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AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习 被引量：1
1
作者 陶美姣 黄萍 杨光 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期432-438,共7页
目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMe... 目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 神经节苷脂沉积症 GM2A基因 GM2激活蛋白
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超高效液相色谱-串联质谱法检测乳清蛋白粉中神经节苷脂GD3 被引量：1
2
作者 宋戈 苗晶 +4 位作者 孙立庆 高珊 徐慧 许瑞敏 李筱薇 《中国乳品工业》 CAS 北大核心 2024年第1期53-58,共6页
建立了超高效液相色谱-串联质谱快速测定乳清蛋白中双唾液酸神经节苷脂(GD3)的方法。通过试验优化样品的初次提取条件(提取剂比例及用量)和再萃取条件(萃取剂用量)。在样品充分溶解后,用4 mL三氯甲烷-甲醇溶液(V_(三氯甲烷)∶V_(甲醇溶... 建立了超高效液相色谱-串联质谱快速测定乳清蛋白中双唾液酸神经节苷脂(GD3)的方法。通过试验优化样品的初次提取条件(提取剂比例及用量)和再萃取条件(萃取剂用量)。在样品充分溶解后,用4 mL三氯甲烷-甲醇溶液(V_(三氯甲烷)∶V_(甲醇溶液)=1∶2)提取1.0 mL样液,转移合并提取液,加入2.0 mL水进行萃取转移为最佳提取条件。然后分别对质谱与色谱条件(定量扫描模式、色谱柱以及流动相pH)进行优化,选取Syncronis HILIC硅胶色谱柱,以0.01 mol/L乙酸铵水溶液-乙腈(pH5.6)为流动相,进行色谱分离,色谱分离后采用母离子监测模式定量测定和多反应监测模式定性分析。在最佳优化分析条件下,双唾液酸神经节苷脂GD3质量浓度在0.5~50.0μg/mL内具有良好的线性关系,相关系数(R^(2))>0.99,回收率在87.3%~103.7%,精密度(RSD)为4.16%~8.95%,检出限在0.1 g/kg。该方法可用于乳清蛋白粉中双唾液酸神经节苷脂GD3。 展开更多
关键词 双唾液酸神经节苷脂gd3 母离子扫描 乳清蛋白 超高效液相色谱-串联质谱
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神经节苷脂GD2和GD3在乳腺癌中作用的研究进展
3
作者 刘新丽 杨聪颖 +1 位作者 张功铭 陈昊 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期312-314,共3页
神经节苷脂是含唾液酸的酸性鞘糖脂,由亲水的寡糖链和亲脂的神经酰胺两部分组成,在信号转导和细胞黏附中发挥重要作用。GD2和GD3是含有2个唾液酸而糖基数目不同的神经节苷脂,与许多肿瘤的发生、发展密切相关,如乳腺癌、胶质瘤、黑色素瘤... 神经节苷脂是含唾液酸的酸性鞘糖脂,由亲水的寡糖链和亲脂的神经酰胺两部分组成,在信号转导和细胞黏附中发挥重要作用。GD2和GD3是含有2个唾液酸而糖基数目不同的神经节苷脂,与许多肿瘤的发生、发展密切相关,如乳腺癌、胶质瘤、黑色素瘤等,且通过多种途径促进肿瘤细胞的增殖、转移。同时,随着临床研究的进展,已被证实在维持乳腺癌干细胞特性方面发挥重要作用。该文就GD2和GD3的生物学特性、在乳腺癌和乳腺癌干细胞中的作用及在临床中的作用予以综述。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 干细胞 神经节苷脂 gd2 gd3 综述
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GD2抗体达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤护理专家共识
4
作者 王春立 武莹 +7 位作者 何梦雪 苏玲 张洪燕 郭欣 程方方 李丹 孙丹 王翠 《护理研究》 北大核心 2024年第6期941-947,共7页
基于国内外临床研究报告以及本研究参与人员临床实践经验,通过文献分析、专家函询及专家研讨对神经节苷脂-2(GD2)抗体达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤的相关内容进行深入研究,最终形成包括准备以及要求、药品配制、药品输注、输注期间护... 基于国内外临床研究报告以及本研究参与人员临床实践经验,通过文献分析、专家函询及专家研讨对神经节苷脂-2(GD2)抗体达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤的相关内容进行深入研究,最终形成包括准备以及要求、药品配制、药品输注、输注期间护理以及不良反应观察与护理等内容的GD2抗体达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤护理专家共识。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤(NB) 神经节苷脂-2(gd2) 达妥昔单抗β 护理 专家共识
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神经节苷脂GM3诱导U266细胞凋亡及作用机制研究 被引量：1
5
作者 赵会迎 马艳萍 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1022-1026,共5页
