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三代测序技术在弱D表型家系调查分析中的应用
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作者 马玲 刘太香 +3 位作者 史丽莉 冯晨晨 张若洋 赵芳 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第4期1199-1202,共4页
目的:对一例表型为弱D的标本及家系成员进行分子机制研究。方法:常规血清学方法鉴定Rh表型;对先证者及家系成员RHD外显子1-10进行一代测序并检测其RHD合子型;进一步采用三代测序技术进行RHD基因单倍型分析。结果:先证者血清学表现为弱D... 目的:对一例表型为弱D的标本及家系成员进行分子机制研究。方法:常规血清学方法鉴定Rh表型;对先证者及家系成员RHD外显子1-10进行一代测序并检测其RHD合子型;进一步采用三代测序技术进行RHD基因单倍型分析。结果:先证者血清学表现为弱D,一代测序发现外显子5存在c.787G>A点突变。家系调查结果显示,先证者与其妹具有相同的血清学表型及分子机制,其父携带该基因突变,其母与其弟均正常。RHD合子型分析未检测到杂合box,提示家系成员不存在RHD基因全缺失的单倍型。三代测序结果显示,先证者与其妹分别遗传来自父亲的弱D等位基因及母亲的非功能性等位基因RHD-CE(3-9)-D。结论:三代测序技术能对RHD基因进行单倍型分析,适用于RHD/RHCE大片段基因杂交合并其他突变等复杂基因型检测。 展开更多
关键词 弱D 基因型
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基于三代测序技术高温和中高温大曲真菌多样性解析及酵母菌的分离鉴定 被引量:4
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作者 崔梦君 王玉荣 +4 位作者 侯强川 张海波 田龙新 叶明波 郭壮 《食品工业科技》 北大核心 2025年第2期175-183,共9页
为明确不同类型大曲真菌多样性及可培养酵母菌的差异,本研究采用三代测序技术对高温和中高温大曲的真菌类群进行了解析,并结合传统微生物纯培养方法和分子生物学技术对其蕴含的酵母菌资源进行挖掘。α多样性分析结果表明,2种类型大曲真... 为明确不同类型大曲真菌多样性及可培养酵母菌的差异,本研究采用三代测序技术对高温和中高温大曲的真菌类群进行了解析,并结合传统微生物纯培养方法和分子生物学技术对其蕴含的酵母菌资源进行挖掘。α多样性分析结果表明,2种类型大曲真菌群落丰富度和多样性上存在显著差异(P<0.05);种属分析结果表明,高温大曲主要以疏棉状嗜热霉(Thermomyces lanuginosus)为主,平均相对含量为73.81%,中高温大曲主要以多育曲霉(Aspergillus proliferans)为主,平均相对含量为52.58%;β多样性分析结果表明,高温和中高温大曲真菌群落结构存在非常显著的差异(P<0.01);LEfSe分析表明,嗜热真菌属(Thermomyces)和曲霉科(Aspergillaceae)可以分别作为高温和中高温大曲的生物标志物;纯培养技术结果表明,从10份大曲样品中共分离得到18株酵母菌,高温和中高温大曲的优势分离株均为扣囊复膜孢酵母(Saccharomycopsis fibuligera)。由此可见,高温和中高温大曲真菌多样性上存在明显差异。 展开更多
关键词 高温大曲 中高温大曲 技术 真菌类群
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基于高通量测序技术的寒地苹果根际土壤微生物群落组成及功能预测
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作者 杨悦 顾广军 +7 位作者 于文全 卜海东 胡颖慧 刘畅 程显敏 高洪娜 董航 汤佳翰 《经济林研究》 北大核心 2025年第2期31-42,共12页
