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婴儿神经轴索营养不良患者PLA2G6基因的突变检测 被引量:5
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作者 罗晶 汪必成 +3 位作者 张元珍 黄朱亮 黄一芳 郑芳 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第4期268-272,共5页
目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患者临床资料,提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增INAD致病基因PLA2G6编码序列并进行... 目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患者临床资料,提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增INAD致病基因PLA2G6编码序列并进行测序。对发现的突变位点在对照人群中进行验证及相关生物信息学分析。结果先证者表现为进行性智力发育及运动能力落后,头颅MRI显示小脑萎缩。测序结果发现患者PLA2G6基因存在复合性杂合突变,分别为父源性的c.668C>T(p.Pro223Leu)和母源性的c.1534T>A(p.Phe512Ile)突变,且二者在对照人群中未检测到。生物信息学分析显示两种突变均为致病性突变,可引起蛋白质二级结构和氨基酸亲水性改变。结论发现PLA2G6基因的新突变位点c.1534T>A,该突变可与已知致病突变c.668C>T共同导致常染色体隐性遗传病INAD的发生。 展开更多
关键词 婴儿神经轴索营养不良 PLA2G6基因 基因突变 生物信息学分析
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弥漫性神经轴索损伤60例诊治体会 被引量:1
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作者 王东 穆媛 +1 位作者 杨忠旭 周江波 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第25期116-116,共1页
关键词 弥漫性轴索损伤 神经轴索损伤 诊治 颅脑损伤 病情危重 昏迷时间 病死率 伤残率
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电刺激对新生HIBD大鼠脑组织IGF-1及其受体表达和神经轴索超微结构的影响
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作者 曹娟 王红怡 +3 位作者 石羽 文昌思 肖志云 简丽琳 《山东医药》 CAS 2022年第13期50-55,共6页
目的探讨电刺激对新生缺氧缺血性脑损伤(HIBD)大鼠脑组织胰岛素样生长因子1(IGF-1)及其受体(IGF-1R)表达和神经轴索超微结构的影响。方法选择SPF级新生SD大鼠64只,随机分为对照组、模型组、氯胺酮组、电刺激组,每组16只。模型组、氯胺... 目的探讨电刺激对新生缺氧缺血性脑损伤(HIBD)大鼠脑组织胰岛素样生长因子1(IGF-1)及其受体(IGF-1R)表达和神经轴索超微结构的影响。方法选择SPF级新生SD大鼠64只,随机分为对照组、模型组、氯胺酮组、电刺激组,每组16只。模型组、氯胺酮组、电刺激组构建HIBD模型,模型组建模后立即予生理盐水灌胃,氯胺酮组建模后立即予氯胺酮灌胃,电刺激组建模后立即予低频电刺激耳后部小脑顶核,对照组不予干预。连续干预4周后,参照Zea-Longa的分级标准评估各组神经功能缺损程度,通过水迷宫实验检测各组学习记忆能力(包括逃避潜伏期、经过原平台位置次数、原平台象限停留时间),显微镜下观察各组脑组织病理变化,采用TUNEL法检测各组神经细胞凋亡率,电镜下观察各组神经轴索超微结构,采用RT-PCR法和Western blotting法检测各组脑组织IGF-1、IGF-1R mRNA与蛋白表达。结果与对照组比较,模型组、氯胺酮组和电刺激组神经功能缺损评分、逃避潜伏期、神经细胞凋亡率明显升高,而经过原平台位置次数、原平台象限停留时间明显降低(P均<0.05);与模型组比较,氯胺酮组和电刺激组神经功能缺损评分、逃避潜伏期、神经细胞凋亡率明显降低,而经过原平台位置次数、原平台象限停留时间明显升高(P均<0.05);而氯胺酮组与电刺激组上述指标比较差异无统计学意义(P均>0.05)。