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基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展
被引量：
1
1
作者
陈彦君
徐志红
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期634-638,共5页
地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见...
地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊,这对于临床遗传咨询造成一定困难。第三代基因测序(Third-generation sequencing,TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测,相较于常规检测方法,其更加准确、可靠,更具有优越性。本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。
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关键词
地中海贫血
第三代基因测序
地中海贫血的
基因
分析
单分子实时
测
序
长分子
测
序
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职称材料
胚胎植入前遗传学检测结合三代测序在阻断遗传性痉挛性截瘫中的成功应用
2
作者
齐淇
周征
+2 位作者
马金召
姚兵
陈莉
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第11期2184-2191,共8页
目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST...
目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST基因c.1699G>T突变,对该家系中先证者的SPAST基因突变位点c.1699G>T进行Sanger测序验证,同时应用三代测序技术在该家系SPAST基因突变位点两侧选择单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,进而构建携带基因突变的家系SNP单体型。行拮抗剂方案刺激卵巢以获取卵母细胞,并进行卵细胞质内单精子注射(ICSI)及胚胎培养,对囊胚滋养层细胞进行活检。应用PGT-M技术后,选择其中不携带致病基因的胚胎进行移植。结果本周期共获取卵母细胞20枚,其中正常受精18枚,最后形成可供活检的囊胚12枚。基因检测结果显示,12枚囊胚均成功扩增,且均为整倍体,12枚囊胚中8枚不携带父源突变,4枚胚胎携带父源突变。挑选其中1枚不携带父源突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),成功妊娠后羊水检测显示胎儿不携带父源突变后产下一健康女婴。结论对于家系不全的遗传病案例,应用三代测序及PGT-M技术可有效阻断SPAST基因突变向子代垂直传递,也可避免非整倍体胚胎妊娠导致的流产,帮助常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家庭获得健康子代。
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关键词
遗传性痉挛性截瘫
SPAST
基因
植入前遗传学诊断
第三代基因测序
技术
单核苷酸多态性
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职称材料
题名
基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展
被引量：
1
1
作者
陈彦君
徐志红
机构
成都中医药大学医学与生命科学学院
德阳市人民医院生殖医学中心
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期634-638,共5页
基金
德阳市科技局2021年德阳市科技计划重点研发项目(2021SZ15)。
文摘
地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊,这对于临床遗传咨询造成一定困难。第三代基因测序(Third-generation sequencing,TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测,相较于常规检测方法,其更加准确、可靠,更具有优越性。本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。
关键词
地中海贫血
第三代基因测序
地中海贫血的
基因
分析
单分子实时
测
序
长分子
测
序
Keywords
thalassemia
third generation gene sequecing
comprehensive analysis of thalassemia
single molecular real-time sequencing
long read sequencing
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
胚胎植入前遗传学检测结合三代测序在阻断遗传性痉挛性截瘫中的成功应用
2
作者
齐淇
周征
马金召
姚兵
陈莉
机构
南京中医药大学金陵临床医学院生殖医学科
南京大学医学院附属金陵医院生殖医学科
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第11期2184-2191,共8页
基金
江苏省卫生健康委医学科研重点项目(ZD2022004)。
文摘
目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST基因c.1699G>T突变,对该家系中先证者的SPAST基因突变位点c.1699G>T进行Sanger测序验证,同时应用三代测序技术在该家系SPAST基因突变位点两侧选择单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,进而构建携带基因突变的家系SNP单体型。行拮抗剂方案刺激卵巢以获取卵母细胞,并进行卵细胞质内单精子注射(ICSI)及胚胎培养,对囊胚滋养层细胞进行活检。应用PGT-M技术后,选择其中不携带致病基因的胚胎进行移植。结果本周期共获取卵母细胞20枚,其中正常受精18枚,最后形成可供活检的囊胚12枚。基因检测结果显示,12枚囊胚均成功扩增,且均为整倍体,12枚囊胚中8枚不携带父源突变,4枚胚胎携带父源突变。挑选其中1枚不携带父源突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),成功妊娠后羊水检测显示胎儿不携带父源突变后产下一健康女婴。结论对于家系不全的遗传病案例,应用三代测序及PGT-M技术可有效阻断SPAST基因突变向子代垂直传递,也可避免非整倍体胚胎妊娠导致的流产,帮助常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家庭获得健康子代。
关键词
遗传性痉挛性截瘫
SPAST
基因
植入前遗传学诊断
第三代基因测序
技术
单核苷酸多态性
Keywords
hereditary spastic paraplegia
SPAST gene
preimplantation genetic diagnosis
third-generation sequencing
single nucleotide polymorphisms
分类号
R714.8 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展
陈彦君
徐志红
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
在线阅读
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职称材料
2
胚胎植入前遗传学检测结合三代测序在阻断遗传性痉挛性截瘫中的成功应用
齐淇
周征
马金召
姚兵
陈莉
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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