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GM1神经节苷脂贮积症影像学表现及随访研究
被引量：
1
1
作者
黄卫保
林剑军
+2 位作者
梁莎
吕泯君
耿国兴
《中国临床医学影像杂志》
CAS
CSCD
2022年第5期305-308,314,共5页
目的:探讨2例GM1神经节苷脂贮积症患儿的影像学表现。方法:回顾性分析本院2019—2020年经临床确诊的2例GM1神经节苷脂贮积症患儿的影像学多次随诊资料,分别行全身骨关节X线平片、头颅及胸部CT平扫,头颅MRI平扫及增强、扩散加权成像检查...
目的:探讨2例GM1神经节苷脂贮积症患儿的影像学表现。方法:回顾性分析本院2019—2020年经临床确诊的2例GM1神经节苷脂贮积症患儿的影像学多次随诊资料,分别行全身骨关节X线平片、头颅及胸部CT平扫,头颅MRI平扫及增强、扩散加权成像检查,分析其影像学特征和累及的脏器,并复习相关文献。结果:2例患儿的发病年龄分别为5月、6月,均有全面发育迟缓伴倒退、反复抽搐、肝功能损害,1例眼底检查黄斑部见樱桃红斑。头颅MRI均见双侧大脑半球广泛髓鞘化异常,基底节区与丘脑T1WI、T2WI信号均呈稍高信号,大脑萎缩。头颅CT双侧大脑半球脑白质见片状低密度影,基底节区、丘脑密度不均呈斑片状等、低密度。X线平片见多发性骨发育不良,四肢长骨见多条生长障碍线,掌指骨短粗,脊柱后突畸形,部分椎体前缘尖突畸形呈“鸟嘴状”,双侧肋骨、髂骨发育不良。2例患儿全外显子基因检测结果示GM1神经节苷脂贮积症。结论:GM1神经节苷脂贮积症影像学表现总体可归纳为颅脑广泛髓鞘化异常,基底节区、丘脑对称性异常信号,丘脑、胼胝体形态小,脑萎缩,合并多发性骨发育不良,但无脑室显著扩张、病灶扩散受限、异常强化灶。
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关键词
神经节苷脂累积病
GM1型
磁共振成像
体层摄影术
螺旋计算机
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职称材料
一例婴儿型Sandhoff病家系的基因诊断与产前诊断
被引量：
3
2
作者
吴桐菲
李溪远
+5 位作者
王峤
刘玉鹏
丁圆
宋金青
张尧
杨艳玲
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第4期403-410,共8页
目的：通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究，探讨本病的诊断与产前诊断方法。方法：患儿男，生后易惊，易呛咳，8个月起精神运动倒退，无力，经功能训练等多种治疗无效，病情进行性加重。患儿于1岁4个...
目的：通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究，探讨本病的诊断与产前诊断方法。方法：患儿男，生后易惊，易呛咳，8个月起精神运动倒退，无力，经功能训练等多种治疗无效，病情进行性加重。患儿于1岁4个月出现癫痫，1岁5个月时来院就诊，双侧眼底检查发现樱桃红斑，视神经萎缩，脑MRI示双侧基底节区、丘脑异常信号，白质弥漫异常信号。考虑到神经节脑苷脂病的可能，进行了外周血白细胞溶酶体酶活性9N,4定及相关基因分析。患儿母亲再孕18周时来院要求产前诊断，19周时通过羊水细胞基因分析进行胎儿产前诊断。结果：患儿外周血白细胞己糖胺酶A＋B活性为0（正常对照41．9～135．1nmol·h-1·mg．protein-1），严重缺陷，确诊为Sandhoff病。HEXB基因分析证实患儿存在两个突变，其中外显子14的C．1645G〉A（P．G549R）为新突变，内含子7e．IVS7-48T缺失为已知突变。目前患儿2岁3个月，进行性衰竭，频繁抽搐，失明，四肢及躯干张力增高。患儿母亲第2胎羊水细胞HEXB基因分析显示，胎儿未携带与先证者相同的致病突变，未患Sandhoff病，生后经脐带血白细胞己糖胺酶A＋B活性正常，HEXB基因分析未见异常，为健康女婴，验证了产前诊断结果。结论：采用酶学与基因分析为一例婴儿型Sandhoff病明确诊断，并首次通过羊水细胞基因分析帮助患者家系的新生婴儿进行了产前诊断。
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关键词
Sandhoff
病
诊断
神经节苷脂累积病
GM2型
诊断
Sandhoff
病
病
理学
GM2型
病
理学
基因
神经
节
苷
脂
病
己糖胺酶A+B
HEXB基因
产前诊断
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职称材料
婴儿型Sandhoff病1例报告并文献复习
被引量：
3
3
作者
詹丽萍
李栋方
+3 位作者
李平甘
梁立阳
罗向阳
黄科
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第9期694-697,共4页
目的探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗。方法回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 1岁2个月女性患儿,有神经运动发育倒退、顽固性抽搐;父母为近亲婚配;眼底镜检查见眼底红斑;头颅磁共振成像示...
