Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病[1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维瘤的常见表现,NF1患者还...Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病[1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维瘤的常见表现,NF1患者还可能并发多种良性或恶性肿瘤,影响口腔、眼科、骨骼、心血管和内分泌等多个系统。展开更多
文摘Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病[1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维瘤的常见表现,NF1患者还可能并发多种良性或恶性肿瘤,影响口腔、眼科、骨骼、心血管和内分泌等多个系统。
