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基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略被引量：1: 1; 作者高素青全湛柔 +4 位作者钟艳平陈浩何柳媚邹红岩邓志辉《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期603-609,共7页; 目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台... 展开更多; 关键词人类白细胞抗原基因频率二代测序等位基因丢失; 在线阅读下载PDF 职称材料

D5S818基因座等位基因丢失对亲子鉴定结果的影响被引量：2: 2; 作者兰菲菲陈延冰 +1 位作者何天文梁杰《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期1424-1428,共5页; 目的分析PowerPlex21检测体系中D5S818基因座的等位基因丢失现象,探讨其对亲子鉴定结果的影响。方法利用Chelex-100法提取样本的DNA。用PowerPlex21体系对3 248例家系研究对象进行20个常染色体STR基因座的复合扩增,分析毛细管电泳后ST... 展开更多; 关键词 D5S818基因座等位基因丢失检测体系; 在线阅读下载PDF 职称材料

疑似Amelogenin等位基因丢失的检测与分析12例被引量：10: 3; 作者毕洁畅晶晶余纯应《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期396-400,共5页; 目的观察并分析亲权鉴定案件中Amelogenin等位基因丢失的案例,探讨Amelogenin等位基因丢失的类型、机制以及对性别鉴定的影响和应对方法。方法选择经Si Fa STRTM 23plex DNA身份鉴定系统检测,女性出现Amelogenin X的峰面积与相邻杂合子... 展开更多; 关键词法医遗传学釉原蛋白质等位基因丢失 Y染色体性别决定区性别决定亲子鉴定案例分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

亲子鉴定中Penta E基因座等位基因丢失1例被引量：4: 4; 作者王礼萍陈曼刘莹《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期592-594,共3页; 1案例1.1简要案情因需要办理孩子出生医学证明,父亲要求与孩子进行亲子鉴定。本中心分别采取了父亲与孩子的指尖末梢血作为本次鉴定的检材。1.2检验方法采用Chelex-100法[1]提取检材DNA,先后采用MicroreaderTM 21(Direct)ID System试剂... 展开更多; 关键词法医遗传学亲子鉴定等位基因丢失; 在线阅读下载PDF 职称材料

PCR扩增体系的体积减少对DNA分析的影响被引量：8: 5; 作者周怀谷平原 +1 位作者徐庆文胡伟《法医学杂志》 CAS CSCD 2002年第3期155-159,共5页; 目的探讨PCR扩增体系的体积减少对DNA分析的影响。方法4份样品采用ProfilerPlus试剂盒,在同样条件下,对50μl、25μl、12.5μl、6.25μl四种体积的体系进行扩增,扩增产物分别经ABIPRISMTM310型基因分析仪、ABIPRISMTM377型测序仪、ABIPR... 展开更多; 关键词 PCR扩增体系 DNA分析等位基因丢失额外等位基因法医物证检验学; 在线阅读下载PDF 职称材料