目的探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗。方法回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 1岁2个月女性患儿,有神经运动发育倒退、顽固性抽搐;父母为近亲婚配;眼底镜检查见眼底红斑;头颅磁共振成像示左侧脑桥可见一小点状长T 2等T1异常信号影,脑白质水肿、弥漫性脱髓鞘改变;染色体核型未见异常;染色体微阵列提示多条染色体发生大片段纯合子;二代基因测序提示HEXB基因外显子11存在c.1263_1268del TGAAGT:P.(Glu422_Val423del)缺失突变及内含子13存在c.1614_2A>G:P?剪切突变,父母各携其一。白细胞Hex A、Hex A&Hex B酶活性分别为84、112 nmol/(mg·h);确诊为婴儿型Sandhoff病。治疗采用丙戊酸钠、左乙拉西坦联合抗癫痫及糖皮质激素,患儿抽搐发作次数逐渐减少,反应较前好转;随访5个月,病情平稳无进展,无抽搐发作。患儿母亲再次妊娠,并于孕21+6周时行羊水穿刺检查,结果提示胎儿与患儿存在相同的突变。结论 Sandhoff病是一种罕见的遗传性溶酶体病,主要表现为进行性神经功能损害,目前缺乏有效的治疗方法,基因检测有助确诊及产前诊断。
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关键词
神经节苷脂累积病
Sandhoff
病
HEXB基因
婴儿型
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职称材料
题名
GM1神经节苷脂贮积症影像学表现及随访研究
被引量：
1
1
作者
黄卫保
林剑军
梁莎
吕泯君
耿国兴
机构
广西壮族自治区妇幼保健院
出处
《中国临床医学影像杂志》
CAS
CSCD
2022年第5期305-308,314,共5页
文摘
目的:探讨2例GM1神经节苷脂贮积症患儿的影像学表现。方法:回顾性分析本院2019—2020年经临床确诊的2例GM1神经节苷脂贮积症患儿的影像学多次随诊资料,分别行全身骨关节X线平片、头颅及胸部CT平扫,头颅MRI平扫及增强、扩散加权成像检查,分析其影像学特征和累及的脏器,并复习相关文献。结果:2例患儿的发病年龄分别为5月、6月,均有全面发育迟缓伴倒退、反复抽搐、肝功能损害,1例眼底检查黄斑部见樱桃红斑。头颅MRI均见双侧大脑半球广泛髓鞘化异常,基底节区与丘脑T1WI、T2WI信号均呈稍高信号,大脑萎缩。头颅CT双侧大脑半球脑白质见片状低密度影,基底节区、丘脑密度不均呈斑片状等、低密度。X线平片见多发性骨发育不良,四肢长骨见多条生长障碍线,掌指骨短粗,脊柱后突畸形,部分椎体前缘尖突畸形呈“鸟嘴状”,双侧肋骨、髂骨发育不良。2例患儿全外显子基因检测结果示GM1神经节苷脂贮积症。结论:GM1神经节苷脂贮积症影像学表现总体可归纳为颅脑广泛髓鞘化异常,基底节区、丘脑对称性异常信号,丘脑、胼胝体形态小,脑萎缩,合并多发性骨发育不良,但无脑室显著扩张、病灶扩散受限、异常强化灶。
关键词
神经节苷脂累积病
GM1型
磁共振成像
体层摄影术
螺旋计算机
Keywords
Gangliosidosis,GM1
Magnetic Resonance Imaging
Tomography,Spiral Computed
分类号
R745.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
R814.42 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
一例婴儿型Sandhoff病家系的基因诊断与产前诊断
被引量：
3
2
作者
吴桐菲
李溪远
王峤
刘玉鹏
丁圆
宋金青
张尧
杨艳玲
机构
北京大学第一医院儿科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第4期403-410,共8页
基金
"十二五"国家科技支撑计划资助项目(2012BAI09B04)
文摘
