为了研究粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）患者发病的分子遗传学机制，采用PCR扩增艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因突变热点区（外显子2、3、5、7、8和9）、DNA测序分析和限制性内切酶图谱分析的方法，对2个粘多糖贮积症Ⅱ型家系进行了遗传突变...为了研究粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）患者发病的分子遗传学机制，采用PCR扩增艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因突变热点区（外显子2、3、5、7、8和9）、DNA测序分析和限制性内切酶图谱分析的方法，对2个粘多糖贮积症Ⅱ型家系进行了遗传突变分析。结果表明，2个家系患者的IDS基因分别出现IVS6-1g→a和c．1587～1588 ins T2个新突变。前者属于单碱基替换，位于内含子6的3’端剪接位点，导致跨外显子剪接；后者属于插入突变，插入点位于外显子9的cDNA1，587和1，588碱基之间，是迄今为止报道的人类IDS基因插入突变中最接近肽链末端的突变，导致移码突变和转录提前终止。经限制性酶切分析，证实2个家系中的患者母亲是突变基因的携带者，符合该病X染色体隐性遗传的规律。另外，在对随机抽取的50名正常人及另外6名不相关的粘多糖病人的测序分析中，未检测到这2个突变，说明不是多态性。对于筛查所得的2个新突变是否是患者的致病原因，尚需进一步证实。展开更多
文摘为了研究粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）患者发病的分子遗传学机制，采用PCR扩增艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因突变热点区（外显子2、3、5、7、8和9）、DNA测序分析和限制性内切酶图谱分析的方法，对2个粘多糖贮积症Ⅱ型家系进行了遗传突变分析。结果表明，2个家系患者的IDS基因分别出现IVS6-1g→a和c．1587～1588 ins T2个新突变。前者属于单碱基替换，位于内含子6的3’端剪接位点，导致跨外显子剪接；后者属于插入突变，插入点位于外显子9的cDNA1，587和1，588碱基之间，是迄今为止报道的人类IDS基因插入突变中最接近肽链末端的突变，导致移码突变和转录提前终止。经限制性酶切分析，证实2个家系中的患者母亲是突变基因的携带者，符合该病X染色体隐性遗传的规律。另外，在对随机抽取的50名正常人及另外6名不相关的粘多糖病人的测序分析中，未检测到这2个突变，说明不是多态性。对于筛查所得的2个新突变是否是患者的致病原因，尚需进一步证实。