【目的】改善寒地苹果园土壤环境,为提高果树产量和果品质量提供参考。【方法】以寒地小苹果‘龙丰’为试验材料,利用高通量测序技术测定其根际土壤微生物群落组成与功能,分析不同种植年限(3、5、8、12 a)苹果根际土壤微生物群落结构及... 【目的】改善寒地苹果园土壤环境,为提高果树产量和果品质量提供参考。【方法】以寒地小苹果‘龙丰’为试验材料,利用高通量测序技术测定其根际土壤微生物群落组成与功能,分析不同种植年限(3、5、8、12 a)苹果根际土壤微生物群落结构及其与酶活性之间的关系,预测土壤细菌与真菌功能特征。【结果】土壤酶活性均高于空地土壤。种植园中,随种植年限增加,土壤脲酶活性呈降低趋势;蔗糖酶和碱性磷酸酶总体呈先升高后降低的趋势,均为5 a最高;蔗糖酶3、8、12 a之间差异不显著,碱性磷酸酶12 a最低;过氧化氢酶也呈先升高后降低的趋势,8 a最高,3 a最低。土壤样品中细菌和真菌的OTU数目均表现为空地土壤最高,8 a最低。门水平上,放线菌门、绿弯菌门、变形菌门和酸杆菌门为‘龙丰’苹果的优势细菌门;与空地土壤相比,绿弯菌门和酸杆菌门有所减少;随着苹果种植年限的延长,放线菌门、绿弯菌门和酸杆菌门呈降低趋势,变形菌门先降低再升高(8 a最低),疣微菌门呈增加趋势。真菌土壤中,子囊菌门是占绝对优势的真菌门,其次是担子菌门;子囊菌门相对丰度均小于空地,且随种植年限延长先降低再升高;担子菌门高于空地,且随种植年限延长先升高再降低。相关性分析表明,土壤细菌群落受碱性磷酸酶、脲酶、过氧化氢酶影响较大,土壤真菌群落受碱性磷酸酶、蔗糖酶、过氧化氢酶影响较大。功能预测分析显示,土壤细菌以代谢为主,涉及全局概览通路、碳水化合物代谢和氨基酸代谢等46个二级功能;真菌群落以腐生及病理-腐生-共生营养型为主,包括未定义腐生菌等细分功能22类。【结论】12 a的土壤酶活性均较8 a有所降低。土壤细菌群落受碱性磷酸酶、脲酶、过氧化氢酶影响较大,土壤真菌群落受碱性磷酸酶、蔗糖酶、过氧化氢酶影响较大。苹果园根际土壤细菌和真菌群落结构和功能均随种植年限的延长产生差异。8 a的细菌和真菌类群OTU数目均为最低,是土壤发生变化的转折点。种植苹果树显著降低了腐生营养型真菌的占比;12 a的苹果树根际土壤细菌代谢功能减弱。综上,苹果园根际土壤微生物群落受土壤酶活性的影响,不同种植年限对土壤微生物群落结构和功能均有影响。 展开更多
关键词 寒地苹果 土壤微生物 群落组成 群落功能 高通量技术
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基于MiSeq高通量测序和纯培养技术解析窖泥微生物多样性
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作者 黄怡 胡操正 +3 位作者 詹福安 张海波 郭壮 赵慧君 《中国酿造》 北大核心 2025年第8期95-99,共5页
该研究使用MiSeq高通量测序技术对老河口光化特酒业有限公司窖泥微生物多样性进行解析,同时通过纯培养技术对其蕴含的芽孢杆菌(Bacillus)进行分离鉴定。结果表明,窖泥细菌菌群丰富度和多样性均极显著高于真菌(P<0.01),从中共鉴定出1... 该研究使用MiSeq高通量测序技术对老河口光化特酒业有限公司窖泥微生物多样性进行解析,同时通过纯培养技术对其蕴含的芽孢杆菌(Bacillus)进行分离鉴定。结果表明,窖泥细菌菌群丰富度和多样性均极显著高于真菌(P<0.01),从中共鉴定出15个优势细菌属(平均相对丰度>1%),包括沉淀杆菌属(Sedimentibacter)(15.62%)、理研菌属(Petrimonas)(14.58%)和热量杆菌属(Caloribacterium)(10.28%)等;共鉴定出12个优势真菌属,包括复膜孢酵母属(Saccharomycopsis)(35.40%)、嗜热子囊菌属(Thermoascus)(11.86%)、根霉菌属(Rhizopus)(9.81%)和曲霉菌属(Aspergillus)(7.45%)等。采用纯培养技术从窖泥中共分离鉴定得到7株芽孢杆菌,分别为3株解淀粉芽孢杆菌(Bacillus amyloliquefaciens)、2株澳洲芽孢杆菌(Bacillus australimaris)和2株枯草芽孢杆菌(Bacillus subtilis)。该研究结果为窖泥微生物的多样性解析及功能微生物的筛选提供一定的数据支撑。 展开更多
关键词 窖泥 高通量 纯培养技术 微生物多样性 芽孢杆菌
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高通量测序技术在骨关节结核诊疗中的研究进展
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作者 徐子安 浦飞飞 +1 位作者 冯晶 夏平 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第2期224-230,共7页
