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“阻滞型”精子发生障碍的遗传学及其诊疗研究进展
被引量：
3
1
作者
李铮
许俊伟
《陆军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第9期869-875,共7页
精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障...
精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障碍分为3种亚型:“局灶型”“阻滞型”以及“衰竭型”。其中“阻滞型”生精障碍主要由染色体异常、拷贝数变异、单核苷酸突变等遗传因素导致。本文着重评述“阻滞型”生精障碍的临床分型及遗传病因学研究现状,并结合全外显子测序等技术筛选“阻滞型”生精障碍患者,对“阻滞型”生精障碍的内分泌新辅助治疗、靶向治疗等前沿治疗方案以及结合人工智能的多元精准诊疗体系的建立进行探讨。
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关键词
精子发生障碍
阻滞型
临床表型
遗传病因学
诊疗体系
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职称材料
对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估
被引量：
5
2
作者
金辛良
徐丹枫
+6 位作者
朱晓明
谭剑敏
周伟民
张涛亮
许嘉骏
高赟
闵志廉
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第4期460-462,共3页
目的研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermicfac-tor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF微缺失的关系。方法对145例患者(无精子症102例,严...
目的研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermicfac-tor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF微缺失的关系。方法对145例患者(无精子症102例,严重少精子症43例)经染色体核型分析及AZF的3个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS),用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果145例中染色体核型异常12例,占8.3%。AZF区微缺失21例,缺失率为14.5%。无精子症和严重少精子症AZF缺失率分别为14.70%和11.62%。145例中AZF区微缺失21例,表现为无精子症。缺失均在AZFc区,7例为DAZ(sY254、sY255)缺失,另2例为DNA加sY157缺失。结论染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。
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关键词
严重少
精子
症
染色体畸变
患者
Y染色体微缺失
PCR技术检测
染色体核型异常
PCR扩增
无
精子
症因子
factor
序列标签位点
精子发生障碍
筛查方法
AZF区
缺失率
弱精症
原发性
分析及
特异性
DNA
临床
引物
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职称材料
题名
“阻滞型”精子发生障碍的遗传学及其诊疗研究进展
被引量：
3
1
作者
李铮
许俊伟
机构
上海交通大学医学院附属第一人民医院泌尿外科中心男科
南京医科大学国家生殖医学重点实验室
出处
《陆军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第9期869-875,共7页
基金
国家重点研发计划(2022YFC2702701)。
文摘
精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障碍分为3种亚型:“局灶型”“阻滞型”以及“衰竭型”。其中“阻滞型”生精障碍主要由染色体异常、拷贝数变异、单核苷酸突变等遗传因素导致。本文着重评述“阻滞型”生精障碍的临床分型及遗传病因学研究现状,并结合全外显子测序等技术筛选“阻滞型”生精障碍患者,对“阻滞型”生精障碍的内分泌新辅助治疗、靶向治疗等前沿治疗方案以及结合人工智能的多元精准诊疗体系的建立进行探讨。
关键词
精子发生障碍
阻滞型
临床表型
遗传病因学
诊疗体系
Keywords
spermatogenic failure
arrested type
clinical phenotype
genetic etiology
treatment system
分类号
R321.1 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估
被引量：
5
2
作者
金辛良
徐丹枫
朱晓明
谭剑敏
周伟民
张涛亮
许嘉骏
高赟
闵志廉
机构
上海第二军医大学附属长征医院闸北分院泌尿外科
上海第二军医大学附属长征医院泌尿外科
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第4期460-462,共3页
文摘
目的研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermicfac-tor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF微缺失的关系。方法对145例患者(无精子症102例,严重少精子症43例)经染色体核型分析及AZF的3个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS),用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果145例中染色体核型异常12例,占8.3%。AZF区微缺失21例,缺失率为14.5%。无精子症和严重少精子症AZF缺失率分别为14.70%和11.62%。145例中AZF区微缺失21例,表现为无精子症。缺失均在AZFc区,7例为DAZ(sY254、sY255)缺失,另2例为DNA加sY157缺失。结论染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。
关键词
严重少
精子
症
染色体畸变
患者
Y染色体微缺失
PCR技术检测
染色体核型异常
PCR扩增
无
精子
症因子
factor
序列标签位点
精子发生障碍
筛查方法
AZF区
缺失率
弱精症
原发性
分析及
特异性
DNA
临床
引物
Keywords
infertility
male
chromosome abnormity
Y chromosome
microdeletion
分类号
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
R596.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
“阻滞型”精子发生障碍的遗传学及其诊疗研究进展
李铮
许俊伟
《陆军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023
3
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职称材料
2
对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估
金辛良
徐丹枫
朱晓明
谭剑敏
周伟民
张涛亮
许嘉骏
高赟
闵志廉
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2005
5
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