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多重突变特异性扩增系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶两种常见的基因点突变
被引量：
2
1
作者
郑敏
罗建明
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第2期139-141,共3页
目的建立多重突变特异性扩增系统(ARMS)检测我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因最常见的两种基因点突变,即G1388A和G1376T。方法对128例经限制性内切酶分析或DNA直接测序证实为G6PD基因G1388A或G1376T突变的样本,应用多重ARMS法,进行G6P...
目的建立多重突变特异性扩增系统(ARMS)检测我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因最常见的两种基因点突变,即G1388A和G1376T。方法对128例经限制性内切酶分析或DNA直接测序证实为G6PD基因G1388A或G1376T突变的样本,应用多重ARMS法,进行G6PD两种基因点突变分析。结果多重ARMS法一次即可同时检出G1388A和G1376T两种突变,未发现假阳性和假阴性。结论应用单管多重PCR法能快速检测出G6PD基因G1388A和G1376T突变,操作简便,结果准确,可应用于临床上G6PD两种基因点突变检测。
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关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
基因
突变
突变特异性扩增系统
在线阅读
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职称材料
肺腺癌相关组织学特征与PD-L1表达EGFR基因突变类型的关系
被引量：
11
2
作者
谢雯莹
贺洋
+4 位作者
傅晓
王辉
吴灿
张大川
李青
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第15期769-774,共6页
目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中肺腺癌不同组织学亚型、气道播散、胸膜侵犯等预后相关因素与程序性死亡因子配体−1(programmed death factor ligand-1,PD-L1)蛋白的表达、表皮生长因子受体(epidermal growt...
目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中肺腺癌不同组织学亚型、气道播散、胸膜侵犯等预后相关因素与程序性死亡因子配体−1(programmed death factor ligand-1,PD-L1)蛋白的表达、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因的突变类型的差异分析,为精准治疗提供依据。方法:收集2018年1月至2020年12月苏州大学附属第三医院病理确诊肺腺癌患者233例的临床病理资料,使用免疫组织化学染色方法观察肺癌组织内PD-L1表达,同时采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法对EGFR基因片段进行检测。结果:233例肺腺癌中PD-L1表达阳性38.2%(89/233),在男性、年龄≥65岁、低分化、肿瘤最大直径≥2 cm以及发生淋巴结转移、气道播散和脉管、胸膜侵犯患者中阳性率较高(P<0.05);EGFR突变阳性率70.8%(165/233),与患者性别显著相关(P<0.05);PD-L1表达和EGFR突变交叉阳性/交叉阴性与肿瘤的侵袭能力显著相关(P<0.05);PD-L1表达与贴壁结构、微乳头结构及实体型结构显著相关(均P<0.05),而EGFR基因突变状态与乳头结构、实体型结构相关(均P<0.05)。Pearson相关分析显示PD-L1比例与贴壁结构呈负相关(r=−0.252,P<0.001),与微乳头结构和实体型结构呈正相关(r=0.271,r=0.473,均P<0.001),与腺泡结构及乳头结构无相关性。PD-L1表达与EGFR中Exon19 Del突变有显著的相关性(P<0.001),研究发现无EGFR Exon19 Del突变的患者其PDL1表达较高。结论:肺腺癌患者PD-L1表达与肿瘤的组织学结构的比例构成、分化程度、气道播散及脉管、胸膜侵犯等预后较差因素显著相关,且PD-L1表达与EGFR Exon19 Del突变显著相关,无Exon19 Del突变患者将有可能成为PD-L1抑制剂免疫治疗的优势人群,从而为临床诊疗评判提供更为可靠的科学依据。
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关键词
肺腺癌亚型
PD-L1
表达
EGFR
基因
突变特异性扩增系统
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职称材料
炎症性肠病的MIF-173位点单核苷酸多态性研究
被引量：
3
3
作者
费保莹
吕火祥
+1 位作者
杨建民
叶再元
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第1期27-30,共4页
目的探讨中国浙江地区汉族人群中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因单核苷酸多态性(SNP)分布,分析其与炎症性肠病(IBD)的相关性。方法分别应用四引物突变特异性扩增系统(ARMS)法和限制性片段长度多态性(RFLP)-PCR方法对142名健康个体和99例...