骨关节结核约占肺外结核的10%,传统的诊断方法如分枝杆菌培养和免疫学检测存在敏感度低、误诊率和漏诊率高等问题。GeneXpert MTB/RIF在骨关节结核的诊断中具有重要作用,但存在无法检测其他病原菌、肺外结核检测敏感度有限等不足。高通... 骨关节结核约占肺外结核的10%,传统的诊断方法如分枝杆菌培养和免疫学检测存在敏感度低、误诊率和漏诊率高等问题。GeneXpert MTB/RIF在骨关节结核的诊断中具有重要作用,但存在无法检测其他病原菌、肺外结核检测敏感度有限等不足。高通量测序技术不仅提供了快速和精确的病原体检测方法,还在骨关节结核治疗指导和耐药性检测方面显示出巨大的潜力。作者就高通量测序技术在骨关节结核中的应用进行综述,以期为该疾病的诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 结核 骨关节 高通量技术 药物耐受性
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第三代测序技术在病原微生物耐药性分析中的应用
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作者 刘佩婷 张嘉梁 +1 位作者 李子阳 胡敏 《中国感染控制杂志》 北大核心 2025年第9期1324-1332,共9页
抗微生物药物耐药性对人类健康产生了严重威胁,是导致感染相关病死率升高的主要原因。合理、及时地使用抗微生物药物对改善感染患者预后至关重要,但过度或不规范用药会加速病原微生物耐药性的获得,促进新型耐药机制的产生,最终导致“超... 抗微生物药物耐药性对人类健康产生了严重威胁,是导致感染相关病死率升高的主要原因。合理、及时地使用抗微生物药物对改善感染患者预后至关重要,但过度或不规范用药会加速病原微生物耐药性的获得,促进新型耐药机制的产生,最终导致“超级耐药菌”的出现。因此,耐药性的早期识别对感染性疾病的快速诊断和精准治疗至关重要。随着分子诊断技术的发展,第三代测序技术(TGS)因其长读长、操作简便和检测快速等优势,为微生物耐药性检测提供了创新解决方案,显著促进了耐药性的早期诊断和实时监测。本文系统综述了TGS在微生物耐药性检测中的研究进展,分析其在病毒、细菌和真菌耐药性快速检测中的应用优势与不足,为病原微生物感染的早期诊治提供新的研究视角。 展开更多
关键词 第三 抗微生物耐药性 纳米孔 病原体 感染 SMRT TGS
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基于PacBio三代测序技术对HLA-DRB1基因分型模棱两可结果的分析确认
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作者 刘洁 杨冰娜 +1 位作者 全湛柔 邹红岩 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第6期1733-1738,共6页
目的:对1例HLA-DRB1基因分型模棱两可结果进行分析确认。方法:采用Illumina MiSeq平台NGS技术对1例造血干细胞捐献者标本进行HLA基因分型,之后采用基于PacBio SMRT三代测序对该标本HLA-DRB1位点模棱两可结果进行序列分析和确认。结果:Il... 目的:对1例HLA-DRB1基因分型模棱两可结果进行分析确认。方法:采用Illumina MiSeq平台NGS技术对1例造血干细胞捐献者标本进行HLA基因分型,之后采用基于PacBio SMRT三代测序对该标本HLA-DRB1位点模棱两可结果进行序列分析和确认。结果:Illumina MiSeq的NGS分型结果显示,标本存在HLA-DRB1*11新等位基因(DRB1*11:NEW, 12:01),与最近的等位基因DRB1*11:01:01:03相比,第一外显子40位碱基G突变为A。但由于DRB1第1内含子太长,突变点离附近的杂合点都太远,没有reads能覆盖,无法确定突变点位于哪个基因,只是软件随机分配的结果。为确认分型结果,本研究采用PacBio长读长三代测序技术对该位点进行检测。结果显示,该样本DRB1分型结果为HLA-DRB1*11:01,12:10;即E1-40A实际位于HLA-DRB1*12:XX这条等位基因上,正好与HLA-DRB1*12:10完全匹配。结论:对于某些二代测序提示的新等位基因,尤其是离其他杂合点较远的模棱两可的情况,还需要通过第3种方法如三代长读长测序技术进行分析和确认,才能得到可信的结果。 展开更多
关键词 HLA-DRB1等位基因
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基于Illumina MiSeq高通量测序技术分析高温大曲发酵过程中真菌群落结构演替规律