目的：通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究，探讨本病的诊断与产前诊断方法。方法：患儿男，生后易惊，易呛咳，8个月起精神运动倒退，无力，经功能训练等多种治疗无效，病情进行性加重。患儿于1岁4个月出现癫痫，1岁5个月时来院就诊，双侧眼底检查发现樱桃红斑，视神经萎缩，脑MRI示双侧基底节区、丘脑异常信号，白质弥漫异常信号。考虑到神经节脑苷脂病的可能，进行了外周血白细胞溶酶体酶活性9N,4定及相关基因分析。患儿母亲再孕18周时来院要求产前诊断，19周时通过羊水细胞基因分析进行胎儿产前诊断。结果：患儿外周血白细胞己糖胺酶A＋B活性为0（正常对照41．9～135．1nmol·h-1·mg．protein-1），严重缺陷，确诊为Sandhoff病。HEXB基因分析证实患儿存在两个突变，其中外显子14的C．1645G〉A（P．G549R）为新突变，内含子7e．IVS7-48T缺失为已知突变。目前患儿2岁3个月，进行性衰竭，频繁抽搐，失明，四肢及躯干张力增高。患儿母亲第2胎羊水细胞HEXB基因分析显示，胎儿未携带与先证者相同的致病突变，未患Sandhoff病，生后经脐带血白细胞己糖胺酶A＋B活性正常，HEXB基因分析未见异常，为健康女婴，验证了产前诊断结果。结论：采用酶学与基因分析为一例婴儿型Sandhoff病明确诊断，并首次通过羊水细胞基因分析帮助患者家系的新生婴儿进行了产前诊断。
关键词
Sandhoff
病
诊断
神经节苷脂累积病
GM2型
诊断
Sandhoff
病
病
理学
GM2型
病
理学
基因
神经
节
苷
脂
病
己糖胺酶A+B
HEXB基因
产前诊断
Keywords
Sandhoff disease/diagnosis
Gangliosidoses, GM2/diagnosis
Sandhoff disease/ pathology
Gangliosidoses, GM2/pathology
Genes
Gangliosidoses
[5-hexosaminidase A and B
HEXB gene
Prenatal diagnosis
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
婴儿型Sandhoff病1例报告并文献复习
被引量：
3
3
作者
詹丽萍
李栋方
李平甘
梁立阳
罗向阳
黄科
机构
中山大学孙逸仙纪念医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第9期694-697,共4页
基金
广东省自然基金博士启动项目(No.2015A030310047)
文摘
目的探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗。方法回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 1岁2个月女性患儿,有神经运动发育倒退、顽固性抽搐;父母为近亲婚配;眼底镜检查见眼底红斑;头颅磁共振成像示左侧脑桥可见一小点状长T 2等T1异常信号影,脑白质水肿、弥漫性脱髓鞘改变;染色体核型未见异常;染色体微阵列提示多条染色体发生大片段纯合子;二代基因测序提示HEXB基因外显子11存在c.1263_1268del TGAAGT:P.(Glu422_Val423del)缺失突变及内含子13存在c.1614_2A>G:P?剪切突变,父母各携其一。白细胞Hex A、Hex A&Hex B酶活性分别为84、112 nmol/(mg·h);确诊为婴儿型Sandhoff病。治疗采用丙戊酸钠、左乙拉西坦联合抗癫痫及糖皮质激素,患儿抽搐发作次数逐渐减少,反应较前好转;随访5个月,病情平稳无进展,无抽搐发作。患儿母亲再次妊娠,并于孕21+6周时行羊水穿刺检查,结果提示胎儿与患儿存在相同的突变。结论 Sandhoff病是一种罕见的遗传性溶酶体病,主要表现为进行性神经功能损害,目前缺乏有效的治疗方法,基因检测有助确诊及产前诊断。
关键词
神经节苷脂累积病
Sandhoff
病
HEXB基因
婴儿型
Keywords
ganglioside disease
sandhoff disease
HEXB gene
infantile
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GM1神经节苷脂贮积症影像学表现及随访研究
黄卫保
林剑军
梁莎
吕泯君
耿国兴
《中国临床医学影像杂志》
CAS
CSCD
2022
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
一例婴儿型Sandhoff病家系的基因诊断与产前诊断
吴桐菲
李溪远
王峤
刘玉鹏
丁圆
宋金青
张尧
杨艳玲
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
婴儿型Sandhoff病1例报告并文献复习
詹丽萍
李栋方
李平甘
梁立阳
罗向阳
黄科
《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017
3
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职称材料
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