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eQTL结合ASE分析显示帕金森病相关基因Lrrk2表达受顺式作用调控
1
作者
黄嘉睿
殷冬梅
沈勤
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第12期1161-1166,共6页
富亮氨酸重复激酶2(Lrrk2)基因与家族性及散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)密切相关,但其作用机制仍不十分清楚.本文以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为切入点,对其调控机制进行研究.以近交系C57BL/6J(...
富亮氨酸重复激酶2(Lrrk2)基因与家族性及散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)密切相关,但其作用机制仍不十分清楚.本文以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为切入点,对其调控机制进行研究.以近交系C57BL/6J(B6)和DBA/2J(D2)小鼠杂交1代小鼠为实验动物,借助基因表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)分析技术,结合等位基因特异性表达(allele specific expression difference,ASE)技术,验证帕金森病相关基因Lrrk2的顺式调控机制.eQTL分析显示,Lrrk2基因所在的位置有1个具有显著统计学意义(LRS值≥20)的顺式调节基因座.针对Lrrk2基因外显子区域错意突变SNP的ASE分析得出:rs50098646位点在cDNA水平上G∶A两碱基比值偏离1∶1,与gDNA水平中G∶A两碱基比值差异显著(P<0.01),表达受顺式作用调节.本研究结果表明,Lrrk2基因的表达受到顺式作用的调控.
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关键词
帕金森病
富亮氨酸重复激酶2(Lrrk2)
基因
单核苷酸多态性
基因
表达
数量性状定位
等位基因特异性表达
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职称材料
题名
eQTL结合ASE分析显示帕金森病相关基因Lrrk2表达受顺式作用调控
1
作者
黄嘉睿
殷冬梅
沈勤
机构
无锡市第二人民医院检验科
南通大学医学院生物化学与分子生物学教研室
出处
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第12期1161-1166,共6页
基金
国家自然科学基金(No.C010601)项目资助~~
文摘
富亮氨酸重复激酶2(Lrrk2)基因与家族性及散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)密切相关,但其作用机制仍不十分清楚.本文以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为切入点,对其调控机制进行研究.以近交系C57BL/6J(B6)和DBA/2J(D2)小鼠杂交1代小鼠为实验动物,借助基因表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)分析技术,结合等位基因特异性表达(allele specific expression difference,ASE)技术,验证帕金森病相关基因Lrrk2的顺式调控机制.eQTL分析显示,Lrrk2基因所在的位置有1个具有显著统计学意义(LRS值≥20)的顺式调节基因座.针对Lrrk2基因外显子区域错意突变SNP的ASE分析得出:rs50098646位点在cDNA水平上G∶A两碱基比值偏离1∶1,与gDNA水平中G∶A两碱基比值差异显著(P<0.01),表达受顺式作用调节.本研究结果表明,Lrrk2基因的表达受到顺式作用的调控.
关键词
帕金森病
富亮氨酸重复激酶2(Lrrk2)
基因
单核苷酸多态性
基因
表达
数量性状定位
等位基因特异性表达
Keywords
Parkinson＇s disease
Lrrk2
single nucleotide polymorphism （SNP）
expression QTL （eQTL）
allele specific expression difference（ASE）
分类号
Q75 [生物学—分子生物学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
eQTL结合ASE分析显示帕金森病相关基因Lrrk2表达受顺式作用调控
黄嘉睿
殷冬梅
沈勤
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012
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