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作者 李娜 崔梦君 +4 位作者 倪慧 田龙新 叶明波 郭壮 侯强川 《中国酿造》 北大核心 2025年第5期169-174,共6页
该研究利用Illumina Mi Seq测序技术研究高温大曲发酵过程中真菌群落的演替规律。α多样性分析结果表明,高温大曲发酵过程中真菌群落的丰富度和多样性均呈先上升后下降的趋势,在第二次翻曲时,发现物种数(369.16)和辛普森指数(0.75)均达... 该研究利用Illumina Mi Seq测序技术研究高温大曲发酵过程中真菌群落的演替规律。α多样性分析结果表明,高温大曲发酵过程中真菌群落的丰富度和多样性均呈先上升后下降的趋势,在第二次翻曲时,发现物种数(369.16)和辛普森指数(0.75)均达到最大,且极显著高于拆曲出库时(P<0.01);优势真菌属包括嗜热子囊菌属(Thermoascus)、嗜热真菌属(Thermomyces)、曲霉属(Aspergillus)、罗萨氏菌属(Rasamsonia)和丝衣霉菌属(Byssochlamys)。β多样性分析结果表明,高温大曲发酵过程中真菌群落结构发生了较大变化。线性判别分析效应值大小(LEfSe)分析结果表明,不同发酵阶段呈现出特征性优势菌,Phialosimplex、Thermoascus和Thermomyces可分别为第一次翻曲、第二次翻曲和拆曲出库阶段的生物标志物。相关性分析结果表明,真菌群落结构的变化可能与菌群间的互作关系密切相关。该研究结果为后续优化大曲发酵过程和提高产品品质奠定了基础。 展开更多
关键词 高温大曲 发酵过程 高通量技术 真菌群落结构 群落演替
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基于第三代测序技术分析云南鹤庆猪肝鲊微生物多样性 被引量:1
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作者 王高 魏光强 《食品科学》 北大核心 2025年第13期124-132,共9页
采用第三代测序技术对猪肝鲊中细菌和真菌分别进行16S全长和内部转录间隔全长测序,分析云南鹤庆猪肝鲊中细菌和真菌多样性,并注释到种水平。猪肝鲊微生物群落呈现复杂多样性,门水平上,优势细菌和真菌分别为厚壁菌门(Firmicutes)和子囊菌... 采用第三代测序技术对猪肝鲊中细菌和真菌分别进行16S全长和内部转录间隔全长测序,分析云南鹤庆猪肝鲊中细菌和真菌多样性,并注释到种水平。猪肝鲊微生物群落呈现复杂多样性,门水平上,优势细菌和真菌分别为厚壁菌门(Firmicutes)和子囊菌门(Ascomycota);属水平上,优势细菌属为四联球菌属(Tetragenococcus),真菌属为米勒酵母属(Millerozyma);种水平上,优势细菌为嗜盐四联球菌(Tetragenococcus_halophilus),优势真菌为粉状米勒酵母(Millerozyma_farinosa),参与发酵的真菌种类多于细菌。由群落热图可知,ZGZ201、ZGZ202、ZGZ302样品的细菌和真菌组成最为相似。鹤庆猪肝鲊微生物群落构成以真菌为主,细菌为辅,注释出嗜盐四联球菌和粉状米勒酵母,可为后续潜在发酵菌株的筛选、发酵剂的研发以及产业发展提供参考。 展开更多
关键词 猪肝鲊 第三技术 种水平 微生物多样性
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基于形态学和高通量测序技术的巴里坤湖浮游生物多样性比较研究
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作者 刘昌财 韩家难 +3 位作者 王智超 王晨悦 史楠楠 穆罕默德·萨利姆·常 《塔里木大学学报》 2025年第5期9-18,共10页
高通量测序技术已广泛应用于淡水、海水等常见水体的生物多样性调查,但其在盐湖浮游生物多样性监测中的应用研究相对缺乏。本研究以新疆巴里坤湖为对象,联合应用高通量测序技术与形态学鉴定技术,对浮游生物多样性进行了比较分析。结果显... 高通量测序技术已广泛应用于淡水、海水等常见水体的生物多样性调查,但其在盐湖浮游生物多样性监测中的应用研究相对缺乏。本研究以新疆巴里坤湖为对象,联合应用高通量测序技术与形态学鉴定技术,对浮游生物多样性进行了比较分析。结果显示:两种方法总计鉴定出10门110属的浮游生物,其中共有鉴定7门14属。在蓝藻门(原核浮游生物)中,通过形态学特征鉴定的物种中66.67%可被16S rDNA测序可检出;而经16S rDNA测序所获得的物种中有89.66%无法依据形态学鉴定方法识别。对于真核浮游生物而言,仅有14.04%的形态学鉴定物种可被18S rDNA测序检出,而18S rDNA测序所获物种中无法通过形态学方法鉴定的占63.64%;但是两种方法在优势物种的鉴定上存在一致性。其中,在浮游生物分类组成和相对丰度鉴定中高通量测序技术具有明显的优势,鉴定效率高、成本低等优点,但也存在部分类群无法鉴定的情况;而形态学鉴定耗时且容易遗漏小型物种。因此,建议采用高通量测序技术与形态学鉴定相结合的方法全面准确地揭示盐湖浮游生物多样性。 展开更多