降解生物检材遗传标记检测的研究进展: 6; 作者何柏芳楼迪栋《法医学杂志》 CAS CSCD 2006年第2期156-158,共3页; 降解生物检材遗传标记的检测一直是法医学实践和科研的难点。虽然PCR-STR分析技术能在一定程度上检测降解生物检材的遗传标记,但是对于某些高度降解的生物检材如骨骼、牙齿等的PCR-STR分型仍旧十分困难,存在不稳定性和分型异常现象。本... 展开更多; 关键词降解生物检材扩增不平衡等位基因丢失 DNA分型异常; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略被引量：1: 1; 作者高素青全湛柔钟艳平陈浩何柳媚邹红岩邓志辉; 机构深圳市血液中心输血医学研究所; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期603-609,共7页; 基金深圳市科技计划项目(JCYJ20160425100217087) 深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM201811092) 深圳市医学重点学科(SZXK070)。; 文摘目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台对1012例样本完成HLA-II类等位基因分型。对质控体系软件提示的疑难样本和HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法或PCR-SBT法进行确认。结果:检出HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等位基因分别有45、7、5、7、17、21、10、27种。常见等位基因(频率>10%)有HLA-DRB1*09:01(17.09%)、15:01(10.72%);DRB3*02:02(25.99%)、03:01(10.18%);DRB4*01:03(36.46%);DRB5*01:01(15.42%);DQA1*01:02(20.01%)、03:02(17.19%);DQB1*03:01(19.47%)、03:03(17.98%)、05:02(11.66%)、06:01(10.67%);DPA1*02:02(54.45%)、01:03(31.18%);DPB1*05:01(39.13%)、02:01(16.90%)。HLA-DRB1和DQB1位点基因频率与中国常见及确认的HLA等位基因表(CWD2.4)进行统计学比较,差异无统计学意义(χ^(2)=12.68,P>0.05)。对NGS检出的94例HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法进行复检,检出HLA-DRB1位点漏检等位基因1例,通过SBT法确认为漏检DRB1*04:03等位基因,为此建立了本实验室室内质控体系。检出新等位基因2例,获WHO HLA系统因素命名委员会命名。结论:基于NGS-HLA分型方案的HLA分型结果,模棱两可结果比率更低。HLA-II类等位基因在深圳地区无关健康供者汉族人群中存在遗传多态性。在临床组织相容性试验中独立使用NGS方法存在局限性,需要内部质量控制策略来防范偶发的等位基因丢失事件。; 关键词人类白细胞抗原基因频率二代测序等位基因丢失; Keywords human leukocyte antigen allele frequency next-generation sequencing allele dropout; 分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学] R440 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名D5S818基因座等位基因丢失对亲子鉴定结果的影响被引量：2: 2; 作者兰菲菲陈延冰何天文梁杰; 机构广东省妇幼保健院医学遗传中心; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期1424-1428,共5页; 基金广东省医学科学技术研究基金项目(编号:B2021205) 广州市科技计划基础与应用基础研究项目(编号:202102080262)。; 文摘目的分析PowerPlex21检测体系中D5S818基因座的等位基因丢失现象,探讨其对亲子鉴定结果的影响。方法利用Chelex-100法提取样本的DNA。用PowerPlex21体系对3 248例家系研究对象进行20个常染色体STR基因座的复合扩增,分析毛细管电泳后STR基因座的等位基因分型。对发现的D5S818基因座可能存在的等位基因丢失情况,采用Identifiler体系扩增进行验证。结果经过Identifiler检测体系验证,在5个家系中发现7名个体利用PowerPlex21体系检测存在D5S818基因座等位基因12的丢失情况。结论等位基因丢失易被误判为发生了基因座的“突变”,对亲子鉴定的累积亲权指数结果有一定的影响。可采用具有相同STR基因座的不同检测体系验证解决,以保证得出正确的亲子鉴定结论。; 关键词 D5S818基因座等位基因丢失检测体系; Keywords D5S818 locus allele loss detection system; 分类号 D919 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名疑似Amelogenin等位基因丢失的检测与分析12例被引量：10: 3; 作者毕洁畅晶晶余纯应; 机构北京明正司法鉴定中心公安部物证鉴定中心; 出处《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期396-400,共5页; 文摘目的观察并分析亲权鉴定案件中Amelogenin等位基因丢失的案例,探讨Amelogenin等位基因丢失的类型、机制以及对性别鉴定的影响和应对方法。方法选择经Si Fa STRTM 23plex DNA身份鉴定系统检测,女性出现Amelogenin X的峰面积与相邻杂合子峰面积一致或低于相邻纯合子峰面积的1/2,男性出现Amelogenin X丢失的样本,进行X-STR分型及Amelogenin X测序,同时对出现Amelogenin Y丢失的男性样本,检测Y-STR分型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)进行验证。统计Amelogenin等位基因丢失的类型及丢失率,分析出现变异的机制及影响。