目的:探讨神经节苷脂GM3对人多发性骨髓瘤U266细胞增殖抑制和诱导凋亡的作用及其可能的作用机制。方法:MTT法和流式细胞术检测不同浓度GM3作用U266细胞48 h后细胞增殖抑制及凋亡水平;实时荧光定量PCR检测不同浓度GM3对BCL-2、BAX mRNA... 目的:探讨神经节苷脂GM3对人多发性骨髓瘤U266细胞增殖抑制和诱导凋亡的作用及其可能的作用机制。方法:MTT法和流式细胞术检测不同浓度GM3作用U266细胞48 h后细胞增殖抑制及凋亡水平;实时荧光定量PCR检测不同浓度GM3对BCL-2、BAX mRNA表达水平的影响。结果:神经节苷脂GM3可以诱导U266细胞凋亡并抑制其增殖,且随着GM3浓度增加作用增强(早期凋亡率相关系数r=0.765,P<0.05;细胞增殖抑制率相关系数r=0.899,P<0.05);与对照组比较,实验组随着GM3浓度增加,凋亡基因BAX mRNA相对表达量逐渐升高(r=0.968,P<0.05),而抗凋亡基因BCL-2 mRNA相对表达量逐渐降低(r=-0.727,P<0.05)。结论:GM3可诱导U266细胞凋亡并抑制其增殖,且具有浓度依赖性。 展开更多
关键词 神经节苷脂GM3 细胞凋亡 BAX BCL-2 U266细胞
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神经节苷脂GD3合酶缺失加重DSS诱导的小鼠炎症性肠病 被引量：1
6
作者 闫风连 董冠军 +10 位作者 张惠 张俊凤 史慧 宁召臣 李春霞 朱玉贞 姚潇颖 李学慧 王玉忠 司传平 熊化保 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期91-95,共5页
目的:探讨神经节苷脂GD3合酶(GD3S)在DSS诱导的小鼠炎症性肠病(IBD)中的作用。方法:采用7周龄C57BL/6和神经节苷脂GD3合酶缺陷(GD3S^(-/-))雄性小鼠建立葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的小鼠IBD模型,建模16 d检测GD3S缺失对IBD小鼠生存率的影响... 目的:探讨神经节苷脂GD3合酶(GD3S)在DSS诱导的小鼠炎症性肠病(IBD)中的作用。方法:采用7周龄C57BL/6和神经节苷脂GD3合酶缺陷(GD3S^(-/-))雄性小鼠建立葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的小鼠IBD模型,建模16 d检测GD3S缺失对IBD小鼠生存率的影响,建模7 d检测GD3S缺失对IBD严重程度的影响,期间每天记录小鼠体重变化以及便血情况。7 d后处死小鼠,解剖分离小鼠全结肠,测量结肠长度,苏木精-伊红(HE)染色检测小鼠结肠病理损伤,TUNEL染色检测结肠组织细胞凋亡,ELISA检测血清以及结肠组织中炎性细胞因子表达情况。结果:GD3S^(-/-)DSS模型组与WT DSS组相比,其生存率显著降低,体重下降明显加快,血便早于WT DSS组;结肠长度也显著短于WT DSS组; HE染色显示GD3S^(-/-)DSS模型组结肠黏膜组织损伤较重,TUNEL染色显示GD3S^(-/-)DSS模型组凋亡细胞显著增加; GD3S^(-/-)DSS模型组血清以及结肠黏膜组织匀浆IL-6表达明显高于WT DSS。结论:GD3S缺失会加重DSS诱导的小鼠炎症性肠病。 展开更多
关键词 神经节苷脂gd3合酶 炎症性肠病 gd3 gd2
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GM-1预处理减轻布比卡因诱导的N2a细胞凋亡 被引量：2
7
作者 刘丹 罗茜 +3 位作者 刘本铨 梁予洁 吉杰梅 刘敬臣 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期286-289,共4页
目的研究单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM-1)预处理对布比卡因诱导N2a细胞凋亡后对c-Jun氨基末端激酶(JNK)、CCAAT/增强子结合蛋白同源蛋白(CHOP)表达的影响。方法体外培养小鼠神经母细胞瘤细胞N2a细胞株,取对数生长期N2a细胞,将细胞随机... 目的研究单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM-1)预处理对布比卡因诱导N2a细胞凋亡后对c-Jun氨基末端激酶(JNK)、CCAAT/增强子结合蛋白同源蛋白(CHOP)表达的影响。方法体外培养小鼠神经母细胞瘤细胞N2a细胞株,取对数生长期N2a细胞,将细胞随机分为四组:对照组(C组),N2a细胞无任何药物处理;GM-1组(G组),N2a细胞中加入GM-15μmol/L处理24 h;布比卡因组(B组),N2a细胞中加入布比卡因900μmol/L处理36 h;GM-1预处理组(GB组),GM-15μmol/L预处理24h后,N2a细胞中加入布比卡因900μmol/L处理36 h。以倒置显微镜观察细胞形态学变化,采用TUNEL法检测细胞凋亡率,采用qRT-PCR法和Western blot法分别检测细胞内JNK和CHOP mRNA表达量及蛋白含量。结果与C组比较,B组和GB组细胞损伤形态明显加重,凋亡率明显升高,JNK和CHOP mRNA表达量及蛋白含量明显升高(P<0.05)。与B组比较,GB组细胞损伤形态明显减轻,凋亡率明显下降,JNK和CHOP mRNA表达量及蛋白含量明显降低(P<0.05)。结论GM-1预处理通过调控内质网应激凋亡途径中相关蛋白JNK和CHOP的表达,从而减少布比卡因诱导的细胞凋亡,减轻布比卡因引起的神经毒性。 展开更多
关键词 布比卡因 神经毒性 单唾液酸四己糖神经节苷脂 C-JUN氨基末端激酶 CCAAT/增强子结合蛋白同源蛋白 N2A细胞 细胞凋亡
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一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析 被引量：3
