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精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告
被引量：
9
1
作者
丁圆
马艳艳
+4 位作者
吴桐菲
李溪远
刘玉鹏
王峤
杨艳玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第12期1112-1115,共4页
目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨...
目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效,病情进行性加重,于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变,父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症,死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病,临床诊断困难,生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高,ASL基因检测是诊断的关键。
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关键词
精氨酰琥珀酸尿症
精
氨
酰
琥珀酸
裂解酶
ASL基因
新生儿
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职称材料
精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1例报告
2
作者
马昕
朱丹
+3 位作者
宫幼喆
王美娟
金萌
钟雪梅
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期530-533,共4页
目的 探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果 患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾...
目的 探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果 患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论 精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。
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关键词
高
氨
血
症
精
氨
基
琥珀酸
裂合酶
精氨酰琥珀酸尿症
精
氨
酰
琥珀酸
裂解酶基因
肝移植
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职称材料
题名
精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告
被引量：
9
1
作者
丁圆
马艳艳
吴桐菲
李溪远
刘玉鹏
王峤
杨艳玲
机构
北京大学第一医院儿科
中国人民解放军总医院
首都医科大学右安门临床检验中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第12期1112-1115,共4页
基金
中国博士后基金项目(No.2013M532107)
国家自然科学基金项目(No.81400939)
"十二五"国家科技支撑计划项目(N0.2012BAI09B04)
文摘
目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效,病情进行性加重,于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变,父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症,死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病,临床诊断困难,生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高,ASL基因检测是诊断的关键。
关键词
精氨酰琥珀酸尿症
精
氨
酰
琥珀酸
裂解酶
ASL基因
新生儿
Keywords
argininosuccinic aciduria
argininosuccinate lyase
ASL gene
neonate
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1例报告
2
作者
马昕
朱丹
宫幼喆
王美娟
金萌
钟雪梅
机构
首都儿科研究所附属儿童医院消化内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期530-533,共4页
文摘
目的 探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果 患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论 精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。
关键词
高
氨
血
症
精
氨
基
琥珀酸
裂合酶
精氨酰琥珀酸尿症
精
氨
酰
琥珀酸
裂解酶基因
肝移植
Keywords
hyperammonemia
argininosuccinate lyase
argininosuccinic aciduria
argininosuccinate lyase gene
liver transplantation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告
丁圆
马艳艳
吴桐菲
李溪远
刘玉鹏
王峤
杨艳玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
9
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职称材料
2
精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1例报告
马昕
朱丹
宫幼喆
王美娟
金萌
钟雪梅
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
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