关键词 形态学鉴定 高通量技术 浮游生物 16S rDNA 18S rDNA
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高通量测序技术在动物疫病检疫中的应用
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作者 哈斯巴特尔 《中国畜牧业》 2025年第12期123-124,共2页
高通量测序技术(High-Throughput Sequencing Technology,HTS)作为现代分子生物学的重要突破,已在动物疫病检疫领域得到日益广泛且深入的应用。该技术凭借其高效、快速、准确的特点,不仅实现了病原微生物的快速鉴定与分型,还为疫病的早... 高通量测序技术(High-Throughput Sequencing Technology,HTS)作为现代分子生物学的重要突破,已在动物疫病检疫领域得到日益广泛且深入的应用。该技术凭借其高效、快速、准确的特点,不仅实现了病原微生物的快速鉴定与分型,还为疫病的早期预警、传播途径追溯、遗传变异分析及疫苗研发提供了有力的技术支持。通过构建病原体参考基因组数据库并结合HTS数据进行比对分析,能够迅速定位未知病原体,解析其致病机制,为疫病的精准防控奠定了坚实基础。此外,HTS技术在揭示病原体遗传多样性和进化关系方面展现出独特优势,有助于制定更具针对性的疫病预防与控制策略。然而,尽管HTS技术在动物疫病检疫中展现出巨大潜力,但仍面临测序数据准确性和数据处理复杂性等方面的挑战。笔者全面剖析了高通量测序技术在动物疫病检疫中的应用现状,并对其未来发展前景进行展望。 展开更多
关键词 检疫 高通量技术 病原微生物
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高通量测序在柑橘病毒鉴定与种群多样性分析中的应用 被引量:1
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作者 李向 杨进 +2 位作者 黄爱军 周俊 易龙 《果树学报》 北大核心 2025年第3期651-661,共11页
中国柑橘产业在全球占据至关重要的地位,然而,柑橘病毒病却给该产业带来了严重的经济损失。随着病毒种类的不断增多,快速、准确地对病毒进行鉴定及遗传多样性分析变得愈发关键。高通量测序(High-Throughput Sequencing,HTS)技术,具有高... 中国柑橘产业在全球占据至关重要的地位,然而,柑橘病毒病却给该产业带来了严重的经济损失。随着病毒种类的不断增多,快速、准确地对病毒进行鉴定及遗传多样性分析变得愈发关键。高通量测序(High-Throughput Sequencing,HTS)技术,具有高通量、高效快速以及效益高的优势,逐渐成为了鉴定柑橘病毒的核心技术手段。HTS技术的应用不仅成功揭示了多种新病毒的存在,还深入挖掘了已知病毒的全基因组信息,提供了大量的基因序列数据,极大地推动了柑橘病毒在遗传变异、进化关系以及生态系统作用等方面的研究。展望未来,随着技术的发展和优化,HTS将在柑橘病毒鉴定与种群多样性分析中发挥更为重要的作用,为柑橘产业的可持续发展提供坚实的支撑。综述了HTS技术在柑橘病毒检测与鉴定,以及种群多样性分析方面的最新进展,并深入探讨了当前面临的挑战、未来的发展前景及其意义。 展开更多
关键词 柑橘 高通量技术 柑橘病毒 种群多样性分析
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高通量测序技术在低频突变检测中的应用 被引量:2
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作者 栾洋 尤馨悦 杨劲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期126-139,共14页
