深度认识基因变异解读,提升神经遗传病的精准诊疗能力

1

作者 王朝东 李旭颖 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期321-324,共4页

神经遗传代谢性疾病是一大类临床诊断困难、发病率低,但种类繁多的疾病。而且临床表现多样,分子机制复杂,临床和遗传异质性极高,多数临床医生无法做出准确的临床诊断并给予精准治疗。

关键词 临床医生 精准治疗 临床诊断 神经遗传病 遗传异质性 基因变异 遗传代谢性疾病 精准诊疗

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神经遗传病基因水平研究的哲学启思与导向

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作者 李楠 唐北沙 贺达仁 《医学与哲学（A）》 CSSCI 北大核心 2008年第6期12-14,共3页

神经遗传病作为临床医学各学科中种类居于首位的遗传性疾病,其研究随着分子遗传学的进步转入基因水平。要达到神经遗传病学基因水平的纵深发展、不断创新,需要医学哲学的启思与合理导向,定位致病规律和基因治疗研究中存在的问题与未来走... 神经遗传病作为临床医学各学科中种类居于首位的遗传性疾病,其研究随着分子遗传学的进步转入基因水平。要达到神经遗传病学基因水平的纵深发展、不断创新,需要医学哲学的启思与合理导向,定位致病规律和基因治疗研究中存在的问题与未来走向,指导医学科研和临床实践,以此推动神经遗传病总体研究水平的发展进步。 展开更多

关键词 神经遗传病 基因 医学哲学 思维

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神经遗传病的诊断与防治

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作者 陈万金 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期138-138,共1页

神经遗传病的诊断是一项复杂的工作，包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断与一般疾病类似，包括详细的病史采集和体格检查，还需借助生物化学、病理学、电生理学、影像学及细胞学等检查辅助诊断。特殊诊断是指应用遗传学的方法，如家系调... 神经遗传病的诊断是一项复杂的工作，包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断与一般疾病类似，包括详细的病史采集和体格检查，还需借助生物化学、病理学、电生理学、影像学及细胞学等检查辅助诊断。特殊诊断是指应用遗传学的方法，如家系调查，染色体检查和基因学检查等方法进行诊断，是神经遗传病明确诊断的关键。但是不能过分强调基因诊断的重要性， 展开更多

关键词 神经遗传病 常规诊断 防治 体格检查 染色体检查 病史采集 生物化学 电生理学

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遗传病与神经遗传病

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作者 林宇 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期98-98,共1页

遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹... 遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性； 展开更多

关键词 神经遗传病 遗传性疾病 先天性疾病 家族性疾病 先天性白内障 先天性心脏病 遗传物质 遗传因素

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《神经遗传病学》（第2版）出版

5

《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2006年第2期92-92,共1页

由我国著名神经遗传病学专家刘焯霖、梁秀龄及张成教授主编，并由全国著名神经科教授郭玉璞、陈清棠、夏家辉、薛启萁、林世和、沈鼎烈、王国相、刘希贤和徐文桢等参加编写的《神经遗传病学》（第2版）已由人民卫生出版社出版。该书在1... 由我国著名神经遗传病学专家刘焯霖、梁秀龄及张成教授主编，并由全国著名神经科教授郭玉璞、陈清棠、夏家辉、薛启萁、林世和、沈鼎烈、王国相、刘希贤和徐文桢等参加编写的《神经遗传病学》（第2版）已由人民卫生出版社出版。该书在1988年第1版的基础上，补充了近年来的最新进展，更为全面地概括了神经遗传病学方面的新知识。 展开更多

关键词 神经遗传病学 出版 神经科 夏家辉 新知识 教授

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《神经遗传病学》(第3版)出版

6

《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第5期617-617,共1页

由刘焯霖、梁秀龄、张成教授主编的《神经遗传病学》（第3版）已于2011年6月由人民卫生出版社出版。 神经遗传病学是神经疾病学和遗传病学的重要组成部分，其发展对二者具有重要意义。近年来，国内在神经遗传病的基础研究、l临床特征... 由刘焯霖、梁秀龄、张成教授主编的《神经遗传病学》（第3版）已于2011年6月由人民卫生出版社出版。 神经遗传病学是神经疾病学和遗传病学的重要组成部分，其发展对二者具有重要意义。近年来，国内在神经遗传病的基础研究、l临床特征、发病机制、诊断、治疗、康复和预防等方面取得了长足的进步，应国内学者的要求，我们邀请全国范围内有特长的专家，根据本书所涉及的内容，共同编写了《神经遗传病学》（第3版）。全书共20章，与第2版相比，增补了各种疾病发病机制的内容，而且，为了便于临床医师参考，同时增加了治疗和遗传咨询方面的内容，并补充了一些典型病例的图片，以帮助读者理解。 展开更多

