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莱姆病的神经系统表现 被引量:2
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作者 杨任民 《安徽医科大学学报》 CAS 1992年第2期160-161,共2页
1975年Streere等首先在美国康涅狄格州的莱姆镇,发现一种新的螺旋体引起的关节炎,命名为莱姆关节炎。此后,欧州诸国、澳大利亚、日本、中国相继发现此病,并发现它不仅侵犯关节,也累及皮肤、
关键词 莱姆病 神经系统表现
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家族性地中海热的神经系统临床表现
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作者 董耀华 宋红梅 《协和医学杂志》 CSCD 2023年第2期334-338,共5页
家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种由MEFV基因突变导致的自身炎症性疾病,主要临床表现为反复发作的发热和全身多处浆膜炎症,部分FMF患者还可出现神经系统临床表现,如癫痫、脱髓鞘疾病、无菌性脑膜炎等。由于FMF... 家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种由MEFV基因突变导致的自身炎症性疾病,主要临床表现为反复发作的发热和全身多处浆膜炎症,部分FMF患者还可出现神经系统临床表现,如癫痫、脱髓鞘疾病、无菌性脑膜炎等。由于FMF患者的神经系统表现较为罕见,临床中易忽视其与基因突变的联系。本文针对FMF的重要神经系统表现及其与基因型的关系进行阐述,以加深对FMF的认识,为临床诊疗提供借鉴和参考。 展开更多
关键词 家族性地中海热 神经系统临床表现 基因型
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马凡综合征影像学的多系统表现 被引量:4
3
作者 徐红卫 王锦纯 《实用医学杂志》 CAS 2008年第10期1841-1843,共3页
马凡综合征是一种遗传性多系统的结缔组织病,由原纤维蛋白-1因子(FBN1)突变引起。该综合征具有广泛的临床表现.心血管表现常见,大多具有很高的病死率,包括主动脉环扩张(不管有没有主动脉瓣闭锁不全)、主动脉壁夹层形成、主动脉... 马凡综合征是一种遗传性多系统的结缔组织病,由原纤维蛋白-1因子(FBN1)突变引起。该综合征具有广泛的临床表现.心血管表现常见,大多具有很高的病死率,包括主动脉环扩张(不管有没有主动脉瓣闭锁不全)、主动脉壁夹层形成、主动脉瘤、肺动脉扩张和二尖瓣脱垂。脊柱侧凸、漏斗胸、龙骨(carinatum)、蜘蛛指(趾)和髋臼突出是常见的骨骼肌表现。硬膜膨胀是具有特征性的中枢神经系统表现。一些马凡综合征患者,也有肺和眼受累。早期识别和治疗这些情况, 展开更多
关键词 神经系统表现 马凡综合征 影像学 主动脉瓣闭锁不全 原纤维蛋白-1 肺动脉扩张 结缔组织病 心血管表现
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