体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关。在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战。第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术的... 体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关。在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战。第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术的出现,可以实现任意物种全基因组上变异的直接检测,克服传统突变检测技术的诸多局限性。但是常规NGS由于测序错误率较高从而限制了其在低频突变检测上的应用,基于分子一致性测序策略进行错误矫正的高准确性NGS测序技术作为有效的低频突变检测工具,有望在环境诱变剂的评价与研究、细胞与基因治疗药物风险评估、人群健康风险监测和生命科学基础研究领域发挥重要作用。本文对比经典突变检测方法,对基于NGS的低频突变检测技术研究进展进行综述,并对应用前景进行展望,以期为该技术的进一步开发、研究和在相关领域的应用提供参考。 展开更多
关键词 高通量技术 低频突变 分子一致性 致突变 风险评估
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靶向二代测序技术对无痰肺结核患者的诊断效能评估
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作者 杨泽亮 马子淳 +4 位作者 尚媛媛 石金 荆玮 逄宇 秦林 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第7期878-883,共6页
目的:评估靶向二代测序(targeted next generation sequencing, tNGS)技术对无痰肺结核患者的诊断效能。方法:收集2023年12月至2024年3月在首都医科大学附属北京胸科医院就诊的149例无痰肺结核患者的支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar l... 目的:评估靶向二代测序(targeted next generation sequencing, tNGS)技术对无痰肺结核患者的诊断效能。方法:收集2023年12月至2024年3月在首都医科大学附属北京胸科医院就诊的149例无痰肺结核患者的支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid, BALF)标本,分别进行BECTEC MGIT 960液体培养(简称“培养”)、GeneXpert MTB/RIF(简称“Xpert”)和tNGS检测。分别以微生物学参考标准(microbiological reference standard, MRS)和临床参考标准(clinical reference standard, CRS)为标准,对比3种检测方法的肺结核诊断效能。结果:培养、Xpert和tNGS技术的阳性检出率分别为47.0%(70/149)、53.0%(79/149)和89.3%(133/149)。以MRS作为诊断标准,tNGS的敏感度为100.0%(81/81),与Xpert的97.5%(79/81)相比,差异无统计学意义(χ^(2)=2.025,P=0.155),高于培养的86.4%(70/81),差异有统计学意义(χ^(2)=11.801,P=0.001)。将CRS作为诊断标准后,tNGS的敏感度和特异度分别为96.3%(131/136)和84.6%(11/13),敏感度高于Xpert的59.6%(81/136)和培养的51.5%(70/136),差异均有统计学意义(χ^(2)=53.459,P<0.001;χ^(2)=70.921,P<0.001)。结论:tNGS技术对无痰肺结核患者的BALF标本具有良好的诊断效能,可以用于疑似肺结核患者的早期诊断。 展开更多
关键词 结核 支气管肺泡灌洗液 诊断技术和方法 靶向二
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基于二代测序技术的肉瘤分子特征及其在诊疗中的潜在应用 被引量:1
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作者 范晓雯 张军良 +3 位作者 高子凡 凌冬冬 施鑫 周幸 《医学研究与战创伤救治》 北大核心 2025年第3期258-262,共5页