目的探讨中国浙江地区汉族人群中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因单核苷酸多态性(SNP)分布,分析其与炎症性肠病(IBD)的相关性。方法分别应用四引物突变特异性扩增系统(ARMS)法和限制性片段长度多态性(RFLP)-PCR方法对142名健康个体和99例IBD患者MIF基因-173位点SNP多态性进行分型,并将PCR产物克隆及测序鉴定。结果MIF基因-173位点检测到3种基因型,其基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律。四引物ARMS法和RFLP-PCR两种方法结果完全一致。统计分析显示,溃疡性结肠炎(UC)患者MIF-173位点CC基因型频率15.5%显著高于正常人中的5.6%(P<0.05)。MIF-173位点等位基因和基因型频率在IBD患者和正常人群中差异无统计学意义(P>0.05)。进一步分析发现CC基因型与UC患者的临床特征无关。结论四引物ARMS是一种准确、快速和经济的SNP测定方法。MIF-173位点CC基因型可能与UC的发生相关。
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关键词
巨噬细胞移动抑制因子
多态性
突变特异性扩增系统
炎症性肠病
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职称材料
题名
多重突变特异性扩增系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶两种常见的基因点突变
被引量：
2
1
作者
郑敏
罗建明
机构
广西医科大学附属柳州市人民医院儿科
广西医科大学第一附属医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第2期139-141,共3页
文摘
目的建立多重突变特异性扩增系统(ARMS)检测我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因最常见的两种基因点突变,即G1388A和G1376T。方法对128例经限制性内切酶分析或DNA直接测序证实为G6PD基因G1388A或G1376T突变的样本,应用多重ARMS法,进行G6PD两种基因点突变分析。结果多重ARMS法一次即可同时检出G1388A和G1376T两种突变,未发现假阳性和假阴性。结论应用单管多重PCR法能快速检测出G6PD基因G1388A和G1376T突变,操作简便,结果准确,可应用于临床上G6PD两种基因点突变检测。
关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
基因
突变
突变特异性扩增系统
Keywords
G6PD
gene mutations
ARMS
分类号
R450 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
肺腺癌相关组织学特征与PD-L1表达EGFR基因突变类型的关系
被引量：
11
2
作者
谢雯莹
贺洋
傅晓
王辉
吴灿
张大川
李青
机构
苏州大学附属第三医院病理科
山东省第一医科大学临床技能中心
出处
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第15期769-774,共6页
基金
常州市第十三批科技计划应用基础研究项目(编号:CJ20210082)资助。
文摘
目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中肺腺癌不同组织学亚型、气道播散、胸膜侵犯等预后相关因素与程序性死亡因子配体−1(programmed death factor ligand-1,PD-L1)蛋白的表达、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因的突变类型的差异分析,为精准治疗提供依据。方法:收集2018年1月至2020年12月苏州大学附属第三医院病理确诊肺腺癌患者233例的临床病理资料,使用免疫组织化学染色方法观察肺癌组织内PD-L1表达,同时采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法对EGFR基因片段进行检测。结果:233例肺腺癌中PD-L1表达阳性38.2%(89/233),在男性、年龄≥65岁、低分化、肿瘤最大直径≥2 cm以及发生淋巴结转移、气道播散和脉管、胸膜侵犯患者中阳性率较高(P<0.05);EGFR突变阳性率70.8%(165/233),与患者性别显著相关(P<0.05);PD-L1表达和EGFR突变交叉阳性/交叉阴性与肿瘤的侵袭能力显著相关(P<0.05);PD-L1表达与贴壁结构、微乳头结构及实体型结构显著相关(均P<0.05),而EGFR基因突变状态与乳头结构、实体型结构相关(均P<0.05)。Pearson相关分析显示PD-L1比例与贴壁结构呈负相关(r=−0.252,P<0.001),与微乳头结构和实体型结构呈正相关(r=0.271,r=0.473,均P<0.001),与腺泡结构及乳头结构无相关性。PD-L1表达与EGFR中Exon19 Del突变有显著的相关性(P<0.001),研究发现无EGFR Exon19 Del突变的患者其PDL1表达较高。结论:肺腺癌患者PD-L1表达与肿瘤的组织学结构的比例构成、分化程度、气道播散及脉管、胸膜侵犯等预后较差因素显著相关,且PD-L1表达与EGFR Exon19 Del突变显著相关,无Exon19 Del突变患者将有可能成为PD-L1抑制剂免疫治疗的优势人群,从而为临床诊疗评判提供更为可靠的科学依据。
关键词
肺腺癌亚型
PD-L1
表达
EGFR
基因
突变特异性扩增系统
Keywords
subtype of lung adenocarcinoma
express of programmed death-ligand-1(PD-L1)
epidermal growth factor receptor(EGFR)
amplification refractory mutation system(ARMS)
分类号
R734.2 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
炎症性肠病的MIF-173位点单核苷酸多态性研究
被引量：
3
3
作者
费保莹
吕火祥
杨建民
叶再元
机构
浙江省人民医院消化内科
出处
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第1期27-30,共4页
基金
浙江省卫生厅科研基金资助课题(2003B011)
文摘
目的探讨中国浙江地区汉族人群中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因单核苷酸多态性(SNP)分布,分析其与炎症性肠病(IBD)的相关性。方法分别应用四引物突变特异性扩增系统(ARMS)法和限制性片段长度多态性(RFLP)-PCR方法对142名健康个体和99例IBD患者MIF基因-173位点SNP多态性进行分型,并将PCR产物克隆及测序鉴定。结果MIF基因-173位点检测到3种基因型,其基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律。四引物ARMS法和RFLP-PCR两种方法结果完全一致。统计分析显示,溃疡性结肠炎(UC)患者MIF-173位点CC基因型频率15.5%显著高于正常人中的5.6%(P<0.05)。MIF-173位点等位基因和基因型频率在IBD患者和正常人群中差异无统计学意义(P>0.05)。进一步分析发现CC基因型与UC患者的临床特征无关。结论四引物ARMS是一种准确、快速和经济的SNP测定方法。MIF-173位点CC基因型可能与UC的发生相关。
关键词
巨噬细胞移动抑制因子
多态性
突变特异性扩增系统
炎症性肠病
Keywords
MIF
Polymorphism
ARMS
IBD
分类号
R574.6 [医药卫生—消化系统]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多重突变特异性扩增系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶两种常见的基因点突变
郑敏
罗建明
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
肺腺癌相关组织学特征与PD-L1表达EGFR基因突变类型的关系
谢雯莹
贺洋
傅晓
王辉
吴灿
张大川
李青
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2022
11
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
炎症性肠病的MIF-173位点单核苷酸多态性研究
费保莹
吕火祥
杨建民
叶再元
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
3
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职称材料
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