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D13S317基因座侧翼序列突变及稀有等位基因4确认1例
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作者 刘志勇 任贺 +7 位作者 陈冲 高知枭 石妍 李林 贾莉 杨倩 刘雅诚 严江伟 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期294-296,共3页
1案例1.1简要案情因申报户口,要求鉴定父母与两个孩子是否存在亲子关系。按照知情同意原则,采集父亲(F)、母亲(M)和两个孩子(C1:女;C2:男)的血样。
关键词 法医遗传学 亲子鉴定 稀有等位基因 侧翼序列突变 D13S317基因
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基因突变和稀有等位基因共存影响亲子关系分析1例 被引量:1
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作者 郝世诚 刘岩 +2 位作者 鲁涤 刘革新 袁丽 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期452-453,共2页
1.1简要案情一起亲子鉴定案件,在法院委托本中心之前,已在多家鉴定机构进行过亲子鉴定,均报告有3个STR基因座不符合遗传规律,有的鉴定机构给出了排除亲子关系的鉴定意见,故被检父提起诉讼,要求解除父子关系并将抚养权转移至孩子生母。1.... 1.1简要案情一起亲子鉴定案件,在法院委托本中心之前,已在多家鉴定机构进行过亲子鉴定,均报告有3个STR基因座不符合遗传规律,有的鉴定机构给出了排除亲子关系的鉴定意见,故被检父提起诉讼,要求解除父子关系并将抚养权转移至孩子生母。1.2检验过程本中心受理该案后,采集了孩子生母、孩子及被检父的血痕样本,按照《法庭科学DNA实验室检验规范》(GA/T 383—2014)中的方法进行检验。用Chelex-100法[1]提取样本DNA,采用MicroreaderTM 21 ID System、MicroreaderTM 23sp ID System(阅微基因技术有限公司)以及PowerPlex?誖Fusion System、PowerPlex?誖Y23 System(美国Promega公司)进行扩增,扩增产物经3130基因分析仪(美国AB公司)检测,并使用GeneMapperTM ID v3.2软件进行分析,检测各基因座的基因型。 展开更多
关键词 法医遗传学 亲子鉴定 短串联重复 基因突变 稀有等位基因
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Expressmarker22系统检测广东汉族人群中的标准梯度外等位基因 被引量:7
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作者 马晓燕 李少英 +4 位作者 何文智 王燕超 王晓蔓 冼嘉嘉 黎青 《中山大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期227-232,共6页
【目的】分析Expressmarker22(EX22)系统检测广东汉族人群中的梯度标准物范围之外(OL)等位基因频率及序列组成,完善频率数据库。【方法】应用EX22系统对3495例广东汉族无关个体进行STR分型,统计等位基因分型OL的等位基因频率并筛选稀有... 【目的】分析Expressmarker22(EX22)系统检测广东汉族人群中的梯度标准物范围之外(OL)等位基因频率及序列组成,完善频率数据库。【方法】应用EX22系统对3495例广东汉族无关个体进行STR分型,统计等位基因分型OL的等位基因频率并筛选稀有等位基因。通过比对STRBase数据库和相关文献,对暂未报道的OL样本进行单基因座扩增及克隆测序。【结果】共发现分布于10个基因座中的33种OL等位基因,频率为0.3‰~4.6‰,其中稀有等位基因25种,11个未见报道。测序结果显示以核心序列的不完整重复多见。【结论】OL等位基因数据有助于提高个体识别率和非父排除率,有效补充法医DNA多态性数据,完善数据库建设。 展开更多
关键词 Expressmarker22 短串联重复序列 梯度标准物范围之外的等位基因 稀有等位基因 测序
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DNA鉴定工作中的特殊STR分型 被引量:1
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作者 李甫 肖东 +5 位作者 侯银玲 王鹏 金海英 王礼斌 罗祥敏 郑行恺 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期533-537,共5页
DNA数据库是将分子遗传学技术、计算机网络技术和数据库管理技术相结合,实现DNA信息数字化存储、管理和检索的系统[1]。STR由于具有良好的多态性,现已成为法庭科学实践中所使用的重要遗传标记[2]。常染色体STR基因座是目前亲权鉴定和个... DNA数据库是将分子遗传学技术、计算机网络技术和数据库管理技术相结合,实现DNA信息数字化存储、管理和检索的系统[1]。STR由于具有良好的多态性,现已成为法庭科学实践中所使用的重要遗传标记[2]。常染色体STR基因座是目前亲权鉴定和个体识别中运用最广泛的遗传标记,性染色体STR基因座以其独特的遗传特点在个体识别、亲子鉴定、血缘关系鉴定及族谱DNA分析等方面具有十分重要的研究和应用价值[3]。 展开更多
关键词 法医遗传学 短串联重复序列 染色体缺失 侧翼序列 稀有等位基因
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