目的对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值。方法使用二代测序技术(NGS)对50例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其... 目的对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值。方法使用二代测序技术(NGS)对50例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其在不同组织学亚型中的差异性。结果研究发现TP53、PTEN、CDKN2A、MYC等基因在肉瘤中突变频率较高,且不同组织学亚型的基因突变谱存在显著差异。骨肉瘤中存在大量的基因融合和拷贝数变异,特别是TP53基因的多种突变类型揭示了其复杂的突变机制,并与不良预后密切相关。RB1通路相关基因的高突变率进一步证明了其在肉瘤发生中的关键作用。此外,该队列中存在21.9%的可操作的突变基因,与先前的研究结果一致,突出了NGS检测对识别潜在可操作突变的重要个性化治疗。结论为肉瘤的分子特征提供了全面的图谱,揭示了其异质性和复杂的突变机制,为肉瘤的精准医学提供了重要基础。 展开更多
关键词 肉瘤 基因突变 技术
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基于高通量测序的枇杷花药微生物多样性研究
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作者 高枫 邓国翠 +2 位作者 张伍 张野驰 龚燕兵 《植物科学学报》 北大核心 2025年第1期32-40,共9页
果树具有较高的经济价值,并大多依赖传粉者实现繁殖成功以保证产量。花药微生物能影响植物的花粉活力,其组成也可能受到传粉者访问的影响;理解花药微生物的多样性和群落构建模式对于提高果树的繁殖适合度具有潜在意义,但目前相关研究仍... 果树具有较高的经济价值,并大多依赖传粉者实现繁殖成功以保证产量。花药微生物能影响植物的花粉活力,其组成也可能受到传粉者访问的影响;理解花药微生物的多样性和群落构建模式对于提高果树的繁殖适合度具有潜在意义,但目前相关研究仍相对缺乏。本研究基于高通量测序技术分析了传粉者访问前(套袋组)与访问后(访问组)枇杷(Eriobotrya japonica(Thunb.)Lindl.)花药中真菌与细菌的组成及差异。结果显示,传粉者访问未显著改变花药微生物的多样性及组成,套袋组中优势真菌科为枝孢菌科与球腔菌科,访问组优势真菌科则为枝孢菌科与梅奇酵母科。此外,两组中优势细菌科均为产碱杆菌科与欧文菌科。研究结果表明,枇杷花药微生物具有相对稳定的群落结构,传粉者不是驱动花药微生物群落构建的主要因素。 展开更多
关键词 传粉者访问 花药微生物 高通量技术 微生物组成
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基于三代测序技术的凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)高通量候选基因关联分析方法的建立 被引量:4
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作者 李碧瀚 于洋 +2 位作者 刘桂嘉 罗正 李富花 《海洋与湖沼》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期1255-1264,共10页
凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)是世界也是我国的主导对虾养殖品种,产业的发展离不开良种的支撑,分子育种被认为是加快良种选育的最有效途径,而目标性状相关分子标记的开发是发展分子育种的基础。研究主要目的是建立一种适用于凡纳... 凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)是世界也是我国的主导对虾养殖品种,产业的发展离不开良种的支撑,分子育种被认为是加快良种选育的最有效途径,而目标性状相关分子标记的开发是发展分子育种的基础。研究主要目的是建立一种适用于凡纳滨对虾等水产经济物种的高通量候选基因关联分析方法,并在抗弧菌相关标记筛选中进行应用。首次将三代靶向测序技术用于对虾候选基因的基因分型,在抗弧菌性状候选基因LvPI3K的全长序列上发掘到91个SNP位点,通过关联分析鉴定到21个与抗弧菌性状显著相关的SNP标记(P<0.05),利用Sanger测序证实了三代靶向测序技术分型结果准确可靠。所建立的基于三代测序的靶向分型方法为凡纳滨对虾等水产动物提供了一种高效、低成本的基因分型方法,所发掘的抗弧菌性状相关位点对开展凡纳滨对虾抗弧菌性状分子育种具有一定指导意义。 展开更多
