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AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习
被引量：
1
1
作者
陶美姣
黄萍
杨光
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期432-438,共7页
目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMe...
目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。
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关键词
神经节苷脂沉积症
GM2A基因
GM2激活蛋白
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职称材料
Tay-Sachs病1例临床及HEXA基因突变分析
被引量：
6
2
作者
杨志刚
王媛
陈国洪
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期697-699,共3页
目的探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测诊断的TaySachs病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐。眼底检查示黄斑部樱桃红斑,...
目的探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测诊断的TaySachs病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐。眼底检查示黄斑部樱桃红斑,己糖胺酶A活力仅为0.1 nmol/(mg·h)。目标序列捕获和二代测序检测发现患儿HEXA基因外显子区域存在两处杂合突变c.1445A>T和c.1052T>C,分别引起氨基酸变化p. E482V和p.L351P。Sanger测序验证显示2个突变分别来源于父亲和母亲,为复合杂合突变。结论 Tay-Sachs病是一种罕见的神经变性病,酶活性及基因检测有助明确诊断。
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关键词
Tay-Sachs病
GM2
神经节苷脂沉积症
HEXA基因
突变
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职称材料
题名
AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习
被引量：
1
1
作者
陶美姣
黄萍
杨光
机构
广西医学科学院/广西壮族自治区人民医院儿科
解放军总医院儿科医学部
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期432-438,共7页
文摘
目的探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变:c.158_159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。
关键词
神经节苷脂沉积症
GM2A基因
GM2激活蛋白
Keywords
ganglioside deposition
gene,GM2A
GM2 activating protein
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R745.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
Tay-Sachs病1例临床及HEXA基因突变分析
被引量：
6
2
作者
杨志刚
王媛
陈国洪
机构
郑州大学附属儿童医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期697-699,共3页
文摘
目的探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测诊断的TaySachs病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐。眼底检查示黄斑部樱桃红斑,己糖胺酶A活力仅为0.1 nmol/(mg·h)。目标序列捕获和二代测序检测发现患儿HEXA基因外显子区域存在两处杂合突变c.1445A>T和c.1052T>C,分别引起氨基酸变化p. E482V和p.L351P。Sanger测序验证显示2个突变分别来源于父亲和母亲,为复合杂合突变。结论 Tay-Sachs病是一种罕见的神经变性病,酶活性及基因检测有助明确诊断。
关键词
Tay-Sachs病
GM2
神经节苷脂沉积症
HEXA基因
突变
Keywords
Tay-Sachs disease
GM2 gangliosidosis
HEXA gene
mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析:1例报道并文献复习
陶美姣
黄萍
杨光
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
Tay-Sachs病1例临床及HEXA基因突变分析
杨志刚
王媛
陈国洪
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
6
在线阅读
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职称材料
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参考文献
引证文献
统计分析
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