8
作者 覃梨 杨灿洪 +3 位作者 吕田明 李兰英 宗丹丹 伍月颖 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期63-68,共6页
目的探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证。采用多序列比对分析基因序列的... 目的探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的65个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证。采用多序列比对分析基因序列的保守性,利用PolyPhen-2、PROVEAN和SIFT三种软件进行突变基因功能预测。用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟。结果先证者GDAP1基因第3外显子检测出1个未见报道的杂合错义突变[c.371A>G(p.Y124C)]。先证者母亲及弟弟均检出该杂合突变,而其父亲未检测到该突变。多序列比对分析结果显示位于GDAP1蛋白的第124位的酪氨酸具有高度保守性。三种预测软件预测该突变均为有害突变。分子结构模拟结果显示突变体在124位的氨基酸残基与周围氨基酸残基的相互作用力减弱,影响蛋白整体的稳定性。结论 GDAP1基因突变可能与该AD-CMT家系发病有关,新发现的c.371A>G突变(p.Y124C)扩展了GDAP1基因的突变谱,但其确切发病机制仍需进一步研究。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症2K型 常染色体显性遗传 神经节苷脂诱导分化相关蛋白1 基因突变
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Tay-Sachs病1例临床及HEXA基因突变分析 被引量：6
9
作者 杨志刚 王媛 陈国洪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期697-699,共3页
目的探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测诊断的TaySachs病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐。眼底检查示黄斑部樱桃红斑,... 目的探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测诊断的TaySachs病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐。眼底检查示黄斑部樱桃红斑,己糖胺酶A活力仅为0.1 nmol/(mg·h)。目标序列捕获和二代测序检测发现患儿HEXA基因外显子区域存在两处杂合突变c.1445A>T和c.1052T>C,分别引起氨基酸变化p. E482V和p.L351P。Sanger测序验证显示2个突变分别来源于父亲和母亲,为复合杂合突变。结论 Tay-Sachs病是一种罕见的神经变性病,酶活性及基因检测有助明确诊断。 展开更多
关键词 Tay-Sachs病 GM2神经节苷脂沉积症 HEXA基因 突变
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一例婴儿型Sandhoff病家系的基因诊断与产前诊断 被引量：3
10
作者 吴桐菲 李溪远 +5 位作者 王峤 刘玉鹏 丁圆 宋金青 张尧 杨艳玲 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期403-410,共8页
目的：通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究，探讨本病的诊断与产前诊断方法。方法：患儿男，生后易惊，易呛咳，8个月起精神运动倒退，无力，经功能训练等多种治疗无效，病情进行性加重。患儿于1岁4个... 目的：通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究，探讨本病的诊断与产前诊断方法。方法：患儿男，生后易惊，易呛咳，8个月起精神运动倒退，无力，经功能训练等多种治疗无效，病情进行性加重。患儿于1岁4个月出现癫痫，1岁5个月时来院就诊，双侧眼底检查发现樱桃红斑，视神经萎缩，脑MRI示双侧基底节区、丘脑异常信号，白质弥漫异常信号。考虑到神经节脑苷脂病的可能，进行了外周血白细胞溶酶体酶活性9N,4定及相关基因分析。患儿母亲再孕18周时来院要求产前诊断，19周时通过羊水细胞基因分析进行胎儿产前诊断。结果：患儿外周血白细胞己糖胺酶A＋B活性为0（正常对照41．9～135．1nmol·h-1·mg．protein-1），严重缺陷，确诊为Sandhoff病。HEXB基因分析证实患儿存在两个突变，其中外显子14的C．1645G〉A（P．G549R）为新突变，内含子7e．IVS7-48T缺失为已知突变。目前患儿2岁3个月，进行性衰竭，频繁抽搐，失明，四肢及躯干张力增高。患儿母亲第2胎羊水细胞HEXB基因分析显示，胎儿未携带与先证者相同的致病突变，未患Sandhoff病，生后经脐带血白细胞己糖胺酶A＋B活性正常，HEXB基因分析未见异常，为健康女婴，验证了产前诊断结果。结论：采用酶学与基因分析为一例婴儿型Sandhoff病明确诊断，并首次通过羊水细胞基因分析帮助患者家系的新生婴儿进行了产前诊断。 展开更多
关键词 Sandhoff病 诊断 神经节苷脂累积病 GM2型 诊断 Sandhoff病 病理学 GM2型 病理学 基因 神经节苷脂病 己糖胺酶A+B HEXB基因 产前诊断
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