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程序性细胞凋亡基因第5外显子多态性与中国南方汉族人群系统z性红斑狼疮遗传易感性研究
被引量：
1
1
作者
孔令杰
王宝涛
+9 位作者
杨晓惠
许爱娥
朱惠军
孙秀坤
顾伟鸣
胡伟忠
江峰
付朝伟
秦万章
孟炜
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第1期1-6,共6页
目的探讨程序性细胞凋亡基因(programmed cell death-1,PDCD1)第5外显子单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,收集132例病例和160例对照,应...
目的探讨程序性细胞凋亡基因(programmed cell death-1,PDCD1)第5外显子单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,收集132例病例和160例对照,应用PCR-RFLP技术检测PD1.6G>A和PD1.5C>T两个位点的SNPs,运用SAS8.2软件包进行基因型、等位基因和单倍型等的关联性分析。结果对照组PD1.6G>A位点突变基因型AA频率高于SLE患者(χ2=5.123,P=0.023),患者中的A等位基因频率低于对照组(χ2=8.036,P=0.005);PD1.5C>T位点中,CT基因型在对照组中的比例较低(χ2=15.380,P=0.000),病例组的T等位基因频率高于对照组(χ2=11.631,P=0.001)。同时,两位点等位基因间存在连锁不平衡(χ2=10.708,P=0.001),且病例组和对照组单倍型分布不同(χ2=18.821,P=0.000);其中,病例组A-C单倍型频率低于对照组(χ2=15.812,P=0.000),A-T和G-T单倍型频率高于对照组(χ2=4.119,P=0.042和χ2=6.621,P=0.010)。结论在中国南方汉族人群中,PDCD1基因PD1.6G>A和PD1.5C>T两个位点多态性与SLE具有相关性,PD1.6G>A的G→A突变可能是SLE的保护因素(OR=0.57,95%CI:0.39-0.84),PD1.5C>T的C→T突变可能是SLE的危险因素(OR=2.02,95%CI:1.35-3.02)。A-T和G-T单倍型可能是SLE的易感单倍型(OR=1.58,95%CI:1.02-2.46和OR=3.02,95%CI:1.30-7.02),A-C单倍型可能是SLE的保护性单倍型(OR=0.51,95%CI:0.36-0.71)。
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关键词
系统性红斑狼疮
程序性细胞凋亡基因
单核苷酸多态性
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职称材料
题名
程序性细胞凋亡基因第5外显子多态性与中国南方汉族人群系统z性红斑狼疮遗传易感性研究
被引量：
1
1
作者
孔令杰
王宝涛
杨晓惠
许爱娥
朱惠军
孙秀坤
顾伟鸣
胡伟忠
江峰
付朝伟
秦万章
孟炜
机构
复旦大学公共卫生学院流行病学教研室
苏州大学附属第一医院皮肤科
杭州市第三人民医院皮肤科
上海市皮肤病性病医院检验科
复旦大学附属中山医院皮肤科
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第1期1-6,共6页
基金
国家自然科学基金项目(30471485)
文摘
目的探讨程序性细胞凋亡基因(programmed cell death-1,PDCD1)第5外显子单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,收集132例病例和160例对照,应用PCR-RFLP技术检测PD1.6G>A和PD1.5C>T两个位点的SNPs,运用SAS8.2软件包进行基因型、等位基因和单倍型等的关联性分析。结果对照组PD1.6G>A位点突变基因型AA频率高于SLE患者(χ2=5.123,P=0.023),患者中的A等位基因频率低于对照组(χ2=8.036,P=0.005);PD1.5C>T位点中,CT基因型在对照组中的比例较低(χ2=15.380,P=0.000),病例组的T等位基因频率高于对照组(χ2=11.631,P=0.001)。同时,两位点等位基因间存在连锁不平衡(χ2=10.708,P=0.001),且病例组和对照组单倍型分布不同(χ2=18.821,P=0.000);其中,病例组A-C单倍型频率低于对照组(χ2=15.812,P=0.000),A-T和G-T单倍型频率高于对照组(χ2=4.119,P=0.042和χ2=6.621,P=0.010)。结论在中国南方汉族人群中,PDCD1基因PD1.6G>A和PD1.5C>T两个位点多态性与SLE具有相关性,PD1.6G>A的G→A突变可能是SLE的保护因素(OR=0.57,95%CI:0.39-0.84),PD1.5C>T的C→T突变可能是SLE的危险因素(OR=2.02,95%CI:1.35-3.02)。A-T和G-T单倍型可能是SLE的易感单倍型(OR=1.58,95%CI:1.02-2.46和OR=3.02,95%CI:1.30-7.02),A-C单倍型可能是SLE的保护性单倍型(OR=0.51,95%CI:0.36-0.71)。
关键词
系统性红斑狼疮
程序性细胞凋亡基因
单核苷酸多态性
Keywords
systemic lupus erythematosus
programmed cell death-l
single nucleotide polymorphism
分类号
R593.24 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
程序性细胞凋亡基因第5外显子多态性与中国南方汉族人群系统z性红斑狼疮遗传易感性研究
孔令杰
王宝涛
杨晓惠
许爱娥
朱惠军
孙秀坤
顾伟鸣
胡伟忠
江峰
付朝伟
秦万章
孟炜
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008
1
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