马艳艳
吴桐菲
李溪远
刘玉鹏
王峤
杨艳玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
9
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1例报告
马昕
朱丹
宫幼喆
王美娟
金萌
钟雪梅
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
