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神经-皮肤黑色素沉着症1例 被引量:1
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作者 马二奎 孙玉今 肖江喜 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2012年第5期973-973,共1页
患儿男,15个月,出生时发现全身多发大小不等的黑色斑,约黄豆至手掌大小,遍及头面、躯干、四肢、下腹部、腰臀及会阴部;表面粗糙稍隆起于皮肤,其上附有黑色毛发(图1),随年龄增长而增多、增大。患儿出生1个月后癫痫发作,以苯巴比妥控制... 患儿男,15个月,出生时发现全身多发大小不等的黑色斑,约黄豆至手掌大小,遍及头面、躯干、四肢、下腹部、腰臀及会阴部;表面粗糙稍隆起于皮肤,其上附有黑色毛发(图1),随年龄增长而增多、增大。患儿出生1个月后癫痫发作,以苯巴比妥控制癫痫不佳。 展开更多
关键词 神经-皮肤黑色素沉着症 磁共振成像
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中枢神经系统黑色素细胞病变的临床与病理特征 被引量:10
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作者 张宁 刘尊敬 +5 位作者 李刚 肖波 刘运海 李国良 吕冰清 梁静慧 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期713-717,共5页
目的:探讨中枢神经系统黑色素细胞病变的临床与病理特征。方法:分析2例神经皮肤黑色素沉着症(NCM)和4例原发性脑膜黑色素瘤(PLM)患者的临床表现、影像学资料及术中与病理所见。结果:6例患者均以颅高压、癫痫为主要临床特征,CT或MRI有不... 目的:探讨中枢神经系统黑色素细胞病变的临床与病理特征。方法:分析2例神经皮肤黑色素沉着症(NCM)和4例原发性脑膜黑色素瘤(PLM)患者的临床表现、影像学资料及术中与病理所见。结果:6例患者均以颅高压、癫痫为主要临床特征,CT或MRI有不同程度异常发现;2例NCM自出生后即有全身皮肤多处大片黑色素痣;4例PLM则无皮肤色素沉着及黑色斑块,其脑组织病理报告均发现脑膜黑色素瘤细胞。结论:颅高压、癫痫性发作是中枢神经系统黑色素细胞病变主要临床表现,皮肤损害、影像学改变对诊断有重要价值。 展开更多
关键词 神经皮肤黑色素沉着 原发性脑膜黑色素 临床表现 病理检查
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SOX10在黑色素瘤中的作用 被引量:4
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作者 李腾政 罗文 张吉翔 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第19期3267-3268,共2页
黑色素瘤是一种高度恶性的黑色素细胞肿瘤,多见于皮肤,也可见于黏膜、眼和中枢神经系统色素沉着区。黑色素瘤发展迅速,易转移,病死率高,Ⅳ期转移性黑色素瘤的中位生存期≤1年。虽然仅占皮肤肿瘤的3%.但其死亡病例却占皮肤肿瘤的6... 黑色素瘤是一种高度恶性的黑色素细胞肿瘤,多见于皮肤,也可见于黏膜、眼和中枢神经系统色素沉着区。黑色素瘤发展迅速,易转移,病死率高,Ⅳ期转移性黑色素瘤的中位生存期≤1年。虽然仅占皮肤肿瘤的3%.但其死亡病例却占皮肤肿瘤的65%。黑色素瘤发生机制仍不十分清楚,传统的治疗手段效果不佳。近年来,发现一些基因突变及信号通路异常激活在黑色素瘤的形成中起重要作用. 展开更多
关键词 转移性黑色素 中枢神经系统 皮肤肿瘤 中位生存期 细胞肿瘤 色素沉着 死亡病例 发生机制
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成人神经皮肤黑变病一例临床特征分析及文献复习 被引量:1
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作者 刘艳茹 冯慧娜 +1 位作者 张博爱 李京红 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2023年第5期726-734,共9页
目的:探讨成人神经皮肤黑变病(NCM)的临床特征、组织病理学、治疗及预后。方法:总结2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院的1例成年NCM患者的临床资料,并系统性回顾国内外文献报道的成人NCM病例,对其皮肤特征、临床表现、影像学、组织... 目的:探讨成人神经皮肤黑变病(NCM)的临床特征、组织病理学、治疗及预后。方法:总结2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院的1例成年NCM患者的临床资料,并系统性回顾国内外文献报道的成人NCM病例,对其皮肤特征、临床表现、影像学、组织病理学、脑脊液、治疗及预后进行分析。结果:本例患者为60岁女性,临床表现为颅高压、脊髓等神经精神障碍,合并多发先天性黑色素细胞痣,MRI示沿脑沟脑回分布的FLAIR序列高信号,脑积水伴弥漫性柔脑膜强化,脑脊液发现黑色素细胞,免疫组化染色阳性,未发现中枢神经系统外肿瘤证据。英文文献中收集成年NCM患者56例,中文文献收集19例。巨大或多发黑色素细胞痣是该类型患者重要的皮肤特征,主要分布于躯干(86.0%;84.2%)。颅高压(66.7%;84.2%)、癫痫(43.1%;52.6%)是主要临床表现,可累及脊髓(17.6%;5.3%)。弥漫性脑脊膜及占位性病变是最常见的影像学特征,可合并Dandy-Walker畸形(7.5%;5.3%)。组织病理恶性比例高,总体死亡率71.4%(40/56)。结论:NCM临床特征具有年龄异质性。颅高压和癫痫及弥漫性脑膜病变和颅内占位性病变分别是成人NCM最常见的临床及影像学特征,恶性比例高,预后差。 展开更多
关键词 神经皮肤黑变病 黑色素细胞痣 先天性 脑膜黑色素细胞增多 黑色素肿瘤 中枢神经系统
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2015年4月全球孤儿药资格授予情况
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《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期321-321,共1页
1.2015年4月1日,Idera公司宣布FDA授予了IMO-8400治疗弥漫性大B细胞淋巴瘤的孤儿药资格。2.2015年4月1日,Sigma-Tau公司宣布FDA授予了STP-206预防坏死性小肠结肠炎的孤儿药资格。3.2015年4月6日,Curis公司宣布FDA授予了CUDC-907用于弥... 1.2015年4月1日,Idera公司宣布FDA授予了IMO-8400治疗弥漫性大B细胞淋巴瘤的孤儿药资格。2.2015年4月1日,Sigma-Tau公司宣布FDA授予了STP-206预防坏死性小肠结肠炎的孤儿药资格。3.2015年4月6日,Curis公司宣布FDA授予了CUDC-907用于弥漫性大B细胞淋巴瘤的孤儿药资格。 展开更多
关键词 淋巴瘤 弥漫性 临床期 尼曼-匹克氏病 器官疗法 恶性黑色素 镰状细胞血 硬皮病 神经母细胞瘤 隐球菌病
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