关键词 靶向 基因分型 抗弧菌性状 关联分析 凡纳滨对虾
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三代测序和单细胞转录组测序技术在家畜雄性生殖领域的研究进展 被引量:1
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作者 王兴东 郭宪 《中国草食动物科学》 CAS 北大核心 2024年第3期59-65,共7页
雄性家畜优良的繁殖性能可以提高养殖效益,促进家畜种群的改良和生产性能的提升,而睾丸正常发育是雄性哺乳动物精子发生及有效繁殖力的先决条件。近年来,高通量测序技术已广泛应用于哺乳动物睾丸发育及精子发生的各项研究中。其中三代... 雄性家畜优良的繁殖性能可以提高养殖效益,促进家畜种群的改良和生产性能的提升,而睾丸正常发育是雄性哺乳动物精子发生及有效繁殖力的先决条件。近年来,高通量测序技术已广泛应用于哺乳动物睾丸发育及精子发生的各项研究中。其中三代测序和单细胞转录组测序技术已经成为深入研究家畜雄性生殖及精子发生机制的有效工具。文章综述了雄性睾丸发育,三代测序和单细胞转录组测序技术及其在睾丸发育中的应用和研究进展,揭示出与雄性生殖发育相关的关键基因和途径,为提高家畜的繁殖效率及研究生殖疾病的病因提供参考依据。 展开更多
关键词 单细胞转录组 雄性生殖
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高通量测序技术与电镜技术在RNA表观修饰研究中的应用
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作者 卜芋芬 苏钰莹 +1 位作者 荆艳萍 林金星 《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期724-732,共9页
RNA表观遗传学是继DNA表观遗传学和蛋白表观遗传学的发展而兴起的新兴研究领域。已有的研究结果表明,RNA表观遗传修饰对RNA的加工代谢和生物学过程具有调控作用,在生命科学的多个领域已显示出巨大的应用潜力和商业前景。RNA表观遗传修... RNA表观遗传学是继DNA表观遗传学和蛋白表观遗传学的发展而兴起的新兴研究领域。已有的研究结果表明,RNA表观遗传修饰对RNA的加工代谢和生物学过程具有调控作用,在生命科学的多个领域已显示出巨大的应用潜力和商业前景。RNA表观遗传修饰的研究有助于进一步阐明生命活动调控的复杂机制。本文将关注于RNA表观遗传修饰研究中各种技术手段的应用,特别聚焦于高通量测序技术和电镜技术在RNA表观修饰研究中的应用情况以及相关局限性,并对这两种技术在未来可能的联合应用提出了展望。 展开更多
关键词 RNA表观修饰 高通量技术 电镜技术 应用
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高通量测序文库质量控制技术研究进展 被引量:1
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作者 崔梦楠 郭彦 +2 位作者 武雅蓉 裴广倩 崔玉军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期140-148,共9页
作为生命科学和医学领域中的关键性支撑技术,高通量测序已得到快速发展并日趋成熟。该技术工作流程可分为核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析等,其中文库构建是承上启下的关键步骤,文库构建的效果受制于上游样品质量,同时会对测序... 作为生命科学和医学领域中的关键性支撑技术,高通量测序已得到快速发展并日趋成熟。该技术工作流程可分为核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析等,其中文库构建是承上启下的关键步骤,文库构建的效果受制于上游样品质量,同时会对测序数据产出后的数据分析造成影响。对文库构建质量控制技术的选择和实施是提高结果可靠性、降低测序数据误差的重要保证。本文对文库构建质量控制技术进行深入综述,总结评价其原理、优缺点、适用范围,并对实际应用场景中相关技术的选择进行了论述,以期为科研人员、疾病预防控制人员等在选择文库质量控制技术时提供理论依据与参考,从而促进高通量测序工作的质量和效率。 展开更多
关键词 高通量文库 文库浓度 文库大小分布 质量控制 技术评价
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