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尼曼-匹克病SMPD1基因突变分析被引量：4: 1; 作者李振彪罗强 +3 位作者史丹丹张继要董伟王怀立《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1101-1106,共6页; 目的探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本,同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应(P... 展开更多; 关键词尼曼-匹克病分子遗传学基因突变 SMPD1基因酸性神经鞘磷脂酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例C型尼曼-匹克病患者的护理: 2; 作者程明珍《护理学杂志》 2008年第3期72-73,共2页; 对1例C型尼曼-匹克病患儿采取抗感染、排痰、营养神经及全身支持治疗。结果患儿住院15d,生命体征稳定,肺部听诊双肺未闻及痰鸣音及湿性啰音,病情好转出院。提出C型尼曼-匹克病的护理重点是密切观察病情,做好基础护理、对症护理,加强营... 展开更多; 关键词 C型尼曼-匹克病神经鞘磷脂酶染色体突变产前诊断护理; 在线阅读下载PDF 职称材料

PlcR在炭疽芽胞杆菌A16R中的功能研究被引量：1: 3; 作者贾晓琳王东澍 +5 位作者高志奇冯尔玲郑继平王恒樑郭桂英刘先凯《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期494-498,共5页; 炭疽芽胞杆菌(Bacillus anthracis)、蜡样芽胞杆菌(B.cereus)和苏云金芽胞杆菌(B.thuringiensis)均属于蜡样芽胞杆菌群,在遗传学上有很高的相似性。PlcR(Phospholipase C regulator)在蜡样芽胞杆菌中是十分重要的调控因子,但plc R基因... 展开更多; 关键词蜡样芽胞杆菌 plcR 炭疽芽胞杆菌神经鞘磷脂酶溶血素; 在线阅读下载PDF 职称材料

C型尼曼-匹克病1例报道被引量：3: 4; 作者杨丽平李露斯陈康宁《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期604-604,608,共2页; 关键词尼曼-匹克病神经鞘磷脂降解酶海蓝细胞尼曼-匹克细胞; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名尼曼-匹克病SMPD1基因突变分析被引量：4: 1; 作者李振彪罗强史丹丹张继要董伟王怀立; 机构郑州大学第一附属医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1101-1106,共6页; 文摘目的探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本,同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)依次扩增3个家系中所有成员SMPD1基因的6个编码外显子及其侧翼内含子序列,扩增产物纯化后直接进行正反向测序,并与Genebank进行比对;将发现突变所在外显子的扩增产物通过TA克隆技术进一步证实突变的实际意义。结果家系1先证者为T107C的纯合突变,其父母均为T107C的杂合突变;家系2和家系3的所有成员均发现在SMPD1基因外显子1上有连续6个碱基缺失,即在编码序列第108碱基至第113碱基GCTGGC的缺失(c.108-113del GCTGGC),且均为纯合突变。进一步应用TA克隆技术检测,家系2和家系3的所有成员随机挑选的单克隆测序结果均存在该突变c.108-113del GCTGGC。对20个正常对照的PCR扩增产物进行直接正反向测序,均未见以上突变。结论 SMPD1基因第1外显子上T107C的纯合突变为家系1先证者发病的分子遗传学基础,其父母是表型正常的基因突变携带者。家系2和家系3所有成员均发现在SMPD1基因第1外显子上存在c.108-113del GCTGGC的纯合突变,考虑为人类基因多态性。; 关键词尼曼-匹克病分子遗传学基因突变 SMPD1基因酸性神经鞘磷脂酶; Keywords Niemann-Pick disease molecular genetics gene mutation SMPD1 gene acid sphingomyelinase; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科] R346 [医药卫生—基础医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例C型尼曼-匹克病患者的护理: 2; 作者程明珍; 机构华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科; 出处《护理学杂志》 2008年第3期72-73,共2页; 文摘对1例C型尼曼-匹克病患儿采取抗感染、排痰、营养神经及全身支持治疗。结果患儿住院15d,生命体征稳定,肺部听诊双肺未闻及痰鸣音及湿性啰音,病情好转出院。提出C型尼曼-匹克病的护理重点是密切观察病情,做好基础护理、对症护理,加强营养、饮食指导;同时强调产前检查的重要性,以降低此病的发病率。; 关键词 C型尼曼-匹克病神经鞘磷脂酶染色体突变产前诊断护理; 分类号 R473.5 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PlcR在炭疽芽胞杆菌A16R中的功能研究被引量：1: 3; 作者贾晓琳王东澍高志奇冯尔玲郑继平王恒樑郭桂英刘先凯; 机构海南大学热带生物资源教育部重点实验室军事医学科学院生物工程研究所海南省热带生物资源可持续利用重点实验室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期494-498,共5页; 基金海南省自然科学基金项目(编号:313043) 海南大学青年基金项目(编号:qnjj1229)资助; 文摘炭疽芽胞杆菌(Bacillus anthracis)、蜡样芽胞杆菌(B.cereus)和苏云金芽胞杆菌(B.thuringiensis)均属于蜡样芽胞杆菌群,在遗传学上有很高的相似性。PlcR(Phospholipase C regulator)在蜡样芽胞杆菌中是十分重要的调控因子,但plc R基因在炭疽芽胞杆菌中发生一个无义突变导致在炭疽芽胞杆菌中产生一个截短Plc R蛋白。为了研究plc R基因对炭疽芽胞杆菌功能的影响,文章以蜡样芽胞杆菌CMCC6330基因组为模板,构建重组表达质粒p BE2A-plc R后导入炭疽芽胞杆菌疫苗株A16R中获得重组菌株,对其进行表型分析。结果显示,炭疽芽胞杆菌重组菌株的溶血活性基本没有恢复,但恢复了部分神经鞘磷脂酶活性,表明将蜡样芽胞杆菌的plc R基因导入炭疽芽胞杆菌后,可以直接激活神经鞘磷脂酶活性。; 关键词蜡样芽胞杆菌 plcR 炭疽芽胞杆菌神经鞘磷脂酶溶血素; Keywords Bacillus cereus pieR Bacillus anthracis sphingomyelinase hemolysin; 分类号 R378 [医药卫生—病原生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名C型尼曼-匹克病1例报道被引量：3: 4; 作者杨丽平李露斯陈康宁; 机构第三军医大学西南医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期604-604,608,共2页; 关键词尼曼-匹克病神经鞘磷脂降解酶海蓝细胞尼曼-匹克细胞; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	尼曼-匹克病SMPD1基因突变分析	李振彪罗强史丹丹张继要董伟王怀立	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	1例C型尼曼-匹克病患者的护理	程明珍	《护理学杂志》	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	PlcR在炭疽芽胞杆菌A16R中的功能研究	贾晓琳王东澍高志奇冯尔玲郑继平王恒樑郭桂英刘先凯	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2015	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	C型尼曼-匹克病1例报道	杨丽平李露斯陈康宁	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2007	3	在线阅读下载PDF 职称材料