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婴儿神经轴索营养不良1例并文献复习
1
作者
江露
覃文华
+3 位作者
覃罗晓
吴美仙
韦洁如
韦兴勤
《中国临床医学影像杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期748-750,共3页
婴儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)是1952年由Seitelberger最先报道的一种临床上罕见的中枢和周围神经系统的轴索皆可累及的常染色体隐性遗传性疾病,直至2006年才确定该病的唯一致病基因为PLA2G6基因[1],目...
婴儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)是1952年由Seitelberger最先报道的一种临床上罕见的中枢和周围神经系统的轴索皆可累及的常染色体隐性遗传性疾病,直至2006年才确定该病的唯一致病基因为PLA2G6基因[1],目前中国仅报道40余例。
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关键词
神经轴突营养不良
磁共振成像
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职称材料
幼儿神经轴索营养不良MRI诊断
被引量：
2
2
作者
赵飞
肖江喜
《中国临床医学影像杂志》
CAS
北大核心
2015年第4期229-231,共3页
目的:探讨幼儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)的MRI表现特征,进而提高对该病的影像学认识,为临床早期诊断提供帮助。方法:对本院诊断的13例INAD患者的MRI表现进行回顾分析,男9例,女4例,记录小脑萎缩的部位、程...
目的:探讨幼儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)的MRI表现特征,进而提高对该病的影像学认识,为临床早期诊断提供帮助。方法:对本院诊断的13例INAD患者的MRI表现进行回顾分析,男9例,女4例,记录小脑萎缩的部位、程度,小脑皮层、白质信号改变,脑干的异常,基底节及幕上白质信号改变。总结INAD的头颅MRI表现特点。结果:1所有病例均有小脑萎缩,8例为轻度萎缩,5例为重度萎缩;22例伴有大脑萎缩,2例伴有脑干萎缩,1例伴有胼胝体萎缩;32例小脑皮层T2-FLAIR呈高信号;45例幕上脑白质T2WI呈高信号;51例双侧苍白球T2WI、T2-FLAIR、DWI呈低信号。结论:INAD的MRI表现有一定的特点,小脑萎缩是最主要的征象,并且呈进展性;同时可以伴有大脑及脑干的萎缩;小脑皮层T2WI信号增高;基底节铁沉积增多所致对称性T2WI信号减低;幕上白质脱髓鞘,主要表现为深部脑白质T2WI信号增高;灰质核团较少受累。
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关键词
神经轴突营养不良
磁共振成像
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职称材料
题名
婴儿神经轴索营养不良1例并文献复习
1
作者
江露
覃文华
覃罗晓
吴美仙
韦洁如
韦兴勤
机构
广州市妇女儿童医疗中心柳州医院
出处
《中国临床医学影像杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期748-750,共3页
文摘
婴儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)是1952年由Seitelberger最先报道的一种临床上罕见的中枢和周围神经系统的轴索皆可累及的常染色体隐性遗传性疾病,直至2006年才确定该病的唯一致病基因为PLA2G6基因[1],目前中国仅报道40余例。
关键词
神经轴突营养不良
磁共振成像
分类号
R745.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
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题名
幼儿神经轴索营养不良MRI诊断
被引量：
2
2
作者
赵飞
肖江喜
机构
航天中心医院影像科
北京大学第一医院
出处
《中国临床医学影像杂志》
CAS
北大核心
2015年第4期229-231,共3页
文摘
目的:探讨幼儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)的MRI表现特征,进而提高对该病的影像学认识,为临床早期诊断提供帮助。方法:对本院诊断的13例INAD患者的MRI表现进行回顾分析,男9例,女4例,记录小脑萎缩的部位、程度,小脑皮层、白质信号改变,脑干的异常,基底节及幕上白质信号改变。总结INAD的头颅MRI表现特点。结果:1所有病例均有小脑萎缩,8例为轻度萎缩,5例为重度萎缩;22例伴有大脑萎缩,2例伴有脑干萎缩,1例伴有胼胝体萎缩;32例小脑皮层T2-FLAIR呈高信号;45例幕上脑白质T2WI呈高信号;51例双侧苍白球T2WI、T2-FLAIR、DWI呈低信号。结论:INAD的MRI表现有一定的特点,小脑萎缩是最主要的征象,并且呈进展性;同时可以伴有大脑及脑干的萎缩;小脑皮层T2WI信号增高;基底节铁沉积增多所致对称性T2WI信号减低;幕上白质脱髓鞘,主要表现为深部脑白质T2WI信号增高;灰质核团较少受累。
关键词
神经轴突营养不良
磁共振成像
Keywords
Neuroaxonal dystrophies
Magnetic resonance imaging
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
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作者
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1
婴儿神经轴索营养不良1例并文献复习
江露
覃文华
覃罗晓
吴美仙
韦洁如
韦兴勤
《中国临床医学影像杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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职称材料
2
幼儿神经轴索营养不良MRI诊断
赵飞
肖江喜
《中国临床医学影像杂志》
CAS
北大核心
2015
2
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