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兄弟同患Ⅰ型粘多糖贮积症
1
作者
陈慎仁
许文灿
《中国罕少疾病杂志》
1998年第4期15-15,共1页
粘炎糖贮积症(Mucopolysacchandosis)简称MPS，是由于遗传性溶酶体内降解粘多糖的酸性水解酶缺陷，导致粘多糖在溶酶体内贮积。除Ⅱ型或Hunter综合征为X连锁隐性遗传外，余均属常染色体隐性遗传。本病罕见，多数患者加岁前死亡。现报告...
粘炎糖贮积症(Mucopolysacchandosis)简称MPS，是由于遗传性溶酶体内降解粘多糖的酸性水解酶缺陷，导致粘多糖在溶酶体内贮积。除Ⅱ型或Hunter综合征为X连锁隐性遗传外，余均属常染色体隐性遗传。本病罕见，多数患者加岁前死亡。现报告一对同胞兄弟同患Ⅰ型MPS尚存活者。
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关键词
ⅰ
型
粘多糖
贮积
症
X连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传
诊断
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题名
兄弟同患Ⅰ型粘多糖贮积症
1
作者
陈慎仁
许文灿
机构
广东汕头大学医学院第二附属医院
出处
《中国罕少疾病杂志》
1998年第4期15-15,共1页
文摘
粘炎糖贮积症(Mucopolysacchandosis)简称MPS，是由于遗传性溶酶体内降解粘多糖的酸性水解酶缺陷，导致粘多糖在溶酶体内贮积。除Ⅱ型或Hunter综合征为X连锁隐性遗传外，余均属常染色体隐性遗传。本病罕见，多数患者加岁前死亡。现报告一对同胞兄弟同患Ⅰ型MPS尚存活者。
关键词
ⅰ
型
粘多糖
贮积
症
X连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传
诊断
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
兄弟同患Ⅰ型粘多糖贮积症
陈慎仁
许文灿
《中国罕少疾病杂志》
1998
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