-
题名两X-性连遗传鱼鳞病家系类固醇硫酸酯酶基因研究
被引量：3
- 1
-
-
作者
刘安
肖生祥
谭升顺
焦婷
刘艳
李晓莉
周少娜
-
机构
西安交通大学第二医院皮肤科
-
出处
《第一军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第8期1023-1025,共3页
-
文摘
目的研究X性连锁遗传鱼鳞病(XLI)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶(STS)基因的第1、2和10外显子。结果两个家系中的患者STS基因均部分缺失,既仅有第1外显子,而无其他外显子。家系中正常人和与该家系无关的50例正常人未发现这种缺失。结论该两XLI家系存在STS基因部分缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。
-
关键词
类固醇硫酸酯酶
基因
缺失
X性连锁遗传鱼鳞病
-
Keywords
steroid sulfatase gene
gene mutation, deletion
X-linked ichthyosis
-
分类号
R758.52
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
-
-
题名两个X连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶基因缺失
- 2
-
-
作者
李颂
许哲
杨勇
涂平
朱学俊
-
机构
北京大学第一医院皮肤科
北京儿童医院皮肤科
-
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第B12期81-84,共4页
-
文摘
检测2个中国X连锁鱼鳞病家系中的基因突变。用PCR方法扩增类固醇硫酸酯酶(STS)基因的10个外显子，并对扩增产物进行测序。第一个家系中先证者的STS基因6、7外显子缺失，第二个家系先证者的整个STS基凶缺失。本研究明确了这两个家系中的基因突变，从而为这两个家系的后代进行产前诊断提供了可能。
-
关键词
X连锁鱼鳞病
类固醇硫酸酯酶
基因缺失
聚合酶链反应
诊断
STS基因
-
分类号
R596
[医药卫生—内科学]
-
-
题名STS EST和AROM与乳腺癌关系的研究进展
- 3
-
-
作者
张兰凤
康明
王维娜
张彩云
刘巍
-
机构
保定市第三医院/肿瘤医院肿瘤血液内二科
保定市第三医院/肿瘤医院腹部肿瘤外科
保定市第三医院/肿瘤医院病理科
河北医科大学第四医院肿瘤内科
-
出处
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第24期1600-1603,共4页
-
文摘
乳腺癌是妇女常见的恶性肿瘤之一,内分泌治疗是乳腺癌内科治疗的主要手段之一,但仅33%～50%的乳腺癌患者内分泌治疗有效,造成治疗失败的原因可能与癌组织局部高水平的雌激素有关,其产生的重要原因是肿瘤组织自身合成的雌激素,在乳腺癌发生和发展中作用可能比外周血中的雌激素更为重要。在乳腺癌中主要有两个途径影响雌激素的局部合成,即类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase,STS)和芳香化酶(aromatase,AROM)途径。类固醇硫酸酯酶和雌激素硫酸转移酶(estrogen sulfotransferase,EST)是硫酸酯酶途径雌激素合成与代谢的两个重要酶,芳香化酶是芳香化酶途径的重要酶。本文对STS、EST、AROM在乳腺癌内分泌治疗中的研究做一综述。
-
关键词
类固醇硫酸酯酶
雌激素硫酸转移酶
芳香化酶
乳腺癌
内分泌治疗
-
Keywords
STS
EST
AROM
Breast carcinoma
Hormonal treatment
-
分类号
R737.9
[医药卫生—肿瘤]
-
