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题名成人型尼曼匹克病1例
被引量：1
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作者
石雪
李卓然
熊晓亮
郝婷婷
周芮
赵银龙
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机构
吉林大学第二医院核医学科
吉林大学第二医院心血管内科
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出处
《医学影像学杂志》
2020年第4期720-721,共2页
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文摘
患者女,37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体:眼睑肿胀,右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等,未见明显包块,压痛(+)。既往体健,育1子,无特殊疾病家族史。辅助检查:血常规:红细胞计数2.31×10^12/L,血红蛋白73g/L,红细胞压积22.4%。肝功能:总蛋白45.8g/L,白蛋白28.8g/L,球蛋白17.0 g/L。离子:钙1.81mmol/L。
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关键词
尼曼-匹克病
神经鞘磷脂酶
成人型
影像学
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分类号
R747.9
[医药卫生—神经病学与精神病学]
R445
[医药卫生—影像医学与核医学]
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题名肝活检确诊尼曼-匹克病1例
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作者
王爱丽
牛焕红
成胜权
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机构
第四军医大学西京医院儿科
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出处
《发育医学电子杂志》
2014年第1期-,共2页
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文摘
患儿男，1岁，因呕吐、腹泻7天，发热3天，抽搐1次入院。患儿7天前无明显诱因出现呕吐，为胃内容物，非喷射性，4~5次/日，伴腹泻，黄色稀糊便，量多，5~6次/日，当地社区诊所给予口服小儿氨酚黄那敏、小柴胡颗粒3天，呕吐、腹泻无改善。3天前出现发热、流涕，体温最高39.9℃，随即出现抽搐，表现为意识丧失、双眼上翻，颜面青紫、口吐白沫、四肢抖动，持续约3分钟，于我科急诊给予“镇静、止惊、脱水、抗感染、补液”等治疗2天，病情好转后收住院。个人史：患儿系第2胎第2产，足月顺产，无窒息史，母乳喂养，抬头、翻身具体时间不详，目前尚不能言语、独坐、爬行，生长发育落后于正常同龄儿。家族史：父母非近亲结婚，体健，1姐因不明原因肝、脾肿大于1岁9月时去世。入院查体：体温37℃，脉搏110次/分，呼吸26次/分，血压80/56 mmHg，体重8.5 kg。营养中等，正常面容，全身皮肤黏膜及巩膜无黄染，浅表淋巴结无肿大。咽部黏膜充血。呼吸规整，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹膨隆，无腹壁静脉曲张，肝右锁骨中线肋下6 cm，剑突下4 cm，质中等，脾肋下可触及，甲乙线：4 cm，甲丙线：3 cm，丁戊线：-5 cm，质中等。四肢肌力减低，肌张力正常，双侧Babinski 征阴性。入院诊断：（1）急性上呼吸道感染。（2）高热惊厥。（3）急性肠炎。（4）遗传代谢病。（5）精神运动发育迟滞。
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关键词
尼曼-匹克病
肝活检
神经鞘磷脂酶
神经系统症状
急性上呼吸道感染
肝脾肿大
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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题名1例C型尼曼-匹克病患者的护理
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作者
程明珍
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机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
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出处
《护理学杂志》
2008年第3期72-73,共2页
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文摘
对1例C型尼曼-匹克病患儿采取抗感染、排痰、营养神经及全身支持治疗。结果患儿住院15d,生命体征稳定,肺部听诊双肺未闻及痰鸣音及湿性啰音,病情好转出院。提出C型尼曼-匹克病的护理重点是密切观察病情,做好基础护理、对症护理,加强营养、饮食指导;同时强调产前检查的重要性,以降低此病的发病率。
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关键词
C型尼曼-匹克病
神经鞘磷脂酶
染色体突变
产前诊断
护理
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分类号
R473.5
[医药卫生—护理学]
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