结果 1例男性Amelogenin X等位基因丢失,经测序证实为引物结合区突变;4例女性疑似Amelogenin X等位基因丢失,经测序证实出现引物结合区突变的仅为1例。7例男性出现Amelogenin Y丢失,其中SRY阳性5例,SRY阴性2例。5例SRY阳性案件中4例可检出部分Y-STR分型,1例未检出Y-STR分型,2例SRY阴性案件均未检出Y-STR分型。Amelogenin等位基因丢失率约为0.029%。结论 Amelogenin X丢失不影响性别判定,Amelogenin Y丢失可能对性别造成误判,需要检测Y-STR或SRY来明确性别,对于未检出Y-STR分型且SRY检测为阴性的"男性",建议进行染色体核型分析及性别分化相关基因检测以进一步明确性别。; 关键词法医遗传学釉原蛋白质等位基因丢失 Y染色体性别决定区性别决定亲子鉴定案例分析; Keywords forensic genetics amelogenin allelic loss sex-determining region of Y sex determination paternity identification case analysis; 分类号 DF795.2 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名亲子鉴定中Penta E基因座等位基因丢失1例被引量：4: 4; 作者王礼萍陈曼刘莹; 机构浙江迪安鉴定科学研究院浙江迪安司法鉴定中心中国科学院北京基因组研究所甘肃迪安同享医学检验中心司法鉴定所; 出处《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期592-594,共3页; 文摘 1案例1.1简要案情因需要办理孩子出生医学证明,父亲要求与孩子进行亲子鉴定。本中心分别采取了父亲与孩子的指尖末梢血作为本次鉴定的检材。1.2检验方法采用Chelex-100法[1]提取检材DNA,先后采用MicroreaderTM 21(Direct)ID System试剂盒(北京阅微基因技术有限公司,以下简称“MR21试剂盒”)、Goldeneye􀳏DNA身份鉴定系统20A[基点认知技术(北京)有限公司,以下简称“20A试剂盒”]及AGCU Expressmarker 20荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司,以下简称“EX20试剂盒”)进行PCR复合扩增,扩增产物用3100基因分析仪(美国Applied Biosystems公司)进行毛细管电泳,用GeneMapper􀳏IDv3.2软件分析各基因座的基因型,采用QIAamp DNA Investigator试剂盒(德国Qiagen公司)提取纯化检材DNA并对PCR产物进行克隆测序分析,实验过程参照相关操作手册进行。; 关键词法医遗传学亲子鉴定等位基因丢失; 分类号 DF795.2 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PCR扩增体系的体积减少对DNA分析的影响被引量：8: 5; 作者周怀谷平原徐庆文胡伟; 机构上海市刑事科学技术研究所; 出处《法医学杂志》 CAS CSCD 2002年第3期155-159,共5页; 文摘目的探讨PCR扩增体系的体积减少对DNA分析的影响。方法4份样品采用ProfilerPlus试剂盒,在同样条件下,对50μl、25μl、12.5μl、6.25μl四种体积的体系进行扩增,扩增产物分别经ABIPRISMTM310型基因分析仪、ABIPRISMTM377型测序仪、ABIPRISMTM3100型基因分析仪电泳,并经GeneScan3.1基因扫描软件和Genotyper2.5分析软件分析得到实验结果。结果小体积的扩增体系容易出现等位基因的丢失、额外等位基因的产生等现象。结论在检材情况较差时,应该慎用小体积的扩增体系。; 关键词 PCR扩增体系 DNA分析等位基因丢失额外等位基因法医物证检验学; Keywords PCR amplification system DNA analysis allele loss additional allele; 分类号 D919.2 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名降解生物检材遗传标记检测的研究进展: 6; 作者何柏芳楼迪栋; 机构华中科技大学同济医学院法医学系温州医学院法医学系; 出处《法医学杂志》 CAS CSCD 2006年第2期156-158,共3页; 文摘降解生物检材遗传标记的检测一直是法医学实践和科研的难点。虽然PCR-STR分析技术能在一定程度上检测降解生物检材的遗传标记,但是对于某些高度降解的生物检材如骨骼、牙齿等的PCR-STR分型仍旧十分困难,存在不稳定性和分型异常现象。本文就近几年来PCR-STR分型技术在降解生物检材的法医实践中出现的问题和解决方法作一综述。; 关键词降解生物检材扩增不平衡等位基因丢失 DNA分型异常; Keywords degraded biological remains amplification inequality allele loss DNA typing anomaly; 分类号 R991 [医药卫生—毒理学] R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略	高素青全湛柔钟艳平陈浩何柳媚邹红岩邓志辉	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	D5S818基因座等位基因丢失对亲子鉴定结果的影响	兰菲菲陈延冰何天文梁杰	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	疑似Amelogenin等位基因丢失的检测与分析12例	毕洁畅晶晶余纯应	《法医学杂志》 CAS CSCD	2018	10	在线阅读下载PDF 职称材料
4	亲子鉴定中Penta E基因座等位基因丢失1例	王礼萍陈曼刘莹	《法医学杂志》 CAS CSCD	2020	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	PCR扩增体系的体积减少对DNA分析的影响	周怀谷平原徐庆文胡伟	《法医学杂志》 CAS CSCD	2002	8	在线阅读下载PDF 职称材料
6	降解生物检材遗传标记检测的研究进展	何柏芳楼迪栋	《法医学杂志》 CAS CSCD	2006	0	在线阅读下载PDF 职称材料