对照组海马组织及神经轴索超微结构正常;模型组海马组织可见较多红细胞,炎症细胞浸润明显,神经轴索突触减少,间隙融合,线粒体数量减少;氯胺酮组和电刺激组海马组织红细胞数量较模型组明显减少,炎症细胞浸润亦明显减轻,神经轴索超微结构趋于正常。与对照组比较,模型组、氯胺酮组和电刺激组脑组织IGF-1、IGF-1R mRNA与蛋白相对表达量均明显降低(P均<0.05);与模型组比较,氯胺酮组和电刺激组脑组织IGF-1、IGF-1R mRNA与蛋白相对表达量均明显升高(P均<0.05);而氯胺酮组和电刺激组脑组织IGF-1、IGF-1R mRNA与蛋白相对表达量比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论电刺激对新生HIBD大鼠脑神经具有明显保护作用,对神经轴索恢复具有促进作用,其机制可能与促进新生HIBD大鼠脑组织IGF-1、IGF-1R表达,进而激活IGF-1/IGF-1R信号通路有关。 展开更多
关键词 缺氧缺血性脑损伤 电刺激 胰岛素样生长因子1 胰岛素样生长因子1受体 神经轴索 新生大鼠
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急性运动轴索型神经病与传导阻滞的相关性研究
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作者 常蕾蕾 《当代医药论丛》 2016年第9期15-16,共2页
目的分析急性运动轴索型神经病(AMAN)与传导阻滞(CB)的相关性。方法将近年来我院收治的50例AMAN患者作为研究对象,在其发病的时间<3周、≥3周时分别对其进行神经电生理检查,并分析其发生CB的情况及神经功能缺损评分(Hughes功能评分)... 目的分析急性运动轴索型神经病(AMAN)与传导阻滞(CB)的相关性。方法将近年来我院收治的50例AMAN患者作为研究对象,在其发病的时间<3周、≥3周时分别对其进行神经电生理检查,并分析其发生CB的情况及神经功能缺损评分(Hughes功能评分)。结果在本组患者发病的时间<3周时,其是否发生CB与其Hughes功能的评分有关联性,χ2=6.863,P=0.007(<0.05)。在本组患者发病的时间≥3周时其是否发生CB与其Hughes功能的评分无关联性,χ2=1.532,P=0.186(P>0.05)。结论 AMAN患者在发病的早期(发病时间小于3周)是否发生CB与其病情的严重程度具有相关性,在发病3周后其是否发生CB与其病情的严重程度无明显的相关性。对AMAN患者进行早期的神经电生理检查,分析其发生CB的情况有利于早期确诊其病情。 展开更多
关键词 急性运动轴索神经 神经电生理 传导阻滞
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急性运动轴索型神经病误诊为周期性麻痹1例
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作者 张鲜红 《临床医药实践》 2004年第8期627-627,共1页
关键词 急性运动轴索神经 误诊 周期性麻痹 病例报告
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周围神经损伤的中西医治疗研究进展 被引量:3
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作者 曾林如 汤样华 《浙江临床医学》 2012年第1期111-112,共2页
周围神经损伤是指周围神经因某些因素的损伤及缺血再灌注损伤造成神经传导功能障碍、神经轴索中断或神经断裂,导致躯干和四肢感觉、运动及交感神经功能障碍的一种临床病症。周围神经损伤与再生是神经科学研究中一项重要课题,周围神经... 周围神经损伤是指周围神经因某些因素的损伤及缺血再灌注损伤造成神经传导功能障碍、神经轴索中断或神经断裂,导致躯干和四肢感觉、运动及交感神经功能障碍的一种临床病症。周围神经损伤与再生是神经科学研究中一项重要课题,周围神经的再生速度缓慢,促进神经再生是一个受到广泛关注的课题,虽经众多学者的长年努力, 展开更多
关键词 周围神经损伤 中西医治疗 交感神经功能障碍 缺血再灌注损伤 传导功能障碍 神经再生 神经断裂 神经轴索
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下肢骨折术后并发腓总神经损伤的护理干预 被引量:2
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作者 梅卫婷 《浙江临床医学》 2007年第4期569-569,共1页
关键词 腓总神经损伤 下肢骨折 护理干预 术后并发 传导功能障碍 骨折术后 神经轴索 瘢痕形成
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