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类固醇生成因子-1基因异常可导致46,XY严重睾丸发育不全 被引量:2
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作者 寸跃爽 朱岷 +1 位作者 郭淑娟 熊丰 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期850-853,共4页
目的:在46,XY尿道下裂或隐睾病例中寻找类固醇生成因子-1(Steroidogenic factor-1,SF-1)基因异常情况,通过分析基因型与患儿表型的关系揭示SF-1基因在人类性腺分化发育中的作用机制。方法:收集60例46,XY尿道下裂或隐睾且肾上腺功能正常... 目的:在46,XY尿道下裂或隐睾病例中寻找类固醇生成因子-1(Steroidogenic factor-1,SF-1)基因异常情况,通过分析基因型与患儿表型的关系揭示SF-1基因在人类性腺分化发育中的作用机制。方法:收集60例46,XY尿道下裂或隐睾且肾上腺功能正常的患者和40例外生殖器发育正常的男性儿童分别为病例组和正常对照组,对所有研究对象的SF-1基因进行测序,测序结果用标准核苷酸BLAST软件进行序列比对。结果:本研究发现了1例SF-1基因突变,为杂合子缺失c.11835delC。该患儿的表型为尿道下裂会阴型伴双侧隐睾、生后呈女性外阴,严重的男性化不全。此外,还发现1个SF-1基因多态性位点rs1110061(G/C),等位基因G/C的频率在病例组及正常对照组中分布无明显统计学差异。结论:SF-1基因异常可能是46,XY尿道下裂或隐睾患儿的病因之一,其表型为46,XY严重男性化不全、严重睾丸发育异常。 展开更多
关键词 类固醇生成因子-1 尿道下裂 隐睾 单核苷酸多态性
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类固醇生成因子-1与代谢综合征关系的研究进展
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作者 成琦 刘伟 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1178-1182,共5页
类固醇生成因子-1(SF-1)是一种孤儿核受体,在人类下丘脑、垂体、肾上腺和性腺等组织中均有表达,对内分泌器官的分化和发育,以及内分泌系统的代谢调节发挥重要的作用。通过对SF-1基因敲除小鼠模型的研究以及对人类SF-1基因突变表现型的分... 类固醇生成因子-1(SF-1)是一种孤儿核受体,在人类下丘脑、垂体、肾上腺和性腺等组织中均有表达,对内分泌器官的分化和发育,以及内分泌系统的代谢调节发挥重要的作用。通过对SF-1基因敲除小鼠模型的研究以及对人类SF-1基因突变表现型的分析,逐步明确SF-1在下丘脑—垂体—肾上腺轴和下丘脑—垂体—性腺轴的各个环节均参与调控。最近有研究表明,SF-1基因的突变和缺失,将导致一系列内分泌系统的代谢紊乱,最终导致糖尿病、肥胖和高血压等一系列代谢综合征的症候群。文章就SF-1与代谢综合征关系的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 类固醇生成因子-1 基因突变 代谢综合征
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类固醇生成因子-1启动子甲基化状态及其基因表达在子宫内膜癌中的临床意义 被引量:2
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作者 贾明珠 黄祯 +4 位作者 蒋鹏 邓颖 丁珊珊 赖荔 胡琢瑛 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期517-521,共5页
目的:探讨子宫内膜癌(EC)组织中类固醇生成因子-1(SF-1)启动子甲基化状态、基因表达及其临床意义。方法:应用亚硫酸氢测序、蛋白免疫印迹法、免疫组化检测重庆医科大学附属第一医院2013年1月至2014年8月收治的60例EC患者的术后标本、30... 目的:探讨子宫内膜癌(EC)组织中类固醇生成因子-1(SF-1)启动子甲基化状态、基因表达及其临床意义。方法:应用亚硫酸氢测序、蛋白免疫印迹法、免疫组化检测重庆医科大学附属第一医院2013年1月至2014年8月收治的60例EC患者的术后标本、30例癌旁组织和20例正常子宫内膜组织中SF-1启动子甲基化状态和基因的表达,分析SF-1蛋白表达与肿瘤临床病理特征的关系。结果:(1)与癌旁组织和正常子宫内膜组织相比,EC组织中SF-1蛋白表达显著升高(P<0.05)。(2)SF-1蛋白的表达在不同的组织分级和病理类型的比较,差异有统计学意义(P<0.05),在不同的年龄、手术病理分期、肌层浸润深度和淋巴结转移间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)DNA甲基转移酶(DNMT)3a和DNMT3b在EC组织中的表达显著低于癌旁组织(P<0.05)。(4)EC组织中SF-1基因启动子区甲基化胞嘧啶百分比显著低于癌旁组织(8.2%vs 40.9%,P<0.05)。结论:EC组织中SF-1启动子呈低甲基化,SF-1蛋白表达显著增高,SF-1蛋白异常高表达与患者的临床病理特征有关,可能促进EC的发生、发展。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 类固醇生成因子-1 DNA甲基化 肿瘤
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雌二醇对香猪睾丸中SF-1和3β-HSD及NOS表达的影响
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作者 钟垒 曲月秀 +3 位作者 陈钊 主性 冯杰 田兴贵 《贵州农业科学》 CAS 2015年第9期121-123,共3页
为探明外源雌二醇(E2)对香猪睾丸中类固醇生成因子-1(SF-1)、3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)和一氧化氮合酶(NOS)表达的影响,以便进一步探讨雌激素影响睾丸生殖功能的作用机制,将12头1日龄雄性贵州香猪随机平分为对照组(空白)... 为探明外源雌二醇(E2)对香猪睾丸中类固醇生成因子-1(SF-1)、3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)和一氧化氮合酶(NOS)表达的影响,以便进一步探讨雌激素影响睾丸生殖功能的作用机制,将12头1日龄雄性贵州香猪随机平分为对照组(空白)、试验Ⅰ组、试验Ⅱ组和试验Ⅲ组,试验Ⅰ~Ⅲ组从2日龄连续9d经腹腔每头每天分别注射E20.1mL、0.5mL和2.5mL,26日龄时手术取出左侧睾丸,采用酶联免疫吸附法测定SF-1、3β-HSD及NOS的含量。结果表明:与对照组相比,试验Ⅰ~Ⅲ组睾丸中SF-1、3β-HSD和NOS的表达量显著升高(P〈0.05)。其中,SF-1的表达量随E2用量增加显著升高(P〈0.05);3β-HSD的表达量在E2用量为0.5mL/(d·头)时最高,在2.5mL/(d·头)时表达量又下降(P〈0.05);NOS的表达量各试验组间差异不显著(P〉0.05)。E2能够促进新生香猪睾丸中SF-1、3β-HSD及NOS的表达。 展开更多
关键词 雌二醇 睾丸 类固醇生成因子-1 -类固醇脱氢酶 一氧化氮合酶 香猪
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