关键词 神经遗传病学 出版 发病机制 临床特征 临床医师 遗传咨询 典型病例 疾病学

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《神经遗传病学》(第3版)出版

7

《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第2期197-197,共1页

由刘焯霖、梁秀龄、张成主编的《神经遗传病学》（第3版）已于2011年6月由人民卫生出版社出版。

关键词 《神经遗传病学》 期刊 编辑部 编辑工作

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第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会征文通知

8

《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第4期473-473,共1页

由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月在上海市召开。届时将邀请周内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张... 由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月在上海市召开。届时将邀请周内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会，踊跃投稿。参会者将授予国家级继续医学教育I类学分。 展开更多

关键词 学术研讨会 神经遗传病 征文通知 《中华神经科杂志》 讲授 国家级继续医学教育 神经遗传学 中华医学会

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第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会征文通知

9

《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第5期542-542,共1页

由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月4-6日在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王... 由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月4-6日在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会，踊跃投稿。参会者将授予国家级继续医学教育Ⅰ类学分。 展开更多

关键词 学术研讨会 神经遗传病 征文通知 《中华神经科杂志》 讲授 国家级继续医学教育 神经遗传学 中华医学会

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第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会征文通知

10

《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第3期329-329,共1页

由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张... 由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会，踊跃投稿。参会者将授予国家级继续医学教育Ⅰ类学分。 展开更多

关键词 学术研讨会 神经遗传病 征文通知 《中华神经科杂志》 讲授 国家级继续医学教育 神经遗传学 中华医学会

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《神经遗传病学》(第3版)出版

11

《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第6期700-700,共1页

由刘焯霖、梁秀龄、张成教授主编的《神经遗传病学》（第3版）已于2011年6月由人民卫生出版社出版。

关键词 《神经遗传病学》 人民卫生出版社 出版

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神经系统遗传病的基因检测策略 被引量：1

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作者 罗巍 陈思 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期798-803,共6页

近年来,各种基因检测技术包括单基因测序、基因Panel、全外显子组测序和全基因组测序等被广泛应用于神经系统遗传病的诊断中。基因检测技术的快速发展使临床医生能够探索表型更为复杂、遗传异质性更大的疾病,帮助他们对疾病作出快速且... 近年来,各种基因检测技术包括单基因测序、基因Panel、全外显子组测序和全基因组测序等被广泛应用于神经系统遗传病的诊断中。基因检测技术的快速发展使临床医生能够探索表型更为复杂、遗传异质性更大的疾病,帮助他们对疾病作出快速且精准的诊断。本文旨在帮助临床医生在种类繁多的基因检测技术中选择合适的方法辅助诊断神经系统遗传病。 展开更多

关键词 神经系统遗传病 基因检测 方法

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沉痛悼念我国著名神经病学家刘焯霖教授

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《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期512-512,共1页

我国现代神经遗传病学科奠基人之一、原中华医学会遗传学分会委员、中华医学会神经病学分会神经遗传病学组组长和顾问、中华医学会神经病学分会帕金森病与运动障碍学组顾问、中华医学会广东分会神经病学会副主任委员、中华医学会广东省... 我国现代神经遗传病学科奠基人之一、原中华医学会遗传学分会委员、中华医学会神经病学分会神经遗传病学组组长和顾问、中华医学会神经病学分会帕金森病与运动障碍学组顾问、中华医学会广东分会神经病学会副主任委员、中华医学会广东省分会医学遗传学会常务委员和分会理事、国家及广东省保健委员会委员， 展开更多

关键词 神经病学家 神经遗传病学 中华医学会 广东省 帕金森病 主任委员 医学遗传 奠基人

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脊髓延髓肌肉萎缩症一家系报告 被引量：1

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作者 胡俊 李露斯 +2 位作者 陈康宁 史树贵 范文辉 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第13期1357-1358,共2页

关键词 神经遗传病 脊髓延髓肌肉萎缩症

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肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题 被引量：7

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作者 梁秀龄 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第1期4-8,共5页

