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儿童遗传性神经肌肉病运动功能特征分析
1
作者 李文竹 黄真 +1 位作者 范燕彬 熊晖 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第7期629-636,共8页
目的 总结不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征。方法 纳入2018年1月至2024年1月北京大学第一医院收治的61例遗传性神经肌肉病患儿,采用徒手肌力测定法评估四肢肌力并计算四肢肌力百分比,采用运动功能评价量表(MFM)评估全身运... 目的 总结不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征。方法 纳入2018年1月至2024年1月北京大学第一医院收治的61例遗传性神经肌肉病患儿,采用徒手肌力测定法评估四肢肌力并计算四肢肌力百分比,采用运动功能评价量表(MFM)评估全身运动功能、Brooke上肢功能分级评估上肢运动功能、Vignos下肢功能分级评估下肢运动功能,Pearson相关分析和偏相关分析探究MFM总评分和各分区评分与体重指数、四肢肌力百分比、Brooke上肢功能分级、Vignos下肢功能分级的相关性。结果 共61例患儿包括先天性肌营养不良18例(CMD组)、脊髓性肌萎缩症17例(SMA组)、先天性肌病15例(CM组)、Emery-Dreifuss型肌营养不良11例(EDMD组)。4组患儿四肢肌力百分比(F=23.749,P=0.000)、MFM总评分(F=17.445,P=0.000)及D1分区评分(F=18.671,P=0.000)和D2分区评分(F=10.202,P=0.017)、Brooke上肢功能分级(F=9.313,P=0.025)和Vignos下肢功能分级(F=22.967,P=0.000)差异具有统计学意义。相关分析显示,MFM总评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.528,P=0.000),与Brooke上肢功能分级(r=-0.607,P=0.000)和Vignos下肢功能分级(r=-0.511,P=0.000)呈负相关;D1分区评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.303,P=0.020),与Vignos下肢功能分级呈负相关(r=-0.555,P=0.000);D2分区评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.332,P=0.010),与Brooke上肢功能分级呈负相关(r=-0.513,P=0.000);D3分区评分与Brooke上肢功能分级呈负相关(r=-0.469,P=0.000)。结论 不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征差异较大,特异性MFM量表可协助评价与分析不同类型的疾病严重程度和运动功能差异。 展开更多
关键词 神经肌肉疾病 遗传性疾病 先天性 儿童 肌力 运动活动
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以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析 被引量：2
2
作者 刘晴 陈海 +6 位作者 雷霖 朱文佳 邸丽 卢岩 王敏 王锁彬 笪宇威 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第2期123-127,共5页
目的总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点。方法与结果男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经... 目的总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点。方法与结果男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上干损害为主;基因检测显示PMP22基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病。予改善循环和营养神经等对症治疗。出院后2个月随访,左上肢肌力基本正常。结论以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别。 展开更多
关键词 遗传性运动和感觉性神经病 疾病遗传易感性 臂丛 髓磷脂蛋白质类 基因 突变 肌电描记术
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小儿常见周围神经病与肌病的诊断 被引量：7
3
作者 蔡方成 钟敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期261-264,共4页
关键词 周围神经病 小儿 诊断 肌病 脊髓前角细胞 专科门诊 肌肉疾病 神经肌肉 肌肉组织 临床表现 非遗传性 不同角度 进行性 神经核 神经根 获得性 先天性
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脊肌萎缩症的产前诊断与干预 被引量：3
4
作者 徐燕 陈颖伟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期998-1000,共3页
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变，以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病，在活产婴儿中，其发病... 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变，以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病，在活产婴儿中，其发病率约为1／10000至1／6000，人群基因携带者率约1／40。 展开更多
关键词 脊肌萎缩症 常染色体隐性遗传性疾病 产前诊断 脊髓性肌萎缩症 神经肌肉病 基因携带者 病理改变 细胞变性
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脐血单个核细胞联合黄芪注射液治疗Duchenne型肌营养不良症的临床研究 被引量：1
5
作者 卢爱丽 王国征 +2 位作者 代喜平 冯梅 高红霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第10期1708-1709,共2页
Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病。目前DMD在治疗上仍然无突破。干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生。中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医... Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种致死性、遗传性神经肌肉疾病。目前DMD在治疗上仍然无突破。干细胞可替代局部受损的骨骼肌细胞,改善dystrophin的表达,促进肌肉的再生。中医药综合治疗可延缓病情的发展,提高患者生存质量,而且中医药对干细胞治疗有促进和保护作用。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 中医药综合治疗 联合黄芪注射液 脐血单个核细胞 临床研究 遗传性神经肌肉疾病 DYSTROPHIN 干细胞治疗
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癫痫相关发病基因的研究进展
6
作者 蒋伟 雷霆 李龄 《实用医学杂志》 CAS 2006年第21期2567-2569,共3页
关键词 癫痫 染色体 脑病 无脑回畸形 常染色体显性遗传性疾病 基因 肌阵挛 神经肌肉疾病 发作形式 神经细胞 研究进展
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