肝豆状核变性（亦称Wilson病）是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。其发病机制是由于Wilson基因（13q4．1）突变致该基因编码的蛋白质（ATPTB蛋白或ATP7B酶）发生改变，引起血浆铜蓝蛋白（cerulopl... 肝豆状核变性（亦称Wilson病）是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。其发病机制是由于Wilson基因（13q4．1）突变致该基因编码的蛋白质（ATPTB蛋白或ATP7B酶）发生改变，引起血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少和胆管排铜障碍，使铜离子在肝、脑（尤其是基底节）、肾、角膜等组织中沉积；临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K—F环等。肝豆状核变性好发于青少年，亚洲国家（中国、韩国、日本、印度等）发病率明显高于欧美等西方国家，据我院李洵桦等统计，肝豆状核变性占我院神经遗传病门诊的10．14％，仅次于Duchenne型肌营养不良症（DMD）。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 DUCHENNE型 常染色体隐性遗传 WILSON病 肾功能损害 神经遗传病 治疗 诊断

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荧光短片段多重PCR在脊髓性肌萎缩症SMN1基因突变检测中的应用 被引量：1

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作者 杨慧 李桂河 +3 位作者 谢颖璇 陈海珠 李世举 何瑾 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期519-524,共6页

目的设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测。方法选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47例、2拷... 目的设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测。方法选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47例、2拷贝30例),设计5’端带有FAM荧光基团的SMN1基因7号外显子引物以及三对内参基因引物,利用荧光短片段多重PCR技术,使用基因分析仪片段分析多重PCR的产物,并与相应的MLPA检测结果进行比较。结果特异性扩增SMN1基因7号外显子及内参基因的引物可实现目的片段的扩增,通过计算可得到0拷贝、1拷贝、2拷贝的样本结果。对107例DNA样本的SMN1基因拷贝数荧光短片段多重PCR的检测结果进行分析,实验结果均与MLPA检测结果相一致。结论使用荧光标记多重PCR反应检测SMN1拷贝数可重复性好,精确度高,与MLPA得到的结果高度一致,具有便捷、准确、成本低的优势,可满足临床高准确性的检测要求,可用于SMA新生儿携带者的大规模筛查。 展开更多

关键词 荧光短片段多重PCR 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因拷贝数检测 多重连接依赖性探针扩增技术 运动神经元生存基因1 运动神经元生存基因2 神经遗传病 携带者筛查

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重组慢病毒载体pLKO-1-EGFP-puro的构建 被引量：2

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作者 宋波 韩志强 +4 位作者 吴少璞 刘景伟 蔡晓辉 杨靖 许予明 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2010年第6期926-928,共3页

目的:构建具有绿色荧光蛋白(GFP)标记及嘌呤霉素(puro)抗性的重组慢病毒载体。方法:改建慢病毒载体质粒pLKO-1-puro的多克隆位点(MCS),以质粒pEGFP-C3为模板扩增出CMV-EGFP并与pLKO-1-puro连接,形成重组的慢病毒载体质粒pLKO-1-EGFP-pu... 目的:构建具有绿色荧光蛋白(GFP)标记及嘌呤霉素(puro)抗性的重组慢病毒载体。方法:改建慢病毒载体质粒pLKO-1-puro的多克隆位点(MCS),以质粒pEGFP-C3为模板扩增出CMV-EGFP并与pLKO-1-puro连接,形成重组的慢病毒载体质粒pLKO-1-EGFP-puro,后者与包装质粒Δ8.2和包膜蛋白质粒VSV-G在293T细胞中进行包装,产生重组慢病毒颗粒,感染非洲绿猴肾细胞Vero细胞,观察GFP的表达。结果:成功改建了慢病毒载体质粒pLKO-1-puro并插入了CMV-EGFP,形成了新型慢病毒载体质粒pLKO-1-EGFP-puro。3质粒共转染293T细胞产生的重组慢病毒颗粒感染Vero细胞后高表达绿色荧光。结论:成功构建了高效的带GFP报告基因及嘌呤霉素抗性的慢病毒载体。 展开更多

关键词 神经系统遗传病 慢病毒载体 绿色荧光蛋白 嘌呤霉素抗性

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Marinesco-Sjgren综合症13例报告 被引量：1

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作者 邰风 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第6期372-374,共3页

Marinesco-Sjogren综合征(MSS)是一种极为少见的神经遗传病,作者发现13例。报告如下。

关键词 神经遗传病 MSS 神经病 染色体

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消息1

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《现代神经疾病杂志》 2003年第3期145-145,共1页

关键词 颅脑损伤 救治 规范 难治性癫痫 神经遗传病学

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